Over de ziekte
Congenitale hypothyreoïdie is een ziekte die kan worden veroorzaakt door verschillende redenen, maar die in ieder geval leidt tot een afname of volledig verlies van de schildklierfunctie (schildklier). Volgens statistieken is de aandoening niet zeldzaam, het komt voor bij één baby op de 4-5.000 pasgeborenen en is een van de meest voorkomende ziekten van het endocriene systeem bij kinderen.
Vrouwelijke vertegenwoordigers zijn vatbaarder voor deze pathologie, manifestaties van de ziekte bij hen worden 2 keer vaker waargenomen dan bij jongens. Bij hypothyreoïdie kan de schildklier zijn functie niet goed uitoefenen, wat de gezondheid en ontwikkeling van de baby aanzienlijk beïnvloedt.
Wat is de rol van de schildklier in het lichaam?
Dit orgaan van interne afscheiding is de bron van drie soorten hormonen: thyroxine (T4), trijoodthyronine (T3), calcitonine. De eerste twee (T3, T4) bevatten jodium en hun rol in het lichaam van het kind hangt grotendeels af van de leeftijd van de baby.
In de perinatale periode en in de vroege kinderjaren zijn deze biologisch actieve stoffen nodig voor de goede ontwikkeling van de baby, vooral zijn skeletstelsel en organen van het centrale zenuwstelsel. Bij volwassenen zijn schildklierhormonen betrokken bij veel metabolische processen, zorgen voor mentale functies zoals geheugen, snelheid van reflexreacties en andere.
Naast jodiumhoudende biologisch actieve stoffen, produceert de schildklier het peptidehormoon thyrocalcitonine. Deze stof is actief betrokken bij het metabolisme van mineralen, handhaaft de vereiste concentratie van calcium en fosfor, draagt bij aan de vorming van een normale samenstelling van botweefsel en tanden.
Hoe verschijnt aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen?
De vorming van organen en systemen van de foetus, de groei en ontwikkeling ervan vindt voornamelijk plaats door maternale hormonen, die via de placenta het lichaam van de kruimels binnendringen. Daarom verschillen pasgeborenen met hypothyreoïdie meestal niet significant van andere kinderen, hebben ze geen tekenen van significante pathologie van interne organen.
De problemen van de baby doen zich voor na de geboorte, wanneer de van de moeder ontvangen hormonen beginnen af te breken en hun eigen biologisch actieve stoffen niet worden gesynthetiseerd. Bij gezonde kinderen worden dankzij deze stoffen hersencellen gevormd en ontwikkelen zich mentale functies.
Voor de normale ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel van het kind is de aanwezigheid van voldoende T3 en T4 in het lichaam verplicht. Als de baby in de kindertijd een gebrek aan schildklierhormonen heeft, wordt mentale retardatie (cretinisme) gevormd, wat onomkeerbaar is, de normale vorming van het skelet wordt verstoord en pathologieën van andere organen ontstaan.
Classificatie en oorzaken van aangeboren hypothyreoïdie
Afhankelijk van de factor die de ziekte heeft veroorzaakt, de ziekte zijn onderverdeeld in verschillende typen.
Primaire hypothyreoïdie (thyrogene)
Meestal (ongeveer 90% van alle gevallen van de ziekte) treden manifestaties van de ziekte op als gevolg van defecten in de vorming van de schildklier zelf tijdens de intra-uteriene ontwikkeling. Het aandeel van ectopie (de verkeerde locatie) is goed voor ongeveer 30 - 45% van de aandoeningen. Agenese (de afwezigheid van een deel van een orgaan) gaat gepaard met 35-45% van de gevallen van pathologie, en hypoplasie (een afname van de totale grootte van de klier) komt minder vaak voor, ongeveer 5% van het totale aantal ziekten.
De meest voorkomende oorzaken van primaire hypothyreoïdie worden als ongunstige omgevingsfactoren beschouwd: blootstelling aan straling en een tekort aan jodium bij de aanstaande moeder. Sommige intra-uteriene infecties kunnen ook de ontwikkeling van schildklierweefsel negatief beïnvloeden.
Het is mogelijk dat het toxische effect van sommige medicijnen die in utero het lichaam van de foetus zijn binnengekomen - thyreostatica, kalmerende middelen en andere medicijnen - mogelijk is. In sommige gevallen waren er auto-immuunpathologieën bij de moeder, endemische struma.
Aangenomen wordt dat een klein aantal primaire hypothyreoïdie erfelijk is en verband houdt met een gendefect in het lichaam van de baby. Meestal zijn er in dergelijke gevallen tekenen van aangeboren pathologieën van veel organen en systemen (bijvoorbeeld hartaandoeningen, afwijkingen in de structuur van het gehemelte en bovenlip, en andere).
Secundair (hypofyse)
De ziekte wordt geassocieerd met de pathologie van de hersenen, meer bepaald de adenohypofyse, waar schildklierstimulerend hormoon wordt gesynthetiseerd. Deze stof reguleert normaal gesproken de vorming van schildklierhormonen, handhaaft hun normale concentratie in het lichaam.
Gewoonlijk treden dergelijke schendingen op in gevallen van gecombineerde pathologieën van veel hormonen die worden uitgescheiden door de hypofysevoorkwab (STH, ACTH, FSH en andere) en worden vaker waargenomen bij organische hersenschade. Bijvoorbeeld met anomalieën in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, ernstig geboortetrauma of verstikking, tumorvorming.
Tertiaire hypothyreoïdie (hypothalamus)
De oorzaak van de pathologie ligt in dit geval ook in het functioneren van de hersenen, maar in tegenstelling tot secundaire vormen bevindt het zich in de hypothalamus. Deze structuren reguleren normaal gesproken het werk van de hypofyse en vormen samen met deze het hypothalamus-hypofyse-systeem.
Daarom verwijzen specialisten naar dinsdag en tertiaire vormen van de ziekte als centrale hypothyreoïdie (geassocieerd met abnormaal functioneren van het centrale zenuwstelsel).
Perifere vorm (transport, weefsel)
De ziekte kan zich niet alleen ontwikkelen vanwege de pathologie die gepaard gaat met het vrijkomen van noodzakelijke hormonen. Het komt voor dat aanvankelijk een voldoende hoeveelheid biologisch actieve stoffen in het lichaam wordt gevormd, de gevoeligheid van weefsels ervoor is verminderd (meestal is dit te wijten aan de pathologie van bepaalde receptoren).
Soms heeft een kind een pathologie bij de vorming of het metabolisme van schildklierhormonen. In de meeste gevallen zijn dergelijke situaties erfelijk.
Hoe manifesteert de ziekte zich?
De manifestaties van de ziekte zijn grotendeels afhankelijk van de vorm en ernst van de ziekte. Bij een uitgesproken tekort aan hormonen kan de ziekte onmiddellijk na de geboorte van de baby worden vermoed. Maar dergelijke situaties komen niet vaak voor, ongeveer 5% van de gevallen, meestal verschillen kinderen met een aangeboren aandoening niet significant van andere baby's.
De symptomen van de ziekte ontwikkelen zich gewoonlijk geleidelijk, vanaf de 7e dag van het leven van de baby. Maar deze kloof kan groter worden als de baby een kleine hoeveelheid van de hormonen die hij nodig heeft in de moedermelk krijgt. Sommige manifestaties van de ziekte, hoewel niet specifiek, maar hun combinatie kan al in de eerste weken van het leven van de baby duiden op aangeboren hypothyreoïdie.
Symptomen bij pasgeborenen, waardoor de ziekte kan worden vermoed:
- zwangerschap na een bevalling;
- het lichaamsgewicht van de baby bij de geboorte is ongeveer 4 kg;
- zwelling van het gezicht van het kind;
- open kleine fontanel;
- tekenen van verminderde toon;
- vergrote tong;
- de aanwezigheid van een navelbreuk;
- bleekheid, droge huid of ontwikkeling van neonatale geelzucht die langer dan 3 weken aanhoudt.
De karakteristieke manifestaties van de ziekte ontwikkelen zich geleidelijk en de symptomen van hypothyreoïdie zonder adequate behandeling worden steeds duidelijker. Al na 3 - 6 maanden hebben de kruimels typische symptomen van de ziekte.
De baby ziet er oedemateus uit, omdat door het gebrek aan hormonen de vloeistof gemakkelijk in de weefsels wordt vastgehouden. Het gezicht van het kind lijkt grof, de oogspleten zijn smal en worden wijd gedragen, er is een vertraging in de ontwikkeling van het gezichtsskelet. De aandacht wordt gevestigd op de vergrote tong, die duidelijk zichtbaar wordt door de constant gescheiden mond.
In het geval van de ontwikkeling van de ziekte verandert ook de huidskleur, er verschijnt een icterische of grijsachtige tint. Het haar van de kruimels wordt broos en droog, en de nagelplaten atrofiëren. De stem van het kind krijgt een laag timbre, lijkt hees en ruw. Vaak is er cyanose rond de lippen van de baby, is het ademhalingsritme verstoord.
Een ontwikkelingsachterstand wordt merkbaar, de baby beheerst de vaardigheden die nodig zijn voor een bepaalde leeftijd niet, er treedt apathie op, de baby toont geen interesse in de wereld om hem heen. Hoe ouder het kind wordt, des te meer uitgesproken zijn de tekenen van een achterstand in intellectuele en mentale ontwikkeling.
Mentale retardatie bij kinderen met aangeboren hypothyreoïdie is onomkeerbaar. Daarom is op tijd gestarte hormoontherapie erg belangrijk bij het voorkomen van complicaties.
Deze kinderen zijn vatbaar voor een verlaging van de lichaamstemperatuur, kilte, hun ledematen zijn vaak koud. De kinderen barsten later uit met hun tanden en de fontanellen sluiten lange tijd niet. Baby's met hypothyreoïdie kunnen een langzame pols en lage bloeddruk hebben, en een vergroot hart.
Naarmate het kind ouder wordt, nemen deze symptomen toe en ontstaat er een grove vertraging in intelligentie en mentale ontwikkeling. De snelheid van ossificatie van het skelet, de vorming van secundaire geslachtskenmerken worden vertraagd vanwege de aanwezigheid van aanzienlijke endocriene problemen.
Diagnose van de ziekte
Neonatale screening
Belangrijk! Er zijn mogelijk geen duidelijke symptomen van de ziekte bij een baby na de geboorte en het klinische beeld ontwikkelt zich geleidelijk, waardoor de ontwikkeling van het kind onomkeerbaar wordt verstoord. Daarom is het tijdstip van diagnose van groot belang voor de effectiviteit van de behandeling en prognose van de ziekte.
Om een gevaarlijke aandoening in het kraamkliniek tijdig te herkennen, ondergaan alle pasgeborenen een speciaal onderzoek - screening op erfelijke ziekten. Dit is een absoluut gratis procedure, waarbij 5 druppels bloed uit de hiel van de baby op filterpapier worden genomen om erfelijke ziekten te diagnosticeren, waaronder aangeboren hypothyreoïdie.
Tijdens neonatale screening in Rusland worden 5 genetische aandoeningen vastgesteld: fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie, adrenogenitaal syndroom, cystische fibrose en galactosemie. Deze ziekten hebben mogelijk geen manifestaties bij een pasgeborene, maar zonder de juiste behandeling kunnen ze leiden tot een onomkeerbare vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling.
Tijdens de studie van een droge druppel bloed voor hypothyreoïdie, wordt het niveau van het schildklierstimulerend hormoon van de hypofyse (TSH) bepaald, dat compenserend toeneemt met een afname van schildklierhormonen van de schildklier. Positieve screeningsresultaten voor deze ziekte kunnen de basis zijn voor het instellen van hormoonvervangende therapie.
Soms kan een toename van TSH wijzen op voorbijgaande hypothyreoïdie bij pasgeborenen - een aandoening die kan worden veroorzaakt door jodiumtekort, prematuriteit, ziekten bij pasgeborenen (intra-uteriene infecties, sepsis, ondervoeding), schildklieraandoeningen bij een vrouw tijdens de zwangerschap. Deze vorm van de ziekte reageert goed op de behandeling en is tijdelijk.
Fysiek onderzoek
In gevallen waarin de tekenen van de ziekte niet werden herkend in de neonatale periode, ontwikkelt de baby typische manifestaties van de ziekte. Het uiterlijk van de kruimels verandert, de aandacht wordt gevestigd op apathie, ontwikkelingsachterstand, hypotensie, verlaagde lichaamstemperatuur bij een kind.
Laboratoriumonderzoek
Om de vorm van de ziekte te verduidelijken en de noodzakelijke therapie te bepalen, wordt aanbevolen om het niveau van hormonen bij het kind te bestuderen. Het meest informatief is de herhaalde verandering in TSH en T4 (thyroxine) in bloedplasma.
Indirect kan aangeboren hypothyreoïdie worden aangegeven door normochrome anemie in een klinische bloedtest, een toename van de hoeveelheid lipoproteïnen en cholesterol tijdens een biochemische studie.
Instrumentele methoden
Deze methoden worden informatief wanneer de baby een levendig klinisch beeld van de ziekte krijgt. Met behulp van radiografie is het mogelijk om een vertraging in ossificatie, epifysaire dysgenese te detecteren. Het ECG vertoont tekenen van een vertraagde hartslag, een afname van de spanning.
De bloeddruk bij dergelijke baby's is meestal onder normaal en echografie van de schildklier detecteert vaak tekenen van een schending van de structuur van het orgel. Veranderingen gevonden tijdens computergestuurde en magnetische resonantiebeeldvorming kunnen wijzen op schade aan de hersenen, het hypothalamus-hypofyse-systeem.
Behandeling van de ziekte
De benoeming van substitutietherapie wordt onmiddellijk na de diagnose uitgevoerd. De behandeling kan al worden gestart op de 8e - 9e dag van het leven van de baby, wanneer de effectiviteit maximaal is. Deze ziekte is een absolute indicatie voor het gebruik van hormonale therapie met levothyroxine.
Een uitstel van de start van de behandeling van meer dan 1 maand kan leiden tot verstoringen in de mentale en fysieke ontwikkeling van de baby.
De behandeling van de ziekte wordt uitgevoerd onder controle van het niveau van hormonen in het bloed (TSH, T4), regelmatig laboratoriumonderzoek van de baby. Misschien de benoeming van symptomatische therapie, vitamine- en mineraalpreparaten bij de complexe behandeling van hypothyreoïdie.
Voorspelling en preventie
Het verloop van de ziekte hangt grotendeels af van de tijdigheid en kwaliteit van de behandeling. Als op tijd substitutietherapie wordt voorgeschreven, ontwikkelt het kind zich volgens de leeftijdsnormen. Meestal moeten baby's levenslang hormonen gebruiken.
In gevallen waarin de benoeming van de behandeling vertraging opliep (vooral als het interval 3-6 maanden was), ontwikkelt het kind onomkeerbare intellectuele handicaps, tot oligofrenie, schade aan het skelet en een vertraging van het metabolisme.
Preventie van de ziekte bestaat uit de tijdige behandeling van schildklieraandoeningen bij een zwangere vrouw, voldoende inname van jodium met voedsel tijdens de zwangerschap en neonatale screening.
Conclusies
Congenitale hypothyreoïdie is een van de meest voorkomende endocriene ziekten bij kinderen. Deze aandoening kan ernstige gezondheidsproblemen met de kruimels veroorzaken, met onomkeerbare gevolgen als gevolg. Tegelijkertijd zorgt een tijdige opsporing en behandeling van de ziekte voor de normale ontwikkeling van het kind en het minimale aantal manifestaties van de ziekte.
Het is belangrijk voor ouders om het belang van een vroege diagnose en adequate behandeling van de ziekte te begrijpen en niet af te zien van neonatale screening, omdat de gezondheid van de baby in de toekomst ervan afhangt.
