Bepaling van verschillende chromosomale pathologieën in de vroege stadia van het dragen van een baby is een zeer belangrijke taak. Om dit te doen, schrijven artsen aan aanstaande moeders een hele reeks verschillende onderzoeken en laboratoriumtests voor. Een van hen is PAPP-A.
Wat het is?
PAPP-A is een zeer belangrijke laboratoriumindicator die wordt toegewezen aan aanstaande moeders. Het is opgenomen in de eerste prenatale screening. Dit spectrum van onderzoek is nodig om om verschillende genetische pathologieën in de vroegste stadia van hun vorming te identificeren.
Deze stof komt tijdens de zwangerschap voor in de bloedbaan van een zwangere vrouw. Het is heel specifiek. Door zijn chemische en natuurlijke structuur is het een bloedplasma-eiwit.
De eerste vier letters van de naam van deze stof zijn afkortingen. Engelssprekende experts noemen het met zwangerschap geassocieerd plasmaproteïne-A. Dit betekent vertaald in het Russisch zwangerschap-geassocieerde plasma-eiwitten A.
Wetenschappers geloven dat deze stof in de bloedbaan van de moeder verschijnt wanneer een klein embryo wordt "geïmplanteerd" (geïmplanteerd) in de binnenwand van de baarmoeder. Dit leidt ertoe dat delen van PAPP-A in het bloed vrijkomen.
Deskundigen zijn van mening dat de definitie van het bijbehorende eiwit en de verhouding van hCG belangrijke indicatoren zijn voor verschillende pathologische aandoeningen die optreden in de zeer vroege periode van de ontwikkeling van de baby. Deze klinische indicator is een zeer belangrijke test voor de detectie van verschillende foetale aangeboren afwijkingen.
Chromosomale pathologieën zijn behoorlijk gevaarlijk. Artsen konden ze lange tijd niet tijdig identificeren.
Momenteel is het mogelijk om gevaarlijke chromosomale en genziekten uit te sluiten, zelfs tijdens de periode van intra-uteriene ontwikkeling van de baby. Hiervoor leveren en analyseren specialisten de resultaten van verschillende onderzoeken en analyses.
Uitvoeringsprocedure
Om PAPP-A te bepalen, moet u wat veneus bloed afnemen. Het is beter om 's ochtends een dergelijke biochemische analyse uit te voeren, strikt op een lege maag.
Slechts in enkele gevallen is een aantal uitzonderingen toegestaan, wanneer een zwangere vrouw niet met een ‘lege’ maag naar het laboratorium komt. Dergelijke vrijstellingen zijn in de regel alleen van toepassing op vrouwen die aan diabetes mellitus lijden, met name het insulineafhankelijke type. In dit geval moeten ze ontbijten.
Aan de vooravond van uw bezoek aan het laboratorium dient u het gebruik van vet en gefrituurd voedsel te beperken. Ze kunnen ertoe leiden dat het resultaat van de analyse onbetrouwbaar is. In dat geval kan de arts u vragen de test opnieuw te doen en een alternatieve test voor te schrijven. Het avondeten vóór het testen moet licht en licht verteerbaar zijn.
Alvorens biochemische tests te doorstaan, vooral die uitgevoerd tijdens de eerste screening, artsen raden ten sterkste aan dat aanstaande moeders lichamelijke activiteit beperken... Als een zwangere vrouw yogalessen bijwoont voor de zwangerschap of traint in de sportschool, moeten dergelijke trainingen 3-5 dagen vóór de studie worden beperkt.
Wanneer wordt het bepaald?
Deze laboratoriumstudie wordt in de meeste gevallen uitgevoerd na 12-13 weken. In sommige situaties kan het een week eerder worden gedaan. De timing wordt bepaald door de arts die de aanstaande moeder observeert in de prenatale kliniek.
Naast PAPP-A worden ook andere laboratoriumparameters bepaald. Een daarvan is hCG. De concentratie neemt toe met de zwangerschap. In de eerste helft van de zwangerschap is het bloedgehalte vrij hoog. Pas bij de bevalling begint het geleidelijk af te nemen.
Specialisten identificeren verschillende speciale groepen vrouwen die zeker screeningsonderzoeken zouden moeten ondergaan. Dit zijn onder meer aanstaande moeders die na 35 jaar zwanger worden.
Vrouwen met verwante gevallen van chromosomale en genetische ziekten moeten ook bloed doneren voor analyse en een echografisch onderzoek ondergaan.
Ook moet u de passage van dit onderzoeksproces voor vrouwen van wie eerdere zwangerschappen zijn geëindigd in spontane miskramen of beëindiging in de vroege stadia, niet vermijden. Veel experts bevelen ook screening aan voor aanstaande moeders die vóór 10-12 weken zwangerschap een soort virale of koude ziekte hebben gehad.
Veel aanstaande moeders denken ten onrechte dat alleen een echografie tijdens de eerste prenatale screening voldoende is om eventuele pathologieën te identificeren. Het is helemaal niet zo.
Tijdens het echografisch onderzoek in dit stadium van de zwangerschap worden alleen de basisindicatoren en de grootte van de foetus beoordeeld. Als het onderzoek wordt uitgevoerd door een niet erg ervaren specialist, kunnen de waarden van de verkregen resultaten onjuist zijn. In dit geval helpen biochemische analyses, waaronder de bepaling van hCG en PAPP-A, artsen om gevaarlijke pathologieën al in een vroeg stadium van de ontwikkeling van de baby te identificeren.
Choriongonadotrofine is een zeer belangrijk, maar volledig niet-specifiek criterium. Een verandering in de concentratie boven de norm wordt onder verschillende omstandigheden aangetroffen. Het zijn niet allemaal pathologieën.
Bij meerlingzwangerschappen zal de concentratie van hCG in het bloed significant toenemen.
Standaarden
Alvorens de resultaten van de analyse te evalueren, zal de arts zeker rekening houden met alle bijkomende pathologieën van interne organen die een vrouw heeft. Het is ook erg belangrijk om te overwegen of de aanstaande moeder medicijnen gebruikt. Als PAPP-A onder of boven de norm ligt, vereist dit zorgvuldige aandacht van de vrouw om gevaarlijke pathologieën uit te sluiten.
Verloskundigen-gynaecologen gebruiken in hun dagelijkse praktijk vaak een speciale tafel. Het bevat de waarden van de norm van deze stof.
Het is heel eenvoudig en maakt het vrij gemakkelijk om te bepalen wanneer de PAPP-A wordt vergroot of verkleind. Normale waarden voor deze klinische indicator worden hieronder weergegeven:
Redenen voor het verschijnen van veranderingen
Afwijkingen van de norm dienen altijd de aanleiding te zijn om gericht rekening te houden met het risico op genetische en chromosomale ziekten. Dergelijke overtredingen kunnen wijzen op de mogelijke ontwikkeling van de ziekte van Down.
Een toename van deze indicator in het bloed kan ook zijn in het geval dat de periode van intra-uteriene ontwikkeling van de foetus verkeerd is ingesteld. Deze aandoening kan ook optreden bij een ernstige nierziekte van de moeder, die gepaard gaat met de ontwikkeling van nierfalen.
Een verlaagd niveau van PAPP-A tijdens de voorgeschreven zwangerschapsperiode kan een teken zijn van "bevriezing" (opschorting) van de zwangerschap. Deze toestand is buitengewoon ongunstig, omdat het kan leiden tot een spontane miskraam.
Een verandering in de concentratie van deze stof in het bloed kan wijzen op tamelijk gevaarlijke pathologieën. Een van hen is Cornelia de Lange-syndroom. Deze pathologie wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van een genmutatie. Deze ziekte manifesteert zich door een stoornis van psychomotorische activiteit bij een kind.
Het is belangrijk op te merken dat meerlingzwangerschappen een speciaal geval zijn. In een dergelijke situatie kan de arts beide baby's in de baarmoeder detecteren tegen de 13e week van de zwangerschap. In deze situatie kan het niveau van PAPP-A in het bloed enigszins afwijken.
Om de decodering van de test correct te laten zijn, raden artsen aan bloed te doneren voor de bepaling van deze stof met een interval van 3-4 dagen na het uitgevoerde echografisch onderzoek. In dit geval is het voor artsen veel gemakkelijker om de mogelijke pathologie te bepalen. Recensies van veel vrouwen die al moeder zijn geworden, geven aan dat ze in slechts een week een echografie hebben ondergaan en biochemische tests hebben doorstaan.
Het is belangrijk om te onthouden dat slechts één resultaat van de analyse in geen geval een diagnose kan stellen. Dit vereist de verplichte uitvoering van echografie, evenals andere biochemische laboratoriumtests.
In sommige gevallen zal ook de aanstelling van alternatieve onderzoeksmethoden nodig zijn. Ze worden voorgeschreven in gevallen waarin het vereist is om het risico van een baby met chromosomale of genetische afwijkingen uit te sluiten.
Dergelijke onderzoeken kunnen zowel invasief als niet-invasief zijn. Ze helpen artsen om de juiste diagnose te stellen, en toekomstige moeders maken zich geen zorgen over de aanstaande geboorte over de mogelijkheid om een chromosomale pathologie bij een kind te ontwikkelen.
Niet-invasieve prenatale DNA-test
De methoden van prenatale diagnostiek die momenteel worden gebruikt, worden verbeterd. Met behulp hiervan is het mogelijk om verschillende ernstige chromosomale en genetische ziekten bij de foetus te identificeren, zelfs in het stadium van de intra-uteriene ontwikkeling.
Veel aanstaande moeders worden geïntimideerd door invasieve tests. De opwinding is in dit geval volkomen terecht. Het risico op mogelijke complicaties na invasieve prenatale diagnostische methoden is vrij hoog.
Een van de alternatieve en meer toegankelijke methoden, die actief wordt uitgevoerd voor aanstaande moeders om verdenking van chromosomale ziekten uit te sluiten, is een prenatale niet-invasieve DNA-test. De techniek is dat artsen het genetisch materiaal van de foetus bestuderen.
Door zo'n onderzoek uit te voeren het is mogelijk om de aanwezigheid van veel genetische ziekten bij het kind uit te sluiten - zoals de ziekte van Down, Edwards, Patau, het syndroom van Turner en vele anderen.
Artsen die dit onderzoek uitvoeren, met behulp van speciale apparaten, kunnen gebieden met microdeletie in het genetische apparaat van de baby identificeren. Deze gebieden zijn genafbraken die kenmerkend zijn voor genetische en chromosomale pathologieën.
Deze test kan worden getoond aan alle zwangere vrouwen die de ontwikkeling van chromosomale aandoeningen bij een baby vermoeden, ongeacht hun leeftijd.
Veel aanstaande moeders denken dat deze test alleen door ‘oudgeborenen’ mag worden gedaan. Dit is een grote misvatting. In sommige gevallen is deze studie ook geïndiceerd voor vrouwen van 20-25 jaar en zelfs tijdens hun eerste zwangerschap.
U kunt deze test afleggen bij verschillende medische centra die dergelijk onderzoek uitvoeren. De termijn voor het verkrijgen van resultaten "bij de hand" is in de regel vanaf 12 dagen. Het is belangrijk op te merken dat volgens Amerikaanse wetenschappers de nauwkeurigheid van deze analyse 99,9% is. U kunt een dergelijk onderzoek al in de negende week van de zwangerschap uitvoeren.
De voordelen van deze test zijn talrijk. Deze test is gemakkelijk te doen. Het is niet invasief. Dit betekent dat de buik van de moeder, waar de baby zich bevindt, niet wordt doorboord. Om een laboratoriumonderzoek uit te voeren, heeft u alleen nodig wat veneus bloed. Medische centra die zich met dit soort onderzoek bezighouden, kunnen de verkregen resultaten per e-mail opsturen. Het nadeel van onderzoek zijn de hoge kosten.
Zie de volgende video voor informatie over wat PAPP-A is tijdens de zwangerschap en wat de normale waarden zijn.
