De eerste screeningsstudie tijdens de zwangerschap is een cruciale en zeer belangrijke fase. Alle aanstaande moeders verwachten hem met opwinding, omdat dit onderzoek de hoofdvraag zou moeten beantwoorden: alles is in orde met het kind. Wanneer en hoe de diagnose wordt gesteld, en welke resultaten als normaal kunnen worden beschouwd, wordt in dit artikel besproken.
Wat het is?
Prenatale screening maakt zwangere vrouwen soms zo bang dat sommigen zelfs weigeren een dergelijk onderzoek te ondergaan. Dit wordt mogelijk gemaakt door talrijke forums voor dames in een "interessante positie", die in detail alle "verschrikkingen" van screening, de ervaringen van moeders, beschrijven.
In feite is er niets mis met deze enquête. Screening is een uitgebreide studie gericht op het identificeren van mogelijke risico's bij een vrouw om een baby met genetische aandoeningen te baren.
Het complex bestaat uit een echo en een laboratoriumstudie van het veneuze bloed van een zwangere vrouw.
In vertaling uit het Engels is "screening" "selectie", "eliminatie", "sortering". Deze term wordt gebruikt in economie, sociologie en andere gebieden, geneeskunde is geen uitzondering. Zwangere vrouwen vormen een speciale categorie patiënten die een speciale aanpak en een grondiger medisch onderzoek nodig hebben. Het is belangrijk om te begrijpen dat screening op zichzelf geen ziekten aan het licht brengt en dat er op basis van de resultaten geen diagnose kan worden gesteld aan de moeder of haar ongeboren kind.
Dit uitgebreide onderzoek identificeert alleen vrouwen onder de algemene massa aanstaande moeders die een hoger risico lopen om een baby te baren met grove misvormingen en genetische afwijkingen dan de rest. Hoge risico's om een baby te baren met pathologieën is nog geen zin, en in de meeste gevallen is alles in orde met de baby, maar zulke vrouwen moeten nauwkeuriger worden onderzocht.
In totaal zal een vrouw tijdens de periode van het baren van een kind drie van dergelijke screenings ondergaan - in het eerste trimester, in het tweede en derde trimester. De eerste screening tijdens de zwangerschap wordt als de belangrijkste en meest informatief beschouwd.
Nog niet zo lang geleden, zo'n twee decennia geleden, was het voor verloskundigen vrij moeilijk om zelfs het geslacht van het ongeboren kind vast te stellen, en de pathologieën van de ontwikkeling van de baby bleven soms tot de geboorte een geheim achter zeven zeehonden. Sinds 2000 wordt in ons land een universeel screeningonderzoek van aanstaande moeders uitgevoerd, waardoor het aantal baby's dat geboren wordt met ernstige ziekten als het syndroom van Down en het syndroom van Turner kan worden verminderd.
De diagnose is volledig gratis voor de patiëntkrijgen alle vrouwen die voor zwangerschap zijn aangemeld een verwijzing. De bevindingen zijn geen leidraad voor onmiddellijke actie. Als vervolgens wordt bevestigd dat het kind echt ziek is, krijgt de vrouw een verwijzing om de zwangerschap om medische redenen te beëindigen.
Het is aan de vrouw zelf om te beslissen of ze van deze gelegenheid gebruik wil maken of wil sparen en een 'speciale' baby wil baren, niemand zal haar dwingen een beslissing te nemen.
Doelstellingen
Het belangrijkste doel van een prenatale studie is om zwangere vrouwen met een verhoogd risico te identificeren. De natuur is natuurlijk nog steeds wijzer en verfijnder dan de mens en al zijn prestaties, en daarom kan geen enkele, zelfs de meest ervaren arts, geen enkele moderne diagnose alle mogelijke misvormingen van een baby voorspellen. Daarom is de lijst met problemen, waarvan de waarschijnlijkheid tijdens de eerste screening wordt "berekend", beperkt tot slechts enkele ernstige ziekten en aandoeningen. Met name de eerste screening laat de waarschijnlijkheid van dergelijke pathologieën zien.
Edwards-syndroom
Dit is een van de meest ernstige aangeboren afwijkingen. De reden voor het voorkomen ervan ligt in trisomie 18 chromosomen. De kans op ontwikkeling hangt duidelijk samen met de leeftijd van de zwangere vrouw - bij vrouwen ouder dan 40 jaar is het risico op het krijgen van een kind met een dergelijke diagnose groter. Over het algemeen wordt de ziekte niet als wijdverspreid beschouwd: bij "oudere" moeders is het risico ongeveer 0,7%.
Dit betekent niet dat het Edwards-syndroom alleen zwangere baby's kan bedreigen met voorwaarden vanwege de leeftijd, en vrij jonge meisjes kunnen een overmatig chromosoom hebben in paar 18, vooral als ze diabetes hebben.
Baby's hebben een laag geboortegewicht, misvorming van de gezichts- en schedelbeenderen, ze hebben een abnormaal kleine mondopening, sterk gemodificeerde oren en de gehoorgang kan volledig afwezig zijn. In 60% van de gevallen is er een hartafwijking. Bijna elke baby met het syndroom van Edwards heeft ernstig gebogen voeten, er worden epileptische aanvallen waargenomen en er zijn afwijkingen in de ontwikkeling van het cerebellum. Zulke kinderen zijn mentaal gehandicapt, de pathologie is geclassificeerd volgens het type oligofrenie.
De overgrote meerderheid van de baby's met dit syndroom sterft binnen de eerste drie maanden na de geboorte. Slechts 3-5% van de kinderen slaagt erin om tot een jaar te overleven. De pathologie is ongeneeslijk, het kan niet worden gecorrigeerd.
Turner syndroom
De volledige naam van de ziekte is het Shereshevsky-Turner-syndroom. Een chromosomale aandoening treedt op op het X-chromosoom. Zulke baby's worden klein geboren, met seksueel infantilisme, evenals enkele fysieke mutaties. Zwangerschap met zo'n baby verloopt bijna altijd tegen de achtergrond ernstige toxicose en constante dreiging van onderbrekingis de bevalling meestal voorbarig.
De ziekte gaat niet alleen gepaard met de afwezigheid of onderontwikkeling van de geslachtsklieren, maar ook met meerdere defecten van het skeletstelsel - de vingerkootjes van de vingers kunnen ontbreken, de ellebooggewrichten zijn gebogen, de middenvoetsbeentjes zijn korter, er zijn problemen met de wervelkolom. Zoals de meeste chromosomale aandoeningen, wordt dit syndroom gekenmerkt door defecten aan het hart en grote bloedvaten. Mentale retardatie ontwikkelt zich volgens het type infantilisme, het intellect blijft bij de meeste kinderen behouden.
Cornelia de Lange-syndroom
Dit is een erfelijke ziekte waarbij genmutaties NIPBL. Hierdoor heeft het kind botten van de schedel en het gezicht misvormd, zijn er niet genoeg vingers op de handvatten, is er een uitgesproken mentale retardatie. Bij het syndroom worden vaak problemen met visuele en auditieve functies waargenomen, ernstige afwijkingen hebben invloed op de nieren, het cardiovasculaire systeem, de lever en het voortplantingssysteem.
Kinderen hebben de neiging tot aanvallen, kinderen hebben geen controle over hun eigen bewegingen en verwonden zichzelf vaak. Door het soort mentale afwijking zijn het imbecielen met stoornissen van zelfs de eenvoudigste mentale activiteit.
Slechts bij 20% van dergelijke baby's verloopt de ziekte zonder grove psychomotorische manifestaties, maar zelfs dergelijke kinderen hebben pathologieën bij de ontwikkeling van botten en inwendige organen.
Syndroom van Down
Dit is de meest voorkomende chromosomale pathologie die er is extra chromosoom in 21 paren. Met andere woorden, het karyotype van een baby heeft 47 chromosomen, terwijl een gezond kind er precies 46 zou moeten hebben. Zulke kinderen hebben een merkwaardig veranderd gezicht - het is vlakker, de nek is kort, de achterkant van het hoofd is afgeplat. Vier op de tien baby's die met dit syndroom worden geboren, hebben hart- en vaatafwijkingen, en drie baby's hebben aangeboren scheelzien.
Niet zonder reden geloven genetica dat de kans op het baren van een kind met het syndroom van Down groter is bij vrouwen met toenemende leeftijd. Bijvoorbeeld, bij een jonge zwangere vrouw van 24 jaar oud is het basisrisico 1: 1500, als de aanstaande moeder al 28-29 jaar oud is, stijgt het risico tot 1: 1000. Zwangere vrouwen ouder dan 35 moeten onthouden dat hun risico 1: 214 is. Na 45 is de kans de hoogste is 1:19.
Dit betekent dat één op de 19 kinderen van vrouwen na 45 jaar wordt geboren met een teleurstellende diagnose.
Neurale buisdefecten (anencefalie)
Een dergelijk defect kan "vastlopen" als gevolg van schadelijke of toxische effecten op het lichaam van de moeder aan het begin van de periode van het dragen van de baby. De wetenschap kent deze termen zeker - dit is de periode tussen de derde en vierde week van de zwangerschap.
Er verschijnen gebreken onderontwikkeling van de hersenhelften of hun volledige afwezigheid, soms zijn de botten van de schedel afwezig. De baby heeft dus gewoon geen hoofd. Deze bankschroef is 100% dodelijk. De meeste baby's sterven terwijl ze nog in de baarmoeder zitten, sommigen slagen erin om te overleven tot de bevalling, maar ze zijn niet voorbestemd om een lang en gelukkig leven te leiden.
De dood vindt plaats in de eerste uren na de geboorte, minder vaak kan het kind meerdere dagen "volhouden".
Smith-Lemli-Opitz-syndroom
De toestand van een aangeboren tekort aan een speciaal enzym - 7-dehydrocholesterolreductase, dat verantwoordelijk is voor de productie van cholesterol. Als gevolg gebrek aan cholesterol, alle organen en systemen op cellulair niveau beginnen te lijden, aangezien de stof buitengewoon noodzakelijk is voor een levende cel. De ernst van de ziekte bij een kind wordt bepaald door de aard van de tekortkoming.
Bij een kleine afwijking ontwikkelt het kind matige mentale problemen en bij een ernstige tekortkoming gaat de aandoening gepaard met grove gebreken, zowel op fysiek als mentaal niveau.
De eigenaardigheid van dergelijke pasgeborenen is verminderde hersenen velen lijden aan autisme, ze hebben misvormde botten, pezen, er zijn defecten aan interne organen, het zicht en gehoor kan verminderd zijn. Een tekort aan een belangrijk enzym wordt veroorzaakt door een storing in het DHCR7-gen.
De ziekte zelf is zeldzaam, maar het syndroom is niet voor niets in de screening opgenomen: elke dertig volwassenen is drager van het gemuteerde DHCR7-gen. En de enige vraag is of mama of papa dit gen doorgeven aan hun kind of niet.
Niet-molaire triplodia
Een grove genetische aandoening die gepaard gaat met een verandering in het aantal chromosomen in een paar, treedt spontaan op, "door de wil van moeder natuur." Noch mama noch papa hebben de schuld van het feit dat in plaats van 23 paren, het kind heeft 46 of 69. Er is geen manier om met zo'n karyotype te leven, daarom sterft de foetus voor het grootste deel zelfs in de baarmoeder van de moeder, maar variaties zijn mogelijk - de baby wordt geboren, maar sterft na een paar uur, de baby wordt geboren en sterft binnen een paar dagen.
Pathologie kan zelfs optreden als beide ouders volledig gezond zijn, geen drager zijn van erfelijke ziekten.
De volgende poging om in dit paar een kind te verwekken, kan behoorlijk succesvol zijn, de kans op herhaling van niet-molaire triplodia is extreem laag.
Patau-syndroom
Een extra chromosoom in paar 13 leidt tot de ontwikkeling van deze ziekte, daarom wordt het ook wel genoemd trisomie 13 chromosoom. Artsen zien een duidelijk verband tussen het optreden van een chromosomale afwijking en de leeftijd van de moeder. De risico's nemen toe naarmate de zwangere vrouw ouder wordt.
Het syndroom treedt op met grove misvormingen - de gezichtsbeenderen van het kind zijn vervormd, de hersenen zijn erg klein. De gezichts- en gehoororganen kunnen onderontwikkeld of in het algemeen onderontwikkeld zijn. Vaak is er de zogenaamde cyclopie, wanneer het kind slechts één oog in het midden van het voorhoofd heeft. Er kunnen meerdere spleten van de gezichtsbeenderen zijn.
Het syndroom gaat gepaard met misvormingen van interne organen, evenals niet-corrigeerbare aandoeningen van het centrale zenuwstelsel. Veel kinderen sterven in de eerste maanden na de geboorte, slechts enkelen slagen erin om 5-7 jaar oud te worden, en ze zijn diepe idioten, training of zelfzorg, maar ook interesse in wat dan ook, zo'n baby is volledig uitgesloten.
Na invoering van verplichte screening, het aantal kinderen dat met deze aandoeningen wordt geboren erin geslaagd om aanzienlijk te verminderen... Dus tot 2000 werd één op de 700 baby's geboren met het syndroom van Down, en nadat artsen hadden geleerd risico's vast te stellen, lijdt slechts één op de 1200 pasgeborenen aan een dergelijke aandoening, en zelfs toen besloten de meeste ouders zelf dat, omdat onlangs de houding ten opzichte van "zonnige" kinderen in de samenleving is veranderd, en sommige moeders houden bewust de zwangerschap vast, zelfs wetende dat ze zo'n speciale baby zouden moeten krijgen.
Prenatale diagnostiek onthult geen pathologieën, maar slechts enkele tekenen van mogelijke defecten, terwijl andere diagnostische methoden, die we hieronder zullen bespreken, de waarheid kunnen vaststellen.
Risicogroep
Een van de bovenstaande pathologieën kan bij absoluut elke vrouw voorkomen, maar er zijn zogenaamde risicogroepen. Deze omvatten aanstaande moeders die meer kans hebben op foetale genetische problemen dan anderen.
Dit zijn dus:
- laatdragen (als de zwangere vrouw ouder is dan 35 jaar);
- zwangere vrouwen die eerder miskramen hebben gehad als gevolg van chromosomale afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus, evenals vrouwen die kinderen met erfelijke ziekten hebben gebaard;
- meisjes en vrouwen met een voorgeschiedenis van meer dan twee miskramen die na elkaar zijn opgetreden;
- zwangere vrouwen die tijdens het dragen van een kind door onwetendheid of andere redenen aan het begin van de zwangerschap medicijnen bleven gebruiken die verboden waren;
- zwangere vrouwen van een naaste bloedverwant;
- zwangere vrouwen van donorsperma;
- vrouwen die geen informatie hebben over de gezondheidstoestand van de vader van het kind en geen contact met hem hebben;
- vrouwen die onder gevaarlijke omstandigheden werken, vooral als hun werk gepaard gaat met blootstelling aan straling, evenals vrouwen van wie de mannen onder dergelijke omstandigheden werken en aan straling worden blootgesteld;
- vrouwen met een familiegeschiedenis van familieleden met genetische ziekten, evenals vrouwen van wie de echtgenoten dergelijke familieleden hebben.
Als een meisje op jonge leeftijd een gewenst kind verwekt bij een volledig gezonde man, zijn de risico's op afwijkingen kleiner, maar ze kunnen helemaal niet worden uitgesloten. Daarom is het belangrijk om niet te weigeren een dergelijk onderzoek te ondergaan.
Ondanks het feit dat screening voor iedereen verplicht is, worden alle procedures alleen uitgevoerd met toestemming van de zwangere vrouw, als die er niet is, zal niemand de aanstaande moeder met geweld onderzoeken, zelfs als ze tot de risicogroep behoort.
Datums
De eerste prenatale screening wordt uitgevoerd binnen een strikt gedefinieerd tijdsbestek - van 11 tot 13 weken zwangerschap. Het moet duidelijk zijn dat een vrouw zowel in de elfde week (10 volledige verloskundige weken) als in de veertiende week (na 13 volledige weken) een verwijzing kan krijgen voor tests en echografie. Later wordt het screeningonderzoek van het eerste trimester niet uitgevoerd, omdat het informatiegehalte van sommige markers en indicatoren alleen hoog is in de aangegeven periode.
Verloskundige weken zijn niet de weken sinds de conceptie, zoals sommige zwangere vrouwen ten onrechte denken. Deze tijd is verstreken vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Verloskundige weken is dus de periode vanaf de conceptie + ongeveer 2 weken. Dit betekent dat de foetus ongeveer 9-11 weken vanaf de conceptie zal zijn op het moment van het onderzoek.
De verwijzing wordt afgegeven door een arts die bij de zwangere staat aangemeld. Als een vrouw later dan 13 weken wordt geregistreerd, wordt de eerste screening voor haar niet uitgevoerd en valt alle verantwoordelijkheid voor mogelijke niet-ontdekte pathologieën bij de baby op haar schouders.
Opleiding
Het tijdsbestek voor de eerste screening is niet zo lang, en daarom is het voor artsen niet gemakkelijk om een kleine baby te onderzoeken. Een grote verscheidenheid aan dingen kan de resultaten van het onderzoek beïnvloeden - van de temperatuur van de moeder tot slechte gewoonten zoals roken of alcohol drinken. Als de zwangere vrouw niet genoeg slaap krijgt, erg nerveus is, lijdt aan toxicose, kan dit ook het eindresultaat beïnvloeden, vooral de parameters van de bloedtest.
Voorbereiding op de eerste studie omvat een beoordeling van het algemeen welzijn.Een vrouw moet haar arts zeker vertellen hoe ze zich voelt, of ze voldoende slaapt, of er tekenen zijn van vermoeidheid, een infectieziekte of verkoudheid.
Om de resultaten van de echografie nauwkeuriger te maken en de arts de baby beter te kunnen onderzoeken, moet een vrouw de darmen en de blaas een paar uur voordat ze de diagnostische kamer voor echografie bezoekt, legen. Neem een dosis om darmgas te elimineren 'Simethicone' of 'Espumisana'... Als er veel gas is, kan de opgeblazen darm de bekkenorganen samendrukken, wat op zijn beurt de diagnose bemoeilijkt.
Echografie wordt op dit moment meestal op een transvaginale manier uitgevoerd en daarom is het niet nodig om de blaas van tevoren te vullen.
U moet zich zeer zorgvuldig voorbereiden op een bloedtest, omdat elke factor kan biochemische studies beïnvloeden. Een paar dagen voor de screening wordt een vrouw een spaarzaam dieet aanbevolen dat vet en gefrituurd voedsel, kruiden en gerookt vlees, te zout en gepekeld voedsel volledig uitsluit. Om gasvorming in de darmen te verminderen, is het ook de moeite waard om af te zien van een grote hoeveelheid rauwe groenten, van kool in welke vorm dan ook, van peulvruchten en vette zuivelproducten, van gebak en snoep.
U kunt niet eten vóór de procedure. De laatste maaltijd mag niet later zijn dan 6 uur voor de test.
Volgorde van gedrag
De screening in het eerste trimester is niet alleen de meest informatieve van de drie prenatale screeningen, maar ook de meest rigoureuze. Het moet in een specifieke volgorde worden uitgevoerd. Het is belangrijk dat zowel laboratoriumtesten als echografische diagnostiek met een klein tijdsverschil op dezelfde dag worden uitgevoerd.
Op het afgesproken tijdstip (meestal vanmorgen, aangezien je op een lege maag moet komen) komt de vrouw naar het spreekuur en gaat eerst naar het kantoor van haar verloskundige-gynaecoloog. Daar wacht ze op het invullen van een speciaal diagnostisch formulier, waarin de gegevens die nodig zijn voor genetische voorspellingen worden ingevoerd. Hoe meer feiten er in het formulier worden verstrekt, hoe nauwkeuriger de voorspelling zal zijn.
Diagnostisch belangrijke informatie omvat de leeftijd van de vrouw en haar partner, het gewicht van de zwangere vrouw, lengte, verloskundige geschiedenis. Alle zwangerschappen die vóór de huidige waren, evenals hun uitkomst, moeten worden vermeld. Als er miskramen zijn geweest, moet u aangeven waarom ze zich hebben voorgedaan, als het betrouwbaar bekend is en bevestigd wordt door biopsieresultaten.
Als een vrouw eerder kinderen heeft gehad met chromosomale syndromen, aangeboren afwijkingen, is deze informatie ook aangegeven, evenals de aanwezigheid van familieleden met erfelijke ziekten.
Als een zwangere vrouw rookt of alcohol of drugs gebruikt, moet dit feit ook worden opgemerkt, aangezien dergelijke slechte gewoonten alleen de samenstelling van het bloed kunnen beïnvloeden. Alle chronische ziekten die de aanstaande moeder heeft, worden in het diagnostische formulier ingevoerd.
Daarna gaat de zwangere vrouw naar een echo of naar een behandelkamer. Er zijn geen duidelijke aanbevelingen over wat moet worden gevolgd, meestal beginnen ze in Russische prenatale klinieken met echografische diagnostiek en nemen ze vervolgens onmiddellijk bloed af van een zwangere vrouw voor biochemische analyse. Echografie kan niet alleen transvaginaal, maar ook transabdominaal worden uitgevoerd, met een sensor bovenop de buik, als de vrouw een slanke lichaamsbouw heeft en het zicht door de voorste buikwand niet moeilijk is.
Met een vaginale sensor wordt het zicht uitgevoerd door de wand van de vagina binnenin, deze methode heeft de meeste voorkeur voor het eerste trimester in het algemeen en voor vrouwen met een kans op een miskraam in het bijzonder, omdat het, naast het kind, mogelijk maakt om de toestand van het cervicale kanaal in detail te onderzoeken.
Er wordt bloed uit een ader gehaald op de traditionele manier. Alle instrumenten en buizen zijn steriel voor eenmalig gebruik. De resultaten van een echografie worden onmiddellijk aan een vrouw verstrekt, de resultaten van laboratoriumbloedonderzoeken zullen enkele dagen of zelfs weken moeten wachten.
De vrouw krijgt een algemene conclusie over de doorgang van screening met de berekende risico's van foetale pathologieën nadat de bloedonderzoeken klaar zijn, aangezien echografie niet los van laboratoriumgegevens wordt beschouwd.
Wat is er te zien op een echo?
Op een echo tijdens de eerste screening kan een vrouw haar baby zien. Voor velen is dit de eerste ontmoeting met een baby. Een kind dat niet langer een embryo is maar een foetus is, zal zijn moeder kunnen plezieren met zijn luide en ritmische hartslag, haar laten zien hoe goed hij leerde bewegen, hoewel ze het nog niet voelt. Op echografie aan het einde van het eerste trimester is het mogelijk om het aantal foetussen, hun levensvatbaarheid en ontwikkelingskenmerken te bepalen.
De grootte van de foetus helpt u bij het navigeren door de exacte datums en het berekenen van de verwachte bevallingsdatum.
Een goede echografiescanner met hoge resolutie toont op dit moment het hoofd en het gezichtsprofiel van de foetus, zijn armen en benen, vingers en banen. De arts zal de placenta, de navelstreng kunnen onderzoeken, de toestand van de baarmoeder en de buizen, het vruchtwater kunnen beoordelen. Verschillende zogenaamde markers van genetische pathologieën zullen helpen om te concluderen of de baby de kans heeft op een aangeboren chromosomale aandoening.
Met een gunstige beoordeling en een goed apparaat kan de arts theoretisch het geslacht van het kind achterhalen, maar niets wordt gegarandeerd, omdat de sekseverschillen tussen jongens en meisjes tijdens deze zwangerschapsperiode niet zo uitgesproken zijn.
Het geslacht van het kind bepalen niet opgenomen in de lijst met vragen die voor artsen van belang zijn tijdens screening, en daarom zal de vrouw voor deze dienst moeten betalen tegen de tarieven voor de verlening van betaalde diensten van de gegeven medische organisatie, waarin ze diagnostiek ondergaat. De enige uitzonderingen zijn gevallen waarin het genetisch welzijn van de baby afhangt van het geslacht. Alleen jongens hebben bijvoorbeeld hemofilie.
Als een vrouw drager is van deze ziekte, is de kans groot dat ze deze doorgeeft aan haar zoon en heeft geslachtsidentificatie daarom diagnostische waarde.
Interpretatie van echo-resultaten
Alles wat de diagnostisch arts op de monitor van de echoscanner ziet, wordt vastgelegd in het screeningonderzoeksprotocol. Het bevat basisinformatie over de baby. De belangrijkste afmetingen die het mogelijk maken om de gezondheidstoestand van de kruimels te beoordelen, evenals de exacte datum van conceptie zijn de stuitbeen-pariëtale grootte (visueel deel van het stuitbeen tot de kruin van het hoofd met de grootste extensie), biparientale grootte (de afstand tussen de slaapbeenderen, de transversale grootte van het hoofd), de omtrek van het hoofd van de baby. Geëvalueerd hartslag, evenals foetale motoriek.
De zeer speciale markers die indirecte tekenen kunnen worden van grove misvormingen van genetische aard zijn TVP - de dikte van de kraagruimte en de lengte van de neusbeenderen. Er wordt speciale aandacht besteed aan deze twee parameters. De normen en toegestane fouten voor de eerste screening zijn als volgt.
Coccyx-pariëtale grootte (CTE) - gemiddelde waarden:
Een afname van CTE kan erop wijzen dat de termijn van de vrouw met een fout is vastgesteld, dit kan met name het gevolg zijn van een late ovulatie. Als de indicatoren van deze omvang iets achterblijven bij de norm, is hier niets verontrustends aan, alleen artsen zullen de ontwikkeling van het kind beter volgen. Als er echter een discrepantie met de normen ontstaat gedurende meer dan 10 dagen vanaf de realtime en blijkt uit metingen op echografie, dan kunnen we praten over een vertraging in de groei van de foetus, evenals mogelijke genetische problemen waarbij de vorming van een kind langzaam, verkeerd verloopt.
Bipariëtale grootte (BPD) - normen en opties:
De bipariëtale grootte bij het eerste screeningsonderzoek wordt niet door alle artsen en niet in alle gevallen bepaald. In de elfde week is deze grootte moeilijk af te leiden. Een sterke vertraging van deze omvang ten opzichte van de zwangerschapsduurnorm duidt vaak op een vertraging van de ontwikkelingssnelheid van het kind als gevolg van ongunstige factoren die de baby en de moeder beïnvloeden - slechte gewoonten, chronische ziekten van een vrouw, placenta-insufficiëntie, slechte moedersvoeding, evenals medicijnen, vergiften en gifstoffen - dit alles kan leiden tot intra-uteriene groeiachterstand.
De overmaat van het dwarssegment tussen de slaapbeenderen zegt soms over de onjuist vastgestelde zwangerschapsduur. Deze gang van zaken doet zich voor bij vrouwen die last hebben van onregelmatige cycli, zich de datum van de laatste menstruatie niet herinneren, en ook bij vrouwen met een vroege eisprong.
Hoofdomtrek - normen:
Hartslag - gemiddeld:
Markers van chromosomale pathologieën - TBP en neusbeenderen:
De dikte van de kraagruimte is de grootte van de cervicale plooi van huid tot spier- en botweefsel. Zwelling is kenmerkend voor veel chromosomale afwijkingen, en het is in het gebied van de achterkant van de nek dat het het gemakkelijkst te zien is. De indicator wordt alleen als relevant beschouwd tijdens de periode van de eerste screening.
Zodra een vrouw de vijftiende verloskundige week ingaat (14 vol), heeft de grootte van de halsplooi van de kraag geen zin meer.
Voor aanstaande moeders die zich grote zorgen maken over TVP, kunnen interessante feiten worden aangehaald als geruststelling - niet elke overschrijding van de omvang van de TVP geeft aan dat het kind ziek is. Dus slechts 7% van de kinderen, van wie de TVP op dit moment meer was dan normaal (binnen 3,5-3,8 mm), werd vervolgens gediagnosticeerd met het syndroom van Down. Maar toen de norm met 8 mm werd overschreden, als de TVP 9-10 mm was, bleek meer dan de helft van de kinderen tijdens het aanvullende onderzoek ziek te zijn met een of ander chromosomaal syndroom.
De neusbeenderen aan het begin van de screening (10-11 weken) worden mogelijk helemaal niet gemeten, ze zijn te klein, zodat de arts eenvoudig kan aangeven dat de botgegevens worden bepaald. Maar al vanaf 12 weken is de maat onderhevig aan een nauwkeurigere formulering.
Vanwege het feit dat veel genetische ziekten en syndromen worden gekenmerkt door afvlakking van het gezicht, vervorming van de gezichts- en schedelbeenderen, is de lengte van de botten van de neus van grote diagnostische waarde.
Aanstaande moeders hoeven zich geen zorgen en nerveus te maken als de neusbeenderen iets minder zijn dan normaal, misschien heeft de moeder zelf, de toekomstige vader van het kind ook kleine, nette neuzen. Een significante afwijking, evenals de volledige afwezigheid van neusbeenderen (aplasie) - nogmaals, geen reden voor paniek. Deze uitspraken vereisen aanvullend onderzoek, het is heel goed mogelijk dat bij de volgende echo, in een ander centrum, op een ander, moderner apparaat, de dokter zal de botten van de neus kunnen zien, en hun grootte zal heel normaal zijn.
Zelfs als de resultaten van de echografie bij de aanstaande moeder geen optimisme opwekken, moet u ze niet los van de bloedtest beschouwen, omdat de samenstelling ook zeer informatief is.
Biochemische analyse ontcijferen
Het is voor een vrouw helemaal niet nodig om in de wirwar van getallen te gaan die laboratoriummedewerkers aangeven om de hoeveelheid van een stof in het bloed aan te geven. Alles is veel eenvoudiger - er zijn algemeen aanvaarde normen die worden berekend vanaf de mediaan, daarom geeft de laboratoriumassistent tegenover de cijfers altijd het resultaat in MoM aan. Dit maakt de resultaten gelijk van verschillende laboratoria, die verschillende numerieke normen stellen voor de inhoud van iets, afhankelijk van het type apparatuur en reagentia dat bij de analyse wordt gebruikt.
Zo wordt in het bloed van een zwangere vrouw tijdens de eerste screening de concentratie van twee stoffen die kenmerkend zijn voor de zwangerschapsperiode, onderzocht. Dit is een hormoon dat wordt geproduceerd door de aanwezigheid van chorion in de baarmoeder - hCG, evenals het plasma-eiwit PAPP-A, dat ook de "interessante positie" van een vrouw kenmerkt.
Genetische defecten worden gekenmerkt door verschillende laboratoriumpatronen - bij sommige pathologieën neemt de hormonale achtergrond af, in andere neemt de concentratie van plasmaproteïne af of toe. Het zijn deze fluctuaties in de hoeveelheid van het zwangerschapshormoon hCG en het PAPP-A-eiwit die als markers werken.
Net als bij echografische diagnostiek worden alleen de voorwaarden bepaald, de diagnose wordt niet gesteld.
De aanwezigheid van hCG-hormoon en plasma-eiwit PAPP-A in het bloed van een vrouw wordt als normaal beschouwd. in een hoeveelheid van 0,5-2,0 MoM. Als hCG hoger is dan normaal, wordt aangenomen dat het risico op het ontwikkelen van genetische pathologie, in het bijzonder het syndroom van Down, groter is. Een afname van het hormoon kan erop wijzen dat het kind waarschijnlijk het Edwards-syndroom ontwikkelt.
Tegelijkertijd kan een verhoogd niveau van het hormoon voorkomen bij een zwangere vrouw die een volkomen normaal kind draagt, of liever een tweeling of drieling - het aantal kinderen verhoogt proportioneel het hCG-niveau.
Als het gehalte aan PAPP-A onder normaal is, wordt dit ook beschouwd als een alarmerend teken van een hoog risico om een zieke baby te krijgen, en kan het ook "signaleren" over onvoldoende voeding van de kruimels, vitaminegebrek, hypoxie en ander ziek zijn. Maar een toename van het PAPP-A-eiwit betekent niets pathologisch, in ieder geval is een hoge eiwitconcentratie niet kenmerkend voor chromosomale afwijkingen.
Het kan worden waargenomen bij vrouwen met overgewicht, bij zwangere vrouwen die roken, na een ziekte, evenals bij vrouwen die de voorwaarden hebben om een grote foetus te krijgen.
Biochemische gegevens worden ontcijferd in een complex - het is belangrijk om de balans tussen HCG en RARP-A te beoordelen. Eén parameter wordt verhoogd of verlaagd - dit is één risicograad, als de normen in twee keer worden overtreden, nemen de risico's toe. Pathologiemarkers werden gevonden op echografie - de risico's zijn zelfs nog groter.
Hoe risico's worden bepaald
Ik zou aanstaande moeders onmiddellijk willen waarschuwen - het is een zinloze en nerveuze les om de tests en echografische resultaten alleen te interpreteren. En het punt is niet dat het voor een vrouw zonder speciaal onderwijs moeilijk is om de onderzoeksfeiten te vergelijken, maar juist dat het niet een persoon is die risico's berekent, maar een computer met een speciaal screeningsprogramma.
Het bevat alle verkregen gegevens - over de persoonlijkheid en ziekten van de vrouw, over haar gewicht en leeftijd, over andere belangrijke feiten, ultrasone gegevens en complexe biochemische laboratoriumstudies. Op basis van het totaalbeeld, "profiel".
De computer "vergelijkt" en vergelijkt dit "portret" met de massa van andere profielen, inclusief de profielen van risicovolle vrouwen, en toont een wiskundige breuk - dit is de waarschijnlijkheid van een of andere afwijking bij deze vrouw.
De berekening van de risico's wordt op een speciaal formulier opgesteld, voor de zekerheid gecontroleerd door een geneticus en naar de prenatale kliniek gestuurd, die analyses en eerste gegevens van de zwangere vrouw naar het genetisch centrum heeft gestuurd.
De risico's zijn individueel; twee vrouwen van dezelfde leeftijd hebben verschillende nummers op de formulieren. Als wordt aangegeven dat het risico op het syndroom van Down bij de foetus 1: 950 is, betekent dit dat de kans op pathologie klein is. De drempel wordt beschouwd als een kans van 1: 350. En een fractie van 1: 100 betekent een zeer hoog risico op geboorteafwijkingen.
Als de risico's laag zijn
Als resultaten worden behaald die als lage risico's worden beschouwd, hoeft u zich nergens zorgen over te maken. De dokter zegt dat de zwangerschap zich normaal ontwikkelt, de baby is volledig in overeenstemming met de zwangerschapsduur. In dit geval krijgt de vrouw een tweede screening, die plaatsvindt van 16 tot 21 weken zwangerschap.
In het interval tussen onderzoeken vinden geen bijzondere diagnostische maatregelen plaats, behalve dat een vrouw voor het volgende bezoek aan een verloskundige-gynaecoloog een verwijzing kan krijgen voor een algemeen urinetest.
Als de risico's groot zijn
Een hoog risico op chromosomale pathologie is nog geen diagnose, dus een vrouw wordt verwezen voor een consult bij een geneticus. Deze specialist controleert nogmaals de screeningsgegevens, praat met de aanstaande moeder, signaleert extra risico's en geeft een verwijzing naar de invasieve diagnostische procedure.
Op dit moment wordt een biopsie van de chorionvlokken uitgevoerd. Door een punctie met een lange naald, onder constant echografisch toezicht, worden deeltjes van de vlokken genomen voor analyse.Onder laboratoriumomstandigheden wordt het vervolgens met hoge nauwkeurigheid bepaald - 99,9%, of het kind een of ander genetisch syndroom heeft, neurale buisdefecten. Even later kan ook een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd - opname van vruchtwater voor analyse.
Alle invasieve procedures vormen een zeker gevaar voor de foetus, en zelfs de moderne geneeskunde, onvruchtbaarheidstoestanden en een ervaren arts kan niet garanderen dat er na het nemen van het materiaal voor onderzoek geen uitstorting van water, infectie van de vliezen, foetale dood, miskraam zal zijn.
De vrouw beslist of ze voor een dergelijke procedure gaat of niet.
Er is ook een zeer nauwkeurige niet-invasieve diagnostiek - DNA-test. De essentie ervan komt erop neer dat een vrouw een bloedtest krijgt, waarbij de erytrocyten van het kind worden bepaald vanaf ongeveer de 8e week van de zwangerschap. Deze kindercellen worden geïsoleerd uit de algemene massa en hun DNA wordt onderzocht, alle informatie over de baby is erin gecodeerd - bestaande pathologieën, geslacht. Het nadeel is dat deze techniek niet voor alle vrouwen beschikbaar is, omdat de kosten worden geschat op tienduizenden roebel. Dit nieuwe onderzoek maakt geen deel uit van de zorgverzekeringsportefeuille.
Als een niet-invasieve DNA-test de pathologie bevestigt, zal de zwangere alsnog een invasieve punctie-test moeten ondergaan, aangezien ze pas een verwijzing kan krijgen om een zwangerschap voor lange tijd te beëindigen nadat een teleurstellende diagnose wordt bevestigd door een chorionbiopsie of vruchtwaterpunctie.
Onderzoek nauwkeurigheid
Prenatale screening kan niet bogen op een nauwkeurigheid van 99 of 100%, zoals de meeste niet-invasieve diagnostische methoden. De ultrasone nauwkeurigheid ligt op het niveau van 75-85%, de bloedtest is nauwkeuriger, maar minder informatief. Fouten bij de interpretatie van de resultaten zijn niet uitgesloten. - niet alle specialisten weten hoe ze de gegevens van een computerprogramma flexibel en doordacht moeten analyseren.
Alleen traumatische en gevaarlijke invasieve methoden kunnen bogen op een hoge nauwkeurigheid, maar ze moeten alleen in de meest extreme gevallen worden gebruikt.
Aanstaande moeders mogen geen precieze en ondubbelzinnige antwoorden verwachten op de vragen die elke zwangere vrouw heeft van een screeningsonderzoek. Resultaten zijn geen diagnose of een definitieve conclusie. De screening laat namelijk geen afwijkingen zien, maar er wordt een zieke baby geboren. En een vrouw die zichzelf nerveus veel grijs haar heeft verdiend, terwijl de hele zwangerschap verschillende genetica en echografie heeft ondergaan, wordt als een volkomen normale peuter geboren.
Als de eerste screening goed is, kan de tweede slecht zijn. Het gebeurt ook andersom. Dit betekent niet dat er in het eerste trimester een normale baby was en dat er halverwege de zwangerschap iets met hem gebeurde. Bij het screenen van diagnostische onderzoeken, zoals nergens anders, de invloed van de menselijke factor is groot - veel in de resultaten hangt af van het opleidingsniveau en de verantwoordelijke houding van de specialist ten opzichte van zijn werk, evenals de nauwkeurigheid van de formuleringen van de laboratoriumassistenten. De feiten van banale fouten zijn niet uitgesloten.
In ieder geval moet de aanstaande moeder zichzelf in de hand houden, zich geen zorgen maken over kleine discrepanties in statistische cijfers met haar resultaten en de behandelende arts volledig vertrouwen.
In de overgrote meerderheid van de gevallen zijn zorgen over screeningstests tevergeefs en kunnen onnodige tranen en een slecht humeur het kind schaden.
U kunt meer informatie over dit probleem vinden door de onderstaande video te bekijken.
