Wat is Elf Face Syndrome?
Williams-syndroom (Williams-syndroom, "elfengezicht", Williams-Boyren) is een zeldzame genetische aandoening die gepaard gaat met een specifieke laesie van inwendige organen, mentale achterstand en het typische uiterlijk van de patiënt. Alle kinderen met dit genetische syndroom lijken op elkaar. Door hun ongebruikelijke gelaatstrekken lijkt de baby op een folkloristisch personage, een elf. Vanwege dit fenomeen kreeg de ziekte zijn tweede naam: het "elfengezichtssyndroom".
De ziekte werd voor het eerst beschreven in de jaren zestig van de vorige eeuw. Cardioloog uit Nieuw-Zeeland J. Williams ontdekte een patroon in de ontwikkeling van pathologie van het hart en de bloedvaten en het ongewone uiterlijk van patiënten. De arts suggereerde de genetische aard van de ziekte en gaf de aanzet voor verder onderzoek naar het syndroom. Vervolgens kreeg de ziekte zijn naam ter ere van de Nieuw-Zeelandse arts.
Waarom ontwikkelt het Williams-syndroom zich?
Met behulp van verschillende moderne onderzoeksmethoden was het mogelijk om de oorzaak van de ontwikkeling van pathologie vast te stellen. Veranderingen in het lichaam van het kind treden op als gevolg van het verlies van een deel van chromosoom 7, gelegen op haar lange schouder. De "verloren" kloof bestaat uit ongeveer 25 genen en bevat belangrijke informatie die nodig is voor de normale vorming en werking van het lichaam van het kind.
Het is in dit deel van het chromosoom dat er genen zijn die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van de hersenen, het vermogen om hun functies volledig uit te voeren. Bovendien manifesteert een defect in het DNA-molecuul zich in de ontoereikendheid van de vorming van het eiwit elastine, schildklierhormoon - calcitonine, verstoring van de trofische processen van het zenuwweefsel en het koolhydraatmetabolisme.
Elastine is een van de belangrijkste eiwitten van bindweefsel, dat zijn belangrijke eigenschappen biedt: stevigheid, elasticiteit, herstellend vermogen. Dankzij deze stof is de normale werking van organen die onderhevig zijn aan uitrekking en compressie (vaten, huid, pezen en andere) verzekerd. Het belangrijkste symptoom van een gebrek aan elastine bij patiënten met het Williams-syndroom zijn problemen met het cardiovasculaire systeem. Deze baby's ontwikkelen laesies van de wanden van bloedvaten en kleppen, arteriële hypertensie treedt op.
Een defect in een DNA-molecuul treedt in de meeste gevallen spontaan op. Een baby met een genetische pathologie wordt geboren uit absoluut gezonde ouders. Meestal is het niet mogelijk om de voorwaarden voor de ontwikkeling van de ziekte te vinden (de impact van ongunstige factoren op het zich ontwikkelende organisme van de foetus, het optreden van een genetisch syndroom in de familie).
In de uitgevoerde onderzoeken was er geen verband tussen het optreden van pathologie, noch met het geslacht noch met de nationaliteit van het kind. Daarom is het erg moeilijk om de ontwikkeling van de ziekte bij een toekomstige baby te voorspellen. Tegelijkertijd is een autosomaal dominant mechanisme van overdracht van mutaties bewezen. Elfengezichtspatiënten geven in 50% van de gevallen een erfelijke afwijking door aan hun kinderen.
Ziektesymptomen
Vroege manifestaties
De eerste tekenen van pathologie kunnen echter niet altijd onmiddellijk na de geboorte van een kind worden opgemerkt de baby wordt geboren met gezichtskenmerken die kenmerkend zijn voor het syndroom. Na verloop van tijd wordt het uiterlijk van kleine patiënten steeds typischer en is de aanwezigheid van een genetische ziekte duidelijk.
Deze kruimels worden vaak postrijp geboren, maar hun massa bereikt de normale waarden niet, deze blijft lange tijd onder normaal. Dan zijn er voedingsproblemen "Speciale" kinderen, jongens weigeren te eten. Vaak aangeboren reflexen van een pasgeborene, slikken en zuigen, ongecoördineerdis het moeilijk voor het kind om de bewegingen uit te voeren die voor deze leeftijd gebruikelijk zijn. En constante regurgitatie en braken, constipatie verergeren de situatie die is ontstaan, de baby komt lange tijd niet aan, blijft achter bij de fysieke ontwikkeling.
Ouders kunnen met klachten hierover terecht bij een neuroloog late beheersing van vaardigheden, prikkelbaarheid en betraandheid van baby's. Bij onderzoek merkt de arts een verminderde spierspanning bij het kind op, hoewel de peesreflexen meestal toenemen. Bindweefselpathologie manifesteert zich in het optreden van navelstreng, inguinale hernia, die vaak terugkeren.
In het geval van aangeboren hartafwijkingen of dislocatie van de heup, wordt speciale aandacht besteed aan de behandeling van deze manifestaties van het syndroom. Chirurgische ingrepen zijn niet uitgesloten als de opgetreden pathologieën levensbedreigend zijn voor de baby.
Naarmate het kind ouder wordt, verdwijnen problemen met de spijsvertering en gewichtstoename naar de achtergrond. Tekenen van een achterstand in fysieke, mentale en mentale ontwikkeling worden duidelijker zichtbaar.
Klassieke symptomen van de ziekte
De arts kan de diagnose Williams-syndroom vermoeden door een combinatie van karakteristieke manifestaties van de ziekte op te merken:
- kenmerken van het uiterlijk van het kind.
Het is niet voor niets dat deze ziekte het "elfengezicht" -syndroom wordt genoemd, baby's met een genetisch syndroom zien eruit als sprookjesfiguren. Volle wangen, een grote mond met gezwollen lippen, vooral de onderste, zijn opmerkelijk. Het voorhoofd van het kind is breed en de wenkbrauwruggen divergeren langs de middellijn.
De helderblauwe ogen staan wijd open, omlijst door gezwollen oogleden. De neus van de kleine patiënt is naar boven gedraaid, met een stomp uiteinde, en de kin is ietwat spits. Bovendien worden bij het onderzoeken van baby's vaak laaggelegen oren, een uitstekende achterkant van het hoofd en scheel kijken vaak gevonden.
Al deze kenmerken geven het gezicht van de baby een speciale uitdrukking die kan worden waargenomen bij alle kinderen met het Williams-syndroom, vooral als ze glimlachen. Niet noodzakelijk de aanwezigheid van alle uiterlijke tekenen van het "elfgezicht" bij één kind, er zijn verschillende opties voor hun combinatie, maar het uiterlijk van baby's blijft typisch. Na verloop van tijd veranderen de gelaatstrekken van de kruimels en worden de overeenkomsten tussen patiënten duidelijker;
- vertraging in fysieke ontwikkeling.
Kruimels met het Williams-syndroom komen in de eerste levensjaren niet goed aan, ze kunnen later de nodige vaardigheden onder de knie krijgen vanwege spierhypotensie. Bij patiënten met het genetisch syndroom melden artsen een verminderde coördinatie en motorische vaardigheden. Dergelijke kruimels leren moeilijk voor zichzelf te zorgen, eenvoudige bewegingen te maken voor andere kinderen. Tanden barsten laat uit, vaak met een onregelmatige vorm, aangetast door cariës, malocclusie is mogelijk.
Op de leeftijd van 3 jaar halen kinderen hun leeftijdsgenoten meestal bij in hun fysieke ontwikkeling. De situatie verandert tijdens de adolescentie, wanneer veel van de ‘speciale’ kinderen beginnen aan te komen, vol en brokkelig worden, wat gepaard gaat met een verstoring van het endocriene systeem.
Andere patiënten krijgen nieuwe uiterlijke kenmerken - een lange nek, kromming van de wervelkolom, platte voeten, misvorming van de borst. Deze pathologieën worden geassocieerd met spierhypotonie, die wijdverspreid is door het hele lichaam. Zwakke spieren zijn niet in staat om het nodige frame te creëren om de romp in de juiste positie te houden.
Alle patiënten met het Williams-syndroom hebben een kenmerkende, "raspende" stem in een laag timbre. Dit kenmerk treedt op in de vroege kinderjaren en wordt geassocieerd met een gebrek aan elastine in de stembanden;
- mentale retardatie.
Ouders merken de eerste tekenen van ontwikkelingsachterstand op wanneer de baby op de uitgerekende datum geen woorden begint uit te spreken, de spraakontwikkeling van kinderen lijdt. De vaardigheid om korte woorden uit te spreken komt voor op ongeveer 2 jaar, eenvoudige zinnen vanaf 4 - 5 jaar. Dit aspect is van groot belang voor moeders en vaders, omdat de baby een vriendelijk karakter heeft en graag "communiceert" met andere kinderen. Na verloop van tijd, met de juiste training, halen de jongens deze vaardigheid in;
Ondanks de moeilijkheden bij het beheersen van eenvoudige vaardigheden, onderscheiden deze kinderen zich door uitstekende vaardigheden voor muziek, het bespelen van muziekinstrumenten. Naarmate ze ouder worden, ontwikkelt het intellect van het kind zich geleidelijk, de baby begint te spreken, is in staat tot poëzie, muziek spelen, maar de uiteindelijke IQ-indicatoren zijn niet hoger dan 80, zelfs niet bij een volwassene. Het is moeilijk voor een kind om motoriek, exacte wetenschappen, wiskunde, schrijven, lezen te leren.
Vanwege de onzekerheid over het soortelijk gewicht is het erg moeilijk voor de baby om het evenwicht te bewaren. Bijzondere moeilijkheden doen zich voor bij het lopen op oneffen oppervlakken, traplopen en schommelen.
Vanwege de manier waarop de hersenen functioneren, hebben kinderen met het Williams-syndroom zeer specifieke ontwikkelingsachterstanden. Ze spelen met plezier muziekinstrumenten, hebben een uitstekend gehoor en kunnen goed improviseren, maar slechts enkelen beheersen de muzieknotatie. En de goed ontwikkelde, poëtische mondelinge spraak van deze kinderen ziet er ongebruikelijk uit tegen de achtergrond van moeilijkheden bij het leren lezen en schrijven, een algemene achterstand in ontwikkeling;
- kenmerken van temperament.
Baby's met elfjes zijn meestal goedaardig en erg sociaal. Ze communiceren graag met leeftijdsgenoten en volwassenen die ze goed kennen. Door de toegenomen angst van kinderen kunnen er moeilijkheden ontstaan bij het contact met vreemden.
De kruimels onderscheiden zich door emotionele incontinentie, snelle stemmingswisselingen, hysterie en hyperactiviteit is mogelijk. Al deze kenmerken, in combinatie met de onderontwikkeling van intellectuele functies, vormen de karaktereigenschappen van een volwassen patiënt met het Williams-syndroom: vriendelijkheid, spontaniteit, infantilisme, dwaasheid en tegelijkertijd talent;
- pathologie van de bloedsomloop.
Bij de meeste patiënten met het Williams-syndroom wordt schade aan het cardiovasculaire systeem waargenomen. Dit symptoom wordt verklaard door een gebrek aan bindweefselproteïne in de bloedvaten, de ontwikkeling van elastine-arteriopathie.
De ziekte manifesteert zich door vernauwing van de slagaders - supravalvulaire stenose van de aorta, pulmonale stam, stenose van de nierslagaders, bloedvaten van de hersenen, hart. Het kind heeft aritmie, hoge bloeddruk. Dergelijke patiënten zijn lange tijd geregistreerd bij een cardioloog en ondergaan regelmatig onderzoeken om de dynamiek van overtredingen te identificeren.
De schade aan het cardiovasculaire systeem bij pasgeborenen is bijzonder moeilijk. De geboorte van een baby met een aangeboren hartafwijking vereist een tijdige adequate behandeling, vaak met behulp van chirurgische methoden;
- pathologie van andere organen.
Kinderen met het "elf's face" -syndroom worden lange tijd bij veel specialisten geregistreerd, ze hebben de hulp van een tandarts nodig, omdat een verstoorde beet, pathologieën van de tandontwikkeling en cariës al in de vroege kinderjaren voelbaar zijn. Ook hebben zieke kinderen spierzwakte, pathologie van het bewegingsapparaat, herniale uitsteeksels, zichtproblemen, scheelzien.
Hypercalciëmie, een verhoogde calciumconcentratie in het bloed, wordt verklaard door endocriene stoornissen en manifesteert zich in spijsverteringsstoornissen (die het meest uitgesproken zijn bij jonge kinderen), psycho-emotionele veranderingen en verminderde neuromusculaire geleiding.
Het gevaarlijkste symptoom van hypercalciëmie is verkalking van bloedvaten en hartkleppen. De verhoogde calciumconcentratie in het bloed leidt tot zijn "bezinking" in weefsels en verstoring van de bloedsomloop. De aangetaste wanden van bloedvaten worden dunner, verliezen hun elasticiteit, wat leidt tot de ontwikkeling van cardiovasculair falen.
Diagnostiek
Gewoonlijk is de identificatie van het syndroom niet moeilijk vanwege het kenmerkende klinische beeld van de ziekte en bestaat het uit verschillende fasen:
- bepaling van externe tekens.
Bij het onderzoek van een patiënt wordt de aandacht gevestigd op het karakteristieke uiterlijk, een achterstand in mentale en fysieke ontwikkeling. Vaak merkt de arts een schorre, schorre stem op bij een kind, spierzwakte, scheelzien, navelstreng- en liesbreuken;
- laboratoriumonderzoek.
Als u bloed met biochemische methoden onderzoekt, kunt u een verhoogde concentratie calcium, cholesterol en schildklierstimulerend hormoon vinden.
Dankzij moleculair-genetische analyse wordt een mutatie in chromosoom 7 bepaald, die helpt om de genetische aard van de ziekte vast te stellen, om de ernst van de pathologie te bepalen;
- instrumentele methoden.
Met behulp van een tijdig uitgebreid onderzoek is het mogelijk om tekenen van schendingen in verschillende organen te identificeren, om tijdig de juiste behandeling voor te schrijven. Met behulp van methoden zoals EchoS, ECG, pathologieën van de bloedsomloop, worden hartritmestoornissen bepaald. Echografisch onderzoek van de buikorganen is nodig om disfuncties in het werk van interne organen, voornamelijk de nieren, uit te sluiten.
Röntgenonderzoek zal helpen bij het bepalen en selecteren van de juiste behandeling voor aandoeningen van het bewegingsapparaat (misvormingen van de wervelkolom, het borstbeen, de voet). Met behulp van magnetische resonantiebeeldvorming is het mogelijk om de tekenen van cerebrale hypoplasie, een afname van het achterste deel van het corpus callosum en het volume van de witte stof van de hersenen te bepalen;
- deskundig advies.
Om de pathologieën van de baby te bevestigen, wordt een cardioloog, oogarts, traumatoloog, orthopedist, tandarts, neuropatholoog en andere specialisten geraadpleegd.
Ziektetherapie
Er is geen specifieke behandeling voor deze pathologie. Tot nu toe zijn er geen middelen ontwikkeld die een genetisch defect bij een kind aankunnen, een mutatie in een chromosoom corrigeren. Daarom is de therapie van het syndroom gericht op het elimineren van de symptomen van de ziekte en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt.
Bestrijding van hypercalciëmie
Het is belangrijk om de juiste calciumconcentratie in het bloed te behouden om gevaarlijke complicaties van de ziekte te voorkomen. Tijdens de pasgeborene en de kindertijd wordt beslist over de noodzaak om de baby te voeden met speciale mengsels met een laag gehalte aan elementen. Naarmate het kind groeit, breidt zijn dieet zich geleidelijk uit, wordt nieuw voedsel geïntroduceerd, maar het calciumniveau moet constant worden gecontroleerd.
Over het algemeen moet het volume van de geïnjecteerde vloeistof en voedingsstoffen voldoende zijn om de normale werking van het lichaam te garanderen zonder calciumhoudende producten te overbelasten. Bij een aanzienlijke toename van calcium in het bloed van de baby kunnen medicatie, infusietherapie en de introductie van kaliumpreparaten nodig zijn.
Baby's met het Williams-syndroom zijn gecontra-indiceerd bij het gebruik van vitamine-mineraalcomplexen, waaronder calcium en vitamine D.
Behandeling van cardiovasculaire pathologie
Afhankelijk van de ernst van de manifestaties, verandert ook de tactiek van de behandeling van de pathologie van het hart en de bloedvaten. Kleine problemen worden conservatief behandeld, de bloeddruk wordt verlaagd door geneesmiddelen uit de groep van ACE-remmers, calciumantagonisten, diuretica, bètablokkers. In ernstige gevallen is een operatie vereist.
Symptomatische therapie
Kinderen met het “elf's face” -syndroom zijn bij veel specialisten geregistreerd. Ze voeren de correctie van de gezichtsscherpte uit, het elimineren van gebitsafwijkingen, de behandeling van platvoeten en pathologieën van de wervelkolom, het verwijderen van hernia's.
Een neuropatholoog schrijft in complexe behandelingen vaak geneesmiddelen voor die de cerebrale circulatie verbeteren en de mentale ontwikkeling van een kind stimuleren - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Om de lichamelijke ontwikkeling te stimuleren, is het goed om de methoden van fysiotherapie te gebruiken - massage, oefentherapie, magnetische en ultrasone klanktherapie en andere.
Sociale aanpassing van het kind
Psychotherapie, werken met psychologen en logopedisten zijn nodig om de intellectuele ontwikkeling van het kind te verbeteren en het gezin te ondersteunen. Bekwame specialisten zullen ouders uitleggen welke oefeningen bijdragen aan de ontwikkeling van spraak-, schrijf-, lees- en non-verbale vaardigheden. Gezinnen waarin een ongewoon kind wordt geboren, hebben de hulp nodig van een psycholoog die zal helpen de exclusiviteit van de baby te accepteren, de baby leert zich aan te passen aan de mensen om hem heen.
De eigenaardigheid van kinderen met het "elfgezicht" is een duidelijk verschil tussen verbale en non-verbale IQ-niveaus. Intellectuele ontwikkeling gaat ten koste van het beheersen van spraak, terwijl ruimtelijke representaties zich niet ontwikkelen. Het is moeilijk voor deze kinderen om taken uit te voeren zoals het in elkaar zetten van een piramide, het tekenen van een tekening, het beheersen van wiskunde en het uitvoeren van fysieke oefeningen.
Wat is het Williams-Campbell-syndroom?
Vanwege de consonantie van de namen verwarren ouders soms het Elf Face Syndrome met het Williams-Campbell Syndrome. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een misvorming van de kraakbeenringen van de bronchiën en manifesteert zich door bronchiale obstructie en de ontwikkeling van bronchopulmonale infecties. Hoewel het Williams-Campbell-syndroom ook als een genetische aandoening wordt geclassificeerd, is er geen verband tussen de ziekte en het elf-syndroom.
Voorspelling en preventie
De levensverwachting van patiënten met het Williams-syndroom is iets lager dan die van andere mensen. Gezondheidsproblemen zitten vooral in de pathologie van hart en bloedvaten en stofwisselingsstoornissen.
Ouders van "speciale" kinderen moeten zich bewust zijn van plotselinge sterfgevallen bij kinderen met het Williams-syndroom, die vaker voorkomen vóór de leeftijd van 6 jaar. De doodsoorzaak is acute myocardischemie en ventriculaire aritmie. Daarom zijn regelmatig onderzoek van het cardiovasculaire systeem en tijdige behandeling van pathologieën erg belangrijk voor het behoud van de gezondheid van de baby.
Kinderen met een genetisch syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand ten opzichte van hun leeftijdsgenoten, maar door hun levendige karakter en volgzame instelling kan de baby socialiseren. Communicatie met andere kinderen is erg belangrijk voor de ontwikkeling van een ongewoon kind en ouders moeten er alles aan doen om de baby te helpen zich aan te passen aan de samenleving. Volwassen patiënten kunnen vanwege hun ziekte niet werken en hebben gedurende hun hele leven de supervisie en supervisie van familieleden nodig.
Er zijn geen preventieve maatregelen om het syndroom te voorkomen, omdat in de meeste gevallen de oorzaak van de pathologie een spontane mutatie is. Als een persoon met een genetisch syndroom besluit om een kind te krijgen, bedraagt het risico op een baby met pathologie 50%. In dit geval is medische erfelijkheidsadvies van de familie vereist.
Conclusies
Elf-syndroom is een zeldzame genetische ziekte waarvoor geen enkele familie immuun is. Een kind met een genetische aandoening is heel anders dan zijn leeftijdsgenoten en heeft speciale aandacht van zijn ouders nodig. Deze ongebruikelijke kinderen zijn erg sociaal, vriendelijk en vaak getalenteerd, hoewel hun intelligentie aanzienlijk is verminderd. Moeders en vaders van speciale kinderen moeten proberen hun ziekte te begrijpen en voorwaarden te scheppen om de kwaliteit van leven en sociale aanpassing van baby's te verbeteren.
