In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht over de voordelen van melk voor kinderen, is dit product niet voor iedereen nuttig en noodzakelijk. Dus baby's geboren met galactosemie kunnen vanwege hun ziekte geen melk en zuivelproducten eten. Maar galactosemie is helemaal geen zin, en mama en papa moeten gewoon duidelijk weten hoe ze moeten handelen als de baby hiermee wordt gediagnosticeerd.
Wat het is?
Galactosemie is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met stofwisselingsstoornissen in termen van de omzetting van galactose in glucose... Genetisch gezien is de productie van een speciaal enzym met een complexe naam - galactose-1-fosfaturidyltransferase - vanaf de geboorte bij een kind verstoord.
Galactose in melk, meer precies, met melksuiker (lactose) komt het lichaam van het kind binnen. Verder wordt lactose bij een gezonde baby omgezet in glucose en geabsorbeerd onder invloed van dit langbenoemde enzym en nog twee enzymen. Bij kinderen met een genetisch gestoorde enzymsynthese is dit metabolisme daardoor verstoord lactose wordt niet of niet volledig omgezet in glucose.
Geleidelijk hoopt lactose zich bij zieke kinderen op in het bloed, in de weefsels van inwendige organen, begint een toxisch effect te hebben op het zenuwstelsel, de lever en de lenzen van de gezichtsorganen.
Meestal wordt de ziekte al bij pasgeborenen ontdekt, en de mensen noemen het eenvoudig: intolerantie voor melk en melkformules.
Baby reageert op standaard braken hij verliest gewicht, lijdt aan uitgebreide geelzucht en ontwikkelt geleidelijk levercirrose, oedeem en cataract. Als deze stofwisselingsstoornis wordt genegeerd, ontwikkelt zich geleidelijk een vertraagde mentale en motorische ontwikkeling.
Galactosemie behoort tot een zeldzame genetische ziekte en komt voor in één geval per 30 duizend geboorten en, volgens de WHO, in slechts één geval per 50 duizend geboorten.
Het eerste geval werd aan het begin van de 20e eeuw beschreven, toen merkten de artsen dat de symptomen van de ziekte afnamen toen het kind stopte met het geven van melk. De ware oorzaak van melkintolerantie en de relatie met genetica werd in 1956 beschreven en onderbouwd door Hermann Kelker.
Oorzaken
De oorzaak van de ziekte ligt in een genmutatie die het kind heeft geërfd. Overerving gebeurt op een autosomaal recessieve manier, met andere woorden, alleen de baby die twee exemplaren van het gen heeft geërfd met een defect van zowel moeder als vader, zal aan galactosemie lijden. De ouders weten zelf misschien niet eens dat ze drager zijn van het gen met een defect, en soms ontwikkelen ze ook melkintolerantie, maar in zeer onbeduidende mate.
Omdat er drie enzymsubstanties betrokken zijn bij de splitsing van galactose, worden er drie soorten ziekten onderscheiden - het hangt er allemaal vanaf welk specifiek enzym weinig wordt geproduceerd. In het bloed van het kind, met een schending van dit metabolische proces, begint een opeenhoping van individuele metabolieten, die de conditie en het werk van interne organen negatief beïnvloedt: de lever, nieren, milt, spijsverteringsorganen en het centrale zenuwstelsel lijden.
Het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van noodzakelijke enzymen, bevindt zich op de plaats van het tweede chromosoom. De overerving van een defect van mama en papa bepaalt het defecte gen bij het kind, en dit is de enige reden voor het tekort aan enzymen die nodig zijn voor een normale vertering van melk.
Symptomen en tekenen
Meestal wordt de diagnose al duidelijk in de eerste paar dagen van het leven van een kind na de geboorte. Waakzame moeder en artsen moeten systematisch braken, wat elke keer verschijnt nadat de baby moedermelk of flesvoeding heeft geproefd. Het kind wordt gekweld door diarree, de ontlasting is vloeibaar, waterig en de symptomen van algemene intoxicatie nemen geleidelijk toe.
De pasgeborene wordt lusteloos, begint de aangeboden borst of fles formule te weigeren. Hij valt snel af, letterlijk binnen een paar dagen kan de peuter uitgeput raken. De buik is opgezwollen door de ophoping van darmgassen. Reflexen, waarmee alle gezonde baby's worden geboren, beginnen geleidelijk te vervagen, aanhoudende geelzucht verschijnt, de lever neemt toe en kan oedemateus zijn.
Als er niets wordt gedaan, kan cirrose van de lever ontstaan na 6-8 weken.
De processen van bloedstolling worden verstoord, de baby heeft blauwe plekken en kleine bloedingen op de huid en slijmvliezen. Vertragingen in de mentale en motorische ontwikkeling worden al heel vroeg duidelijk. Tegen een maand kan cataract aan beide kanten worden gedetecteerd, urinetests laten een verminderde nierfunctie zien, de hemoglobinesnelheid in het bloed is verminderd. De baby lijdt aan ondergewicht of ernstige ondervoeding, leverfalen. Zijn immuniteit is erg zwak, hierdoor zijn meestal verschillende infecties verbonden.
De lever lijdt aan enige ernst van galactosemie, zowel mild als ernstig. De aandoening kan worden gecompliceerd door sepsis, uitputting van de eierstokken bij meisjes. De helft van de kleuters met deze diagnose heeft problemen met spraak, coördinatie van bewegingen, terwijl het verstaan van de spraak van anderen meestal niet verstoord is.
Wat moeten we doen?
Het belangrijkste is om niet in paniek te raken. Klinische aanbevelingen van de WHO en het ministerie van Volksgezondheid van Rusland stellen dat vroege opsporing van stofwisselingsproblemen zal helpen om snel actie te ondernemen en mogelijke complicaties te verminderen. Soms kan een geneticus galactosemie vermoeden bij een kind, zelfs tijdens de zwangerschap van de moeder, en dan kunnen een vlokkentest, navelstrengpunctie en andere invasieve prenatale diagnostische methoden helpen om de vraag te beantwoorden of het kind een erfelijke aandoening heeft of niet.
Maar zelfs als er tijdens de zwangerschap niets bekend was over galactosemie, ondergaan alle pasgeborenen na de geboorte, volgens klinische richtlijnen, screening, die tests omvat voor erfelijke aandoeningen zoals fenylketonurie, hypothyreoïdie, galactosemie, cystische fibrose en adrenogenitaal syndroom.
Analyses worden meestal op de derde dag gedaan als de baby voldragen is en op de 7e dag als de baby te vroeg is geboren. Met dit eerste klinische onderzoek kunt u in een vroeg stadium achterhalen of de baby een van de bovengenoemde erfelijke ziekten heeft.
Als galactosemie duidelijk wordt, zullen een geneticus en een kinderarts met de ouders praten. Het belangrijkste dat ze moeten leren, is informatie over hoe ze de baby op de juiste manier kunnen voeden. Bovendien worden algemene en biochemische analyses van bloed, urine, ontlasting voorgeschreven, wordt een echografie van de buikorganen gedaan om te laten zien hoeveel de organen al zijn aangetast. Een neuroloog, een oogarts is betrokken bij therapeutische maatregelen.
Behandeling
Een baby met galactosemie krijgt een speciaal dieet toegewezen - het is gebaseerd op de afwezigheid van alle melk in de voeding. Dit geldt voor elk product uit deze lijn: moedermelk, koemelk, geitenmelkmengsels, alle zuivelproducten zonder uitzondering, bakkerijproducten, gistgebak, worsten en worsten, chocolaatjes en andere zoetigheden, margarine. Het verbod is soja, peulvruchten, kip en andere eieren, lever en ander slachtafval. Dit voedsel zal bijna levenslang meegaan.
U moet het kind voeden met speciale medicinale lactosevrije mengsels. Ze zijn beschikbaar op verwijzing van een arts. Vanaf de leeftijd van vier maanden kan het kind aanvullend voedsel krijgen in de vorm van vruchtensappen en bessen, vanaf vijf maanden - fruit, groentepuree en daarna - zuivelvrije granen, die moeten worden verdund met speciale lactosevrije mengsels. Vanaf een half jaar kunnen de peuters aanvullend vlees krijgen, terwijl de voorkeur moet worden gegeven aan konijnenvlees, kalkoen, rundvlees. Vanaf de leeftijd van acht maanden is het toegestaan om vis aan het dieet van het kind toe te voegen.
Er zijn geen medicijnen die galactosemie kunnen helpen genezen. Maar om de metabolische processen in het lichaam van het kind te verbeteren, kunnen vitamines, cocarboxylase en kaliumorotaat worden aanbevolen.
Belangrijk! Homeopathische middelen zijn verboden voor kinderen met gediagnosticeerde en bevestigde galactosemie. Allemaal zonder uitzondering. Feit is dat homeopathische geneesmiddelen lactose bevatten.
Het kind wordt niet blind, oligofreen of een patiënt met levercirrose als de therapie letterlijk vanaf de eerste levensdagen begint. In dit geval zijn de prognoses relatief gunstig. Als u de baby op de juiste manier begint te voeden en hem op latere leeftijd behandelt, wanneer er al schade aan de lever en het zenuwstelsel is opgetreden, is het onwaarschijnlijk dat onaangename gevolgen volledig kunnen worden weggenomen. Helaas is bij ernstige galactosemie alles vaak dodelijk.
Het moet duidelijk zijn dat het stellen van een diagnose van galactosemie bij een kind, ongeacht de ernst en timing van de diagnose, geeft ouders het recht om hun kind in te schrijven met de status van gehandicapt kind. Er is wetenschappelijk bewijs dat met de leeftijd de manifestaties van galactosemie geleidelijk verzwakken, maar het is niet mogelijk om volledig te herstellen van deze erfelijke ziekte.
Over hoe zeldzame ziekten niet te verwarren met veel voorkomende spijsverteringsstoornissen, en of kinderen lactose-deficiëntie hebben, zegt dr. Komarovsky in de onderstaande video.
