De eerste weken van de zwangerschap zijn een zeer belangrijke tijd voor zowel de aanstaande moeder als haar baby. Gedurende deze periode begint het kind alle vitale organen en systemen af te leggen. Om artsen geen enkele pathologie te laten missen, wordt de eerste screening uitgevoerd.
Onderzoek essentie
Prenatale onderzoeken zijn zeer belangrijke procedures die relatief recent in Rusland zijn verschenen. Het werd ontwikkeld door specialisten van het ministerie van Volksgezondheid, die zich zorgen maakten over de hoge moeder- en kindersterfte. Heel vaak, verschillende "Mute" pathologieëndie ontstaan tijdens de zwangerschap of bij een moeder of haar baby.
Screenende doktoren noemen specifiek "zeven". In dit geval worden alle vrouwen met zwangerschapspathologieën geïdentificeerd. Pathologische aandoeningen verschijnen echter niet altijd in de eerste weken. Het komt vaak voor dat dergelijke pathologieën verschijnen alleen in het 2e trimester van de zwangerschap.
Om de termijn te bepalen, gebruiken artsen geen maanden, maar verloskundige weken. Ze verdelen de hele periode van het dragen van de baby in verschillende gelijke perioden, die trimesters worden genoemd. Elk van hen bestaat uit 12 verloskundige weken. De eerste screening vindt plaats in het eerste trimester van de zwangerschap.
Het is belangrijk op te merken dat de verloskundige term niet overeenkomt met de zwangerschapsduur die aanstaande moeders berekenen.
Ze beschouwen de eerste zwangerschapsdatum meestal vanaf de eerste kalenderweek vanaf de conceptiedatum. In dit geval komt 12 verloskundige week overeen met 14 kalenderweken.
Gedurende de hele zwangerschap moet u besteden 3 van dergelijke onderzoekscomplexen. Ze worden elk trimester gehouden. Het complex van onderzoeken dat in elke zwangerschapsperiode wordt uitgevoerd, is anders. Dit komt door de dagelijks veranderende hormonale achtergrond bij een zwangere vrouw, evenals de fysiologie van de zich ontwikkelende foetus.
Een uitgebreide screeningstudie omvat de levering van enkele biochemische tests en de verplichte doorgang van een echografie. Gecombineerde methoden geven nauwkeurigere resultaten. De beoordeling van de verkregen resultaten wordt uitgevoerd door een verloskundige-gynaecoloog. Als de arts na het onderzoek de aanwezigheid van genetische ziekten bij de toekomstige moeder niet kan uitsluiten, zal hij haar voor consultatie doorverwijzen naar een geneticus.
Datums
Meestal vindt de eerste screening plaats na 11-13 obstetrische weken zwangerschap. De timing van het diagnostische complex kan om medische redenen met 7-10 dagen worden verschoven. Het exacte tijdstip van de eerste screening moet worden bepaald in overleg met de verloskundige-gynaecoloog die de zwangere gedurende de gehele zwangerschap observeert.
De duur van de eerste screening kan variëren. Dergelijke diagnostiek duurt meestal enkele dagen. Er kunnen enkele weken verstrijken tussen de levering van biochemische tests en een echografie. Dit is een heel normale situatie en komt vrij vaak voor. Eventuele wijzigingen in de data van studies moet worden overeengekomen met de behandelende arts.
Deze periode is niet toevallig gekozen: er begint een nieuwe fase van de zwangerschap, die foetaal wordt genoemd. De doktoren noemden de voorafgaande tijd embryonaal. Aan het einde van de twaalfde week van de zwangerschap noemen artsen de baby niet langer een embryo, maar een foetus.
Wie mag de studie niet missen?
Momenteel bevelen artsen een dergelijk onderzoek aan absoluut alle zwangere vrouwen aan, zonder uitzondering. Deze preventieve medische procedure maakt een tijdige identificatie van gevaarlijke organogenese-pathologieën bij foetussen mogelijk.
De eerste 12 obstetrische weken - tijd van actieve groei en ontwikkeling van alle interne organen van de baby. De impact van externe factoren kan leiden tot de vorming van pathologieën. Alleen uitgebreide diagnostiek zal het mogelijk maken om ze te identificeren. Ook op dit moment is het mogelijk om bijkomende ziekten van de interne geslachtsorganen bij de moeder te identificeren.
Artsen raden aan dat aanstaande moeders in het eerste trimester worden gescreend, bij wie de conceptie plaatsvond na hun 35ste verjaardag. Het is ook belangrijk om een dergelijk studiecomplex uit te voeren voor alle zwangere vrouwen met een belaste familiegeschiedenis van genetische en chromosomale ziekten.
Er is ook een hoog leeftijdsgerelateerd risico voor de ontwikkeling van deze pathologieën. In dat geval moet de eerste screening worden uitgevoerd bij vrouwen die na 40 jaar zwanger worden. Aanstaande moeders, die vaak spontane miskramen hebben of eerdere zwangerschappen plotseling hebben onderbroken, mogen zo'n diagnostisch complex niet missen.
Artsen raden aan om in de eerste weken van de zwangerschap te screenen voor aanstaande moeders die dit hebben ernstige bijkomende ziekten van inwendige organen.
Een dergelijk diagnostisch complex is ook nodig voor zwangere vrouwen met diabetes mellitus. De gevaarlijkste is de insulineafhankelijke variant.
Als de aanstaande moeder constant hormonale of glucocorticosteroïden gebruikt, is screening vereist. Deze medicijnen kunnen de organogenese van de foetus nadelig beïnvloeden. Als het gebruik van deze geneesmiddelen niet kan worden geannuleerd gedurende de hele periode dat de baby wordt gebaard, is het noodzakelijk om het verloop van de zwangerschap te volgen.
De eerste screening moet worden uitgevoerd bij aanstaande moeders die al kinderen hebben die aan genetische of ernstige somatische aandoeningen lijden. Een verhoogd genetisch risico is de reden voor de verplichte doorgang van zo'n complex van onderzoek.
Ook is screening in het eerste trimester verplicht voor zwangere vrouwen die alcohol gebruiken of blijven roken. In dit geval neemt het risico op de vorming van gevaarlijke intra-uteriene pathologieën verschillende keren toe. U moet ook een screening ondergaan als de aanstaande moeder en foetus verschillende Rh-factor.
Hoe goed voorbereiden?
Een goede voorbereiding is essentieel om betrouwbare testresultaten te verkrijgen. Alvorens biochemische tests te doorstaan, schrijven artsen aanstaande moeders voor om een lipidenverlagend dieet te volgen. Het gebruik van vet en gefrituurd voedsel is uitgesloten. Alle cholesterolrijke voedingsmiddelen zijn ook verboden. Verzadigde vetten die via voedsel in de bloedbaan terechtkomen, kunnen onnauwkeurige resultaten opleveren.
Een lipidenverlagend dieet moet 5-10 dagen voor het onderzoek worden gevolgd vóór de eerste screening. Het avondeten aan de vooravond van het laboratorium moet zo licht mogelijk worden gemaakt, maar voedzaam en calorierijk. Het is beter om eiwitrijk voedsel als basis van voedsel te hebben. Je kunt ze aanvullen met elk bijgerecht van granen.
U mag 2-3 dagen voor de screeningsecho niet veel groenten en fruit eten. Ze kunnen sterke vergassing veroorzaken. Dit zal het onderzoek aanzienlijk bemoeilijken. Door gas gezwollen darmen veroorzaken vaak echonegatieve verschijnselen.
Als de aanstaande moeder toch blijft roken tijdens het dragen van de baby, dan is het beter om dit niet te doen voordat je naar het laboratorium gaat. De nicotine in sigaretten kan de resultaten vertekenen. Alle dranken die alcohol bevatten, zijn ook uitgesloten.
Je moet naar het laboratorium gaan vasten... Artsen raden aan om 's ochtends, onmiddellijk na het ontwaken, tests te doen. Biochemische tests die 's avonds worden uitgevoerd, zijn vaak onbetrouwbaar. Eet geen ontbijt voordat u naar het laboratorium gaat. De laatste maaltijd is het avondeten.
Alvorens laboratoriumtests te doorstaan, laten artsen toe drink wat water. U moet tijdens de vroege zwangerschap niet veel drinken voor een echo. Dit kan leiden tot ernstige vulling van de blaas. Voorafgaande vloeistofinname kan alleen nodig zijn bij het uitvoeren van een transabdominale echografie.
Sterke lichamelijke activiteit moet worden vermeden vóór de eerste screening. Aanstaande moeders moeten niet vergeten dat zelfs de gebruikelijke huishoudelijke activiteiten tijdens de zwangerschap tot vertekening van de resultaten kunnen leiden. Artsen merken op dat de gebruikelijke schoonmaak van het appartement aan de vooravond van een reis naar het laboratorium kan leiden tot het verkrijgen van onnauwkeurige testresultaten.
Ernstige psycho-emotionele stress moet ook vóór de studie worden uitgesloten. Aanstaande moeders moeten niet nerveus of bezorgd zijn niet alleen voor de eerste screening, maar gedurende de gehele zwangerschap.
Langdurige stress leidt tot verstoring van het werk van interne organen, wat uiteindelijk leidt tot een vertekening van de verkregen resultaten.
Hoe gaat het ermee?
De screening is opgedeeld in verschillende fasen. Meestal is de eerste bezoek aan het laboratorium. U kunt tests zowel in een gewone vrouwenkliniek als in een privékliniek doen.
In het eerste geval heeft u voor onderzoeken een verwijzing nodig, die voor consultatie is afgegeven door een verloskundige-gynaecoloog. Dit medische formulier bevat de persoonlijke gegevens van de patiënt en de geschatte zwangerschapsduur.
De volgende fase van screening is echografie... Dit onderzoek kan al vroeg op verschillende manieren worden gedaan. Als de zwangere vrouw geen medische contra-indicaties heeft, wordt een transvaginaal onderzoek uitgevoerd. Hiervoor wordt een speciale ultrasone sensor gebruikt, die in de vagina wordt ingebracht.
Er zijn een aantal medische contra-indicaties voor het uitvoeren van een transvaginaal onderzoek:
- Deze omvatten alle acute ziekten van de interne geslachtsorganen bij de moeder.
- Acute colpitis of vaginitis zijn redenen om voor een alternatieve echografische methode te kiezen.
In dit geval al transabdominale studie. Om het uit te voeren, gebruikt de arts een speciale ultrasone sensor, die hij over de buik van de toekomstige moeder leidt. In dit geval verschijnt de afbeelding op een speciaal scherm - een monitor. Tijdens het onderzoek kan de aanstaande moeder haar toekomstige baby bij een dokter zien. Bij dit onderzoek kan ook de vader van het kind aanwezig zijn.
Om een betere visualisatie te krijgen, gebruiken echoscopisten een speciale diagnostische gel. Het wordt vlak voor de ingreep op de huid van de "zwangere" buik aangebracht. Toekomstige moeders hoeven niet bang te zijn voor de agressieve effecten van deze gel. De samenstelling is volledig hypoallergeen.
Echografisch onderzoek wordt uitgevoerd op een speciale bank. De aanstaande moeder wordt op haar rug gelegd. In de vroege stadia van de zwangerschap is het mogelijk om in deze positie een onderzoek uit te voeren. Alleen in die situaties waarin de aanstaande moeder een pathologische buiging van de baarmoeder heeft, kan het nodig zijn om naar links of naar rechts te draaien.
Als het onderzoek in een reguliere kliniek wordt uitgevoerd, moet de vrouw zeker een handdoek meenemen. Het is nodig om op de bank te liggen.
U dient ook speciale papieren zakdoeken of servetten mee te nemen. Ze zijn nodig om de overblijfselen van de diagnostische gel van de buik te vegen.
Wat laat het zien?
Tijdens de eerste screening onderzoeken artsen verschillende belangrijke biochemische markers. Eventuele afwijkingen van de norm moeten worden beoordeeld door een verloskundige-gynaecoloog.
Bij meerlingzwangerschappen met een tweeling of drieling kunnen biochemische parameters in dit stadium van de zwangerschap enigszins afwijken.
Over PAPP-A
Deze specifieke biochemische marker wordt gebruikt om het risico op genetische en chromosomale afwijkingen te beoordelen. Zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit A of PAPP-A maakt het ook mogelijk om deze ziekten in vrij vroege stadia van hun vorming te identificeren. Deze stof wordt geproduceerd door de placenta tijdens de ontwikkeling van de foetus.
De levering van deze analyse is verplicht voor toekomstige moeders die een baby hebben gekregen na 35 jaar... Ook moet een dergelijk onderzoek worden uitgevoerd door vrouwen bij wie de diagnose HIV-infectie of parenterale hepatitis B en C is gesteld.
Normale waarden van deze indicator zijn aanzienlijk afhankelijk van de duur van de zwangerschap. Voor een periode van 12 obstetrische weken is dit criterium 0,7-4,76 IE / ml. Volgende week is de snelheid van deze indicator 1,03-6 IU / ml.
Als tijdens deze zwangerschapsperiode de waarden aanzienlijk lager zijn dan normaal, kan dit wijzen op de aanwezigheid van een genetische pathologie.
In deze situatie zal de arts de aanstaande moeder zeker sturen om aanvullende diagnostiek te ondergaan.
Over humaan choriongonadotrofine
Tijdens het onderzoek wordt een speciale b-fractie van deze stof bepaald. Dit hormoon wordt ook wel hCG genoemd. Tijdens de gehele zwangerschap verandert de concentratie van deze stof. In de eerste weken is het maximaal. Het gehalte aan gonadotrofine wordt direct voor de bevalling aanzienlijk verminderd.
Het gonadotrofine stijgt vrij sterk nadat de conceptie heeft plaatsgevonden, wanneer de eicel en het sperma zijn samengevoegd. In dit geval begint het chorion praktisch de eerste porties hCG te produceren in de eerste uren na de zwangerschap.
De concentratie van deze stof in het bloed neemt aanzienlijk toe bij meerlingzwangerschappen, evenals in sommige pathologische situaties.
In het tweede trimester stabiliseert deze indicator en neemt praktisch niet toe. Deze situatie houdt aan tot de levering. De afname van de hCG-concentratie in het laatste trimester van de zwangerschap is fysiologisch. Dit is nodig voor een natuurlijke bevalling.
Voor gebruiksgemak hebben artsen een speciale tabel gemaakt waarin ze normale hCG-waarden invoeren. Het wordt gebruikt in hun dagelijkse werk door verloskundigen-gynaecologen. Hieronder is de de tabel waarin de normale indicatoren van gonadotrofine worden ingevoerd tijdens de eerste screening:
Over echografie
De eerste screening is niet voorstelbaar zonder echoscopisch onderzoek. Om de intra-uteriene ontwikkeling te beoordelen, hebben artsen verschillende criteria ontwikkeld. Ze verschillen in elk trimester van de zwangerschap.
De eerste weken van de zwangerschap zijn vrij vroeg. De frequentie van technische fouten en fouten is op dit moment vrij hoog.
Tijdens de eerste screening kan een ervaren echoscopist zelfs het geslacht van het kind vaststellen. Als de toekomstige jongen of het toekomstige meisje niet afwijkt van de ultrasone sensor, zijn ze vrij duidelijk te zien.
Bepaal het geslacht van de toekomstige baby tot 12 weken is bijna onmogelijk... De kans op fouten is in dit geval erg hoog.
Over de coccygeale-pariëtale grootte
De coccyx-pariëtale grootte (CTE) is erg belangrijk bij het beoordelen van de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus. Dit criterium wordt noodzakelijkerwijs vergeleken met het gewicht van de baby en de zwangerschapsduur. Er is een bepaald patroon - hoe "ouder" de foetus, hoe groter en coccygeal-pariëtale grootte.
Tijdens de eerste screening zijn de normale CTE-waarden als volgt:
- in week 10-24-38 mm;
- na 11 weken - 34-50 mm;
- in week 12-42-59 mm;
- na 13 weken - 51-75 mm.
Toekomstige moeders beginnen zich hevig zorgen te maken als deze indicator afwijkt van de norm. Geen paniek. Kleine afwijkingen van deze indicator zijn mogelijk niet te wijten aan de aanwezigheid van enige pathologie. Een kleine CTE kan in een miniatuurbaby zitten. Dit symptoom komt vooral vaak tot uiting bij baby's van wie de ouders ook klein zijn.
Ongeveer bipariëtale grootte
Om deze indicator te berekenen, wordt de lineaire afstand tussen de twee pariëtale botten gemeten. Ook noemen artsen deze parameter eenvoudig - "Hoofd maat". Evaluatie van afwijkingen van de norm van deze echografie stelt u in staat gevaarlijke foetale pathologieën te identificeren, waarvan sommige zelfs kunnen leiden tot een spontane abortus.
Na 11 weken intra-uteriene foetale ontwikkeling is dit cijfer 13-21 mm. In week 12 verandert het in 18-24 mm. Na een week is dit cijfer al 20-28 mm. Elke afwijking van de norm kan een manifestatie worden van opkomende pathologieën.
Een te groot foetaal hoofd met een smal moedersbekken kan een indicatie zijn voor een keizersnede. De noodzaak van chirurgische behandeling wordt echter pas in het derde trimester van de zwangerschap vastgesteld.
In een dergelijke situatie raden artsen aan dat u nog twee sets diagnostiek doorloopt.
Over de dikte van de kraagruimte
Ook noemen artsen deze indicator de grootte van de cervicale plooi. Qua uiterlijk is het een ronde formatie. Het bevindt zich tussen de nek en het bovenoppervlak van de foetale huidplooi. Het hoopt vocht op. Deze studie wordt precies in het eerste trimester van de zwangerschap uitgevoerd, omdat de cervicale plooi goed in beeld is.
Kraag dikte neemt geleidelijk af... Al in de 16e week van de zwangerschap is deze formatie praktisch niet zichtbaar. Normale waarden op 12 obstetrische weken van intra-uteriene ontwikkeling zijn 0,8-2,2 mm. Na een week is deze waarde al gelijk aan 0,7-2,5 mm.
Een verandering in deze indicator is meestal een manifestatie van trisomieën. Deze gevaarlijke pathologieën manifesteren zich door verschillende genetische pathologieën.
Dit is hoe het syndroom van Edwards en Patau, de ziekte van Down en het Shereshevsky-Turner-syndroom zich kunnen manifesteren. Trisomie is een pathologie wanneer, in plaats van een binaire set chromosomen, een ander "extra" derde chromosoom in de genetische set verschijnt.
Over het neusbeen
Deze botvorming is een zeer belangrijk criterium voor de echografische diagnose van de eerste screening. Het neusbeen is langwerpig, heeft een langwerpige vierhoekige vorm. Dit is een paaropleiding. Tijdens de studie meet de arts noodzakelijkerwijs de lengte van dit botelement. Na 12-13 weken intra-uteriene ontwikkeling is het neusbot 3,1-4,2 mm groot.
Als dit botelement bij de baby ontbreekt, kan dit spreken over de aanwezigheid van genetische of chromosomale pathologie. Een afname van de lengte van het neusbot is ook een gevolg van opkomende ziekten.
Na 10-11 weken kan een ervaren echoscopist alleen de aan- of afwezigheid van dit botelement vaststellen.
Over hartslag
Deze belangrijke parameter wordt bepaald vanaf de eerste screening en in alle andere weken van de zwangerschap. Als de hartslag afwijkt van de norm, duidt dit op een probleem bij de foetus. Significante afwijkingen van deze indicator kunnen ook optreden bij een zeer gevaarlijke pathologie - placenta-insufficiëntie.
Wetenschappers hebben ontdekt dat de hartspier van de foetus begint te samentrekken in de derde week na de conceptie. U kunt dit teken al vanaf de 6e verloskundige week vaststellen. Voor een juiste beoordeling van deze indicator is een correlatie vereist tussen de hartslag van de foetus en zijn moeder.
In de 10e week van de zwangerschap is de snelheid van deze indicator 160-179 slagen per minuut. Na 11 weken - 153-178. Tegen de 12e week van de zwangerschap verandert deze indicator in 150-174 slagen per minuut.
In de eerste 4-6 weken van intra-uteriene foetale ontwikkeling De hartslag wordt dagelijks met 3 slagen verhoogd. Met behulp van uiterst nauwkeurige ultrasone apparatuur wordt deze indicator perfect bepaald. Voor het onderzoek gebruiken echografiespecialisten een speciale modus van hartonderzoek, die een vierkamer wordt genoemd. Hiermee kunt u de atria en ventrikels zien.
Als tijdens de screeningsechografie verschillende afwijkingen zijn vastgesteld, kan Doppler-echografie nodig zijn. Het helpt bij het identificeren van een abnormale bloedstroom in de hartkleppen.
Dergelijke regurgitatie kan wijzen op de vorming van een gevaarlijk hartafwijking. Om de overtredingen te corrigeren die in dit geval zijn opgetreden, kan het nodig zijn om onmiddellijk na de geboorte van de baby een chirurgische hartoperatie uit te voeren.
De grootte van de hersenen is een zeer belangrijke parameter die wordt bestudeerd. In dit stadium van intra-uteriene ontwikkeling kunnen artsen nog steeds niet alle intracerebrale structuren beoordelen. De symmetrie van hun structuur geeft de normale ontwikkeling van de hersenen aan.
Ervaren echoscopisten bepalen ook de locatie en structurele kenmerken van het chorion.
Beoordeling van de structuur van de baarmoederhals is een zeer belangrijke indicatie. Tijdens een echografisch onderzoek beoordelen artsen ook de grootte en structurele kenmerken van de interne geslachtsorganen van de aanstaande moeder.
Beoordeling van de doorbloeding van de baarmoeder is een zeer belangrijke indicator die tijdens de eerste screening wordt onderzocht. Alle pathologieën die in dit stadium worden gedetecteerd, zijn erg belangrijk bij de verdere prognose van de ontwikkeling van de zwangerschap. Een afname van de doorbloeding van de baarmoeder kan leiden tot een ernstige complicatie: de ontwikkeling van foetale hypoxie.
De verhoogde tonus van de baarmoeder is een uiterst ongunstige toestand. Als artsen dit symptoom tijdens de zwangerschap vinden, bieden ze de aanstaande moeder in de regel aan om in het ziekenhuis te worden opgenomen "voor bewaring". Daar zal ze de nodige behandeling krijgen, die zal helpen hypertonie te elimineren en de bloedstroom in de placenta te normaliseren.
Over MoM
Veelvoud van mediaan of MoM is een specifieke indicator die door artsen wordt gebruikt om genetische afwijkingen bij de foetus te identificeren. Het wordt berekend met behulp van een speciaal computerprogramma.
De berekening vereist de introductie van de eerste indicatoren van de aanstaande moeder, evenals de resultaten van de verkregen resultaten van het echografisch onderzoek.
Artsen beschouwen de indicator als de norm van 0,5 tot 2,5. Voor de juiste interpretatie van de verkregen indicator houden artsen ook rekening met een aantal bijkomende ziekten bij een zwangere vrouw, haar ras, evenals andere noodzakelijke parameters. Afwijkingen van de norm zijn manifestaties van genetische of chromosomale afwijkingen.
Genetisch onderzoek
Als artsen na screening tekenen van genetische ziekten bij de baby vaststellen, moet de aanstaande moeder voor consultatie naar een geneticus worden gestuurd.
Het is ook niet overbodig om naar deze arts te gaan voor vrouwen van wie naaste familieleden chromosomale aandoeningen hebben. Een belaste geschiedenis van verschillende aangeboren pathologieën is een belangrijke reden om contact op te nemen met de familiegenetica voor overleg.
De bewoording "Het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Down bij een baby is 1: 380" zegt bijvoorbeeld dat van de 380 gezonde baby's slechts één kind deze aangeboren ziekte zal hebben.
Verloskundigen-gynaecologen onderscheiden verschillende hoogrisicogroepen. Vrouwen die in deze categorie vallen, moeten zeker voor consultatie worden doorverwezen naar een geneticus. Deskundigen beschouwen de verhouding 1: 250-1: 380 als een hoog risico op het ontwikkelen van pathologie.
Artsen identificeren enkele van de meest voorkomende chromosomale pathologieën, die vaak ontstaan in het eerste trimester van de zwangerschap:
- Patau-syndroom is zo'n ziekte. Het wordt gekenmerkt door trisomie op 13 paar chromosomen.
- Een extra chromosoom van 3 in 21 paren leidt tot de ontwikkeling van de ziekte van Down. In dit geval verschijnen er in plaats van 46 chromosomen 47 in de genetische set van de baby.
- Het verlies van een van de chromosomen in het karyotype van de baby leidt tot de ontwikkeling van een zeer gevaarlijke genetische ziekte - het Shereshevsky-Turner-syndroom. Deze pathologie manifesteert zich door een uitgesproken vertraging van een ziek kind in de fysieke en mentale ontwikkeling van hun gezonde leeftijdsgenoten.
- De aanwezigheid van een extra derde chromosoom op paar 18 is een teken van het syndroom van Edwards. Deze pathologie is buitengewoon ongunstig. Meestal wordt het gecombineerd met de vorming van veel verschillende aangeboren aandoeningen en misvormingen. In sommige gevallen kan een dergelijke aangeboren ziekte levensbedreigend zijn.
Baby's die het syndroom van Edwards of Patau ontwikkelen, leven zelden een jaar. Baby's met de ziekte van Down leven veel langer. De kwaliteit van leven van deze baby's lijdt echter aanzienlijk.
Zulke "speciale" kinderen hebben beslist de zorgvuldige zorg en constante aandacht van hun ouders nodig.
Genetische screening wordt uitgevoerd In alle landen. Tegelijkertijd verschilt alleen de lijst met biochemische analyses die in het onderzoek zijn opgenomen. Meteen moet worden opgemerkt dat de indicaties voor zwangerschapsafbreking in verschillende landen verschillen. Deze situatie is grotendeels te danken aan de betere socialisatie van mensen met genetische syndromen in het buitenland.
Genetische ziekten zijn behoorlijk gevaarlijke pathologieën. Een dergelijke diagnose stellen alleen op basis van de resultaten van de screening is niet gedaan. Om chromosomale pathologieën te verduidelijken, kan een geneticus aanvullende onderzoeken voor een zwangere vrouw voorschrijven. Sommigen van hen zijn invasief.
Om de genomische set van de foetus te verkrijgen, chorionbiopsie. In sommige situaties is een punctie van de vruchtblaas vereist. Deze test wordt ook wel vruchtwaterpunctie genoemd. Ook nemen specialisten tijdens deze diagnostische procedure het vruchtwater voor analyse.
Placentabiopsie is een invasieve studie die nodig is om een aantal gecombineerde pathologieën van de membranen uit te sluiten. Voor dit onderzoek gebruiken artsen speciale priknaalden die de huid van een zwangere vrouw doorboren. Tijdens een dergelijke procedure bestaat het risico op een secundaire infectie. Het is de moeite waard om deze studie alleen uit te voeren om strikt medische redenen om aandoeningen uit te sluiten die levensbedreigend zijn voor de foetus.
Met behulp van navelstrengpunctie kunnen artsen ook verschillende pathologieën bij een baby identificeren. Hiervoor is de navelstrengbloed. De timing van een dergelijke procedure kan verschillen. Vaak wordt de noodzaak van een dergelijk invasief onderzoek collectief aanvaard.
Veel artsen zijn van mening dat het risico op het ontwikkelen van genetische pathologieën rechtstreeks verband houdt met de leeftijd.
Vrouwen die na 40 jaar besluiten een baby te verwekken, moeten zeer serieus over zo'n beslissing nadenken. Artsen raden vaak aan contact op te nemen voor een consult met een geneticus zelfs in de planningsfase van de zwangerschap.
Als de arts tijdens de screening tekenen van gevaarlijke genetische ziekten heeft vastgesteld, moet hij de toekomstige moeder hier zeker voor waarschuwen. Pathologieën die onverenigbaar zijn met het leven, zijn absolute indicaties voor zwangerschapsafbreking. De uiteindelijke beslissing over deze kwestie blijft bij de vrouw.
Het decoderen van de resultaten
Het is onmogelijk om slechts één analyse of echografie te interpreteren. Om een diagnose te stellen, is een verplichte uitgebreide beoordeling van alle ontvangen analyses en een echografische conclusie vereist. De interpretatie van de resultaten wordt uitgevoerd door de verloskundige-gynaecoloog die de zwangere vrouw observeert. In complexe klinische gevallen kan het zelfs nodig zijn om een medisch consult te houden.
Het syndroom van Edwards gaat ook gepaard met een afname van de concentratie van PAPP-A in het bloed. Deze pathologie wordt ook gekenmerkt door een afwijking van de norm van choriongonadotrofine. Deze ziekte komt voor bij baby's met een frequentie van 1: 8000. Bij de eerste screening is het vrij moeilijk om gecombineerde aangeboren afwijkingen van interne organen te identificeren. Ze worden al tijdens de 2e en 3e screening bij de foetus gedetecteerd.
De belangrijkste indicatoren van de echografie helpen artsen om verschillende pathologische aandoeningen bij de foetus in de vroegste stadia van hun vorming te identificeren. Een toename van de bipariëtale grootte kan dus een teken zijn van een opkomende hernia van hersenweefsel of een groeiend neoplasma. Dergelijke pathologieën worden in de regel als onverenigbaar met het leven beschouwd en zijn indicaties voor zwangerschapsafbreking.
Hydrocephalus van de hersenen bij de foetus komt ook tot uiting in een toename van de bipariëtale grootte. Om deze pathologische toestand te beoordelen, wordt de dynamiek noodzakelijkerwijs beoordeeld. Hiervoor schrijven artsen verschillende herhaalde echo's voor, die in het volgende trimester van de zwangerschap moeten worden uitgevoerd. De negatieve dynamiek van de ontwikkeling van deze aandoening kan tot de behoefte leiden zwangerschapsafbreking en dringende benoeming van medicamenteuze behandeling.
Ervaren specialisten kunnen tijdens de eerste screening ook verschillende defecten in de structuur van de neurale buis identificeren. Artsen noemen deze pathologische aandoening meningoencephalocele. Het Cornet de Lange-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die onverenigbaar is met het leven.
Navelbreuk is een andere gevaarlijke aangeboren afwijking, die gepaard gaat met meerdere aandoeningen van de inwendige organen. In deze toestand vallen ze in het gebied van de voorste buikwand van de foetus. Deze pathologie is buitengewoon ongunstig.
Afwijkingen van normale waarden in biochemische analyses zijn zeer belangrijke tekenen van de ontwikkeling van genetische ziekten. Een afname van PAPP-A komt vrij vaak tot uiting bij de ziekte van Down. Deze pathologie, geïdentificeerd op dit moment van intra-uteriene ontwikkeling van de foetus, kan een duidelijk teken worden van een spontane miskraam of een spontane abortus.
Smith-Opitz-syndroom is een van de gevaarlijke genetische ziekten die bij de eerste screening kunnen worden vermoed. Het is te wijten aan sterke mutaties in het genetische apparaat. Deze pathologie wordt gekenmerkt door gecombineerde aandoeningen van cholesterolsynthese, pathologieën van het zenuwstelsel en orthopedische aandoeningen. Deze ziekte komt niet zo vaak voor - met een kans van 1: 25.000.
.
Een toename van gonadotrofine is ook een gevolg van opkomende pathologieën bij de foetus. Verhoogd hCG kan ook worden aangetroffen bij sommige ziekten die tijdens de zwangerschap bij de aanstaande moeder optreden. Gewoonlijk leiden ernstige vormen van diabetes mellitus, evenals ernstige toxicose, tot een toename van gonadotrofine.
Een verlaagd hCG is vaak een teken van het pathologische verloop van de zwangerschap. Deze aandoening kan ook optreden bij placenta-insufficiëntie. Deze pathologie kan leiden tot ernstige foetale hypoxie. Om het risico van de vorming van verschillende ziekten te beoordelen, gebruiken artsen een speciaal programma genaamd PRISCA.
Na het uitvoeren van een dergelijke computerdiagnostiek, geeft de arts die deze studie uitvoert een conclusie aan de toekomstige moeder. Het geeft alle geïdentificeerde pathologieën aan, evenals het risico op het ontwikkelen van genetische ziekten.
Wat kan de resultaten beïnvloeden?
Als zwangerschap is opgetreden als gevolg van in-vitrofertilisatie, kunnen de indicatoren van biochemische tests verschillen. In dit geval moet de interpretatie van de resultaten zeer zorgvuldig gebeuren:
- Voor elk van de kinderen wordt diagnostiek uitgevoerd. In dit geval kan choriongonadotrofine de normale waarden met 20% overschrijden en neemt PAPP-A in de regel af.
- Overmatig overgewicht bij de aanstaande moeder is een andere factor die kan leiden tot een vertekening van de verkregen resultaten. In deze toestand nemen alle bestudeerde hormonen toe. Als de aanstaande moeder tekenen heeft van een tekort aan lichaamsgewicht, worden in dit geval daarentegen de concentraties van biologisch actieve stoffen aanzienlijk verminderd.
- Een meerlingzwangerschap is een reden voor een grondiger interpretatie van de resultaten. In dit geval stijgt hCG aanzienlijk. Tegelijkertijd kan het PAPP-A-niveau binnen het normale bereik worden gehouden. Een geïsoleerde beoordeling van biochemische markers zonder echografie tijdens de zwangerschap met tweelingen of drielingen mag in geen geval worden uitgevoerd.
- Het ongecontroleerde beloop van diabetes mellitus leidt tot stofwisselingsstoornissen. Dit kan uiteindelijk leiden tot afwijkingen van normale waarden in biochemische analyses.
Hoeveel kost onderzoek?
In een reguliere kliniek kunt u de eerste screening halen. Niet alle medische instellingen hebben echter een goede materiële en technische basis en uitrusting. Het komt vaak voor dat veel biochemische onderzoeken niet in een gewone prenatale kliniek kunnen worden uitgevoerd. Dit probleem is vooral acuut in nederzettingen waar weinig inwoners wonen.
Echografisch onderzoek is ook een verplicht onderdeel van de eerste screening... In sommige gevallen is het beter om een dergelijk onderzoek uit te voeren op apparatuur op expertniveau. Helaas zijn niet alle medische instellingen uitgerust met dergelijke apparaten. Een echografie met apparatuur van deskundige klasse is vereist voor zwangere vrouwen met ernstige zwangerschapspathologieën.
Toekomstige moeders die lijden aan ernstige ziekten van inwendige organen kunnen doorverwezen worden naar het perinatale centrum. Meestal worden daar zwangere vrouwen met verschillende hartafwijkingen naartoe gestuurd.
In deze situatie neemt het risico op het ontwikkelen van verschillende defecten in de intra-uteriene ontwikkeling bij hun toekomstige baby's vele malen toe.
De eerste screening kan ook worden gedaan in een erkende privékliniek. De passage van het onderzoekscomplex is in dit geval meestal erg comfortabel. Alle verbruiksartikelen zijn al inbegrepen in de kosten van screening.
De kosten van een dergelijk diagnostisch complex kunnen verschillen. Het verschilt ook aanzienlijk van stad tot stad. De toekomstige moeder zal moeten betalen voor biochemische tests van 1200 tot 3000 roebel. Met de uitbreiding van het complex kunnen de kosten 1,5-2 keer stijgen.
De prijs van een screening-echografie is meestal 2000-5000 roebel. De kosten van de procedure hangen grotendeels af van de kwalificaties van de specialist die het onderzoek uitvoert.
De volgende videoreview vertelt je wat je bij de eerste vertoning kunt zien.
