Wat is epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa omvat een groot aantal huidziekten die worden overgeërfd en die een gemeenschappelijk kenmerk hebben: blaren van verschillende groottes en verschillende aantallen. Ze worden gevormd op de huid of slijmvliezen door elke, soms minimale impact. Elke wrijving, aanraking, verandering in temperatuur en vochtigheid kan het proces verergeren.
De ziekte kan zich op verschillende leeftijden manifesteren. Het kind wordt ziek terwijl het nog in de baarmoeder zit. Meestal is hij ofwel al geboren met tekenen van de ziekte, of verschijnen ze kort na de geboorte. In alle gevallen is het juister om de ziekte aangeboren epidermolysis bullosa te noemen.
Dit is een genetische ziekte, dat wil zeggen dat het onder geen enkele omstandigheid en op geen enkele manier wordt overgedragen door een zieke persoon. De baby kan het alleen van mama en papa erven op het moment van conceptie.
Hoeveel mensen hebben epidermolysis bullosa?
Meestal wordt de ziekte geregistreerd bij kinderen van 1 tot 5 jaar. Gegevens van de National Epidermolysis Bullosa Registry, die wordt uitgevoerd in de Verenigde Staten van Amerika, suggereren dat 1 op de 50.000 pasgeborenen aan de ziekte lijdt. Gedurende de 16 jaar van zijn bestaan in de Verenigde Staten zijn 3300 mensen geïdentificeerd met deze ziekte.
In Europa treft epidermolysis bullosa 1 op 30.000 pasgeboren baby's. Japan heeft de laagste prevalentie van de ziekte, het komt voor bij 7,8 van de 1 miljoen geboren kinderen.
Helaas zijn er geen officiële statistieken over de ziekte in Rusland. Het is bekend dat er in ons land, Oekraïne, Wit-Rusland en Kazachstan, meer dan 150 patiënten zijn met epidermolysis bullosa.
Oorzaken van epidermolysis bullosa
De oorzaak van deze ernstige ziekte zijn mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van structurele eiwitten in de huid. Als gevolg hiervan verliezen de cellen hun sterke verbindingen met elkaar. De geringste impact van buitenaf draagt bij aan beschadiging van de huid.
De menselijke huid bestaat uit meerdere lagen. Bovenste - de epidermis wordt vertegenwoordigd door keratinocytcellen. Ze verdelen zich voortdurend en gaan naarmate ze groeien van de onderliggende lagen naar het bovenste stratum corneum, waardoor de huid wordt vernieuwd en beschermd. Keratinocyten zijn met elkaar verbonden door speciale bruggen - desmosomen, waaruit eiwitfilamenten - tonofibrillen - uitsteken. De cellen van de onderste lagen van de epidermis zijn ook verbonden door het eiwit laminine.
De epidermis wordt gevolgd door een laag die de dermis wordt genoemd. Het bevat collageen, elastische en reticulaire vezels, die doordrongen zijn van talrijke bloed- en lymfevaten, zenuwen, zweet en talgklieren, haarzakjes. De dermis bevat fibroblastencellen. Zij zijn het die alle vezels in de laag produceren.
De dermis en epidermis zijn stevig verbonden door een laag - het basismembraan. Het bevat ook collageeneiwitten. Ze zijn de belangrijkste componenten van de retentiedraden. Deze filamenten bevestigen het basismembraan met de bedekkende epidermis stevig aan de dermis.
Structurele aandoeningen van de huid liggen ten grondslag aan verschillende klinische vormen van epidermolysis bullosa, wanneer als gevolg van mutatie de groei en rijping van beschadigde keratinocyten optreedt, de afwezigheid of afname van vasthoudende en bevestigende eiwitfilamenten. Een tekort aan bepaalde eiwitten die betrokken zijn bij de structuur van de huid is ook mogelijk: collagenen, keratine, laminine en andere.
Als gevolg hiervan worden de verbindingen tussen de huidlagen en zijn cellen verzwakt en treedt bij de minste invloed van buitenaf schade op met de vorming van bellen.
Classificatie van epidermolysis bullosa
Sinds de ontwikkeling van technologieën die het mogelijk maken om de structuur van de huid op microscopisch niveau te bepalen en de kleinste structuren te bepalen, is epidermolysis bullosa onderverdeeld in 3 groepen. Later werd een andere groep van de ziekte geïdentificeerd.
In de moderne medische gemeenschap bestaat de classificatie van de ziekte uit 4 hoofdgroepen en 6 subgroepen. In de samengestelde subgroepen verschillende klinische vormen van de ziekte. Ze verschillen in het type overerving, microscopische veranderingen in de huid, klinische manifestaties, ernst, prognose.
Dus epidermolysis bullosa kan eenvoudig, borderline, dystrofisch zijn. Het Kindler-syndroom is een aparte groep. Simpele epidermolysis bullosa omvat suprabasaal en basaal. De vormen van borderline epidermolysis bullosa kunnen worden gelokaliseerd en gegeneraliseerd. Dystrofische epidermolysis bullosa is dominant en recidiverend. Het Kindler-syndroom is niet onderverdeeld in subgroepen.
De classificatie houdt rekening met de huidlaag waar de blaas zich vormt, en met veranderingen in de eiwitten waaruit de blaas bestaat.
Manifestaties van epidermolysis bullosa
Blaren, erosies van verschillende groottes op de huid en slijmvliezen zijn het belangrijkste teken van epidermolysis bullosa. Ze verschijnen als gevolg van een afname van de weerstand van de huid tegen verschillende invloeden van buitenaf. Dit gebeurt vaak als de omgevingstemperatuur verandert, het effect van druk en wrijving. Vanwege het feit dat de huid een ongebruikelijke structuur heeft, verschijnen er bellen en vervolgens erosie. Hun genezing met sommige soorten epidermolysis bullosa kan plaatsvinden met de vorming van ruwe littekens.
Andere manifestaties van epidermolysis bullosa omvatten vaak veranderingen in de kleur van de huid, keratose op de handpalmen en voetzolen, contracturen van de kleine gewrichten van de handen en versmelting van vingers. Minder vaak voorkomend zijn kaalheid of gedeeltelijk haarverlies, toegenomen transpiratie of, omgekeerd, de afwezigheid ervan, tandbeschadiging, slikproblemen, braken, obstipatie, diarree.
Simpele epidermolysis bullosa
Baby's met eenvoudige epidermolysis bullosa worden geboren met blaren op de huid of verschijnen in de eerste maanden van hun leven. Blaren zijn te zien op de handen, voeten, ellebogen, knieën, schenen, hoofdhuid. In de mondholte zijn er weinig of helemaal geen. Blaren en erosies zijn pijnloos en genezen snel.
De nagels veranderen niet. Als hun onthechting optreedt, moeten ze worden hersteld. De tanden van zulke kinderen zijn gezond. Blaren genezen zonder sporen na te laten. Naarmate het kind groeit, zullen ze zich steeds minder vormen.
Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex van de handen en voeten verwijst naar basale epidermolysis bullosa simplex. Het manifesteert zich met het begin van zelfstandig lopen. De ziekte kan ook beginnen bij adolescenten, wanneer het dragen van strakke schoenen begint en de voeten gewond raken. Ze worden het vaakst getroffen. Het verslaan van andere delen van het lichaam komt minder vaak voor. Hun aantal is anders, van kleine uitslag tot enorm, beperkt het gewone leven.
Gegeneraliseerde epidermolysis bullosa is ook een van de klinische vormen van basale epidermolysis bullosa. Bij baby's worden de achterkant van het hoofd, de rug en de ellebogen aangetast. Naarmate het kind groeit en volwassen wordt, verschijnen er luchtbellen op de handen, voeten en plaatsen die onderhevig zijn aan wrijving.
Er zijn veel bubbels. Ze zijn gerangschikt in groepen die centra vormen met verschillende bizarre contouren. Slijmvliezen worden aangetast, nagels komen gemakkelijk los. Huidpigmentatie verandert vaak, hyperhidrose en hyperkeratose van de handpalmen en voetzolen verschijnen. Belangrijk - er blijven geen littekens achter na huidbeschadiging.
Gewoonlijk verslechtert de toestand van patiënten met epidermolysis bullosa wanneer de omgevingstemperatuur stijgt. Bij baby's met een gegeneraliseerde vorm van epidermolysis bullosa heeft een temperatuurstijging echter een positief effect op de conditie van de huid.
Borderline epidermolysis bullosa
Bij borderline epidermolysis bullosa beïnvloeden veranderingen het basismembraan van de epidermis. Het is onderverdeeld in gegeneraliseerd en gelokaliseerd. Een veel voorkomend kenmerk is het verschijnen van blaren op elk deel van het lichaam met uitgebreide laesies. Veranderingen in het tandglazuur zijn ook kenmerkend, het wordt dunner, er verschijnen puntverlagingen op het oppervlak van de tand. Ze zijn vatbaar voor tandbederf. Borderline epidermolysis bullosa is ernstiger dan eenvoudig.
Gegeneraliseerde ernstige borderline epidermolysis bullosa wordt ook wel "dodelijk" genoemd. Dit is een dodelijke ziekte met als resultaat grove misvorming en handicap. De baby wordt geboren met bellen, of de leeftijd van hun manifestatie is de neonatale periode. Blaren zijn vaak gelokaliseerd in het periorale gebied.
Ze bedekken de hoofdhuid, benen, perineum, borst van het kind. Ze verschijnen zelden op de handen en voeten, in tegenstelling tot andere vormen van epidermolysis bullosa. De uitzondering zijn de terminale vingerkootjes van de vingers, waarop de nagels zich bevinden. De platen zelf storten in, pellen af en zijn voor altijd verloren. Vaak tast de uitslag alle slijmvliezen aan.
Erosies genezen heel langzaam. In plaats daarvan atrofieert de huid, worden ruwe littekens gevormd. Door de complicaties die zijn ontstaan, stopt de groei van baby's. Ze komen niet aan. Dergelijke kinderen overlijden vaak vóór de leeftijd van drie jaar aan infecties, uitputting en stoornissen in de bloedsomloop.
Gegeneraliseerde matige - ernstige borderline epidermolysis bullosa verschilt van de vorige variant in een milder verloop. Bellen kunnen ook worden gevonden bij een pasgeboren baby, maar er ontstaan geen littekens als ze genezen. Een onderscheidend kenmerk van deze klinische variant is focaal haarverlies en ernstige atrofie van de hoofdhuid. Dergelijke baby's groeien en ontwikkelen zich in overeenstemming met de leeftijd. De ziekte heeft hier geen enkele invloed op.
Dystrofische epidermolysis bullosa
Deze groep van epidermolysis bullosa wordt ingedeeld in twee subgroepen, afhankelijk van het type overerving: autosomaal dominant of autosomaal recessief. Dit betekent dat de genetische mutatie duidelijk erfelijk is. In het eerste geval is voor de ontwikkeling van de ziekte slechts één mutant gen voldoende, namelijk in de vader of moeder van het kind. In het tweede geval moeten beide ouders drager zijn van het defecte gen, maar zullen ze zelf gezond zijn. Maar de baby wordt geboren met een ernstige ziekte.
Dominante dystrofische epidermolysis bullosa wordt gekenmerkt door de vorming van blaren op alle delen van het lichaam en op de slijmvliezen vanaf de geboorte. Bij sommige klinische varianten ontstaan er zelfs later bellen. Ze zijn vatbaar voor terugval, maar genezen snel met littekens en hypopigmentatie. Deze vorm van epidermolysis bullosa heeft geen invloed op de groei en ontwikkeling van het kind.
Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa leidt vaker dan andere vormen van de ziekte tot ernstige invaliditeit, hoewel de ernst ervan mogelijk niet zo ernstig is. Blaren kunnen zich op handen, voeten, ellebogen en knieën bevinden of door het hele lichaam worden verspreid. Soortgelijke veranderingen verschijnen op de slijmvliezen. Door de vorming van ruwe littekens wordt de baby gehandicapt.
Kindler-syndroom
Kinderen met het Kindler-syndroom worden geboren met blaren op de huid en slijmvliezen. Op oudere leeftijd treedt lichtgevoeligheid op, pigmentvlekken op de huid, littekenweefselvorming en pellen nagels. Gekenmerkt door schade aan het maagdarmkanaal en de urinewegen.
Complicaties van epidermolysis bullosa
De ontwikkeling van complicaties ontwikkelt zich vaak bij kinderen die lijden aan borderline en dystrofische epidermolysis bullosa. Ziekten van deze groepen komen voor in de meest agressieve vormen.
Uitgebreide zweren en erosies in de huid leiden na verloop van tijd ertoe dat deze wordt vervangen door ruw littekenweefsel. Het wordt gekenmerkt door een slechte gevoeligheid, zwakke rekbaarheid, gebrek aan talg- en zweetklieren. De functies van de huid gaan verloren, daarnaast zijn littekens ook een cosmetisch defect dat het uiterlijk vervormt.
Cicatriciale vervanging van de ooglidhuid leidt tot beperking van hun beweging. Het kind zal het oog niet volledig kunnen openen of sluiten, waardoor het gezichtsorgaan mogelijk onbeschermd blijft. De vorm van het oog zal ook veranderen totdat het volledig gesloten is. Als gevolg hiervan komen conjunctivitis, blefaritis en andere ontstekingsziekten van het oog samen. Het kind kan zelfs het zicht verliezen.
Littekens in de mond leiden tot de vorming van een microstoma. De mondspleet wordt samengetrokken, versmald. Als gevolg hiervan zal de baby zijn mond niet tot het einde kunnen openen. Het slik- en spraakproces is verstoord.
Grof littekenweefsel in het gebied van de gewrichten leidt tot beperkte beweging daarin. Het kind zal het gewricht niet volledig kunnen buigen en rechttrekken, omdat het litteken zich niet volledig kan uitrekken zoals een normale huid. Het gewricht blijft vaak in dezelfde positie, de contractuur ontwikkelt zich - stijfheid.
Erosie en nattigheid in het gebied van de vingers leiden ertoe dat littekenweefsel wordt gevormd door de versmelting van de vingers. In dit geval verliezen de handen van het kind voor altijd hun grijpfunctie.
Erosies op de slijmvliezen kunnen ook genezen met de vorming van littekenweefsel, wat leidt tot vernauwing - vernauwingen van de slokdarm, luchtwegen en urinewegen, darmen. Het kind kan voedsel niet volledig doorslikken, spreken, ademen, plassen, daarom zal het afvallen tot cachexie, vaak lijden aan ontstekingsziekten van de longen en nieren. De opname van voedsel in de darmen is verbroken. Dit zal de toestand van de baby verder verergeren.
Zweren en erosies op de huid vormen de toegangspoort tot verschillende infectieuze agentia. Daarom, als de verbandregels niet worden gevolgd, kan etterende ontsteking van de huid optreden en soms systemische bloedvergiftiging - sepsis.
Mensen met epidermolysis bullosa lopen een hoog risico op het ontwikkelen van plaveiselcelkanker.
Levensverwachting met epidermolysis bullosa
De levensduur van vlinderbaby's is afhankelijk van de vorm van de ziekte. De meest gunstige prognose voor baby's die lijden aan eenvoudige epidermolysis bullosa. Ze kunnen zelfs volledig leven en leren. Er is een optie dat de ziekte over het algemeen met de leeftijd zal verdwijnen.
Gegeneraliseerde borderline epidermolysis bullosa wordt gekenmerkt door het meest ernstige beloop. Kinderen met deze vorm van de ziekte worden soms niet ouder dan drie jaar vanwege de ontwikkeling van complicaties die onverenigbaar zijn met het leven.
Bij andere vormen van de ziekte ontwikkelt zich in de meeste gevallen een ernstige handicap. Maar baby's hebben nog steeds de kans om een lang leven te leiden met de juiste supervisie en zorg.
Diagnose van epidermolysis bullosa
De diagnose epidermolysis bullosa kan niet altijd alleen op basis van klachten worden gesteld. Om het te bevestigen of te weerleggen, heeft u complexe laboratoriumdiagnostiek nodig in grote klinieken. Genetische analyse is ook vereist.
Een huidbiopsie is verplicht, altijd uit een verse blaas. Een stukje huid moet onmiddellijk worden ingevroren in vloeibare stikstof of gedrenkt in zoutoplossing. Voor langdurige opslag wordt een stukje huid in een speciaal transportmedium geplaatst. Het biosample wordt onderzocht onder speciale krachtige microscopen met verwerking van contrastmedia. Het is mogelijk om afwijkingen in de huidstructuur vast te stellen en het ontbreken van bepaalde eiwitcomponenten te identificeren.
Voordat de baby wordt geboren, speelt genetische analyse een belangrijke rol. Het heeft geen invloed op de behandeling, maar het is nodig voor het gezin waar al een kind met epidermolysis bullosa wordt opgevoed en waar een tweede zwangerschap gepland staat.
Behandelingsprincipes voor epidermolysis bullosa
In de moderne wereld wordt epidermolysis bullosa als een ongeneeslijke ziekte beschouwd. Behandelings- en preventiemaatregelen moeten trauma aan de huid voorkomen.Hiervoor heeft de huid van "vlinderkinderen" de juiste zorg nodig. Voor het comfort van jonge patiënten is het belangrijk om jeuk en pijn te elimineren.
Om levensbedreigende complicaties te voorkomen, is het noodzakelijk om huidinfecties tijdig aan te pakken. Als zich complicaties voordoen in het spijsverteringsstelsel en de gewrichten, moeten deze op tijd worden gecorrigeerd. Ouders van vlinderbaby's moeten zo snel mogelijk worden opgeleid om voor hen te zorgen. Voor hem worden speciale zachte pleisters, verbanden, zalven met zilver, antiseptica gebruikt.
Grote bellen barsten meestal zachtjes. Het benodigde middel wordt aangebracht op de resulterende erosie. Vervolgens wordt de wond gesloten met een verband. Ze gebruiken gespecialiseerde atraumatische verbanden die een sorptiemiddel, een antiseptische, regenererende en antimicrobiële stof bevatten.
Er zijn ook speciale hydrogel- en hydrocolloïdfilms ontwikkeld. Ze bedekken erosie en zweren en voorkomen zo uitdroging. U kunt poreuze collageensponzen gebruiken. Ze kunnen zich stevig aan de wond hechten en uit zichzelf scheiden als deze erg nat wordt of volledig geneest.
Bovenop wordt een tweede verband aangebracht. Dankzij haar zit het medische verband goed vast en zit het stevig op zijn plaats. Het fixatieverband mag niet hard op de huid drukken en in een strakke knoop worden vastgemaakt om de huid niet nog meer te beschadigen. Om complicaties te voorkomen, is voor elke vinger van het kind een apart verband nodig. Het ledemaat tijdens het verband mag niet gebogen of ongebogen zijn. Het aankleden van een baby met ernstige klinische varianten van epidermolysis bullosa kan 1 - 2 uur duren.
Een baby die aan epidermolysis bullosa lijdt, moet door veel specialisten worden geobserveerd en regelmatig worden onderzocht door een dermatoloog, kinderarts, gastro-enteroloog, KNO-arts, chirurg. Indien nodig is overleg met een thoracale en plastische chirurg nodig.
In sommige gevallen is het nodig om via injecties een antibioticum toe te dienen. Het kind moet alle noodzakelijke voedingsstoffen en vitamines met voedsel krijgen. Kinderen krijgen gespecialiseerde eiwitrijke mengsels toegewezen. Als de baby vanwege complicaties het voedsel niet normaal kan doorslikken, kan een gastrostomie worden geïnstalleerd.
Om moeders en vaders van bijzondere baby's te helpen, is een fonds voor “vlinderkinderen” opgericht. Hij helpt bij de behandeling en revalidatie van kinderen die lijden aan epidermolysis bullosa, koopt medicijnen voor hen. Als psychologische en juridische hulp nodig is, wordt die ook verleend dankzij het fonds. Haar specialisten helpen ook artsen die met ziekte worden geconfronteerd.
Gevolgtrekking
Epidermolysis bullosa is een ernstige en helaas ongeneeslijke ziekte. Alle behandelingsactiviteiten zijn alleen palliatief. Maar met de juiste en tijdig gestarte therapie, kunt u het lijden van de baby aanzienlijk verlichten en hem een kans geven op een lang leven.
