Over de ziekte
Cat cry-syndroom is een genetische ziekte die verband houdt met de pathologie van het 5e chromosoom en die zich manifesteert door een groot aantal aangeboren afwijkingen bij een kind. De ziekte kreeg zijn tweede naam (het syndroom van Lejeune) dankzij de Franse genetist Jérôme Lejeune. In de jaren 60 van de twintigste eeuw beschreef hij de ziekte voor het eerst en bewees hij de erfelijke aard van de ziekte.
Het syndroom van een kattenhuil is een zeldzame ziekte, de frequentie is 1 op de 45.000 pasgeborenen. De ziekte komt vaker voor bij meisjes, experts noteren de verhouding van zieke kinderen van verschillende geslachten, als 1: 1,3.
De ziekte kreeg zijn ongebruikelijke naam vanwege de specifieke schade aan het kraakbeen van het strottenhoofd van de baby. Het huilen van de baby lijkt op het miauwen van een kat, wat het eerste teken is dat een kind een erfelijke ziekte heeft.
De redenen voor de ontwikkeling van pathologie
De ziekte is gebaseerd op een genetisch defect: het verlies van een deel van de korte arm van het vijfde chromosoom. Door deze overtreding is de genetische informatie die op dit chromosoomfragment was opgeslagen, vervormd. Er zijn specifieke misvormingen en een kenmerkend klinisch beeld van de ziekte die verband houdt met veranderingen en verlies van deze specifieke genen.
Volgens onderzoeksgegevens is in 90% van de gevallen van de ziekte de oorzaak van de pathologie van het 5e chromosoom willekeurige mutaties. Slechts bij 10% van de patiënten werd de erfelijke aard van de ziekte bewezen, het dragen van een genetisch defect werd bij de ouders gevonden.
Opgemerkt moet worden dat het syndroom van het huilen van de kat niet geassocieerd is met een verandering in het aantal chromosomen, de aanwezigheid van extra draadachtige structuren, bijvoorbeeld bij de ziekte van Down. Het genoom van een kind met het Lejeune-syndroom bestaat ook uit 46 chromosomen, zoals bij een gezond persoon. Het pathologische proces bevindt zich alleen in een klein gebied van één autosoom, maar deze veranderingen zijn voldoende voor de ontwikkeling van ernstige gezondheidsproblemen bij de baby.
Vormen van de ziekte
Hoewel alle varianten van de ziekte gewoonlijk "cat cry syndrome" worden genoemd, bestaan er nog steeds variaties in het klinische beeld van pathologie. De ernst van de manifestaties van de ziekte hangt af van het gebied dat een verandering heeft ondergaan. Bovendien is niet alleen de grootte van het verloren chromosoomfragment belangrijk, maar ook de lokalisatie van het defect.
De literatuur beschrijft gevallen waarin een patiënt een lichte schade heeft aan de draadvormige structuur van het chromosoom, maar het zijn de gevallen genen die coderen voor alle symptomen van deze pathologie. Bij sommige varianten van de ziekte kan het kind karakteristieke manifestaties van het genetische syndroom hebben, met uitzondering van schade aan de botten van het strottenhoofd, stemveranderingen.
De belangrijkste soorten mutaties en manifestaties van de ziekte bij een kind
- gebrek aan een korte arm van het 5e chromosoom.
Deze anomalie komt het vaakst voor en wordt gekenmerkt door het meest ernstige verloop van de ziekte. Door de mutatie vervalt alle informatie die de chromosoomarm codeert, wat ongeveer een kwart is van het materiaal dat in het autosoom is versleuteld. In dit geval heeft de baby talrijke en ernstige misvormingen;
- verkorting van de chromosoomarm.
In dit geval gaat een deel van de korte arm verloren, waardoor het materiaal dat in dit deel van het chromosoom is versleuteld, gedeeltelijk behouden blijft. De manifestaties van de ziekte bij een kind zijn minder uitgesproken en hangen af van het aantal "verloren" genen;
- ringchromosoom.
Als het verlies van een deel van het chromosoom gepaard gaat met de verbinding van de korte en lange armen, neemt het autosoom de vorm aan van een cirkel. De ernst van de symptomen van de ziekte hangt af van de grootte van het defect en de kwaliteit van de verloren genen;
- mozaïekvorm van de ziekte.
Bij dit type pathologie hebben de meeste cellen van het lichaam van de baby een normaal genoom, slechts een klein deel ervan verschilt in veranderingen die kenmerkend zijn voor het Cat Cry-syndroom. Dit fenomeen wordt verklaard door het feit dat de mutatie optrad tijdens de ontwikkeling van het embryo. Aanvankelijk was de set chromosomen van de kruimels normaal, maar een ongunstige factor had invloed op het zich ontwikkelende organisme. Als resultaat trad het verlies van een chromosoomfragment op. Kinderen met deze vorm van de ziekte hebben geen grove gebreken, maar hun mentale en mentale ontwikkeling is aangetast.
Ontwikkelingsfactoren voor ziekten
- erfelijkheid.
Als er in de families van de ouders gevallen zijn geweest van de geboorte van kinderen met een erfelijke ziekte, neemt de kans op een baby met het Cat Cry-syndroom toe. In dergelijke situaties moeten aanstaande moeders en vaders de geboorte van een kind zorgvuldig plannen, grondig worden onderzocht en een geneticus raadplegen;
- moeders leeftijd.
Het risico op chromosomale afwijkingen bij de ongeboren baby neemt significant toe met de leeftijd van de ouders. Bovendien is voor het syndroom van een kattenhuil de gezondheidstoestand en de leeftijd van de moeder van groter belang dan die van de vader;
- slechte gewoontes.
Nicotine en drugsverslaving, alcoholgebruik door ouders heeft niet alleen een significante invloed op hun gezondheidstoestand in het algemeen, maar kan ook leiden tot veranderingen in de geslachtscellen. De resulterende mutaties worden doorgegeven aan het kind, in dit geval loopt de baby meer risico op chromosomale aandoeningen.
Blootstelling aan ongewenste stoffen in de vroege stadia van de zwangerschap kan leiden tot fouten, chromosomale afwijkingen, zelfs bij een normaal genoom in het embryo. In dit geval neemt het risico op het ontwikkelen van een mozaïekvorm van het Lejeune-syndroom toe;
- infectieziekten.
Sommige infecties kunnen de ontwikkeling van de foetus negatief beïnvloeden, mutaties veroorzaken tijdens de celdeling en leiden tot misvormingen. Vooral gevaarlijk voor een zwangere vrouw zijn ziekten veroorzaakt door cytomegalovirus en herpesvirus, die ontstonden in het eerste trimester;
- medicijnen nemen.
De meeste moderne medicijnen mogen niet tijdens de vroege zwangerschap worden gebruikt. Tegelijkertijd kan een onjuiste behandeling van infectieziekten, of het ontbreken daarvan, de ontwikkeling van ernstige gezondheidsproblemen voor moeder en kind veroorzaken. Daarom moet de behandeling van een zwangere vrouw met alle verantwoordelijkheid worden benaderd; het is ten strengste verboden om zelf medicijnen te nemen zonder een specialist te raadplegen. Bij het voorschrijven van medicijnen aan de aanstaande moeder houdt de arts altijd rekening met de mogelijke risico's en gevolgen voor het kind;
- omgevingsfactoren.
Omdat ouders in ecologisch ongunstige regio's wonen, kan blootstelling aan ioniserende straling de toestand van het voortplantingssysteem beïnvloeden. Dit alles beïnvloedt de structuur en deling van kiemcellen en verhoogt het risico op het ontwikkelen van genetische ziekten.
Bij het analyseren van gevallen van een ziekte is het bijna altijd mogelijk om een factor te vinden die predisponeert voor een genetische ziekte. Maar er zijn situaties geregistreerd waarin de aandoening optrad bij kinderen van wie de ouders absoluut gezond waren, en er werden geen nadelige effecten op hun gezondheid gevonden.
De belangrijkste symptomen van de ziekte
Gezien de karakteristieke symptomen kan de arts de aanwezigheid van een ziekte in de eerste minuten na de geboorte vermoeden. Bij onvoldoende ernst van de symptomen kan het bepalen van de juiste diagnose een langere periode, aanvullende onderzoeksmethoden vergen.
Vroege manifestaties van de ziekte
1. Laag geboortegewicht.
Hoewel baby's met het genetische syndroom meestal op tijd verschijnen, blijven deze kinderen lichamelijk achter bij hun leeftijdsgenoten - de massa van pasgeborenen overschrijdt zelden de 2.500 g. Zwangerschap bij de moeder van een ziek kind verloopt meestal normaal, dreigingen met een spontane abortus komen niet vaker voor dan bij andere vrouwen.
2. Huilende baby.
Een van de belangrijkste tekenen waarmee de arts een voorlopige diagnose kan stellen, is een verandering in de stem van de baby. Op het hoogtepunt van de kreet reproduceert het kind een geluid dat doet denken aan het miauwen van een kat. Dit fenomeen wordt verklaard door aangeboren afwijkingen in de ontwikkeling van het strottenhoofd. De ongebruikelijke smalheid van het lumen, extra plooien op het slijmvlies en zacht kraakbeenweefsel creëren de voorwaarden voor de vervorming van het geluid dat door de baby wordt gecreëerd.
Een verandering in de stem van de baby is een teken dat inherent is aan het syndroom van Lejeune; andere genetische ziekten gaan zelden gepaard met schade aan het strottenhoofd. Maar ongeveer 10-15% van de kinderen met dit syndroom heeft een normale stem, wat wordt verklaard door het kleinere volume van het chromosoomarmdefect.
Het hoge timbre van de stem blijft bij de meeste patiënten levenslang bestaan. Maar bij een derde van de jonge patiënten verdwijnt de 'kattenkreet' op tweejarige leeftijd.
3. De vorm van het hoofd.
Patiënten met het syndroom van Lejeune worden gekenmerkt door een "langwerpige", dolichocefale kopvorm. Tegelijkertijd zijn de schedel en het brein van de baby kleiner, wat opvalt tegen de achtergrond van de normale grootte van de rest van het lichaam. Microcefalie wordt gedetecteerd bij 85% van de patiënten en gaat gepaard met mentale retardatie.
4. Oogsymptomen.
Bij het onderzoeken van een pasgeborene merkt een specialist de ongebruikelijke vorm van de oogspleten van de baby op. De manifestaties van deze ziekte worden gekenmerkt door: brede pasvorm van de ogen, antimongoloïde incisie van de oogspleten (de buitenste hoeken van de ogen bevinden zich onder de binnenste), de aanwezigheid van een speciale vouw - het epicant in de binnenste ooghoek. Een zorgvuldig onderzoek van het kind onthult vaak aangeboren cataracten, bijziendheid, strabismus, optische atrofie.
5. Laag aangezette oren.
Auriculaire ptosis wordt vaak gecombineerd met verschillende pathologieën en onderontwikkeling van kraakbeen. Oren kunnen van vorm verschillen en de gehoorgang is vaak versmald, aanvullende formaties in het parotisgebied zijn mogelijk.
6. Hypoplasie van de onderkaak.
Bij abnormale ontwikkeling van de onderkaak wordt micrognathie waargenomen, een afname van de grootte. Naast esthetische problemen leidt deze pathologie tot malocclusie, abnormale groei van tanden, verdieping van de kaak in de mond. Pasgeboren baby's hebben vaak moeite met zuigen, de kleine onderkaak kan niet goed deelnemen aan het zuigen, de nodige druk wordt niet gecreëerd in de mondholte. Vaak wordt de pathologie van de kaak gecombineerd met gespleten gehemelte en bovenlip, gespleten tong.
7. Schade aan het osteoarticulaire systeem.
Als je de handen van de baby onderzoekt, zie je vingers gebogen in de gewrichten - clindactylie. Vervorming van de vingers komt tot uiting in een verandering in hun positie, de vingerkootjes zien er "afgeschuind" uit ten opzichte van de as van de ledemaat.
Vaak manifesteren anomalieën van de vingers zich door fusie - syndactylie, geassocieerd met onvoldoende scheiding ervan in de embryonale periode. Het septum dat de vingers verbindt, kan een zacht weefsel, een huidstructuur of een botvorming zijn.
De nederlaag van het osteoarticulaire systeem van de onderste ledematen kan zich manifesteren door een klompvoet. In dit geval wordt het voetje van de baby naar binnen afgebogen vanaf de lengteas van het onderbeen, en pogingen om het in zijn normale positie te brengen zijn niet succesvol. Het optreden van andere anomalieën is niet uitgesloten - platvoeten, aangeboren dislocatie van de heup, scoliose.
Elk van de bovenstaande tekens afzonderlijk heeft geen diagnostische waarde bij de diagnose van het Lejeune-syndroom. Velen van hen kunnen worden waargenomen met verschillende genetische ziekten. Een combinatie van verschillende symptomen is van groot belang bij het bepalen van de ziekte, waarvan de belangrijkste het kenmerkende huilen van de baby en oogafwijkingen zijn.
8. Aangeboren afwijkingen.
Dit genetische syndroom is niet alleen beperkt tot de externe manifestaties van de ziekte, pathologieën van interne organen zijn van veel groter belang. Vaak worden baby's geboren met ernstige hart- en nierafwijkingen. Het geleidelijk toenemende falen van deze organen leidt vaak tot de dood van het kind in het eerste levensjaar.
De levensverwachting van kinderen met het schreeuwsyndroom hangt af van de ernst van de chromosomale mutatie en de combinatie van ontwikkelingsstoornissen. Volgens statistieken overleeft slechts 10% van de patiënten de adolescentie. In zeldzame gevallen, bij een milde vorm van de ziekte, kan de levensverwachting oplopen tot 50 jaar.
Manifestaties van de ziekte op oudere leeftijd
- mentale retardatie.
Volwassen baby's met het schreeuwsyndroom verschillen aanzienlijk van hun leeftijdsgenoten. Door de aanwezigheid van microcefalie is de intellectuele ontwikkeling van het kind verstoord. De baby kan moeilijk leren spreken en kan eenvoudige concepten moeilijk uit het hoofd leren. De mentale achterstand kan variëren van zwakzinnigheid tot idiotie;
- vertraagde lichamelijke ontwikkeling.
Kinderen met het genetische syndroom ontwikkelen laat motorische vaardigheden. In verband met de onderontwikkeling van de hersenen lijden ook de centra die verantwoordelijk zijn voor de coördinatie van bewegingen. Het is moeilijk voor de baby om het evenwicht te bewaren, wat zich uit in veelvuldig vallen, loopstoornissen. Een verminderde spierspanning, kenmerkend voor deze ziekte, verslechtert de ontwikkeling van de baby;
- kenmerken van gedrag.
Zulke kinderen worden gekenmerkt door een uitgesproken emotionele labiliteit. Frequente stemmingswisselingen manifesteren zich door een scherpe overgang van lachen naar tranen, hysterie. Kinderen zijn vatbaar voor hyperactiviteit, en in een team vertonen ze vaak agressie;
- somatische ziekten.
De belangrijkste problemen van de meeste baby's zijn een slecht gezichtsvermogen, constipatie, aandoeningen van het cardiovasculaire, osteoarticulaire en urinewegstelsel. De ernst van klinische manifestaties hangt af van de vorm van de ziekte.
Diagnose van de ziekte
De detectie van de ziekte bestaat uit verschillende stadia en begint met het onderzoek van toekomstige ouders. Dan komt de diagnose pathologie bij een pasgeboren baby naar voren.
Genetische counseling
In het stadium van de zwangerschapsplanning, in gevallen waarin chromosomale ziekten werden aangetroffen in de families van toekomstige ouders, moet het paar een geneticus raadplegen. De specialist zal helpen bij het berekenen van het risico op het krijgen van een kind met erfelijke pathologie en u adviseren om karyotypering te ondergaan. Met deze methode kun je het genoom van de oudercellen en de afwijkingen in de structuur van chromosomen bepalen.
Screening van examens
Opsporing van veel genetische ziekten, waaronder het syndroom van een kattenhuil, is al mogelijk vóór de geboorte van een kind. Hiervoor moeten alle vrouwen tijdig worden onderzocht in de prenatale kliniek. Na onderzoek en ondervraging van de aanstaande moeder, zal de gynaecoloog een echografisch onderzoek aanbevelen en bloed doneren voor specifieke markers.
Met deze methoden is het onmogelijk om het syndroom van de kattenhuil nauwkeurig vast te stellen. Veranderingen in onderzoeksresultaten zijn mogelijk niet-specifiek en duiden op veel genetische ziekten, zoals het syndroom van Down, het Patausyndroom, het Edwards-syndroom en andere. Op basis van de verkregen gegevens kan de arts een nauwkeurigere diagnose aanbevelen.
Invasieve onderzoeksmethoden
Deze procedures omvatten vruchtwaterpunctie, cordocentese en chorionbiopsie. Met behulp van deze onderzoeken is het mogelijk om materiaal te verkrijgen voor de analyse van het genoom van het kind. De nauwkeurigheid van de methoden bereikt 99%, wat als basis dient voor het oplossen van het probleem van de noodzaak van vroegtijdige zwangerschapsafbreking.
Hoewel dergelijke onderzoeken belangrijke informatie opleveren, zijn ze behoorlijk traumatisch. Het risico op een spontane abortus na de ingreep is ongeveer 1%.
Onderzoek van een geboren kind
Een voorlopige diagnose wordt gesteld aan de baby terwijl hij nog in het ziekenhuis ligt door een neonatoloog.Om de pathologie van de patiënt te bevestigen, wordt de baby geraadpleegd door een geneticus, worden cytogenetische onderzoeken uitgevoerd om het aantal en de structuur van chromosomen te analyseren.
Een kind met de diagnose Cat Cry-syndroom vereist een grondig onderzoek (klinische en biochemische bloed- en urinetests, ECG, echografie, radiografie), overleg met veel specialisten, omdat pathologische veranderingen in verschillende organen kunnen optreden.
Behandeling
Er is geen speciale therapie voor een genetische ziekte; momenteel zal het geen manier vinden om de structuur van chromosomen te beïnvloeden. De behandeling van de baby moet gericht zijn op het herstellen van de functie van de aangetaste organen, het corrigeren van gezichtsscherpte, neurologische aandoeningen en het ontwikkelen van motorische en spraakvaardigheden. Kinderen krijgen vaak medicatie en fysiotherapie, massagecursussen, oefentherapie. Gezinnen met een bijzonder kind moeten worden geraadpleegd door een psycholoog.
Ziektepreventie
Om het optreden van genetische ziekten bij een kind te voorkomen, moeten aanstaande ouders een verantwoorde aanpak volgen bij het plannen van de zwangerschap. Het is belangrijk, lang voor de conceptie, factoren uit te sluiten die vatbaar zijn voor de ziekte, om een gezonde levensstijl te leiden.
Gezinnen met gevallen van erfelijke ziekten moeten bijzonder voorzichtig zijn. In zo'n situatie kun je niet zonder genetische counseling. Tijdens de zwangerschap moet een vrouw alle voorgestelde onderzoeken tijdig ondergaan, waardoor de arts afwijkingen in de ontwikkeling van de baby kan vermoeden.
Conclusies
Hoewel genetische ziekten relatief zeldzaam zijn, worden ze gekenmerkt door ernstige, moeilijk te corrigeren afwijkingen. De geboorte van een bijzonder kind in een gezin is een enorme schok en test voor ouders. Na de diagnose "kattenhuil-syndroom" te hebben gehoord, moeten moeders en vaders weten hoe de ziekte vordert en welke veranderingen in de gezondheid van het kind te verwachten zijn.
Aanstaande ouders moeten het belang van zwangerschapsplanning en pre-conceptionele voorbereiding onthouden en tijdig een specialist raadplegen. Door de aanbevelingen van de arts op te volgen en aandacht te besteden aan uw gezondheid, kunt u het risico op een ernstige pathologie bij een kind aanzienlijk verminderen.
