Zo'n ernstige ziekte als hemofilie wordt overgeërfd en manifesteert zich door veelvuldig bloeden en blauwe plekken. Waarom verschijnt het bij een kind, hoe kan het worden geïdentificeerd en kan het worden genezen?
Wat is het?
Hemofilie is een ziekte waarbij een persoon vaak lange tijd bloedt.
Oorzaken
De ziekte wordt genetisch overgedragen van ouder op kind. De ziekte manifesteert zich voornamelijk bij mannen, omdat het wordt geassocieerd met de overdracht van een gen dat is gekoppeld aan het X-chromosoom. Vrouwen met deze genoverdracht worden drager.
Bij meisjes kan hemofilie uiterst zelden voorkomen - als de vader ziek is en de moeder het ziektegen heeft. Ook wordt bij sommige patiënten hemofilie bij familieleden niet gedetecteerd. Wetenschappers verklaren hun ziekte door genmutaties.
Het gen dat wordt beïnvloed bij hemofilie is verantwoordelijk voor de bloedstolling, met name voor de aanwezigheid in het bloed van het kind van bepaalde stoffen die betrokken zijn bij de stolling (ze worden stollingsfactoren genoemd).
Rekening houdend met welke factor ontbreekt, worden typen onderscheiden:
- hemofilie A - de meest voorkomende en geassocieerd met de afwezigheid van factor VIII;
- hemofilie B - bij dit type is er geen factor IX in het lichaam van het kind;
- hemofilie C is het zeldzaamste type dat nu coagulopathie wordt genoemd.
De symptomen van al deze pathologieën zijn hetzelfde, maar het vinden van het type ziekte is erg belangrijk voor de behandeling.
Ziekte ontwikkeling
Door de afwezigheid van een specifieke stollingsfactor wordt het proces van bloedstolselvorming verstoord wanneer de bloedvaten worden beschadigd. Tegelijkertijd wordt bloeding bij hemofilie weergegeven door het hematoomtype, dat vertraagd is.
Direct na beschadiging van het vat zijn bloedplaatjes verantwoordelijk voor de bloedstolling en vormen ze een primaire trombus. Dit bloedstolsel kan het bloeden echter niet volledig stoppen, en aangezien de vorming van het laatste stolsel onmogelijk is vanwege het ontbreken van de noodzakelijke stollingsfactoren, wordt het bloeden hervat en duurt het lang.
Afhankelijk van de ernst van hemofilie kan dit zijn:
- licht - bloeden komt alleen voor bij trauma en medische manipulaties);
- matig - uitgebreide hematomen, de ziekte manifesteert zich in de kindertijd);
- ernstig - de ziekte wordt gedetecteerd tijdens de neonatale periode).
Symptomen
De belangrijkste symptomen van hemofilie bij een kind zijn:
- Bloeden.
- Hematomen.
- Hemartrose.
De ziekte manifesteert zich voornamelijk in overmatig bloeden. De patiënt heeft periodiek bloeding met verschillende lokalisaties. Een kenmerk van dergelijke bloedingen is hun inconsistentie met de ernst van de schadelijke factor, evenals het uiterlijk in de tijd, en niet onmiddellijk na het letsel. Als gevolg van dergelijke bloedingen tijdens tandheelkundige en andere medische procedures, evenals verwondingen, verliest het kind veel bloed. Als het bloeden uit het tandvlees of de neus begint, zijn conventionele methoden moeilijk te stoppen.
Bij een klein trauma ontwikkelen patiënten met hemofilie grote hematomen. Het bloed erin wordt niet lang dikker. Ook kan zich bij kinderen heel vaak hemarthrose (bloeding in de gewrichten) vormen, waarbij het gewricht opzwelt, pijn doet en niet meer functioneert. In de meeste gevallen worden de knie-, elleboog- en enkelgewrichten aangetast.
De ziekte gaat vaak gepaard met indigestie. Bloed kan aanwezig zijn in de urine en uitwerpselen van mensen met hemofilie.
Bij kinderen in de eerste levensmaanden manifesteert de ziekte zich vaak in de vorm van cefalohematomen - hematomen verschijnen op het hoofd en kunnen een groot gebied innemen.
Een ander symptoom dat bij pasgeborenen optreedt, is bloeding uit de navelstreng. Tegelijkertijd kan hemofilie bij de meeste zuigelingen helemaal niet tot uiting komen, aangezien de bloedstolling in de eerste levensmaanden wordt geleverd door de kruimels die in de moedermelk worden aangetroffen.
Complicaties
De ziekte is vooral gevaarlijk bij het plotseling optreden van bloedingen in de weefsels van de hersenen of het ruggenmerg, evenals bloedingen in andere belangrijke organen. In ernstige gevallen van de ziekte ontwikkelt 10% van de pasgeborenen levensbedreigende hersenbloeding.
Complicaties van de ziekte omvatten ook het optreden van chronische pijn, artropathie, contracturen, bloedarmoede en pseudotumoren. Hematomen kunnen slagaders, zenuwen en darmen samendrukken en necrose, sensorische stoornissen, obstructie en andere problemen veroorzaken. Bij retrofaryngeale bloeding kan het kind stikken.
Bovendien loopt een patiënt met hemofilie constant het risico om door bloed overgedragen ziekten op te lopen, omdat hij gedwongen wordt medicijnen te ontvangen van gedoneerd bloed.
Diagnostiek
- De anomalie kan al worden vastgesteld voordat de baby is geboren.
- Bij een pasgeborene kan de gedachte aan hemofilie worden veroorzaakt door langdurig bloeden uit de doorgesneden navelstreng, evenals het verschijnen van hematomen.
- Bij oudere kinderen kunnen verdenkingen leiden tot frequente bloedingen uit de neus, uitgebreide blauwe plekken bij het vallen, langdurige niet-absorbeerbare kneuzingen, het optreden van hemartrose in grote gewrichten.
Om hemofilie te identificeren, worden volwassenen gevraagd naar erfelijke erfelijke ziekten en worden laboratoriumtests uitgevoerd, waarvan de belangrijkste bloedstollingstests zijn.
De eerste onderzoeken zullen een toename van de bloedstollingstijd aan het licht brengen bij normale protrombine- en trombinetesten. Daarna worden verhelderende analyses uitgevoerd, waarin het niveau van stollingsfactoren wordt bepaald.
Behandeling
Voor de behandeling van hemofilie wordt de vervanging van de ontbrekende stollingsfactoren gebruikt. Door injectie worden factoren die niet bij hem worden geproduceerd, in het bloed van de patiënt geïnjecteerd. De medicijnen zijn gemaakt van gedoneerd bloed. Voor type A-ziekte kan vers bloed worden getransfundeerd omdat factor VIII wordt vernietigd door langdurige opslag. Ingeblikt bloed kan worden gebruikt voor type B-behandeling, aangezien de negende factor niet wordt vernietigd tijdens opslag van het donormateriaal.
Als een kind hemartrose ontwikkelt, worden rust en immobilisatie, punctie van het hematoom of chirurgische behandeling voorgeschreven, afhankelijk van de ernst ervan.
Kans op overerving
Als de moeder gezond is en de vader hemofilie heeft, dan zullen in zo'n gezin alle jongens gezond zijn en zullen alle vrouwelijke kinderen drager worden van het ziektegen.
Als de vader gezond is en de moeder het hemofilie-gen heeft, dan kunnen de zonen zowel gezond zijn (als de zoon een gezond X-chromosoom krijgt) als ziek (als de zoon een X-chromosoom heeft met het ziektegen). Dochters in zo'n gezin kunnen zowel volledig gezond zijn als drager worden van het ziekteverwekkende gen.
Verzorgingstips
Hoewel de ziekte niet kan worden genezen, kan met de juiste therapie de gezondheid van mensen met hemofilie op een bevredigend niveau worden gehouden. Alle kinderen bij wie hemofilie is vastgesteld, worden geregistreerd bij een apotheek. Hun ouders worden verteld over de eigenaardigheden van de patiëntenzorg en ook hoe ze eerste hulp kunnen verlenen aan een kind met een bloeding.
Het is belangrijk om alle voorwaarden te creëren voor de normale ontwikkeling van de baby en om bloeding te voorkomen. Kinderen met deze ziekte kunnen fysiek niet werken, dus de nadruk moet worden gelegd op intellectueel werk.
Verwar hemofilie niet met een hemofiele infectie, die op jonge leeftijd aan kinderen wordt gegeven. Dit zijn verschillende ziekten en er is geen vaccin tegen hemofilie. Wat betreft vaccinatie voor hemofilie, het wordt niet geannuleerd, maar wordt integendeel aanbevolen. Injecties van een ziek kind kunnen echter alleen subcutaan worden gegeven.
