Spinale spieratrofie is een ernstige pathologie die eenvoudige activiteiten zoals lopen, zitten, vaak ontoegankelijk maakt voor het kind. Het kind kan zelfs zo'n natuurlijke kans als spontane ademhaling worden ontnomen. Het is erg moeilijk om voorspellingen te doen voor deze pathologie, er is tenslotte geen speciale behandeling of preventie, en alles hangt af van de vorm van de ziekte en factoren, welk medicijn kan geen verklaring vinden.
Wat is het?
Over spinale spieratrofie gesproken, ze bedoelen niet één specifieke ziekte, maar een hele groep ziekten onder de algemene afkorting SMA. Ze zijn allemaal erfelijk en worden in verband gebracht met degeneratie van de zenuwcellen in het ruggenmerg, die verantwoordelijk zijn voor motorische functies.
Onder genetische pathologieën bij kinderen nemen spinale spieratrofieën de leidende plaats in in termen van frequentie van verspreiding. En ongeveer een op de 6000 kinderen wordt geboren met zo'n vreselijke diagnose. In 50% van de gevallen worden kinderen niet twee jaar oud en sterven ze. Het leven van de rest is een handicap.
Het probleem is volgens genetici veel groter dan het lijkt op basis van bovenstaande statistieken.
De ziekte ontstaat door mutatie van bepaalde genen, en een daarvan is SMN1, die wordt beschouwd als de belangrijkste "boosdoener" van pathologie, is in een gemodificeerde vorm recessief aanwezig bij elke vijftigste inwoner van de planeet. Dit betekent dat gezonde ouders die niet eens weten dat ze recessieve dragers zijn van het gemuteerde gen, mogelijk een baby krijgen met spinale spieratrofie.
De groep ziekten werd voor het eerst beschreven in de 19e eeuw door Guido Verding, naar wie later een van de kindervariëteiten van SMA werd genoemd.
Classificatie
De meest voorkomende vorm van SMA bij kinderen is proximaal. Het wordt vertegenwoordigd door verschillende soorten van de ziekte, die niet allemaal onmiddellijk na de geboorte van het kind duidelijk worden.
- Ziekte van Werding-Hoffmann - SMA type 1, ernstige kinderziekte, die zich manifesteert in de eerste zes maanden van het leven van een kind. De prognose voor haar is het meest ongunstig, de meeste patiënten sterven. Een kind met SMA type 1 kan niet zelfstandig staan, zitten of rollen. Veel pasgeborenen hebben een verminderde zuig- en slikreflex. Vaak is er geen mogelijkheid tot spontane ademhaling of is ademen moeilijk.
- Atrofie Dubovitsa - SMA type 2, laat kind. Het manifesteert zich meestal op de leeftijd van zes maanden tot anderhalf jaar en later. Het kind kan niet lopen, staan, maar kan zitten, het eten wordt niet gestoord, het gaat om met slikken en zuigen. Hoe lang de baby zal leven, hangt af van de toestand van de ademhalingsspieren.
- Kugelberg-Welander-atrofie - type 3 SMA, infantiel. Meestal gevonden op de leeftijd van anderhalf jaar, vaker op twee jaar. Gunstiger prognostische vorm. Kleine patiënten kunnen staan, zitten, bewegen, maar ervaren extreme zwakte en daarom hebben ze in de meeste gevallen een rolstoel nodig, zonder welke het normale leven voor hen moeilijk is.
- Kennedy-atrofie - type 4 SMA, bulbospinal. Het wordt meestal als een volwassen vorm beschouwd, maar wordt na 15 jaar zelden ontdekt bij kinderen. Het heeft zelden invloed op de levensverwachting, spierverzwakking treedt langzaam, geleidelijk op, een persoon die een normaal leven leidde en zichzelf als gezond beschouwde, wordt uiteindelijk gehandicapt en verliest het vermogen om zelfstandig te bewegen.
Min of meer horen zeggen Duchenne atrofie en Vulpian's atrofie - SMA "volwassenen", de eerste wordt meestal na 18 jaar ontdekt en de tweede - na 20 jaar.
Bij kinderen worden niet alleen geïsoleerde vormen van SMA geregistreerd, wanneer behalve spierdystrofie niets stoort, maar ook gecombineerde vormen, wanneer spinale atrofie niet de enige diagnose is en het kind andere genetische of aangeboren problemen heeft, bijvoorbeeld hart- en vaatafwijkingen, oligofrenie.
Oorzaken
Zoals eerder vermeld, hebben we het over een genetische ziekte, en daarom zijn de oorzaken van het voorkomen ervan het gebied van zoeken naar genetici. Het kind erft een van de recessieve genen op het vijfde chromosoom (dit kunnen SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 zijn).
De drager heeft een grote kans om een dergelijk gen door te geven aan het nageslacht - 25%. Als zowel mama als papa verborgen dragers zijn van het gemuteerde gen, dan is de kans op SMA bij een kind 50%. Door het aangetaste abnormale gen kan het productieproces van SMN-eiwitten niet normaal verlopen en beginnen de zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor de motorische functies van de spieren in het ruggenmerg geleidelijk af te sterven. Het proces van hun dood gaat door, zelfs nadat de baby is geboren.
Manifestaties
Symptomen zijn afhankelijk van het type ziekte. Aangezien we slechts vier soorten kinderen beschouwen, moet worden opgemerkt dat ze allemaal worden gekenmerkt door spierzwakte, spieratrofie. Anders heeft elk type zijn eigen klinische beeld en onderscheidende kenmerken.
- Type 1 SMA (Werding-Hoffmann-atrofie) beschikbaar voor detectie tijdens zwangerschap. De arts kan met zeer trage bewegingen een ziekte bij de foetus vermoeden. Maar het is moeilijk om de diagnose in de vruchtbare fase te bevestigen, dit gebeurt meestal na de bevalling. Een kind met een dergelijke atrofie kan zijn hoofd niet zelf vasthouden, heen en weer draaien en draaien, gaat niet zitten. Hij ligt bijna constant op zijn rug, zijn houding is ontspannen, hij heft zijn benen niet op, brengt ze niet samen, vouwt zijn handpalmen niet samen. In het zeer vroege stadium kunnen er grote problemen zijn om het kind te voeden, omdat hij erg slecht kan slikken of niet slaagt. De meeste kinderen overlijden vóór de leeftijd van twee jaar. Sommigen slagen erin om zeven tot acht jaar te leven, maar de atrofie wordt alleen maar erger. Meestal treedt de dood op als gevolg van hartfalen, longen en spijsverteringsorganen.
- SMA type 2 (Dubovitsa-atrofie) bij de geboorte wordt het meestal niet gedetecteerd, omdat het kind kan ademen, voedsel kan doorslikken en pas na zes maanden wordt de voortgang van spieratrofie duidelijk. Als de eerste symptomen optreden op de leeftijd dat het kind al heeft geleerd om in de wieg te staan, dan kan een duidelijk teken de slappe benen zijn, het onredelijk vallen van de kruimels. Geleidelijk aan wordt het moeilijk voor hem om te slikken. Na verloop van tijd begint het kind een rolstoel nodig te hebben.
- Type 3 SMA (Kugelberg-Welander-amyotrofie) kunnen op elke leeftijd verschijnen na 2 jaar. Een kind dat normaal groeide en zich normaal ontwikkelde, begint geleidelijk over zwakte te klagen, meestal in het gebied van de schouders en onderarmen. Naarmate hij vordert, wordt het moeilijk voor hem om te rennen, trappen op te lopen en te hurken. Het hangt allemaal af van de zorg - sommigen behouden het vermogen om jarenlang zelfstandig te bewegen.
- Type 4 SMA (Kennedy-atrofie) komt alleen voor bij mannelijke patiënten, omdat het wordt beschouwd als gekoppeld aan het geslachtschromosoom X. De eerste tekenen zijn zwakte in de femorale spieren, de hersenzenuwen worden geleidelijk aangetast. De ziekte vordert langzaam.
Behandeling
Helaas kan de medische wetenschap tot op heden geen methoden en hulpmiddelen bieden voor de behandeling van SMA. Dergelijke methoden zijn er niet. Om lichaamsfuncties te behouden en de periode dat het kind zelfstandig kan bewegen te maximaliseren, kunnen medicijnen zoals "Proserin", "Oksazil". Ze verminderen de activiteit van een enzym dat in staat is om acetylcholine te splitsen, dat een opwindingsimpuls langs de vezels van het zenuwstelsel overbrengt.
Ook aanbevolen systematische inname van fondsen die het energiemetabolisme op cellulair niveau verbeteren, B-vitamines, noötropica, evenals kalium- en nicotinezuurpreparaten.
Een kind met SMA toont naleving van een eiwitrijk dieet, maar recente studies hebben aangetoond dat de rol van voeding enigszins overdreven is - er zijn geen aanwijzingen dat een hoog eiwitgehalte in voedsel op enigerlei wijze de snelheid van progressie van de ziekte beïnvloedt.
Maar met calorieën moet u voorzichtiger zijn - door verminderde spieractiviteit kan een kind snel extra kilo's aankomen.
Hulp om de periode van een min of meer vol leven te verlengen, zal helpen therapeutische massage, UHF, elektroforese, ademhalingsgymnastiekprogramma's om de ademhalingsspieren te behouden, zwemmen. Het dragen van ondersteunende spinale en thoracale orthopedische hulpmiddelen wordt aanbevolen.
In onderstaande video vertelt de specialist meer over de ziekte.
