De verhalen van kinderen met het Rett-syndroom lijken gekopieerd: zwangerschap, bevalling verlopen zonder complicaties, volgens de Apgar-schaal krijgt het kind een hoge score. Zoals verwacht, beginnen baby's na 3 maanden hun hoofd vast te houden. Sommige kinderen slagen erin om aarzelende stappen te zetten, zeggen de eerste woorden, maar in de toekomst gaan vaardigheden catastrofaal verloren. Gedurende hoeveel weken verliest het kind het vermogen om met anderen te communiceren.
Wat is het Rett-syndroom
Het Rett-syndroom is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die de ontwikkeling van de hersenen en de cognitieve vaardigheden van een kind beïnvloedt. Na verloop van tijd kan het ernstige problemen met spraak en communicatie, gebrek aan coördinatie en spiercontrole, onvrijwillige handbewegingen en groeiachterstand veroorzaken.
Het syndroom werd voor het eerst ontdekt in 1966 door Andreas Rett, een Oostenrijkse kinderneuroloog. Het Rett-syndroom is een zeldzame maar ernstige hersenaandoening die slechts bij één op de 12.000 meisjes voorkomt.
Het Rett-syndroom treft bijna altijd meisjes, hoewel jongens het in zeer zeldzame gevallen kunnen krijgen. Baby's geboren met het Rett-syndroom ontwikkelen zich tijdens de eerste maanden van hun leven als normale baby's. Ze komen overeen met typische ontwikkelingsstadia zoals oogcontact, interactie met ouders en het vastpakken van voorwerpen. Tussen 6 en 18 maanden beginnen kinderen met het Rett-syndroom echter eerder verworven vaardigheden te verliezen, hun interesse in spelen te verliezen en vaak prikkelbaarder te worden.
Naarmate ze groter worden, beginnen kinderen met het Rett-syndroom communicatie- en spiercontroleproblemen te krijgen, wat leidt tot bewegingsproblemen zoals lopen. Ze kunnen moeite hebben met ademhalen, eten en slikken, en kunnen epileptische aanvallen en slaapstoornissen krijgen. De meeste getroffen kinderen worden gediagnosticeerd met een verstandelijke beperking.
De moderne benadering van de behandeling van het Rett-syndroom richt zich op symptomatische behandeling, verbeterde beweging en communicatie en ondersteuning voor patiënten en hun families. Er is momenteel geen remedie voor deze ziekte. Wetenschappers over de hele wereld bestuderen en onderzoeken de pathogenese van deze ziekte om het zeer gekoesterde medicijn te vinden.
In termen van prevalentie in de wereld is deze ziekte onder de zeldzame met vergelijkbare symptomen onmiddellijk na het syndroom van Down. Volgens sommige gegevens zijn er in Rusland iets meer dan honderd meisjes met het Rett-syndroom, volgens anderen - 25% van het totale aantal kinderen. Statistieken zijn zwak en hier is nog een reden: het Rett-syndroom wordt vaak verward met hersenverlamming of autisme.
Het is belangrijk om te begrijpen dat hoewel meisjes en vrouwen met het Rett-syndroom moeite hebben met communiceren, ze een volledig scala aan emoties hebben en meer begrijpen dan ze kunnen uiten.
Oorzaken van het syndroom
Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het MECP2-gen op het X-chromosoom, een van de twee geslachtsbepalende chromosomen. Meisjes hebben twee X-chromosomen, terwijl jongens één X- en één Y-chromosoom hebben. Het Rett-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd bij meisjes omdat ze een tweede kopie van het MECP2-gen hebben die goed kan functioneren en het kind overleeft.
Omdat er bij jongens geen kopie van het MECP2-gen is, met zijn mutatie in een enkel X-chromosoom, sterven dergelijke kinderen ofwel in utero of zijn ze erg ziek. In de meeste gevallen wordt het Rett-syndroom niet geërfd (overgedragen van ouder op kind). De kans op ziekte bij volgende kinderen voor ouders met één ziek kind is ongeveer 1%.
Tot op heden zijn meer dan 200 mutaties van het MECP2-gen geassocieerd met het Rett-syndroom geïdentificeerd. Tijdens de normale menselijke ontwikkeling helpt het MECP2-gen bij het creëren van een eiwit (methyl-CpG-bindend eiwit 2) dat de activiteit van andere genen in het lichaam reguleert. Wanneer eiwitniveaus veranderen als gevolg van een defect gen, zorgt dit ervoor dat andere genen in het lichaam veranderen, wat uiteindelijk de normale hersenontwikkeling beïnvloedt.
Kinderen met de aandoening kunnen een breed scala aan symptomen vertonen. Dit kan worden beïnvloed door de locatie, het type en de ernst van de genmutatie, en ook door andere factoren. Er is meer onderzoek nodig om het MECP2-gen beter te begrijpen en hoe het verschillende lichaamsfuncties beïnvloedt.
Symptomen
Symptomen kunnen sterk variëren. Hoewel de genetische verandering die het Rett-syndroom veroorzaakt al vóór de geboorte aanwezig is, zal een kind met het Rett-syndroom in de meeste gevallen groeien en zich normaal ontwikkelen tijdens de eerste 6-18 maanden van zijn leven voordat de symptomen optreden.
Belangrijkste kenmerken
De eerste symptomen van het Rett-syndroom kunnen de volgende manifestaties omvatten.
- Vertraagde ontwikkeling.
- Verlies van oogcontact.
- Gebrek aan interesse in games en communicatie.
- Vertraging van de groei van het hoofd leidend tot microcefalie.
- Verhoogde prikkelbaarheid.
- Verminderde spierspanning (hypotensie).
Naarmate zieke kinderen opgroeien, kunnen ze vaardigheden verliezen die ze al hebben geleerd, zoals spreken en het vermogen om hun handen te gebruiken voor activiteiten zoals eten. Kinderen met het Rett-syndroom tonen mogelijk minder interesse in de mensen en voorwerpen die ze gebruiken. De meeste kinderen met de aandoening beginnen de klassieke bewegingen van het Rett-syndroom te vertonen tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar.
Deze kunnen zijn: knijpen, wrijven, draaien, klappen en repetitieve hand-op-mondbewegingen. Naarmate de aandoening vordert, zullen kinderen het steeds moeilijker vinden om hun spieren onder controle te houden om gecoördineerde motorische bewegingen uit te voeren. Deze neurologische aandoening wordt ook wel apraxie of dyspraxie genoemd.
Sommige kinderen met het Rett-syndroom kunnen lopen en dit vermogen behouden, anderen kunnen dit vermogen uiteindelijk verliezen, terwijl sommigen misschien nooit alleen lopen.
Extra borden
Bijkomende symptomen van het Rett-syndroom kunnen de volgende symptomen zijn.
- Spraakapraxie bij kinderen, waarbij de hersenen van het kind moeite hebben met het coördineren van de bewegingen van de spieren van het articulatieapparaat, noodzakelijk voor de vorming van lettergrepen en woorden.
- Onvrijwillige spiercontracties die repetitieve bewegingen veroorzaken.
- Spierzwakte, gewrichtscontracturen en spasticiteit.
- Scoliose.
- Symptomen vergelijkbaar met die bij de ziekte van Parkinson, zoals tremoren, verminderde gezichtsuitdrukkingen.
- Slaapstoornissen, waaronder moeilijk in slaap vallen.
- Abnormale ademhaling, waaronder te snel of te langzaam ademen, ademen met lucht inslikken.
- Eet- en slikproblemen.
- Gastro-intestinale problemen, waaronder reflux en obstipatie.
- Angst of paniekaanvallen.
- Autisme-achtige stoornissen.
- Slechte groei en moeite om aan te komen.
Na een aanvankelijke regressie lijkt de ontwikkeling bij de meeste meisjes te stabiliseren. Sommige vaardigheden (gebrek aan interesse in communicatie) kunnen verbeteren, terwijl andere (motorische vaardigheden) hetzelfde kunnen blijven of geleidelijk verslechteren. Andere symptomen, zoals abnormale ademhaling of toevallen, kunnen na verloop van tijd komen en gaan.
Ondanks hun vele problemen hebben kinderen met het Rett-syndroom hun eigen unieke persoonlijkheid, met sympathie en antipathie, net als normale kinderen.
Stadia van de ziekte
- Startfase: 6 tot 18 maanden. In dit stadium kunnen de eerste symptomen van het syndroom optreden. Er is een gebrek aan interesse in speelgoed. De ontwikkeling van motorische vaardigheden kan worden vertraagd. De groei van de hoofdomtrek wordt afgeremd.
- Fase 2: van 1 tot 4 jaar oud. In dit stadium treden de grootste veranderingen op, vaak de snelste, hoewel ze geleidelijk kunnen zijn. Het kind wordt erg prikkelbaar. Herhaalde handbewegingen worden duidelijk en doelgerichte handbewegingen gaan verloren. De groei van de hoofdomtrek wordt afgeremd. Er kunnen ademhalingsproblemen optreden.
- Fase 3: van 2 tot 10 jaar. In dit stadium vertraagt de snelle regressie van de tweede fase en kunnen verbeteringen in gedrag worden waargenomen, neemt de prikkelbaarheid af. Bewegingscontrole verslechtert. Verlies van spierspanning wordt ernstig. Epileptische aanvallen kunnen beginnen.
- Fase 4:10+ jaar. Deze fase wordt gekenmerkt door bewegingsverlies. Het vermogen om te lopen is verloren. Er kan zich scoliose ontwikkelen. Communicatie en intelligentie blijven hetzelfde. Herhaalde handbewegingen kunnen kleiner worden.
Diagnose van het Rett-syndroom
Er zijn problemen met een vroege diagnose, omdat niet alle kinderartsen bekend zijn met de eerste symptomen van deze ziekte. Heel vaak wordt de diagnose laat gesteld. De diagnose begint meestal met het identificeren van de kenmerkende symptomen van de ziekte, evenals het verzamelen van een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.
Diagnostiek kan de volgende procedures omvatten.
- Genetische tests om MECP2-genmutaties te detecteren om de klinische diagnose te bevestigen
- Neurologische tests zoals een elektro-encefalogram (EEG), dat de elektrische activiteit in de hersenen meet en de aanwezigheid van aanvallen kan detecteren.
- Longfunctietests en hartfunctietests, inclusief elektrocardiografie (ECG), om te bepalen hoe goed de longen en het hart van een baby werken.
Afhankelijk van de symptomen van het kind, kunnen er meer tests nodig zijn om eventuele eet- en slikproblemen, gastro-intestinale problemen of andere medische problemen die kunnen optreden te identificeren.
Behandeling van het Rett-syndroom
Er is momenteel geen specifieke behandeling voor het Rett-syndroom. De behandeling van kinderen met de stoornis is complex en gevarieerd en moet worden afgestemd op de specifieke behoeften van het kind.
Behandeling voor kinderen met het Rett-syndroom omvat vaak de volgende procedures.
- Fysiotherapie.
- Logopedie.
- Revalidatie en gedragstherapie.
- Speciale educatieve ondersteuning.
- Psychosociale ondersteuning voor kind en gezin.
- Voedingsondersteuning in de vorm van supplementen, gespecialiseerde diëten. Een calorierijk dieet wordt voorgeschreven om voldoende gewicht te behouden, waarbij indien nodig een voedingssonde en andere voedingshulpmiddelen worden gebruikt.
Anti-epileptische therapie wordt gegeven om bepaalde symptomen, zoals toevallen, te behandelen.
Kinderen met het Rett-syndroom lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van scoliose en hartritmestoornissen, die beide mogelijk aanvullende behandeling vereisen. Bètablokkers of een pacemaker worden gegeven om de hartslag te regelen.
Als de scoliose ernstig wordt, worden een brace en een wervelkolomoperatie gebruikt om verdere ontwikkeling van de kromming van de wervelkolom te voorkomen
Gebleken is dat therapeutisch paardrijden, zwemmen, dolfijntherapie, hydrotherapie en muziektherapie een gunstig effect hebben op het beloop van de ziekte.
Het is belangrijk om constant fysieke activiteiten uit te voeren, lessen bij een logopedist, psycholoog, defectoloog. Als u geen fysieke oefeningen met het kind doet, doe dan niet aan massage, oefentherapie, dan wordt hij liggend en verliest hij snel alle verworven vaardigheden.
Voorspelling
De vooruitzichten voor kinderen met het Rett-syndroom variëren en hangen grotendeels af van de progressie en ernst van de symptomen. Hoewel kinderen met het Rett-syndroom hulp nodig hebben bij de meeste van hun dagelijkse bezigheden, kunnen velen wat zelfstandige vaardigheden verwerven, zoals eten of naar de badkamer gaan. Hoewel communicatie over het algemeen beperkt is, kunnen veel meisjes leren communiceren op andere manieren, bijvoorbeeld door extra communicatieapparatuur te gebruiken.
Met ondersteuning kunnen mensen met het Rett-syndroom tot middelbare leeftijd leven. Vanwege de aandoeningen en gezondheidscomplicaties die met deze ziekte gepaard gaan, hebben mensen met het Rett-syndroom over het algemeen een kortere levensverwachting dan de gemiddelde bevolking. Sommige mensen overlijden op vrij jonge leeftijd als gevolg van complicaties zoals hartritmestoornissen, longontsteking en epilepsie.
De levensverwachting hangt grotendeels af van revalidatie. Vroegtijdige revalidatie heeft het potentieel om de toestand te verbeteren.
