Het screenen van baby's na de geboorte om ernstige ziekten op te sporen, wordt screening genoemd.
Waarom is het nodig?
Ouders mogen een dergelijk onderzoek niet weigeren, omdat het in staat is om ziekten te identificeren die belangrijk zijn om zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen. Dankzij screening worden pathologieën onthuld die tijdens de intra-uteriene ontwikkeling niet bij een baby kunnen worden gedetecteerd. Bovendien kunnen dergelijke ziekten leiden tot invaliditeit of zelfs de dood als er tijd verloren gaat en de behandeling niet wordt gestart vóór de eerste manifestaties.
Slechts een paar analyses - en de moeder hoeft zich misschien geen zorgen te maken dat de baby even later een ernstige pathologie zal ontwikkelen die de gezondheid en het leven van de baby bedreigt. Als de ziekte wordt gediagnosticeerd, helpt vroege therapie om de ontwikkeling van de ziekte te stoppen en complicaties te voorkomen.
Soorten
In het eerste levensjaar wacht de baby op verschillende screenings, en de baby zal de eerste van hen onder ogen zien terwijl hij nog in het ziekenhuis is.
Neonataal (genetisch) voor erfelijke ziekten
Het onderzoek is gericht op het vroegtijdig opsporen van erfelijke erfelijke ziekten. Het wordt uitgevoerd op de vierde dag van het leven bij voldragen baby's en op de zevende dag bij te vroeg geboren baby's. Bloed wordt afgenomen uit de hiel van de peuter, omdat zijn tenen zo klein zijn dat er niet genoeg bloed voor onderzoek kan worden verkregen. De hiel wordt doorboord en in een speciale vorm met cirkels aangebracht zodat het bloed er doorheen trekt.
Onderzoek kan bepalen:
- Congenitale hypothyreoïdie. Pathologie wordt gedetecteerd bij één op de 4-5 duizend pasgeborenen. De ziekte tast de schildklier aan en verstoort zijn functie om hormonen te produceren. Dit dreigt de ontwikkeling en groei van de baby te vertragen. Een tijdig gediagnosticeerde ziekte wordt behandeld met hormonen, waardoor de ontwikkeling volledig stopt.
- Adrenogenitaal syndroom. De ziekte wordt gediagnosticeerd bij één baby per 5-20.000 pasgeborenen. Bij een dergelijke ziekte wordt het werk van de bijnierschors verstoord, waardoor de baby niet genoeg cortisol en aldosteron heeft. Bij late detectie leidt de pathologie tot problemen met de werking van de nieren, de functie van het cardiovasculaire systeem en de vorming van de geslachtsorganen. Als deze erfelijke ziekte na de geboorte wordt ontdekt, kan de baby tijdig een hormonale behandeling krijgen, waardoor complicaties worden voorkomen.
- Galactosemie. Pathologie wordt waargenomen bij één op de 15-20 duizend kinderen. De ziekte wordt veroorzaakt door een gebrek aan een enzym dat galactose omzet in glucose, wat leidt tot schade aan de lever, het zenuwstelsel en andere organen van de baby. De belangrijkste behandeling is een dieet waarbij zuivelproducten worden uitgesloten van het dieet van de baby.
- Taaislijmziekte. Pathologie wordt gedetecteerd bij één kind per 2-2,5 duizend pasgeborenen. Bij een dergelijke erfelijke ziekte worden de luchtwegen en het spijsverteringskanaal aangetast. Nadat ze de ziekte tijdens de screening hebben vastgesteld, beginnen ze deze tijdig te behandelen.
- Fenylketonurie. De incidentie van de ziekte is 1 op 7000 kinderen. Met deze genetische pathologie mist het lichaam van de baby een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van fenylalanine. Het resultaat is de accumulatie van dit aminozuur en de toxische effecten ervan op de hersenen. Behandeling van pathologie omvat een speciaal dieet, dat lange tijd wordt voorgeschreven. Als de ziekte direct na de geboorte wordt vastgesteld, kan mentale retardatie worden voorkomen.
Dit is een heel belangrijke analyse, lees er meer over in het artikel over neonatale screening van pasgeborenen.
Audiologisch
Dit onderzoek is gericht op het opsporen van doofheid en gehoorverlies. Daarvoor wordt moderne apparatuur gebruikt.
Eerder werd een dergelijke screening alleen voorgeschreven voor kinderen die risico lopen, maar nu wordt het aanbevolen voor alle baby's, omdat vroege detectie van gehoorproblemen in veel gevallen gehoorherstel mogelijk maakt. Bovendien kunt u in de eerste levensmaanden een prothese aanbrengen, waardoor baby's met gehoorverlies zich op hetzelfde niveau ontwikkelen als kinderen met een normaal gehoor.
Echografie - echografie
Dit type screening wordt voorgeschreven tijdens de eerste drie maanden van het leven van een baby. Tijdens het onderzoek kunnen de volgende zaken worden geïdentificeerd:
- Hersenpathologieën - zowel aangeboren als verworven in utero of tijdens de bevalling. Als dergelijke problemen te laat worden ontdekt, ontwikkelt de baby neurologische aandoeningen en kan de hersenfunctie worden aangetast.
- Pathologie van interne organen. Een dergelijke screening is geïndiceerd als het kind problemen heeft tijdens de intra-uteriene ontwikkeling, evenals met groeiachterstand, indigestie, plassen en andere nadelige symptomen.
- Pathologie van de heupgewrichten. Als er in de eerste levensweken problemen worden geconstateerd, is de behandeling korter en kan een operatie worden vermeden.
Hoeveel dagen wachten op resultaten?
Het resultaat van neonatale screening wordt 10 dagen na bloedafname naar de kliniek gestuurd waar de pasgeborene wordt geobserveerd. Als er geen overtredingen worden gevonden, worden de testresultaten gewoon in de kaart geplakt, ouders worden hierover meestal niet geïnformeerd.
Als u een telefoontje of een melding per mail heeft gekregen, betekent dit dat de indicatoren zijn verhoogd en dat het kind opnieuw moet worden getest. Na bevestiging van de ziekte wordt de baby onmiddellijk een behandeling voorgeschreven.
Bij echoscopie wordt direct na het onderzoek een rapport uitgebracht.
De resultaten van het audiologisch onderzoek zijn ook direct beschikbaar.
Als de baby gehoorproblemen heeft, wordt hij binnen 4-6 weken opnieuw onderzocht in het audiologisch centrum.
