Het leven van kinderen met cystische fibrose. Tips en praktisch advies van een kindergastro-enteroloog

Cystic fibrosis bij kinderen is een chronische, progressieve en vaak fatale genetische (erfelijke) ziekte. Cystic fibrosis heeft voornamelijk invloed op de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. De zweetklieren en het voortplantingssysteem worden ook aangetast.

Genetische oorzaken

Cystic fibrosis bij kinderen wordt veroorzaakt door een defect gen dat de opname van zout door het lichaam regelt. Bij ziekte komt te veel zout en te weinig water de cellen van het lichaam binnen.

Dit verandert de vloeistoffen die onze organen normaal "smeren" in dik, plakkerig slijm. Dit slijm blokkeert de luchtwegen in de longen en verstopt het lumen van de spijsverteringsklieren.

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van cystische fibrose is familiegeschiedenis, vooral als een van de ouders drager is. Het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, is recessief.

Dit betekent dat kinderen om deze ziekte te krijgen twee exemplaren van het gen moeten erven, één van mama en papa. Wanneer een kind slechts één exemplaar erft, ontwikkelt het geen cystische fibrose. Maar deze baby zal nog steeds drager zijn en het gen kunnen doorgeven aan zijn nakomelingen.

Ouders die het cystic fibrosis-gen dragen, zijn vaak gezond en asymptomatisch, maar geven het gen door aan hun kinderen.

In feite kunnen volgens verschillende schattingen tot 10 miljoen mensen drager zijn van het cystische fibrose-gen en er niets vanaf weten. Als mama en papa een defect gen hebben voor cystische fibrose, dan hebben ze een kans van 1: 4 om een kind te krijgen met cystische fibrose.

Symptomen

Tekenen van cystische fibrose zijn talrijk en kunnen in de loop van de tijd veranderen. Meestal verschijnen de symptomen bij kinderen voor het eerst op zeer jonge leeftijd, maar soms verschijnen ze iets later.

Hoewel deze ziekte een aantal ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, treft ze vooral de longen en het spijsverteringsstelsel. Daarom wordt de pulmonale en intestinale vorm van de ziekte toegewezen.

Moderne diagnostische methoden kunnen cystische fibrose bij pasgeborenen detecteren met behulp van speciale screeningtests voordat er symptomen optreden.

15-20% van de pasgeborenen met cystische fibrose hebben bij de geboorte een meconiumobstructie. Dit betekent dat hun dunne darm verstopt is met meconium, de oorspronkelijke ontlasting. Normaal vertrekt meconium zonder problemen. Maar bij baby's met cystische fibrose is het zo dicht en dicht dat de darmen het eenvoudigweg niet kunnen verwijderen. Als gevolg hiervan verdraaien de darmlussen of ontwikkelen ze zich niet goed. Meconium kan ook de dikke darm blokkeren, en in deze situatie zal de baby een dag of twee na de geboorte geen stoelgang hebben.
Ouders kunnen zelf enkele tekenen van cystische fibrose bij pasgeborenen opmerken. Als mama en papa bijvoorbeeld een baby kussen, merken ze dat zijn huid zout smaakt.
Het kind komt niet genoeg lichaamsgewicht aan.
Geelzucht kan een ander vroeg teken zijn van cystische fibrose, maar dit symptoom is niet betrouwbaar, aangezien veel baby's deze aandoening onmiddellijk na de geboorte ontwikkelen en gewoonlijk na een paar dagen vanzelf of met behulp van fototherapie verdwijnen. Het is waarschijnlijker dat de geelzucht in dit geval verband houdt met genetische factoren en niet met cystische fibrose. Door screening kunnen artsen een nauwkeurige diagnose stellen.
Het plakkerige slijm dat door deze ziekte wordt geproduceerd, kan ernstige schade aan de longen veroorzaken. Kinderen met cystische fibrose krijgen vaak luchtweginfecties omdat deze dikke vloeistof een vruchtbare voedingsbodem vormt voor bacteriën om te groeien. Elk kind met deze aandoening lijdt aan een reeks ernstige hoestbuien en bronchiale infecties. Ernstige piepende ademhaling en kortademigheid zijn bijkomende problemen waar baby's last van hebben.
Hoewel deze gezondheidsproblemen niet uniek zijn voor kinderen met cystische fibrose en met antibiotica kunnen worden behandeld, zijn de gevolgen op lange termijn ernstig. Cystische fibrose kan immers de longen van een kind zodanig beschadigen dat ze niet goed kunnen functioneren.
Sommige kinderen met cystische fibrose ontwikkelen poliepen in hun neusholtes. Baby's kunnen ernstige acute of chronische sinusitis hebben.
Het spijsverteringsstelsel is een ander gebied waar cystische fibrose de belangrijkste oorzaak van schade wordt. Net zoals plakkerig slijm de longen blokkeert, veroorzaakt het ook vergelijkbare problemen in verschillende delen van het maagdarmstelsel. Dit belemmert de soepele doorgang van voedsel door de darmen en het vermogen van het systeem om voedingsstoffen te verteren. Als gevolg hiervan kunnen ouders merken dat hun kind niet aankomt of normaal groeit. De ontlasting van de baby ruikt vies en ziet er glanzend uit door een slechte vertering van vetten.Kinderen (meestal ouder dan vier jaar) hebben soms last van darminvaginatie. Wanneer dit gebeurt, wordt een deel van de darm in een ander deel ingebracht. De darm vouwt zich telescopisch in zichzelf op, als een televisieantenne.
De alvleesklier wordt ook aangetast. Vaak ontstaat er een ontsteking in. Deze aandoening staat bekend als pancreatitis.
Vaak hoesten of moeilijke ontlasting veroorzaken soms een rectumverzakking. Dit betekent dat een deel van het rectum uitsteekt of de anus verlaat. Ongeveer 20% van de kinderen met cystische fibrose ervaart deze aandoening. In sommige gevallen is rectale prolaps het eerste zichtbare teken van cystische fibrose.

Dus als een kind cystische fibrose heeft, kan hij de volgende manifestaties en symptomen hebben, die zowel mild als ernstig kunnen zijn:

hoesten of piepende ademhaling;
de aanwezigheid van een grote hoeveelheid slijm in de longen;
frequente longinfecties zoals longontsteking en bronchitis;
kortademigheid;
zoute huid;
langzame groei, zelfs met een goede eetlust;
meconiumobstructie bij pasgeborenen;
Frequente ontlasting die los, groot of vet is
buikpijn of een opgeblazen gevoel.

Diagnostiek

Wanneer de symptomen beginnen te verschijnen, is cystische fibrose in de meeste gevallen niet de eerste diagnose van de arts. Er zijn veel symptomen van cystische fibrose, en niet elk kind heeft alle symptomen.

Een andere factor is dat de ziekte bij verschillende kinderen kan variëren van mild tot ernstig. De leeftijd waarop de symptomen optreden, verandert ook. Sommigen werden gediagnosticeerd met cystische fibrose in de kindertijd, terwijl anderen later in het leven werden gediagnosticeerd. Als de ziekte mild is, heeft het kind mogelijk geen problemen tot de adolescentie of zelfs de volwassenheid.

Genetisch onderzoek

Door tijdens de zwangerschap genetische tests te doorstaan, kunnen ouders er nu achter komen of hun toekomstige kinderen mogelijk cystische fibrose hebben. Maar zelfs als genetische tests de aanwezigheid van cystische fibrose bevestigen, is er nog steeds geen manier om van tevoren te voorspellen of de symptomen van een bepaald kind ernstig of mild zullen zijn.

Genetische tests kunnen ook worden gedaan nadat de baby is geboren. Omdat cystische fibrose een erfelijke aandoening is, kan de arts voorstellen om de broers en zussen van de baby te testen, zelfs als ze geen symptomen hebben. Andere familieleden, vooral neven en nichten, moeten ook worden getest.

Een baby wordt meestal getest op cystische fibrose als de baby wordt geboren met meconium ileus.

Zweetmonster

Na de geboorte is de standaard diagnostische test voor cystische fibrose de zweettest. Het is een nauwkeurige, veilige en pijnloze diagnostische methode. De studie gebruikt een kleine elektrische stroom om de zweetklieren te stimuleren met pilocarpine. Dit stimuleert de aanmaak van zweet. Binnen 30-60 minuten wordt zweet verzameld op filtreerpapier of gaas en gecontroleerd op chloridegehalte.

Een kind moet een zweetchloridetest van meer dan 60 hebben op twee afzonderlijke zweetmonsters om de diagnose cystische fibrose te krijgen. De normale zweetwaarden voor baby's zijn lager.

Bepaling van trypsinogeen

De test is mogelijk niet informatief bij pasgeborenen, omdat ze niet genoeg zweet produceren. In dit geval kan een ander type test worden gebruikt, zoals de bepaling van immunoreactief trypsinogeen. In deze test wordt bloed dat 2 tot 3 dagen na de geboorte wordt afgenomen, geanalyseerd op een specifiek eiwit dat trypsinogeen wordt genoemd. Positieve resultaten moeten worden bevestigd door zweettest en andere tests. Bovendien heeft een klein percentage van de kinderen met cystische fibrose een normaal zweetchloridegehalte. Ze kunnen alleen worden gediagnosticeerd door chemische tests op de aanwezigheid van het gemuteerde gen.

Andere soorten onderzoek

Enkele van de andere tests die kunnen helpen bij het diagnosticeren van cystische fibrose zijn röntgenfoto's van de borst, longfunctietests en sputumanalyse. Ze laten zien hoe goed de longen, pancreas en lever werken. Dit helpt bij het bepalen van de omvang en ernst van cystische fibrose zodra deze is gediagnosticeerd.

Deze tests omvatten:

röntgenfoto van de borst;
bloedonderzoeken om de hoeveelheid voedingsstoffen die het lichaam binnenkomen te beoordelen;
bacteriële onderzoeken die de groei van Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus of andere hemofiele bacteriën in de longen bevestigen. Deze bacteriën zijn wijdverspreid bij cystische fibrose, maar hebben mogelijk geen invloed op gezonde mensen;
longfunctietests om het effect van cystische fibrose op de ademhaling te meten.
Longfunctietesten worden uitgevoerd als het kind oud genoeg is om mee te werken aan het testproces;
ontlasting analyse. Het zal helpen bij het identificeren van gastro-intestinale afwijkingen die kenmerkend zijn voor cystische fibrose.

Behandeling van cystische fibrose bij kinderen

Omdat cystische fibrose een genetische ziekte is, is de enige manier om het te voorkomen of te genezen, het gebruik van genetische manipulatie op jonge leeftijd. Idealiter kan gentherapie een defect gen herstellen of vervangen. In dit stadium van de ontwikkeling van de wetenschap blijft deze methode onrealistisch.
Een andere behandelingsoptie is om het kind met cystische fibrose een actieve vorm van een eiwitproduct te geven dat ofwel onvoldoende of niet in het lichaam aanwezig is. Helaas is dit ook niet haalbaar.

Dus op dit moment is gentherapie noch enige andere radicale behandeling voor cystische fibrose bekend in de geneeskunde, hoewel op geneesmiddelen gebaseerde benaderingen nu worden bestudeerd.

In de tussentijd kunnen artsen het beste de symptomen van cystische fibrose verlichten of de progressie van de ziekte vertragen om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren. Dit wordt bereikt met antibiotische therapie in combinatie met procedures om dik slijm uit de longen te verwijderen.

De therapie is afgestemd op de behoeften van elk kind. Voor kinderen bij wie de ziekte erg progressief is, kan longtransplantatie een alternatief zijn.

Voorheen was cystische fibrose een dodelijke ziekte. Betere therapieën die de afgelopen 20 jaar zijn ontwikkeld, hebben de gemiddelde levensduur van mensen met cystische fibrose tot 30 jaar verlengd.

Behandeling van longziekten

Het belangrijkste behandelingsgebied voor cystische fibrose is de strijd tegen kortademigheid, die veelvuldige longinfecties veroorzaakt. Fysiotherapie, lichaamsbeweging en medicatie worden gebruikt om slijmvliesblokkades in de luchtwegen van de long te verlichten.

bronchiale (posturale) drainage. Het wordt uitgevoerd door de patiënt in een positie te plaatsen waarbij slijm uit de longen kan wegvloeien, dat wil zeggen dat het niveau van de schouders onder het niveau van de onderrug ligt. Tijdens de procedure wordt op de borst of rug geklapt en getrild om het slijm te activeren en het uit de luchtwegen te helpen. Dit proces wordt herhaald in verschillende delen van de borst om de hoeveelheid slijm in verschillende delen van elke long te verminderen. Deze procedure moet elke dag worden uitgevoerd. En het is erg belangrijk om deze techniek aan gezinsleden te leren;
Oefening helpt slijm weg te spoelen en hoesten te stimuleren om de longen schoon te maken. Het kan ook de algehele fysieke conditie van het kind verbeteren;
van medicijnen worden aerosolmedicijnen gebruikt om de ademhaling te vergemakkelijken.

Deze medicijnen zijn onder meer:

bronchodilatoren die de luchtwegen verwijden;
mucolytica, die slijm dun maken;
decongestiva die zwelling in de luchtwegen verminderen
antibiotica om longinfecties te bestrijden. Ze kunnen oraal worden toegediend, in aërosolvorm of in een ader worden geïnjecteerd.

Spijsverteringsproblemen behandelen

Spijsverteringsproblemen bij cystische fibrose zijn minder ernstig en gemakkelijker te beheersen dan longproblemen.

Vaak wordt een uitgebalanceerd, calorierijk dieet voorgeschreven dat weinig vet bevat en rijk is aan eiwitten en pancreasenzymen die de spijsvertering bevorderen.

Vitamine A-, D-, E- en K-supplementen zijn geïndiceerd voor een goede voeding. Klysma's en mucolytica worden gebruikt om darmobstructie te behandelen.

Zorgen voor een baby met cystische fibrose

Als u wordt verteld dat uw baby cystische fibrose heeft, moet u extra maatregelen nemen om ervoor te zorgen dat de pasgeborene de voedingsstoffen krijgt die hij nodig heeft en dat de luchtwegen vrij en gezond blijven.

Voeding

Om een goede spijsvertering te bevorderen, moet u uw baby aan het begin van elke voeding de door uw arts voorgeschreven enzymsupplementen geven.

Omdat jonge kinderen vaak eten, moet u altijd enzymen en babyvoeding bij u hebben.

Tekenen dat uw kind mogelijk enzymen of een aanpassing van de enzymdosis nodig heeft, zijn onder meer:

onvermogen om aan te komen ondanks een sterke eetlust;
frequente, vettige, stinkende ontlasting;
opgeblazen gevoel of gas.

Kinderen met cystische fibrose hebben meer calorieën nodig dan andere kinderen in hun leeftijdsgroep. De hoeveelheid extra calorieën die ze nodig hebben, is afhankelijk van de longfunctie van elk kind, het niveau van fysieke activiteit en de ernst van de ziekte.

De caloriebehoefte van een kind kan zelfs hoger zijn tijdens ziekte. Zelfs een milde infectie kan de calorie-inname aanzienlijk verhogen.

Cystic fibrosis verstoort ook de normale functie van de cellen die de zweetklieren van de huid vormen. Als gevolg hiervan verliezen baby's veel zout als ze zweten, wat leidt tot een hoog risico op uitdroging. Elke extra zoutinname moet worden gedoseerd zoals aanbevolen door een specialist.

Opleiding en ontwikkeling

Van het kind mag worden verwacht dat het zich normaal ontwikkelt. Wanneer een peuter naar de kleuterschool of school gaat, kan hij of zij een geïndividualiseerd onderwijsplan ontvangen op grond van de onderwijswet voor personen met een handicap.

Een geïndividualiseerd plan zorgt ervoor dat uw kind onderwijs kan voortzetten als het ziek wordt of naar het ziekenhuis gaat, en bevat ook de nodige regelingen voor het bezoeken van een onderwijsinstelling (bijvoorbeeld extra tijd voorzien voor tussendoortjes).

Veel kinderen met cystische fibrose genieten nog steeds van hun jeugd en groeien op met een bevredigend leven. Als een kind opgroeit, heeft hij mogelijk veel medische procedures nodig en gaat hij af en toe naar het ziekenhuis.

Het kind moet worden aangemoedigd om zo actief mogelijk te zijn. Uw kleintje heeft mogelijk extra hulp van een ouder nodig om zich aan te passen aan school en het dagelijks leven.De overgang van kindertijd naar volwassenheid kan ook een uitdaging zijn, omdat het kind zelf moet leren omgaan met cystische fibrose.

Bovenal moeten kinderen met cystische fibrose en hun gezinnen een positieve houding aannemen. Wetenschappers blijven aanzienlijke vooruitgang boeken bij het begrijpen van de genetische en fysiologische afwijkingen bij cystische fibrose en bij het ontwikkelen van nieuwe behandelmethoden, zoals gentherapie. Er is uitzicht op verdere verbetering van de zorg voor patiënten met cystische fibrose en zelfs op de ontdekking van een behandeling!