Soms is het heel nodig om erachter te komen of het kind gezond is in de baarmoeder. Onbevredigende resultaten van prenatale screening, erfelijke ziekten in de familie - dit is niet de meest volledige lijst van dergelijke situaties. Om zichzelf en de baby niet bloot te stellen aan de risico's die gepaard gaan met invasieve diagnostiek van de moeder, wenden ze zich tot de nieuwste niet-invasieve DNA-tests.
Wat het is?
Als een vrouw een verhoogd risico loopt om een baby te krijgen met chromosomale afwijkingen, raden genetici vaak aan om invasieve procedures te ondergaan. Deze omvatten cordocentese, vruchtwaterpunctie, chorionbiopsie en enkele andere. Ze zijn allemaal zeer informatief, maar ze gaan gepaard met bepaalde zeer reële risico's voor de verdere voortzetting van de zwangerschap.
Een punctie door de wand van de vagina of buikwand gevolgd door het terugtrekken van vruchtwater, navelstrengbloed uit de navelstreng of chorioncellen is beladen met het feit dat het een miskraam kan veroorzaken, de vliezen kan infecteren en zelfs de foetus mechanisch kan verwonden.
Een vrouw wordt voor deze risico's gewaarschuwd en pas daarna kan ze een beslissing nemen: akkoord gaan met een dergelijke diagnose of niet. Toen de geneeskunde geen alternatieven kon bieden, waren er twee opties: de test wel of niet doen en de baby verder dragen, ongeacht mogelijke chromosomale afwijkingen in zijn ontwikkeling. Moderne vooruitgang in de geneeskunde biedt niet minder nauwkeurige dan invasieve, maar veiligere diagnoses - prenatale DNA-test.
Panorama is een van deze tests. Tegenwoordig wordt het als een van de meest nauwkeurige beschouwd. De test is ontwikkeld in een van de Amerikaanse wetenschappelijke centra en is sinds 2013 in Rusland verschenen. Nu kan het worden gedaan op basis van medisch-genetische centra en klinieken. Hiermee kunt u veilig de hoofdvraag beantwoorden - is de baby gezond, terwijl de nauwkeurigheid 96-98% is.
Hoe is het gedaan?
Er is geen speciale voorbereiding voor de test vereist. Een vrouw moet naar het laboratorium van een medisch genetisch centrum of kliniek komen en 20 ml bloed uit een ader doneren. De rest wordt gedaan door specialisten. Tegelijkertijd verschilt bloedafname niet van de gebruikelijke bloedtest, die een vrouw regelmatig doneert tijdens de periode dat ze een kind baart in een prenatale kliniek.
Het resulterende monster wordt in een centrifuge geplaatst, waar het bloed van de moeder wordt gescheiden in moederlijk en foetaal bloed. Met behulp van sequencing is het mogelijk om twee genomen te berekenen: de ene is van de moeder en de andere van de baby. Vervolgens wordt de Panorama-test toegepast, die unieke algoritmen gebruikt om het DNA van de baby te analyseren.
De verkregen resultaten geven antwoord op de vraag of het kind een chromosomale afwijking heeft of meerdere. U moet 10 dagen tot 14 dagen op het resultaat wachten... Er moet meteen worden opgemerkt dat de Panorama-test, net als andere niet-invasieve prenatale tests, niet als 100% nauwkeurig wordt beschouwd. Officieel behoren ze tot de categorie screeningonderzoeken.
Daarom, als pathologie wordt gedetecteerd volgens de resultaten van het "panorama", zal de vrouw nog steeds invasieve procedures moeten ondergaan, omdat ze lange tijd niet in staat zal zijn om een zwangerschap te beëindigen zonder een conclusie en bevestiging van genetici.
Niet-invasieve tests (NIPT) zijn niet voldoende om een vrouw om medische redenen een zwangerschap te laten afbreken als ze niet klaar is om een zieke baby te krijgen.
Gebruiksaanwijzingen
Voor zwangere vrouwen kan de Panorama-test worden aanbevolen vanaf de 9e week van de zwangerschap. Het is op dit moment dat de erytrocyten van de baby in het bloed van de moeder verschijnen en de diagnose wordt mogelijk.
In de volgende situaties is het de moeite waard om een dergelijke test uit te voeren:
- screening, verplicht voor alle zwangere vrouwen, vertoonde hoge risico's op het krijgen van een baby met afwijkingen en pathologieën;
- de eerdere zwangerschap van een vrouw eindigde met de geboorte van een kind met een genetische pathologie of zwangerschapsafbreking vanwege de ontwikkeling van zo'n kind in de baarmoeder;
- de leeftijd van de aanstaande moeder is ouder dan 35 jaar;
- de dreiging van een miskraam, in verband waarmee het technisch moeilijk is om invasieve diagnostiek uit te voeren;
- familiehuwelijk, zwangerschap als gevolg van incest;
- de aanwezigheid in de verloskundige geschiedenis bij vrouwen van verschillende gevallen van miskramen of niet-ontwikkelende zwangerschappen in de vroege stadia.
Contra-indicaties
Zwangere vrouwen krijgen de Panoramatest niet als de volgende factoren aanwezig zijn:
- zwangerschap is minder dan 9 weken;
- zwangerschap met drie of vier kinderen;
- draagmoederschap;
- meerlingzwangerschap als gevolg van in-vitrofertilisatie met donoreicellen;
- er was een operatie in verband met beenmergtransplantatie.
Wat definieert diagnostiek?
De lijst met pathologieën die kunnen worden geïdentificeerd door de niet-invasieve Panorama-test is vrij groot. Bovendien wordt een dergelijke test zelfs gebruikt als een vrouw zwanger is van een tweeling, terwijl de meeste andere opties voor meerlingzwangerschappen niet informatief zijn.
Als een vrouw één kind draagt, beantwoordt de test de vragen of de baby Down-, Turner-, Patau-, Edwards-, Klinefelter-syndromen heeft, evenals trisomie en disomie van geslachtschromosomen, triploïdie.
Als een vrouw een tweeling draagt die multizygoot is, blijft de lijst met aandoeningen die door Panorama worden geïdentificeerd dezelfde, met uitzondering van triploïdie. Bij een dizygote tweeling kan worden beoordeeld of er een risico is op het krijgen van kinderen met het syndroom van Down, Edwards en Patau.
Bij een eenlingzwangerschap, die is opgetreden met behulp van IVF met behulp van een donorei, worden Down-, Patau-, Edwards- en Turner-syndromen vastgesteld.
Voor-en nadelen
In vergelijking met invasieve procedures is de Panorama-test veiliger en minder belastend voor zwangere vrouwen. Een niet-invasieve test kan eerder worden gedaan dan een invasieve test. Inderdaad, bij 9-10 weken zwangerschap wordt noch chorionbiopsie noch vruchtwaterpunctie gebruikt. Als de aanstaande moeder reden heeft om zich zorgen te maken, kan ze de waarheid achterhalen nog voordat een geplande screening is gepland in een consult waar ze is geregistreerd.
Deze methode met hoge nauwkeurigheid stelt u al in de 9e week van de zwangerschap in staat om het geslacht van het kind vast te stellen. En dit is een duidelijk pluspunt, vooral in gevallen waarin de kans bestaat dat ziekten worden geërfd op basis van geslacht, bijvoorbeeld hemofilie.
De nadelen zijn de hoge kosten en lage beschikbaarheid van de test. Het zal in geen enkele stad werken. U zult die genetische medische centra moeten vinden die geaccrediteerd en gemachtigd zijn om prenatale diagnostiek uit te voeren, een aanvraag indienen, op de oproep wachten en dan misschien naar een andere stad gaan waar het centrum zich bevindt om bloed te doneren voor analyse.
De wachttijd zorgt ook vaak voor klachten van patiënten, want 14 dagen voor een vrouw die wacht op een antwoord op zo'n belangrijke vraag, duurt oneindig lang.
Er zijn veel meer genetische pathologieën dan tests detecteren, en Panorama is geen uitzondering. Daarom kan niemand garanderen dat het kind volledig gezond zal worden geboren, zelfs na een succesvol positief genetisch testresultaat. Als er geen tekenen van trisomie 21 (syndroom van Down) in zijn DNA worden gevonden, betekent dit niet dat de baby geen andere chromosomale pathologie heeft, die in principe niet wordt bepaald door een van de momenteel bestaande tests.
Hoeveel is?
Afhankelijk van de kliniek en de regio van de locatie, beginnen de nationale gemiddelde kosten van een dergelijke analyse vanaf 34 duizend roebel en kunnen deze meer dan 55 duizend bedragen. Het hangt ook af van de volledigheid van het onderzoek, omdat de test kan worden uitgevoerd volgens een vereenvoudigd schema, of een uitgebreid onderzoeksplatform kan worden aanbevolen. Deze prijzen zijn begin 2018 geldig voor regio's als Kazan, Moskou, Samara. Ontsleuteling is ook bij de prijs inbegrepen.
Beoordelingen
Er zijn niet veel vrouwen in Rusland die tijdens de zwangerschap de Panorama-test hebben gedaan. Dit komt door het feit dat er weinig over hem bekend is en niet alle gynaecologen vinden het nodig om de aanstaande moeder te informeren over moderne ontwikkelingen en methoden. Velen worden tegengehouden door het onvermogen om zoveel te betalen als nodig is, want dit is een aanzienlijk bedrag.
Degenen die een dergelijk onderzoek hebben ondergaan, zeggen echter dat de "panoramische test", zoals toekomstige moeders het noemen, dat is een uitstekende uitweg uit een moeilijke en enge situatie waarin een vrouw zich bevindt als ze wordt verteld over het hoge risico op een ziek kind.
Vrouwen beweren dat het geld dat aan de analyse wordt besteed niet jammer is, omdat het resultaat een antwoord gaf op de hoofdvraag, en dit is duurder dan geld.
In de volgende video leert u meer over de Panoramatest.
