De screening van pasgeborenen is bedoeld om gevaarlijke erfelijke ziekten en ontwikkelingsstoornissen op te sporen. Met een tijdige en juiste behandeling hebben zuigelingen de kans om van vreselijke diagnoses af te komen zonder ernstige klinische gevolgen. Tijdens het onderzoek kunnen kinderziekten worden vastgesteld die in een vroeg stadium gemakkelijker te behandelen zijn.
Pasgeboren
Wat is screening
Screening is een reeks maatregelen gericht op het zoeken naar mogelijke ziekten bij afwezigheid van tekenen die erop wijzen. De gevaarlijkste afwijkingen worden bepaald. Door vroegtijdig op te sporen kunnen maatregelen worden genomen en kunnen de gevolgen worden gladgestreken. De eerste screening wordt uitgevoerd voor de moeder tijdens de zwangerschap, het maakt de diagnose van foetale defecten mogelijk. Dan wordt het onderzoek al bij de baby uitgevoerd na zijn geboorte.
Waarom wordt er gescreend?
Screening is een onderzoek waarmee u pathologieën bij een baby die verband houden met genetische afwijkingen, tijdig kunt opsporen. Dankzij hem kunnen veel ziekten worden gediagnosticeerd voordat de eerste symptomen verschijnen. Hierdoor kunt u een behandeling voorschrijven en de negatieve gevolgen minimaliseren.
Identificatie van genetische ziekten
Screening voor pasgeborenen gebeurt meestal in het ziekenhuis. Bloed wordt niet eerder uit de hiel van de baby genomen dan op de vierde dag na de geboorte. Met de analyse kunt u beoordelen of het kind gevaarlijke genetische ziekten heeft. Doorgaans omvat de studie er vijf, die het meest voorkomen. De uitdaging is om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen om complicaties te voorkomen, handicaps te vermijden en het leven vol en comfortabel te maken.
Notitie! In gevaar zijn kinderen wier familieleden, zelfs verre, aan genetische ziekten leden. Zelfs in een gezond gezin kan de baby afwijkingen vertonen. Daarom mag u de enquête niet negeren.
Met behulp van hielscreening van pasgeborenen wordt de mogelijkheid van ontwikkeling bepaald:
- Taaislijmziekte. De endocriene klieren, waaronder de bijnieren, hypofyse en schildklier, worden aangetast. Het werk van de spijsverterings- en ademhalingsorganen is verstoord, de lever lijdt. De ziekte kan zelfs zonder een test worden gediagnosticeerd, als er een obstructie is van meconium, originele uitwerpselen. Dit symptoom wordt waargenomen bij een derde van de patiënten. De ziekte is behandelbaar, vroege opsporing van cystische fibrose draagt hieraan bij;
- Onderkoeling. Tegelijkertijd produceert de schildklier niet genoeg hormonen die nodig zijn voor volledige groei en ontwikkeling. De stofwisseling vertraagt. Dit komt voornamelijk door een tekort aan jodium geproduceerd door thyroxine, een hormoon dat door de klier in een klein volume wordt aangemaakt. Met behulp van medicamenteuze therapie kunt u het tekort compenseren door metabolische processen te reguleren;
- Androgenitaal syndroom. De ziekte treedt op als gevolg van een disfunctie van de bijnierschors. Het niveau van cortisol, dat betrokken is bij het metabolisme van koolhydraten, neemt af. Tegelijkertijd stijgt het niveau van andere steroïde hormonen. Vanwege de onbalans ontwikkelen vrouwen eigenschappen die kenmerkend zijn voor mannen. Bovendien kan het syndroom leiden tot ziekten van het hart en de bloedvaten. Het is onmogelijk om het volledig te genezen, alleen om de cursus te corrigeren, vertrouwend op hormonale therapie;
- Fenylketonurie. De ziekte wordt met succes behandeld en een tijdige diagnose helpt. Hiermee wordt het metabolisme van aminozuren verstoord. Overmatige ophoping van fenylanine heeft een toxisch effect op het lichaam en treft voornamelijk het centrale zenuwstelsel. Als resultaat wordt mentale retardatie waargenomen;
- Galactosemie. Enzymtekort treedt op, waardoor problemen ontstaan met de afbraak van een van de suikers - galactose. De ziekte tast de lever aan, het begin ervan gaat gepaard met gele verkleuring van de huid, misselijkheid, braken. Het kan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling beïnvloeden.
Doofheid detectie
Gehoorscreening wordt meestal gedaan in een kraamkliniek. Het is belangrijk om doofheid zo vroeg mogelijk op te sporen. Het onvermogen om te horen wat er rondom gebeurt, wordt weerspiegeld in de ontwikkeling van het kind, zijn mentale vermogens en spraakvaardigheid.
Notitie! Zelfs als de baby niet helemaal doof is, kan hij sommige geluiden niet opvangen, voorzetsels niet waarnemen. Het is veel moeilijker voor hem om spraak onder de knie te krijgen.
Het is belangrijk om het gehoor van pasgeborenen te testen om toekomstige problemen te voorkomen.
Doofheid diagnostiek
Identificatie van pathologieën
Pathologieën worden geïdentificeerd op basis van onderzoek van de pasgeborene en analyses. Direct na de geboorte wordt de toestand van de baby beoordeeld met behulp van de Apgar-schaal en worden de basisreflexen gecontroleerd. Later, wanneer de baby zich enigszins aan de wereld aanpast en zijn moeder leert kennen, wordt er een grondiger onderzoek uitgevoerd. Artsen onderzoeken:
- huid;
- buik, evaluatie van de lever en milt;
- hoofd, het bepalen van de grootte van fontanellen en of er schade is aan de botten van de schedel;
- nek om ervoor te zorgen dat het sleutelbeen intact is.
Ook controleert de neonatoloog de spierspanning, buigt en buigt de benen en armen van het kind, kijkt of de plooien op de billen overeenkomen.
Onderzoek van de pasgeborene
Een maand later wordt de baby gestuurd voor een echo. Indien nodig wordt eerder onderzoek gedaan.
Soorten screening op pasgeborenen
Screening van pasgeborenen is een omvangrijke studie die alle kinderen betreft. Op verzoek van de ouders kunnen zij tegen betaling aanvullende tests uitvoeren.
Neonataal
Neonatale screening maakt vroege opsporing van aangeboren ziekten mogelijk, die vaak tot invaliditeit leiden. Om ernstige gevolgen te voorkomen, moet de behandeling zo vroeg mogelijk worden gestart. De volledige lijst met genetische afwijkingen bevat meer dan 500 items. De voor screening geselecteerde ziekten zijn de meest voorkomende ziekten in de moderne wereld en kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden. Diagnostische methoden zijn eenvoudig en veilig voor het kind. Na de bloedafname zal er geen gevaar voor zijn leven en gezondheid ontstaan.
Bovendien worden gediagnosticeerde ziekten behandeld of zijn er medicijnen die helpen de gezondheid te behouden, zodat het kind zich op zijn gemak voelt en zich volledig kan ontwikkelen.
Audiologisch
Met audiologische screening kunt u:
- Bepaal gehoorverlies en de aanwezigheid van gehoorverlies;
- Gebruik hoortoestellen. Als bij het kind gehoorverlies wordt vastgesteld, worden elektroden voorgeschreven;
- Voer therapeutische maatregelen uit voor waargenomen afwijkingen;
- Om met een audioloog te gaan werken, wat wordt aanbevolen vanaf de eerste levensjaren, om de aanpassing van het kind te verbeteren. Lessen zijn niet alleen nodig voor de baby, maar ook voor de ouders.
Notitie! Als een pasgeborene gehoorproblemen heeft, moet onmiddellijk actie worden ondernomen. Het is bewezen dat de meest effectieve behandeling wordt uitgevoerd in de eerste zes maanden van het leven van een baby.
Echografie
Echografie van pasgeborenen omvat verschillende onderzoeken. Tijdens de procedure onderzoekt de specialist:
- Hersenen. De procedure kan worden uitgevoerd terwijl de fontanel niet overwoekerd is. Dan kunnen de ultrasone golven niet worden gebruikt voor diagnose. De toestand van de hersenen, de onderdelen, ventrikels, hun grootte en functioneren worden beoordeeld. Met de procedure kunt u ook de aanwezigheid van hematomen, cysten en andere formaties bepalen om het werk van bloedvaten te bestuderen;
- Heupgewrichten. De studie is nodig voor de vroege diagnose van dysplasie. Bij de ziekte treedt ontwrichting van het heup- of heupgewricht op. Hoe eerder de afwijking wordt behandeld, hoe minder gevolgen deze heeft. Bovendien kan het ontbreken van revalidatieprocedures op jonge leeftijd leiden tot complicaties op volwassen leeftijd;
- Hart. Als resultaat van het onderzoek worden de structurele kenmerken van het orgaan, de bloedstroomsnelheid en de druk beoordeeld. De procedure is vooral nodig voor kinderen met een gediagnosticeerd defect om veranderingen in de dynamiek te kunnen volgen, en baby's met hartruis bij een kinderartsafspraak;
- Buikholte en nieren. De dokter onderzoekt de lever, milt, pancreas, galblaas. De grootte van de organen, de toestand van het slijmvlies worden beoordeeld.
Echografie is een pijnloze procedure die niet veel tijd kost.
Echografie
Screeningsschema voor pasgeborenen
Screening van een pasgeborene - een test voor de aanwezigheid van afwijkingen of pathologieën in ontwikkeling. Hoe eerder ze worden ontdekt, hoe meer manieren om complicaties te voorkomen.
Analyses
Bij het afnemen van bloed uit de hiel van de baby, wordt de plaats behandeld met alcohol en wordt een kleine prik gemaakt. Ouders worden van tevoren over de procedure geïnformeerd, deze moet op een lege maag worden uitgevoerd, ten minste twee uur na het voeden moeten de kruimels worden aangehouden. De eerste druppel bloed wordt uit het been gewist en vervolgens wordt een speciale vorm gedept. Het bevat de gegevens van het kind en de moeder. Nadat het blad droog is, wordt het naar het laboratorium gestuurd.
Notitie! Als er geen genetische ziekten worden gedetecteerd en alle indicatoren normaal zijn, worden de resultaten niet naar de kraamkliniek of kliniek gestuurd.
Tests
Een audiologische test wordt uitgevoerd als het kind drie dagen oud is. Met een speciaal apparaat wordt een signaal naar het oor gestuurd. Het apparaat evalueert de ontvangen respons en bepaalt of de pasgeborene een probleem heeft of een normaal gehoor heeft.
Timing van screening
Een baby wordt vrijwel direct na de geboorte, in de eerste levensmaand, gescreend. De meeste procedures zijn gepland voor de tijd dat de baby nog in het ziekenhuis ligt.
Bloed uit de hiel wordt aanbevolen na drie dagen verblijf van het kind in het ziekenhuis. Als de baby te vroeg is geboren, wordt de analyse binnen een week overgedragen en uitgevoerd.
Bloedafname
Wanneer het resultaat wordt bekendgemaakt
De resultaten van de calcaneale screening zijn gewoonlijk beschikbaar binnen 10-15 dagen. Ouders worden alleen gecontacteerd als zich problemen voordoen. Dit gebeurt wanneer het resultaat positief is of in twijfel kan worden getrokken. In elk geval worden ze eerst opgestuurd voor heranalyse, als het ongewijzigd blijft, worden aanvullende onderzoeken voorgeschreven om de nodige behandeling te krijgen.
Het resultaat van de audiologische screening wordt onmiddellijk bekendgemaakt. Na de procedure leren ouders over de noodzaak van overleg met een specialist en verder onderzoek. Als het vonnis van de pasgeborene "niet geslaagd is", wordt hij binnen een maand opnieuw gestuurd voor gehooronderzoek, maar al in de districtskliniek. In het geval van herhaling van een dergelijk resultaat, moet het kind het audiologisch centrum bezoeken om behandelprocedures voor te schrijven en de richting van de actie te bepalen.
Na de echo is het beeld ook direct duidelijk, of de baby pathologie heeft of niet, op het scherm te zien is. Als er problemen worden opgemerkt, is een bezoek aan een enge specialist, bijvoorbeeld een neuroloog, gastro-enteroloog, orthopedist, vereist.
Screening van pasgeborenen is een test die de Wereldgezondheidsorganisatie aanbeveelt als verplicht. Het is niet schadelijk voor het kind, alle procedures zijn veilig, dit geldt ook voor het afnemen van biomaterialen en het testen van het gehoor. Echografisch onderzoek heeft ook geen invloed op de groei en ontwikkeling van de baby. Wat de diagnose ook is, het is gemakkelijker om er binnen een jaar vanaf te komen. Het belangrijkste is een tijdige diagnose.
