Oorzaken
23 paar chromosomen die van de ouders zijn geërfd, bevinden zich normaal gesproken in elke cel van het menselijk lichaam. Wanneer een sperma en een ei zich verenigen om een embryo te vormen, verenigen hun chromosomen zich. Het kind krijgt 23 chromosomen uit het sperma van de vader en 23 uit het ei van de moeder - 46 in totaal.
Soms heeft een eicel of zaadcel het verkeerde aantal chromosomen. Omdat de cellen van vader en moeder met elkaar verbonden zijn, wordt deze vervorming overgedragen op het kind.
Trisomie betekent dat de baby een extra chromosoom heeft in sommige of alle cellen. Bij trisomie 18 heeft de baby drie chromosomen 18. Dit leidt tot een abnormale ontwikkeling van veel organen bij de baby.
Meestal wordt trisomie 18 veroorzaakt door een extra chromosoom 18 in elke cel. Ongeveer 5% van de getroffen mensen heeft een extra chromosoom 18 in sommige cellen, niet alle. Dit is een mozaïektrisomie. Het kan erg zwaar zijn of nauwelijks merkbaar, afhankelijk van het aantal cellen dat een extra chromosoom heeft.
In zeldzame gevallen is er geen extra chromosoom; een deel van de lange tak van chromosoom 18 maakt verbinding met een ander chromosoom tijdens de productie van sperma en eicellen of vroege embryonale ontwikkeling. In dit geval heeft het individu 2 chromosomen 18 en aanvullend materiaal van chromosoom 18, dat aan een ander chromosoom is bevestigd. Dit fenomeen wordt translocatie genoemd.
Het extra genetisch materiaal veroorzaakt op dezelfde manier ontwikkelingsstoornissen als de aanwezigheid van het hele extra chromosoom. De tekenen en symptomen van deze vorm van trisomie zijn afhankelijk van de hoeveelheid chromosomaal materiaal dat naar het andere chromosoom is overgebracht.
Over het overervingsmechanisme
De meeste gevallen van het syndroom worden niet geërfd. Het treedt op als gevolg van willekeurige gebeurtenissen tijdens de productie van het ei en het sperma. Als gevolg van een fout in de deling verschijnt er een voortplantingscel met het verkeerde aantal chromosomen. Een sperma of eicel kan bijvoorbeeld een extra kopie van chromosoom 18 hebben. Wanneer een van deze atypische voortplantingscellen bijdraagt aan de genetische aanleg van een kind, heeft het kind een extra chromosoom 18 in al zijn cellen.
Mozaïektrisomie 18 is ook niet erfelijk, maar wordt veroorzaakt door willekeurige gebeurtenissen tijdens de celdeling aan het begin van de embryonale ontwikkeling. Als gevolg hiervan bevatten individuele cellen twee exemplaren van chromosoom 18, terwijl andere drie exemplaren van dit chromosoom bevatten.
Translocatie trisomie kan worden geërfd. Een niet-getroffen persoon draagt een herschikking van genetisch materiaal tussen chromosoom 18 en een ander chromosoom. Hoewel hij geen tekenen van trisomie 18 heeft, loopt een persoon met dit type translocatie een verhoogd risico om kinderen met deze genetische aandoening te krijgen.
Epidemiologie
Het Edwards-syndroom is de tweede meest voorkomende autosomale trisomie bij levende kinderen na het syndroom van Down.
Trisomie 18 komt gemiddeld voor bij 1 op de 5000 kinderen. Elke vrouw kan een baby krijgen met trisomie 18, maar het risico neemt toe met de leeftijd van de moeder.
Tekenen van het syndroom van Edwards
Baby's geboren met trisomie 18 kunnen enkele of al deze kenmerken hebben:
- misvormingen van de nieren;
- structurele defecten van het hart bij de geboorte (defect van de interventriculaire en atriale septa, open ductus arteriosus);
- darmen die buiten het lichaam uitsteken (omphalocele);
- atresie van de slokdarm (obstructie van de slokdarm);
- mentale retardatie;
- ontwikkelingsachterstand;
- groeiachterstand;
- moeite met eten;
- moeilijk ademen;
- artrogrypose (gewrichtsstijfheid).
Enkele van de fysieke misvormingen die verband houden met het Edwards-syndroom zijn:
- klein hoofd (microcefalie);
- laag aangezette, misvormde oren;
- abnormaal kleine kaak (micrognathie);
- gespleten lip / gespleten gehemelte;
- omgekeerde neus;
- smalle, wijd uit elkaar staande ogen (oculaire hypertelorisme);
- hangende bovenoogleden (ptosis);
- kort borstbeen;
- gebalde handen;
- onderontwikkelde duimen en / of nagels;
- versmelting van de tweede en derde teen;
- klompvoet;
- jongens hebben niet-ingedaalde testikels.
In utero zijn afwijkingen van het hart en het centrale zenuwstelsel het meest voorkomende kenmerk. De meest voorkomende intracraniële pathologie is de aanwezigheid van choroïde plexuscysten, dit zijn holtes met vloeistof in de hersenen. Overtollig vruchtwater is soms aanwezig.
Diagnostiek
Bij pasgeborenen kan chromosoomanalyse worden uitgevoerd om de exacte oorzaak van geboorteafwijkingen te bepalen.
Mogelijke prenatale onderzoeken voor trisomie 18:
- Meting van alfa-fetoproteïneniveaus. De test wordt uitgevoerd tussen 15 en 17 weken zwangerschap. Een positief testresultaat betekent niet dat het kind trisomie 18 of een chromosomale afwijking zal hebben. In feite zal slechts ongeveer 11% van de vrouwen die positief testen op trisomie 18 bij deze test daadwerkelijk een aangetaste foetus hebben.
- Echografie is een andere veelgebruikte screeningstest. Net als bij het bovenstaande onderzoek, kan een eenvoudige echografie niet worden gebruikt om trisomie 18 te diagnosticeren. Een meer gedetailleerde studie met behulp van ultrasone golven kan worden uitgevoerd om te zoeken naar karakteristieke tekenen van de afwijking, maar deze methode kan de aanwezigheid van het syndroom niet bevestigen.
- Analyse van embryonaal chromosomaal materiaal verkregen uit vruchtwaterpunctie of vlokkentest is nodig om te bewijzen dat er een extra kopie van chromosoom 18 is. Vruchtwaterpunctie wordt gewoonlijk uitgevoerd na 15-18 weken zwangerschap en is de meest gebruikte test voor prenatale diagnose van trisomie 18. Tijdens deze procedure Een dunne naald wordt door de buikwand gestoken en er wordt een klein monster vruchtwater genomen. Chorionische villus-bemonstering is een ander type onderzoek waarmee u het genetisch materiaal van de foetus kunt bestuderen. De test wordt 10 tot 12 weken na de laatste menstruatie uitgevoerd en heeft daarom het voordeel dat een eerdere diagnose mogelijk is. Deze procedure omvat het verzamelen van een monster van chorionvlokken uit de placenta door de buikwand te doorboren of door een katheter door de vagina te gebruiken.
Behandeling
Momenteel heeft de medische wetenschap geen remedie gevonden voor het syndroom van Edward. Baby's met het syndroom hebben meestal ernstige lichamelijke beperkingen en artsen hebben moeite met het maken van keuzes over hun behandeling. Een operatie kan helpen bij het behandelen van enkele van de problemen die verband houden met het syndroom. Tegenwoordig bestaat de behandeling voornamelijk uit palliatieve zorg (behoud en verbetering van de kwaliteit van leven van getroffen patiënten).
Ongeveer 5-10% van de kinderen met het syndroom van Edward overleeft na het eerste levensjaar dankzij de behandeling van verschillende chronische pathologieën die verband houden met het syndroom. Problemen die verband houden met afwijkingen van het zenuwstelsel en spierspanning beïnvloeden de ontwikkeling van motorische vaardigheden bij het kind, wat kan leiden tot scoliose en scheelzien. Het gebruik van chirurgische technieken is beperkt vanwege de aanwezige hartziekte.
Baby's met het syndroom van Edward kunnen constipatie hebben als gevolg van een slechte buikspierspanning. Dit kan leiden tot ongemak, prikkelbaarheid en eetproblemen. Melk met speciale formule, gasmedicatie, laxeermiddelen, ontlastingverzachters en zetpillen zijn mogelijke behandelingen die een arts kan aanbevelen.
Klysma's worden niet aanbevolen omdat ze elektrolyten kunnen afvoeren en lichaamsvloeistoffen kunnen veranderen.
Getroffen kinderen hebben ernstige ontwikkelingsachterstanden, hoewel ze met vroege interventie door middel van therapie en speciale onderwijsprogramma's bepaalde ontwikkelingsmijlpalen kunnen bereiken. Deze patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de Wilms-tumor, een vorm van nierkanker die voornamelijk kinderen treft. Het wordt aanbevolen om regelmatig echografie van de buikorganen uit te voeren.
Gevolgtrekking
De gemiddelde levensverwachting van de helft van de kinderen geboren met dit syndroom is minder dan twee maanden; ongeveer 90 tot 95% van deze kinderen overlijdt voor hun eerste verjaardag. 5 tot 10% van de patiënten die hun eerste jaar hebben overleefd, heeft ernstige ontwikkelingsstoornissen.
Kinderen van één jaar oud hebben ondersteuning nodig tijdens het lopen en hun leervermogen is beperkt. Verbale communicatieve vaardigheden zijn ook beperkt, hoewel ze in staat zijn te reageren op comfort, en kunnen leren glimlachen, ouders en andere mensen herkennen en met hen omgaan.
Artikelbeoordeling:
