Een van de meest opwindende momenten voor een vrouw tijdens de periode dat ze een kind baart, is screening op aangeboren foetale pathologieën. Ze worden uitgevoerd voor alle zwangere vrouwen, maar niet elke aanstaande moeder wordt in detail verteld en uitgelegd wat voor soort onderzoek het is en waarop het is gebaseerd.
In dit opzicht zijn screenings overwoekerd met een massa vooroordelen, sommige vrouwen weigeren zelfs procedures te ondergaan om “hun zenuwen niet te verspillen”. In dit artikel zullen we u vertellen wat deze diagnose is.
Wat het is
Screenen is zeven, selecteren, sorteren. Dit is de betekenis van dit Engelse woord, en het weerspiegelt volledig de essentie van de diagnose. Prenatale screening is een reeks onderzoeken die dit mogelijk maken bereken de risico's van genetische pathologieën.
Het is belangrijk om te begrijpen dat niemand op basis van screening kan beweren dat een vrouw zwanger is van een ziek kind, de screeningsresultaten melden dit niet.
Ze laten alleen zien hoe hoog het risico van een bevalling bij een bepaalde vrouw is, gezien haar leeftijd, geschiedenis, slechte gewoonten, enz., Van een kind met genetische afwijkingen.
Prenatale zwangerschapsscreening is ingevoerd op nationaal niveau en werd meer dan twintig jaar geleden verplicht. Gedurende deze tijd was het mogelijk om het aantal kinderen geboren met grove misvormingen significant te verminderen, waarbij prenatale diagnostiek een belangrijke rol speelde.
De voorwaarden waarin deze onderzoeken worden uitgevoerd, geven de vrouw de mogelijkheid om de zwangerschap te beëindigen als een ongunstige prognose wordt bevestigd, of om te vertrekken en een kind met pathologie te baren, maar dit volledig opzettelijk te doen.
Het is niet verstandig bang te zijn voor screening of te weigeren deze te ondergaan. De resultaten van deze eenvoudige en pijnloze studie zijn immers niet bindend.
Als ze binnen het normale bereik vallen, bevestigt dit alleen maar dat het goed met het kind gaat en dat de moeder kalm kan zijn.
Als een vrouw volgens de testresultaten in een risicogroep valt, betekent dit niet dat haar baby ziek is, maar het kan de basis zijn voor aanvullend onderzoek, dat op zijn beurt met 100% waarschijnlijkheid de aan- of afwezigheid van aangeboren pathologie kan aantonen.
De screening wordt gratis uitgevoerd in elke prenatale kliniek, op bepaalde momenten van de zwangerschap. Onlangs, toen zwangerschap na 30 of 35 jaar helemaal niet als een buitengewoon fenomeen werd beschouwd, is een dergelijke studie van bijzonder belang, omdat met de leeftijd, en dit is geen geheim, ook de leeftijdsgerelateerde risico's van de geboorte van een baby met afwijkingen toenemen.
Welke risico's worden berekend?
Natuurlijk is geen enkele medische techniek in staat om alle mogelijke pathologieën te voorzien die een kind kan hebben. Prenatale screenings zijn geen uitzondering. Studies berekenen alleen de kans dat een kind een van de volgende pathologieën heeft.
Syndroom van Down
Dit is een aangeboren verandering in het aantal chromosomen, waarbij 47 chromosomen in het karyotype aanwezig zijn in plaats van 46. Een extra chromosoom wordt waargenomen in 21 paren.
Het syndroom heeft een aantal kenmerken waarmee een kind is begiftigd: een afgeplat gezicht, verkorting van de schedel, een platte nek, kortere ledematen, een brede en korte nek.
In 40% van de gevallen worden dergelijke kinderen geboren met aangeboren hartafwijkingen, in 30% - met strabismus. Zulke kinderen worden "zonnig" genoemd omdat ze nooit agressief zijn, ze zijn vriendelijk en erg aanhankelijk.
Pathologie is helemaal niet zo zeldzaam als algemeen wordt aangenomen.
Vóór de introductie van screening kwam het voor bij één op de 700 pasgeborenen. Nadat screening alomtegenwoordig werd en vrouwen konden beslissen of ze een kind met dit syndroom wilden achterlaten, nam het aantal 'zonnige' baby's af - nu zijn er meer dan 1200 gezonde kinderen voor zo'n pasgeborene.
Genetici hebben een direct verband aangetoond tussen de leeftijd van de moeder en de kans op het syndroom van Down bij een kind:
- een meisje van 23 jaar kan zo'n baby krijgen met een kans van 1: 1563;
- een vrouw van 28-29 jaar heeft een kans om een "zonnig" kind te baren is 1: 1000;
- als de moeder ouder is dan 35 jaar, maar nog geen 39 jaar, dan is het risico al 1: 214;
- bij een 45-jarige zwangere vrouw is dit risico helaas 1:19. Dat wil zeggen, van de 19 vrouwen op deze leeftijd krijgt er één een kind met het syndroom van Down.
Edwards-syndroom
Ernstige aangeboren misvorming geassocieerd met trisomie 18 komt minder vaak voor dan het syndroom van Down. Gemiddeld zou een op de 3000 baby's theoretisch met een dergelijke afwijking kunnen worden geboren.
Bij laatdragende vrouwen (na 45 jaar) is dit risico ongeveer 0,6-0,7%. Vaker komt pathologie voor bij vrouwelijke foetussen. Het risico om zo'n baby te krijgen is groter bij vrouwen met diabetes.
Dergelijke baby's worden op tijd geboren, maar met een laag (ongeveer 2 kg) gewicht. Meestal hebben baby's met dit syndroom een veranderde schedel- en gezichtsstructuur. Ze hebben een heel kleine onderkaak, een kleine mond, smalle kleine ogen, misvormde oren - een oorlel en tragus kunnen ontbreken.
De gehoorgang is er ook niet altijd, maar zelfs als dat zo is, is hij enorm versmald. Bijna alle kinderen hebben een afwijking van de voetstructuur van het type "schommelstoel", meer dan 60% heeft aangeboren hartafwijkingen. Alle kinderen hebben een cerebellaire anomalie, ernstige mentale retardatie en neiging tot aanvallen.
Zulke kinderen leven niet lang - meer dan de helft leeft niet langer dan 3 maanden. Slechts 5-6% van de kinderen kan een jaar leven, zeldzame eenheden die na een jaar overleven, lijden aan ernstige niet-gecorrigeerde oligofrenie.
Anencefalie
Dit zijn neurale buisdefecten die onder invloed van ongunstige factoren kunnen optreden in de zeer vroege stadia van de zwangerschap (tussen 3 en 4 weken). Als gevolg hiervan kan de foetus onderontwikkeld zijn of volledig afwezig zijn op de hersenhelften, en kunnen de gewelven van de schedel afwezig zijn.
Het sterftecijfer door een dergelijk defect is 100%, de helft van de kinderen sterft in utero, de tweede helft kan geboren worden, maar slechts zes van deze kruimels op een dozijn slagen erin om minstens een paar uur te leven. En slechts enkelen slagen erin om ongeveer een week te leven.
Deze pathologie komt vaker voor bij meerlingzwangerschappen, wanneer een van de tweelingen zich ten koste van de andere ontwikkelt. De meest voorkomende anomalieën zijn meisjes.
Het defect komt gemiddeld in één geval per 10 duizend geboorten voor.
Cornelia de Lange-syndroom
Deze aandoening wordt als erfelijk beschouwd en komt in één geval per 10 duizend geboorten voor. Het manifesteert zich als ernstige mentale achterstand en talrijke ontwikkelingsstoornissen.
Bij dergelijke kinderen is de schedel verkort, zijn de gelaatstrekken vervormd, zijn de oorschelpen vervormd, zijn er problemen met zien en horen, zijn de ledematen kort en ontbreken de vingers vaak.
In de meeste gevallen hebben baby's ook misvormingen van interne organen - hart, nieren, geslachtsorganen. In 80% van de gevallen zijn kinderen imbecielen, zijn ze niet eens in staat tot eenvoudige mentale activiteit, vaak verminken ze zichzelf, omdat controleer de motoriek helemaal niet.
Smith-Lemli-Opitz-syndroom
Deze ziekte wordt geassocieerd met een aangeboren tekort aan het enzym 7-dehydrocholesterolreductase, dat zorgt voor de vorming van cholesterol, wat nodig is voor alle levende cellen in het lichaam.
Als de vorm mild is, kunnen de symptomen beperkt zijn tot kleine mentale en fysieke beperkingen; in ernstige vormen zijn complexe defecten en ernstige mentale retardatie mogelijk.
Meestal worden dergelijke baby's geboren met microcefalie, autisme, met defecten aan het hart, de longen, de nieren, de spijsverteringsorganen, gehoor- en zichtstoornissen, ernstige immunodeficiëntie en botkromming.
Elke dertigste volwassene op de planeet is drager van deze ziekte, maar het "defecte" DHCR7-gen wordt niet altijd doorgegeven aan het nageslacht, slechts één op de 20.000 baby's kan met dit syndroom worden geboren.
Het alarmerende aantal dragers dwong artsen echter om dit syndroom op te nemen in de definitie van markers bij prenatale screenings.
Patau-syndroom
Dit is een genetische pathologie die verband houdt met een extra 13 chromosoom. Het komt gemiddeld eens per 10 duizend geboorten voor. De kans op een baby met een dergelijke pathologie is groter bij ‘leeftijds’ moeders. In de helft van alle gevallen gaat deze zwangerschap gepaard met polyhydramnionen.
Kinderen worden klein geboren (van 2 tot 2,5 kg), ze hebben een afname van de grootte van de hersenen, meerdere pathologieën van het centrale zenuwstelsel, afwijkingen in de ontwikkeling van de ogen, oren, gezicht, spleet, cyclopie (één oog in het midden van het voorhoofd).
Bijna alle kinderen hebben hartafwijkingen, meerdere milt extra, aangeboren hernia met verzakking van de meeste inwendige organen in de buikwand.
Negen van de tien baby's met het Patausyndroom sterven voordat ze de leeftijd van één jaar bereiken. Ongeveer 2% van de overlevenden kan 5-7 jaar oud worden. Ze lijden aan diepe idiotie, beseffen niet wat er gebeurt, zijn niet in staat tot elementaire mentale acties.
Niet-molaire triplodia
Een toename van het aantal chromosomenparen op elk niveau kan in verband worden gebracht met een "fout" tijdens de conceptie, als bijvoorbeeld niet één, maar twee spermatozoa de eicel binnendrongen en elk 23 chromosomenparen meebrachten.
In combinatie met maternale genetica heeft het kind geen 46 chromosomen, maar 69 of een ander aantal. Deze kinderen overlijden meestal in utero. Degenen die geboren worden, sterven binnen enkele uren of dagen, aangezien meerdere ondeugden, zowel extern als intern, onverenigbaar zijn met het leven.
Dit is geen erfelijke ziekte, het komt bij toeval voor. En bij de volgende zwangerschap is de kans om de negatieve ervaring te herhalen minimaal voor dezelfde ouders. Prenatale screening kan ook de mogelijke risico's van een dergelijke pathologie voorspellen.
Alle bovengenoemde pathologieën, als hun risico hoog is volgens de resultaten van de screening en als ze worden bevestigd als gevolg van een aanvullend onderzoek dat wordt voorgeschreven omdat een vrouw in gevaar is, zijn redenen om de zwangerschap op elk moment om medische redenen te beëindigen.
Niemand zal worden gedwongen tot abortus of kunstmatige bevalling, de beslissing om de beëindiging te beëindigen blijft bij de zwangere.
Diagnostische methoden
Prenatale screeningsmethoden zijn eenvoudig. Ze bevatten:
- echografisch onderzoek, dat, op basis van enkele karakteristieke markers, het mogelijk maakt om de mogelijke aanwezigheid van pathologie te beoordelen;
- een biochemische bloedtest uit een ader, waarin de concentraties van bepaalde stoffen en hormonen worden gedetecteerd, waarvan bepaalde waarden kenmerkend zijn voor bepaalde aangeboren afwijkingen.
Er zijn drie screenings voor zwangerschap:
- de eerste wordt altijd aangesteld voor een periode van 11-13 weken;
- de tweede wordt uitgevoerd tussen 16 en 18 weken;
- de derde kan worden gehouden van 32 tot 34 weken, maar in sommige consultaties zijn deze voorwaarden loyaler - van 30 tot 36 weken.
Voor wie is screening vereist?
Screeningtests zijn routinematig en wenselijk voor alle geregistreerde zwangere vrouwen. Maar niemand kan een vrouw verplichten bloed uit een ader te doneren en een echografie te maken als onderdeel van prenatale diagnostiek - dit is vrijwillig.
Daarom moet elke vrouw eerst goed nadenken over de gevolgen van haar weigering van zo'n eenvoudige en veilige procedure.
Allereerst wordt screening aanbevolen voor de volgende categorieën zwangere vrouwen:
- aanstaande moeders die na 35 jaar een kind willen baren (het maakt niet uit wat voor kind het is);
- zwangere vrouwen die al kinderen met aangeboren afwijkingen hebben gehad, inclusief die met chromosomale afwijkingen, hebben gevallen van intra-uteriene foetale dood gehad als gevolg van genetische afwijkingen bij de baby;
- zwangere vrouwen die eerder twee of meer miskramen achter elkaar hebben gehad;
- vrouwen die medicijnen hebben ingenomen, medicijnen die niet mogen worden gebruikt tijdens de zwangerschap, in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus (tot 13 weken). Deze medicijnen omvatten hormonale middelen, antibiotica, sommige psychostimulantia en andere medicijnen;
- vrouwen die een baby krijgen als gevolg van incest (banden met een naaste bloedverwant - vader, broer, zoon, enz.);
- aanstaande moeders die kort voor de conceptie aan straling werden blootgesteld, evenals degenen wier seksuele partners aan dergelijke straling werden blootgesteld;
- zwangere vrouwen die familieleden hebben met genetische aandoeningen in het gezin, evenals in het geval dat dergelijke familieleden beschikbaar zijn bij de toekomstige vader van het kind;
- aanstaande moeders die een kind dragen waarvan het vaderschap niet is vastgesteld, bijvoorbeeld verwekt via IVF met gebruik van donorsperma.
Studiebeschrijving - hoe de screening verloopt
Het is onmogelijk om prenatale screening een nauwkeurig onderzoek te noemen, omdat het alleen de waarschijnlijkheid van pathologie onthult, maar niet de aanwezigheid ervan. Daarom moet een vrouw weten dat de markeringen waarop de laboratoriumassistenten en het computerprogramma dat de kans berekent, in haar bloed te vinden zijn niet alleen vanwege pathologieën bij het kind.
De concentratie van sommige hormonen wordt dus verhoogd of verlaagd als gevolg van de eenvoudigste verkoudheid, ARVI, voedselvergiftiging, die de zwangere vrouw aan de vooravond van het onderzoek opliep.
Indicatoren kunnen worden beïnvloed gebrek aan slaap, roken, ernstige stress... Als dergelijke feiten zich voordoen, moet een vrouw dit in overleg zeker aan haar arts melden voordat zij een verwijzing voor screening krijgt.
Het is raadzaam om elk van de screenings op één dag af te nemen, dat wil zeggen zowel bloed uit een ader voor biochemisch onderzoek als een bezoek aan de echografische diagnostiekruimte moet plaatsvinden met een minimaal tijdsverschil.
De resultaten zullen nauwkeuriger zijn als een vrouw een echo laat maken onmiddellijk nadat ze bloed heeft gedoneerd voor analyse. De resultaten zijn complementair; gegevens van echografie en bloedonderzoek worden niet afzonderlijk beschouwd.
Eerste screening en interpretatie van de resultaten
Deze screening wordt ook wel 1e trimester screening genoemd. De optimale tijd hiervoor is 11-13 weken.
In een aantal prenatale klinieken kan de timing enigszins variëren. Het is dus toegestaan om de test na 10 volledige weken, na 11 weken en 13 volledige weken vóór de verloskundige periode van 13 weken en 6 dagen af te leggen.
Screening begint met het feit dat de vrouw wordt gewogen, haar lengte wordt gemeten en alle diagnostisch belangrijke informatie die nodig is om de risico's te berekenen, wordt ingevoerd in een speciaal formulier. Hoe meer van dergelijke informatie wordt aangegeven, hoe hoger de nauwkeurigheid van het onderzoek.
Het eindresultaat wordt nog steeds geproduceerd door een computerprogramma zonder gevoelens en emoties, onbevooroordeeld, en daarom is de menselijke factor hier alleen belangrijk in de voorbereidende fase - het verzamelen en verwerken van informatie.
Het volgende wordt als belangrijk beschouwd voor de diagnose: de leeftijd van de ouders, vooral de moeder, haar gewicht, de aanwezigheid van chronische ziekten (diabetes, hartaandoeningen, nieren), erfelijke ziekten, het aantal zwangerschappen, bevallingen, miskramen en abortussen, slechte gewoonten (roken, alcohol of drugs drinken), de aanwezigheid van toekomstige moeders en vaders van familieleden met erfelijke aandoeningen, genetische pathologieën.
De eerste screening wordt als de belangrijkste van de drie beschouwd. Hij geeft het meest complete beeld van de gezondheid en ontwikkeling van de baby.
In de echodiagnostiekkamer wacht de vrouw op de meest voorkomende echo, die ze waarschijnlijk al heeft gedaan om de zwangerschap te bevestigen.
Echografie als onderdeel van een screeningonderzoek wordt bekeken:
- De lichaamsbouw van de kruimels - zijn alle ledematen aanwezig, zijn ze correct geplaatst.Indien gewenst kan de diagnosticus zelfs de vingers op de armen van de baby tellen.
- De aanwezigheid van interne organen - hart, nieren.
- OG - foetale hoofdomtrek. Dit is een diagnostisch belangrijke indicator die het mogelijk maakt om de juiste vorming van de hersenkwabben te beoordelen.
- CTE - de afstand van het stuitbeen tot de kruin. Hiermee kunt u de groeisnelheid van het kind beoordelen en de zwangerschapsduur met een nauwkeurigheid van de dag verduidelijken.
- LZR - de frontale occipitale grootte van de foetus.
- Hartslag - de hartslag van de kruimels, de diagnosticus noteert ook of de hartcontracties ritmisch zijn.
- De grootte en locatie van de placenta, de plaats van aanhechting.
- Het aantal en de toestand van de navelstrengvaten (sommige genetische pathologieën kunnen zich manifesteren door een afname van het aantal vaten).
- TVP is de belangrijkste marker waarmee we de waarschijnlijkheid van de meest voorkomende pathologie kunnen beoordelen: het syndroom van Down, evenals enkele andere ontwikkelingsanomalieën (syndroom van Edwards, syndroom van Turner, pathologie van de botstructuur, hart.
De kraagruimte is de afstand van de huid tot de spieren en ligamenten aan de achterkant van de nek van de foetus.
TVP wordt gemeten in millimeters en de verdikking van deze huidplooi, kenmerkend voor kinderen met chromosomale stoornissen en ontwikkelingsstoornissen, is ongewenst.
TBP-tarieven voor screening in het eerste trimester:
Dus als een kind TVP heeft na 12 weken hoger dan de normale waarden, en niet met tienden van een millimeter, maar veel meer, dan wordt echografie na een week of twee opnieuw voorgeschreven.
Een kleine overschrijding van de norm duidt niet altijd op een pathologie bij een kind. Dus volgens de statistieken werd de diagnose van het syndroom van Down in 12% van de gevallen bevestigd met TVP na 13 weken bij 3,3-3,5 mm, en bij vrouwen met TBP van de foetus 2,8 mm in plaats van de normale 2,5 mm, teleurstellende diagnose werd slechts in 3% van de gevallen bevestigd.
Overschrijding van de norm met 8 mm vanaf de bovenrand en meer is een indirecte indicatie van de waarschijnlijkheid van de aanwezigheid van het Turner-syndroom, een toename van 2,5 - 3 mm kan een teken zijn dat de waarschijnlijkheid aangeeft van de aanwezigheid van pathologieën zoals het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het Patausyndroom. Na 14 weken is TBP niet meetbaar en heeft het geen diagnostische waarde. Laboratoriumgegevens zouden het plaatje moeten aanvullen.
Naast TVP zal de diagnosticus zeker worden beschouwd als een informatieve indicator van CTE (coccygeale-pariëtale grootte).
CTE-normen bij de eerste screening:
Een zeer belangrijke marker van echografisch onderzoek van de screening in het eerste trimester wordt overwogen bepaling van het neusbot bij de foetus. De afwezigheid ervan (afvlakking) is kenmerkend voor veel aangeboren genetische pathologieën.
De grootste ervaringen van aanstaande moeders houden verband met dit bot, omdat niet elke zwangere vrouw de mogelijkheid heeft om het te onderzoeken en te meten. Als de baby zich met zijn gezicht naar binnen bevindt, met zijn rug naar de ultrasone sensor, dan moet je proberen de baby te dwingen om te rollen, als dit niet werkt, zal de dokter een streepje zetten of schrijven dat het niet mogelijk was om de neusbeenderen te meten.
Meestal zijn de normen met betrekking tot deze marker nogal willekeurig, omdat er mensen zijn met grote neuzen, en er zijn mensen met kleine stompe "knopen". Deze aangeboren "neus" is in theorie al bij de eerste screening op echografie te zien. En een kleine neus kan heel goed een erfelijke eigenschap blijken te zijn en geen teken van misvormingen.
Daarom is het goed als bij het eerste onderzoek de neus al is gelokaliseerd, deze is zichtbaar voor de arts.
Zo niet, dan zou u niet van streek moeten raken, u kunt de echo over een paar weken herhalen of een andere specialist bezoeken, omdat verschillende mensen iets wel of niet op verschillende manieren kunnen zien, om nog maar te zwijgen over het feit dat echografie in verschillende klinieken op verschillende machines wordt gedaan niveau.
De grootte van de neusbeenderen (normaal):
De bloedtest voor de screening in het eerste trimester wordt de dubbele test genoemd omdat deze de concentratie meet twee uiterst belangrijke stoffen:
- PAPP-A - plasma-eiwit, dat alleen wordt bepaald bij zwangere vrouwen;
- HCG, of liever β-hCG - humaan choriongonadotrofine, het zogenaamde zwangerschapshormoon.
De normen van hCG voor een periode van 10 tot 14 weken variëren van 0,5 tot 2,0 MoM.
Een toename van β-hCG in het bloed kan een indirect teken zijn van het syndroom van Down bij een kind, en een significante afname van het niveau van dit hormoon kan een teken zijn van het syndroom van Edwards.
Een verhoogd hCG-niveau kan optreden bij meerlingzwangerschappen bij volledig gezonde kinderen, bij zwangere vrouwen met overgewicht, met een voorgeschiedenis van diabetes mellitus, evenals bij gestosis tijdens de zwangerschap, vergezeld van oedeem, hoge bloeddruk.
Verlaagde hCG kan ook te wijten zijn aan de dreiging van een miskraam, als deze vrouw het heeft, evenals met een vertraging in de ontwikkeling van kruimels, wat gepaard kan gaan met placenta-insufficiëntie.
Plasma-eiwitnormen - PAPP-A-eiwit:
- bij 11 weken zwangerschap - 0,46-3,73 IE / ml;
- in week 12 - 0,79-4,76 IU / ml;
- in week 13 - 1,03-6,01 honing / ml;
- bij 14 weken zwangerschap - 1,47-8,54 IU / ml.
Aangezien verschillende laboratoria verschillende reagentia en werkmethoden gebruiken, kunnen de metingen in twee verschillende laboratoria, als een vrouw op dezelfde dag bloed doneert, van elkaar verschillen. Daarom is het gebruikelijk om, net als bij hCG, de concentratie van een stof in MoM te bepalen.
De norm van PAPP-A voor het eerste trimester wordt beschouwd als een indicator die in het bereik van 0,5-2,0 MoM ligt.
Een verlaging van het niveau van PAPP-A wordt beschouwd als een marker voor het risico op Edwards- en Downsyndroom, Patau. Ook kan een afname van eiwit wijzen op de dood van een baby in utero, over zijn hypotrofie met onvoldoende placenta-voeding.
Een verhoging van het niveau van PAPP-A zou geen reden tot bezorgdheid moeten zijn als alle andere markers die als resultaat van screening worden gedetecteerd (TVP, hCG binnen het normale bereik vallen).
Als de arts beweert dat de aanstaande moeder een verhoogd PAPP-A-gehalte heeft, kan dit erop wijzen dat de placenta bij zo'n vrouw laag kan liggen, dat ze niet één, maar twee of drie baby's heeft, en dat haar baby is erg goed gevoed, zijn parameters overtreffen de leeftijd. Soms duidt een verhoging van het niveau van dit plasma-eiwit op een grotere dikte van de placenta.
Een vrouw leert de resultaten van screening meestal binnen een paar dagen of weken. Het hangt allemaal af van hoe het geaccrediteerde laboratorium in de regio werkt, hoe lang de wachtrij is.
Om het gemakkelijker te maken om te begrijpen wat er gebeurt, proberen verloskundigen-gynaecologen de aanstaande moeder niet te belasten met cijfers, aandelen en MoM, ze zeggen gewoon dat alles in orde is of dat er aanvullend onderzoek nodig is.
De voltooide vorm van de eerste prenatale screening ziet eruit als een grafiek met uitleg, net eronder - een computerprogramma dat alle gegevens over de vrouw en haar gezondheidstoestand, de resultaten van echografie en de concentratie van hCG en PAPP-A samenvat, geeft risico's.
Bijvoorbeeld, het syndroom van Down - 1: 1546. Dit betekent dat het risico laag is, met het kind is waarschijnlijk alles in orde. Als het risico wordt aangegeven als 1:15 of 1:30, dan is de kans op het baren van een zieke baby groot, meer gedetailleerde diagnostiek is nodig om de waarheid vast te stellen.
Tweede screening en interpretatie van de resultaten
De tweede screening heet de 2e trimester screening. Het vindt plaats tussen 16 en 20 weken. De meest informatieve periode wordt geraamd op 16-18 weken.
De studie omvat echografische diagnostiek van de foetus, evenals biochemische bloedonderzoeken - een dubbele, drievoudige of viervoudige test. Bij het uitvoeren van een onderzoek speelt het geen grote rol meer of een vrouw beide onderzoeken tegelijk zal ondergaan.
Nog niet zo lang geleden werd aangenomen dat als de eerste screening geen afwijkingen vertoonde, de tweede helemaal niet nodig was, met uitzondering van risicovolle vrouwen.
Nu screening in het tweede trimester wordt ook als verplicht beschouwd, net als de eerste vertegenwoordigen de gegevens ervan echter niet al zo'n belangrijke diagnostische waarde als de indicatoren van de eerste studie in het eerste trimester.
Dus wacht een zwangere vrouw in de echografische diagnostiekkamer op een gebruikelijke en reeds bekende procedure, die ofwel transvaginaal zal worden uitgevoerd (als de vrouw vol is en zicht door de buikwand moeilijk is), of transabdominaal (met een sensor op de buik).
De diagnosticus zal de baby zorgvuldig bestuderen, zijn fysieke activiteit, de aanwezigheid en ontwikkeling van alle organen beoordelen.
Er zijn geen specifieke markers, zoals de dikte van de kraagruimte, bij echografie in het eerste trimester, in de tweede studie.
De algemene ontwikkeling van het kind wordt beoordeeld en de verkregen gegevens worden gecorreleerd met de varianten van de gemiddelde standaardwaarden voor een gegeven draagtijd.
Fetometrische standaarden voor echografie bij screening van het 2e trimester:
Afwijkingen van de gemiddelde parameters kunnen niet alleen spreken van enkele pathologieën, maar ook van erfelijke kenmerken van het uiterlijk. Daarom zal een ervaren diagnosticus een zwangere vrouw nooit bang maken met het feit dat haar kind een te groot hoofd heeft, als hij ziet dat mama's hoofd ook vrij groot is, en papa (die je trouwens mee kunt nemen naar het echokantoor) is ook niet van het type mensen met een kleine schedel.
Kinderen groeien met grote sprongen op, en een kleine achterstand op de norm betekent niet dat zo'n baby niet genoeg voeding krijgt, lijdt aan ondervoeding of aan aangeboren ziekten. De afwijking van de in de tabel aangegeven normwaarden wordt door de arts individueel beoordeeld. Indien nodig krijgt de vrouw aanvullende diagnostische procedures voorgeschreven.
Naast de fetometrische parameters van de baby, zal de vrouw in de echografische diagnostiekruimte bij de screening van het midden van de zwangerschap worden verteld hoe de peuter zich in de ruimte bevindt - naar boven of ondersteboven, zijn interne organen zullen worden onderzocht, die het is erg belangrijk om te begrijpen of er defecten zijn in hun ontwikkeling:
- laterale ventrikels van de hersenen - normaal gesproken niet groter dan 10-11,5 mm;
- de longen, evenals de wervelkolom, de nieren, de maag en de blaas worden aangeduid als "normaal" of "N" als er niets ongewoons aan is;
- het hart moet 4 kamers hebben.
De diagnosticus let op de locatie van de placenta. Als het in het eerste trimester laag lag, is de kans groot dat de plaats van het kind bij de tweede screening zal stijgen. Er wordt rekening mee gehouden op welke baarmoederwand het is bevestigd - aan de voor- of achterkant.
Dit is belangrijk voor de arts om te kunnen beslissen op welke methode hij moet bevallen.
Soms verhoogt de locatie van de placenta op de voorste baarmoederwand de kans op loslating; in deze stand van zaken kan een keizersnede worden aanbevolen. De volwassenheid van de placenta zelf op het moment dat de tweede studie wordt uitgevoerd, heeft een nulgraad en de structuur van de plaats van het kind moet homogeen zijn.
Zo'n concept, kanaar IAZH - index van vruchtwater, geeft de hoeveelheid water aan. We weten al dat sommige aangeboren afwijkingen gepaard gaan met oligohydramnion, maar deze index kan op zichzelf geen symptoom zijn van genetische ziekten. Het is eerder nodig om de tactieken van verder zwangerschapsbeheer te bepalen.
Vruchtwaterindexcijfers:
Bijzondere aandacht in het onderzoek als onderdeel van de tweede screening wordt besteed aan de toestand en kenmerken van de navelstreng - het snoer dat het kind verbindt met de placenta. Normaal gesproken bevat het 3 vaten - twee slagaders en één ader. Ze worden gebruikt om uit te wisselen tussen het kind en de moeder. De baby krijgt nuttige stoffen en bloed dat verzadigd is met zuurstof, en stofwisselingsproducten en bloed met kooldioxide gaan terug naar de moeder.
Als er maar 2 vaten in de navelstreng zitten, kan dit indirect duiden op het syndroom van Down en enkele andere chromosomale afwijkingen, maar het is ook mogelijk dat het werk van het ontbrekende vat wordt gecompenseerd door het bestaande en het kind gezond is. Zulke baby's worden zwakker geboren, ondergewicht, maar ze hebben geen genetische afwijkingen.
De arts zal de zwangere vrouw adviseren zich geen zorgen te maken over de ontbrekende bloedvaten in de navelstreng als andere echografische metingen binnen de normale grenzen blijven en een dubbele of driedubbele test (biochemische bloedtest) geen uitgesproken afwijkingen laat zien.
De bloedtest is meestal een drievoudige test. In een monster van veneus bloed van de aanstaande moeder wordt de concentratie vrij hCG, vrij oestriol en AFP (alfa-fetoproteïne) bepaald. Deze stoffen geven een idee over het beloop van een kind en over de mogelijke risico's van genetische pathologieën bij een baby.
De normen voor verschillende laboratoria zijn individueel, de waarden in MoM worden gebruikt om de verschillende gegevens samen te vatten. Elk van de drie markeringen bevindt zich idealiter ergens tussen 0,5-2,0 MoM.
HCG-niveau bij de tweede screening:
Een verhoging van het niveau van dit hormoon bij de tweede screening geeft vaker aan dat een vrouw gestosis heeft, oedeem heeft, proteïne in de urine, dat ze hormonale medicijnen heeft of gebruikt, bijvoorbeeld om de zwangerschap in stand te houden.
Het hCG-niveau is verhoogd bij vrouwen die een tweeling of drieling dragen. Soms geeft een waardestijging van deze stof aan dat de datum verkeerd is ingesteld, een aanpassing is dan nodig.
Chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down kunnen worden gesignaleerd door een aanzienlijke overschrijding van de bovendrempel van hCG, terwijl een significante afname van de andere twee componenten van de drievoudige test. Alfa-fetoproteïne en oestriolhormoon worden pathologisch onderschat.
Vrij oestriolgehalte in de tweede screening:
Een lichte overmaat van de concentratie van dit vrouwelijke geslachtshormoon kan te wijten zijn aan meerlingzwangerschappen of het feit dat een vrouw een grote foetus draagt.
Een afname van dit hormoon kan wijzen op de waarschijnlijkheid van neurale buisdefecten en het syndroom van Down of de ziekte van Turner, evenals het Patausyndroom of Cornelia de Lange. Niet elke afname van deze stof wordt als pathologisch beschouwd; artsen beginnen alarm te slaan wanneer het niveau met meer dan 40% van de gemiddelde waarde wordt verlaagd.
Een verlaagd oestriolgehalte kan soms duiden op een oplaaiende Rh-conflict, de dreiging van vroeggeboorte en onvoldoende placenta-voeding van het kind.
AFP-niveau in het tweede trimester
Een aanzienlijke overschrijding van de alfa-fetoproteïne-index kan een indirect teken zijn van de afwezigheid van hersenen bij het kind geheel of gedeeltelijk, pathologische zachtheid van de wervelkolom en andere aandoeningen die inherent zijn aan aangeboren afwijkingen van de neurale buis.
Voor zwangere vrouwen die een tweeling of drieling verwachten, is een toename van ACE de absolute norm.
Een verlaging van het gehalte van deze stof in het bloed van de aanstaande moeder kan een aanwijzing zijn voor een volkomen normale zwangerschap, terwijl deze indicator in combinatie met een verhoogd hCG en een verlaagd oestriol soms duidt op een mogelijk downsyndroom.
Als de foetus volkomen gezond is, gaat een afname van AFP soms gepaard met zwaarlijvigheid bij de moeder of een voorgeschiedenis van diabetes mellitus bij een vrouw. De lage locatie van de placenta heeft ook invloed op het niveau van deze stof, AFP kan onder normaal zijn.
De resultaten en resultaten van de screening in het tweede trimester worden ook berekend met behulp van een speciaal computerprogramma, maar rekening houdend met de gegevens en het eerste screeningsonderzoek.
Alleen een arts kan de kans ontcijferen dat een zieke baby wordt geboren bij een vrouw.
Altijd een ervaren verloskundige-gynaecoloog "controleert" persoonlijk de voorspelling van de computerhet vergelijken van de concentraties van afzonderlijke stoffen met de geschiedenis van de zwangere vrouw, haar anamnese, persoonlijke kenmerken, evenals met de protocollen van het eerste en tweede echografisch onderzoek.
Derde screening en de resultaten
De laatste, derde screening van erfelijke ziekten en andere foetale pathologieën vindt plaats na 30-36 weken. Meestal proberen artsen een studie gedurende 32-34 weken te plannen. Het onderzoek omvat een echografisch onderzoek, evenals een soort resultaat van twee eerdere onderzoeken.
Als onderdeel van de screening CTG (cardiotocografie), Met deze methode kun je vaststellen hoe de hartslag van de peuter verandert tijdens zijn bewegingen, hoeveel van deze bewegingen groot zijn.
Voor risicovolle vrouwen wordt niet alleen een controle-echografie uitgevoerd, maar wordt ook een echografie (Doppler-echografie) voorgeschreven, waarmee u de bloedstroomsnelheid in de baarmoederslagaders kunt beoordelen. Hierdoor krijgt u een nauwkeuriger beeld van hoe de ongeboren baby zich voelt, of hij een staat van hypoxie heeft, of hij voldoende voedingsstoffen heeft.
Op echografie rapporteert de diagnosticus de fetometrische gegevens van het kind, zijn positie in de baarmoederruimte, de hoeveelheid water en beoordeelt hij ook de dikte en mate van volwassenheid van de placenta.
Vanaf 30 weken wordt de placenta gewoonlijk "oud" tot 1 graad en van 35 weken tot de tweede graad. Op basis van de dikte van het kinderzitje beoordelen experts het vermogen van dit tijdelijke orgaan om te voldoen aan de behoeften van de kruimels aan voedingsstoffen.
Placenta dikte wanneer uitgevoerd in het derde trimester
De placenta kan dunner worden dan door de normen wordt geboden bij magere en slanke vrouwen, evenals bij aanstaande moeders die tijdens de zwangerschap besmettelijke aandoeningen hebben gehad.
De verdikking van het kinderzitje duidt vaak op de aanwezigheid van een Rh-conflict; het is kenmerkend in het derde trimester van vrouwen met diabetes mellitus, gestosis. De dikte van de placenta is geen marker van chromosomale pathologieën.
Foetometrie van baby's in deze periodes kan al aanzienlijk verschillen van de standaardwaarden, omdat iedereen wordt geboren met verschillende parameters, gewicht, elk is vergelijkbaar met zijn moeder en vader.
Bloedonderzoeken voor biochemische markers worden niet afgenomen in het derde trimester. Ze zijn beperkt tot de gebruikelijke lijst met tests - algemene bloed- en urinetests.
Als de screening afwijkingen vertoonde
Als uit het oordeel van een computerprogramma dat de gegevens van screening analyseert, een hoog risico op een kind met ontwikkelingspathologieën, chromosomale en erfelijke ziekten blijkt, is dit onaangenaam, maar niet dodelijk.
Niet alles is verloren, en het kind is misschien wel gezond. Om dit probleem in detail te verduidelijken, kan een vrouw invasieve onderzoeken worden toegewezen.
De nauwkeurigheid van dergelijke methoden is bijna 99,9%. De aanstaande moeder wordt in detail over hen verteld en zal zeker tijd geven om na te denken of ze echt koste wat het kost de waarheid wil weten, aangezien de procedures zelf, die het mogelijk maken om een nauwkeurige diagnose te stellen, op de een of andere manier een gevaar vormen voor het in stand houden van de zwangerschap.
Om te beginnen wordt een vrouw verwezen voor een consult bij een geneticus. Deze specialist "dubbelcheckt" de resultaten van de computer, en geeft ook instructies voor invasieve diagnostiek.
Voor het onderzoek worden in dit geval geen monsters van het bloed en de weefsels van de moeder genomen, maar weefselmonsters en het bloed van de baby zelf, evenals vruchtwater.
Elke, zelfs de veiligste methode van de bestaande - vruchtwaterpunctie - wordt in verband gebracht met het risico de zwangerschap te verliezen. De risico's op infectie en zwangerschapsafbreking variëren gemiddeld van 1,5 tot 5%. Dit kan niet worden genegeerd wanneer u instemt met een dergelijke procedure.
Als de resultaten van de eerste screening negatief zijn, kan de vrouw worden voorgeschreven:
- Chorionische villusbiopsie (tot 12 weken)
- vruchtwaterpunctie (opname van vruchtwater voor analyse).
Als de aanstaande moeder en haar behandelend arts gealarmeerd waren door de resultaten van de tweede screening, er kan worden besloten om de volgende diagnostische procedures uit te voeren:
- vruchtwaterpunctie;
- amnioscopie (visueel onderzoek van de eicel met behulp van een dunne flexibele endoscoop - alleen uitgevoerd vanaf 17 weken zwangerschap);
- placentocentese (verzameling voor de analyse van de cellen van de "plaats van het kind", uitgevoerd van 18 tot 22 weken);
- navelstrengpunctie (bloedafname van een kind voor laboratoriumtests, uitgevoerd vanaf 18 weken);
- foetoscopie (onderzoek van het kind met een endoscoop en afname van een stukje huid van de foetus voor analyse. De procedure kan worden uitgevoerd van 18 tot 24 weken).
Een dun chirurgisch instrument kan op drie manieren worden ingebracht: via de buikwand, via het cervicale kanaal en via een punctie in de vaginale fornix. De keuze voor een specifieke methode is de taak van specialisten die precies weten hoe en waar de placenta zich precies bij een bepaalde vrouw bevindt.
De hele procedure wordt uitgevoerd onder toezicht van een ervaren gekwalificeerde echoscopist, alles wat in realtime gebeurt, helpt om de echografiescanner te volgen.
Het gevaar van dergelijke onderzoeken is de mogelijkheid van vroegtijdige uitstorting van water, zwangerschapsafbreking. Een kruimel in de baarmoeder kan worden verwond met een scherp dun instrument, placenta abruptie, ontsteking van de vliezen kan beginnen. Moeder kan gewond raken en de integriteit van haar darmen en blaas loopt gevaar.
Met dit wetende heeft elke vrouw het recht om voor zichzelf te beslissen of ze instemt met invasieve diagnostiek of niet. Niemand kan haar naar de procedure dwingen.
Sinds 2012 wordt in Rusland een nieuwe manier van onderzoek uitgevoerd - niet-invasieve prenatale DNA-test. In tegenstelling tot de hierboven beschreven invasieve methoden, kan het al na 9 weken zwangerschap worden gedaan.
De essentie van de methode is om de DNA-moleculen van het kind te isoleren uit het bloed van de moeder, aangezien de baby vanaf de 8e week van de zwangerschap zijn eigen bloedtoevoer heeft en een deel van zijn rode bloedcellen in de bloedbaan van de moeder terechtkomt.
De taak van de laboratoriumassistent is om deze erytrocyten te vinden, er DNA uit te isoleren en vast te stellen of het kind aangeboren pathologieën heeft. Tegelijkertijd stelt de techniek u in staat om niet alleen de aanwezigheid van grove chromosomale afwijkingen te achterhalen, maar ook andere genmutaties die op geen enkele andere manier kunnen worden achterhaald. Ook zal de moeder worden geïnformeerd met een nauwkeurigheid van 99,9% van het geslacht van de baby na 9 weken zwangerschap.
Dergelijke tests zijn helaas nog niet inbegrepen in het zorgverzekeringspakket en worden daarom betaald. Hun gemiddelde kosten bedragen 40 tot 55 duizend roebel. Het wordt aangeboden door veel particuliere medische genetische klinieken.
De keerzijde is dat een invasieve test met een punctie van de foetale blaas alsnog moet worden doorstaan als uit een niet-invasieve DNA-test blijkt dat er afwijkingen zijn.
De resultaten van een dergelijke innovatieve test worden door gynaecologische ziekenhuizen en kraamklinieken nog niet geaccepteerd als basis voor een langdurige zwangerschapsafbreking om medische redenen.
Voorbereiding op vertoningen
Het resultaat van screening in een prenatale kliniek kan zowel in positieve als in negatieve zin vals zijn, als een vrouw geen rekening houdt met de negatieve impact op haar lichaam van bepaalde factoren, zoals medicatie of ernstige stress. Daarom raden artsen aan om je zorgvuldig voor te bereiden op een eenvoudige test.
Drie dagen voor screening het wordt afgeraden om vet, gefrituurd en gekruid voedsel te eten. Dit kan de resultaten van een biochemische bloedtest verstoren.
Het dieet omvat ook het vermijden van chocolade, cakes, sinaasappels, citroenen en andere citrusvruchten, evenals gerookt vlees.
Bloed moet op een lege maag worden gedoneerd. Maar u kunt wel crackers of een kleine chocoladereep meenemen naar het consult, zodat u deze na het doneren van bloed kunt opeten voordat u de echo ondergaat.
Het kind zal onder invloed van de chocolade die zijn moeder eet, actiever bewegen en in al zijn glorie aan de diagnosticus kunnen "verschijnen". Een lege maag betekent niet dat een vrouw zichzelf en haar baby drie dagen moet verhongeren. Om met succes bloed te doneren voor biochemie, is het voldoende om niet ten minste 6 uur te eten voordat u bloed afneemt.
Gedurende een week moeten alle stressfactoren worden uitgesloten, vanaf de avond vóór het onderzoek moet een vrouw een medicijn nemen dat de vorming van gas in de darm vermindert, zodat de "opgeblazen" darm geen compressie van de buikorganen veroorzaakt en de resultaten van echografie niet beïnvloedt. Een medicijn dat veilig is voor aanstaande moeders - "Espumisan".
Het is niet nodig om de blaas te vullen, gedurende deze periode (10-13 weken) is de foetus duidelijk zichtbaar, zelfs zonder de blaas te vullen.
Onderzoek nauwkeurigheid
De nauwkeurigheid van screening in het tweede trimester is lager dan die van de eerste screening, hoewel de resultaten veel vragen oproepen. Soms blijkt dus dat een vrouw die een hoog risico liep, een volledig gezonde baby baart, en een meisje dat te horen kreeg dat alles 'normaal' is, de moeder wordt van een baby met ernstige genetische pathologieën en ontwikkelingsstoornissen.
Nauwkeurig onderzoek wordt overwogen alleen invasieve diagnostische methoden. De nauwkeurigheid van het screenen van detecties van het syndroom van Down met behulp van bloedonderzoek en echografie door specialisten wordt geschat op ongeveer 85%. Screening detecteert trisomie 18 met een nauwkeurigheid van 77%. Dit zijn echter de cijfers van officiële statistieken, in de praktijk is alles veel interessanter.
Het aantal vals-positieve en vals-negatieve screenings neemt de laatste tijd toe. Dit is niet te wijten aan het feit dat artsen slechter begonnen te werken. Het is gewoon zo dat veel vrouwen, in de hoop op de competentie van betaalde specialisten, voor hun eigen geld onderzoek proberen te doen in een betaald centrum, en daar wordt niet altijd echografie uitgevoerd door specialisten die internationale toelating hebben om juist dit soort onderzoek uit te voeren.
Ook het aantal foutieve analyses groeit, want zelfs met moderne apparatuur werken levende mensen in laboratoria.
Er is altijd een kans dat de dokter iets niet heeft opgemerkt tijdens de echo of dat hij iets heel anders heeft gezien dan het is, en dat de technici een elementaire technische fout hebben gemaakt. Daarom moeten gegevens van het ene laboratorium soms dubbel worden gecontroleerd in het andere.
Een screeningsonderzoek doe je het beste in een consult op de woonplaats - daar hebben artsen niet alleen gegarandeerd toegang tot dit soort diagnoses, maar hebben ze ook uitgebreide ervaring met het uitvoeren ervan.
Het is belangrijk om kalm te blijven en te geloven dat alles goed komt met het kind, zonder de kans op te geven om zoveel mogelijk over de toestand van de baby te leren. Screening biedt precies zo'n mogelijkheid.
