Genetische afwijkingen in de ontwikkeling van het kind brengen sterke mutaties met zich mee. Dergelijke afwijkingen schokken de ouders en dwingen hen na te denken over wat er mis is gegaan. We zullen het hebben over een van dergelijke afwijkingen: de etiologie, epidemiologie, tekenen en diagnose.
Patau-syndroom (trisomie 13) is een genetisch defect geassocieerd met chromosoom 13. De meeste mensen hebben 23 paar chromosomen. Maar mensen met dit syndroom hebben een extra kopie van chromosoom 13. Trisomie 13 is een ernstige genetische aandoening, dus de meeste baby's sterven vóór de geboorte of in de eerste levensweek.
Typen trisomie van het 13e chromosoom
In de moderne wetenschap worden 3 soorten trisomie 13 beschreven:
- Volledige trisomie is goed voor de meeste gevallen van het syndroom. Elke cel in het lichaam bevat 3 exemplaren van chromosoom 13.
- Gedeeltelijke trisomie. Deze patiënten hebben geen extra kopie van chromosoom 13. In plaats daarvan hebben ze een extra chromosoom dat aan een ander chromosoom in hun cellen is bevestigd.
- Mozaïektrisomie. Patiënten hebben een extra kopie van chromosoom 13, maar alleen in bepaalde cellen van het lichaam.
Redenen voor de ontwikkeling van het Patau-syndroom
Trisomie 13 wordt meestal veroorzaakt door een afwijking in de celdeling.
Gewoonlijk wordt trisomie 13 niet geërfd en is het het resultaat van willekeurige gebeurtenissen bij de vorming van eicellen en sperma bij gezonde ouders. Een fout in de celdeling leidt tot een abnormaal aantal chromosomen in de eicel of het sperma. Als een van hen bijdraagt aan het genotype van het kind, heeft hij een extra chromosoom 13 in elke cel van het lichaam.
Voor een vrouw die nooit een zwangerschap heeft gehad of een kind met een chromosomale afwijking, neemt het risico op het ontwikkelen van een foetus met trisomie 13 toe met de leeftijd van de moeder. Voor een vrouw die in het verleden een zwangerschap heeft gehad die door deze afwijking is aangetast, of een kind heeft gehad met het syndroom, is het risico op herhaling meestal 1%.
Aan de andere kant kan gedeeltelijke trisomie 13 worden geërfd. Een niet-aangetaste ouder kan een herschikking van genetisch materiaal hebben tussen chromosoom 13 en een ander chromosoom. Deze herrangschikkingen worden gebalanceerde translocaties genoemd omdat er geen extra of ontbrekend genetisch materiaal van chromosoom 13 is. Een persoon met een gebalanceerde translocatie die chromosoom 13 omvat, heeft een grotere kans om extra materiaal ervan door te geven aan zijn kinderen.
Mensen die geïnteresseerd zijn in hun persoonlijke risico om een baby te krijgen met een chromosomale afwijking, moeten contact opnemen met hun arts of geneticus. Dit zal ouders helpen:
- analyseer in detail de resultaten van chromosoomtesten;
- diagnostische opties voor toekomstige zwangerschap identificeren.
Epidemiologie van trisomie van het 13e chromosoom
Patau-syndroom komt niet vaak voor; slechts 1 op de 16.000 kinderen heeft de aandoening. 95% van de kinderen met trisomie 13 overlijdt voor de geboorte.
De gemiddelde overlevingsleeftijd voor deze kinderen is 2,5 dagen, waarbij slechts 1 op de 20 baby's meer dan zes maanden overleeft. Sommige kinderen groeien op tot puber en lijken het beter te doen dan je zou verwachten op basis van rapporten van degenen die in de perinatale periode overlijden. Een onderzoek op meerdere niveaus wees uit dat het 5-jaars overlevingspercentage voor trisomie 13 9,7% is, met de laagste sterftecijfers onder meisjes. Meldingen van volwassenen met het Patausyndroom zijn zeldzaam.
Hoe manifesteert het Patau-syndroom zich?
Omdat het extra chromosoom door het hele lichaam aanwezig is, kan trisomie 13 in veel lichaamssystemen problemen veroorzaken.
Sommige symptomen van het syndroom kunnen met medicatie of een operatie worden behandeld, maar andere kunnen niet worden behandeld. Tekenen zijn onder meer:
- Vroeggeboorte: veel zwangerschappen waarbij de foetus trisomie 13 heeft, eindigen in een miskraam of doodgeboorte. Baby's die levend worden geboren, worden meestal vroeg geboren, met een gemiddelde draagtijd van 29 weken. Deze kinderen hebben te maken met veel van de complicaties en symptomen van trisomie 13.
- Gezichtsstoornissen: Veel baby's met trisomie 13 worden geboren met een hazenlip en / of gehemelte. De ogen bevinden zich dicht bij elkaar en kunnen worden verbonden om één oog te vormen. De oren kunnen laag zijn en aplasie van de hoofdhuid (gebrek aan huid) komt vaak voor.
- Hartaandoeningen. Gaten tussen hartkamers (ventriculaire en interatriale septumdefect) en open ductus arteriosus kunnen worden gevonden.
- Hersenproblemen: bij sommige kinderen met trisomie 13 is het front niet goed verdeeld. Dit verklaart veel van de problemen van het gezicht die verband houden met de aandoening. Kinderen met het Patau-syndroom hebben ernstige verstandelijke beperkingen en kunnen epileptische aanvallen krijgen.
- Gastro-intestinale problemen bij kinderen met trisomie 13 zijn onder meer navelbreuken en liesbreuken.
- Skeletproblemen: kinderen met het syndroom kunnen extra tenen, gebalde handen of misvormde benen hebben.
- Ademhalingsproblemen: mogelijk moeilijk ademen. Er zijn ook momenten waarop baby's stoppen met ademen (apneu).
Diagnostiek
Prenatale screening op Patau-syndroom
Tijdens het eerste trimester zal uw arts routinematige screeningtests uitvoeren, zoals echografie en maternale bloedtests. De resultaten van deze tests geven de specialist informatie over hoe uw kind groeit en zich ontwikkelt. Tijdens een echografie kan de arts bijvoorbeeld afwijkingen in het fysieke uiterlijk van het kind opmerken, wat kan duiden op trisomie 13.
Als de specialist van mening is dat de foetus mogelijk een chromosomale aandoening heeft, kan hij voorstellen dat de moeder een niet-invasieve prenatale genetische screeningstest moet ondergaan. Deze test geeft de arts informatie over het risico dat de foetus trisomie 13 of een andere chromosomale afwijking heeft. Als de resultaten van deze screeningstest een hoog risico laten zien, wordt de zwangere gevraagd om diagnostisch onderzoek.
Prenatale diagnostische tests voor het Patau-syndroom
Prenatale diagnostische tests geven de specialist uitsluitsel over de vraag of een kind een specifieke chromosomale afwijking heeft. Prenatale diagnostische testopties voor het Patau-syndroom omvatten procedures:
- Onderzoek van de chorionische villi. Het onderzoek wordt meestal gedaan tussen 10 en 13 weken zwangerschap. Deze procedure omvat het nemen van een monster van de placenta chorionvlokken met behulp van een naald door de buik of baarmoederhals.
- Vruchtwaterpunctie is een andere test die wordt gedaan na 15 zwangerschapsweken. Deze procedure omvat het nemen van een vruchtwatermonster door een naald door de buik te steken, geleid door echografie.
Chromosomen in monsters die uit beide diagnostische tests zijn verzameld, worden geanalyseerd om chromosomale afwijkingen bij de groeiende foetus te detecteren.
Prenatale screening en diagnostische tests zijn optioneel. Als u besluit om niet getest te worden en uw baby tijdens de bevalling tekenen van een chromosomale afwijking vertoont, zal een specialist een bloedtest bij de pasgeborene uitvoeren om de diagnose vast te stellen.
Behandeling van kinderen met het Patausyndroom, is dat mogelijk?
Er is geen standaardbehandeling voor baby's geboren met het Patausyndroom. In plaats daarvan is het gespecialiseerd en gericht op de symptomen van elke individuele patiënt.
Sommige ouders kiezen ervoor om een zwangerschap te beëindigen als bij de foetus trisomie 13 wordt vastgesteld vanwege een algehele slechte prognose en de wens om het verdriet van het verlies niet te verlengen. Anderen kiezen ervoor om zwanger te blijven vanwege anti-abortusovertuigingen of omdat ze wat tijd met de baby willen doorbrengen, ook al is die kort.
Hetzelfde geldt voor baby's die na de geboorte worden gediagnosticeerd - sommige ouders kiezen alleen voor zorg, terwijl anderen de voorkeur geven aan intensieve medische interventie, zelfs als de kans klein is dat de baby zal overleven tot in de kindertijd.
Hoewel trisomie 13 wordt beschouwd als een fatale aandoening die onverenigbaar is met het leven, heeft de moderne geneeskunde de lengte en kwaliteit van leven van sommige kinderen met het Patausyndroom vergroot. Afhankelijk van de ernst van andere symptomen, kan een operatie helpen bij het corrigeren van hart- of GI-defecten of het repareren van decolleté. Een passende medische behandeling heeft veel kinderen met trisomie 13 geholpen.
Bijna alle kinderen die het eerste jaar hebben overleefd, zullen ontwikkelings- en groeiachterstand hebben. Programma's voor vroege interventie en speciaal onderwijs zijn erg belangrijk voor het relatief kleine aantal kinderen met het syndroom dat de moeilijke eerste maanden overleeft.
Gevolgtrekking
Als bij uw kind het Patau-syndroom is vastgesteld, kunt u allerlei emoties ervaren, van verdriet tot woede en gevoelloosheid. U moet de tijd nemen en over de situatie nadenken voordat u verder gaat en beslissingen neemt of plannen maakt. Bij deze diagnoses is er geen 'juiste' manier van handelen. Je moet doen wat je denkt dat nodig is, waarmee je het beste kunt leven, en het antwoord is voor iedereen anders.
Artikelbeoordeling:
