Elke zwangere vrouw wil er zeker van zijn dat haar baby helemaal gezond is. Vooral vrouwen die reden hebben om eraan te twijfelen, hebben dat vertrouwen nodig. U kunt de waarheid achterhalen door in te stemmen met vruchtwaterpunctie, chorionbiopsie en navelstrengpunctie. Deze procedures kunnen echter levensbedreigend zijn voor het kind. Tegenwoordig is er een veiliger alternatief, de DOT-test.
Wat het is?
De DOT-test is een niet-invasieve methode voor prenatale DNA-diagnostiek. Het is ontworpen om het geslacht van het kind te bepalen, evenals mogelijke chromosomale pathologieën, zoals het syndroom van Down en een aantal andere afwijkingen. Voor het onderzoek wordt bloed gebruikt dat uit een ader van een zwangere vrouw is afgenomen. Er zijn geen lekke banden van de foetale blaas en de bijbehorende risico's op het verliezen van de baby.
De essentie van de methode is gebaseerd op het begrijpen van de processen die plaatsvinden in het lichaam van de aanstaande moeder tijdens de zwangerschap. Dus als gevolg van de natuurlijke dood van sommige cellen van de placenta, komen sommige bloedcellen van de foetus in het bloed van de moeder terecht. Tegen de 10e week van de zwangerschap benadert de hoeveelheid van dergelijk vrij circulerend extracellulair DNA van de baby in het bloed van de moeder 10% van de totale hoeveelheid moederbloed.
Vanaf dit moment kunt u de DOT-test doen. In een bloedmonster uit de ader van een vrouw wordt foetaal DNA geïsoleerd. Zijn onderzoek geeft een gedetailleerd antwoord op de vraag of de baby gezond is. De test laat zien of de kruimels in de baarmoeder pathologieën hebben zoals:
- Syndroom van Down;
- Edwards-syndroom;
- Patau-syndroom;
- Het syndroom van Klintfelter;
- Turner syndroom.
Al deze afwijkingen worden als totaal beschouwd en zijn vaak dodelijk voor de baby, omdat ze niet compatibel zijn met het leven. Een uitzondering is het syndroom van Down: "zonnige" baby's zijn levensvatbaar. Maar niet elk gezin is bereid om zo'n kind te accepteren en op te voeden. Daarom is er behoefte aan een DOT-test.
Is de analyse nauwkeurig?
De waarheidsgetrouwheid van de DOT-test is vrij hoog. Dus hij definieert de syndromen van Edwards, Patau en Down bijna onmiskenbaar: met 99,7%. Syndromen van Turner en Klinefelter - met een kans tot 90%. Het geslacht van het kind wordt al bepaald na 10-11 weken met een kans van meer dan 99%. De bloedgroep en de Rh-factor van de baby worden met dezelfde nauwkeurigheid bepaald, wat het mogelijk maakt om de risico's van het ontwikkelen van het Rh-conflict te beoordelen als een vrouw Rh-negatief bloed heeft.
Een fout is uitgesloten als het materiaal voor het onderzoek correct is verzameld en het onderzoek zelf wordt uitgevoerd volgens alle strikte criteria.
Indicaties
De test kan op elke gewenste vrouw worden uitgevoerd. Een voorwaarde is een eenlingzwangerschap. Als een vrouw een tweeling of drieling draagt, kan men in dit geval niet instaan voor de juistheid van de resultaten van een DNA-test. Maar dit is algemene informatie en directe indicaties voor de DOT-test zijn:
- de leeftijd van de moeder is ouder dan 35 jaar (met de leeftijd neemt de kans op chromosomale afwijkingen toe);
- verhoogde of hoge risico's op basis van de resultaten van universele screenings, die worden uitgevoerd voor zwangere vrouwen in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap;
- de kans om een ongezond kind te baren als gevolg van een ongunstige erfelijkheid, als er al gevallen zijn geweest van de geboorte van dergelijke baby's in het gezin;
- geschiedenis van miskramen of gemiste zwangerschappen;
- nauw verwant huwelijk of zwangerschap als gevolg van incest.
De test kan ook tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd met behulp van kunstmatige voortplantingstechnieken (IVF), maar ook bij draagmoederschap.
Contra-indicaties
De test wordt niet uitgevoerd als er meer dan één foetus groeit in de baarmoeder van een vrouw, evenals bij gelijktijdige oncologische aandoeningen van de aanstaande moeder. Ook zal de test geen betrouwbaar resultaat geven als de aanstaande moeder in de afgelopen zes maanden een bloedtransfusie heeft gekregen.
Hoe is de test gedaan
De DOT-test wordt gedaan in drie eenvoudige stappen. Op de afgesproken dag moet de vrouw naar de kliniek komen en een routinematig bloedonderzoek ondergaan. Verder wordt het DNA van de baby geïsoleerd en eruit onderzocht met behulp van de methode van genomische sequentiebepaling. De laatste fase is het decoderen van de gegevens en de registratie van de risicokans voor elk van de vastgestelde chromosomale ziekten. Het is deze conclusie die wordt gegeven aan een zwangere vrouw.
Hoe lang duurt het onderzoek?
Zoals alle niet-invasieve prenatale tests (NIPT's), is de DOT-test niet snel klaar. Het duurt gewoonlijk 10 tot 12 dagen om resultaten te krijgen. In sommige gevallen hebben specialisten misschien wat meer tijd nodig. Het hangt allemaal af van de werklast van het laboratorium en de volgorde van onderzoeken in een bepaalde medische instelling.
Soms slagen specialisten er niet in om foetaal DNA binnen de gestelde tijd te isoleren. De vrouw wordt uitgenodigd om weer bloed te doneren voor een nieuwe studie.
Voors en tegens
Het onbetwiste voordeel van de DOT-test is dat het resultaat veel eerder kan worden verkregen dan met andere diagnostische methoden. Als je een test maakt na 11 weken zwangerschap, dan is na tien dagen de uitslag bekend. Ter vergelijking: de eerste screening wordt pas tussen de 11 en 13 weken uitgevoerd en de resultaten zullen ook moeten wachten. Bovendien is de nauwkeurigheid van de DOT-test onvergelijkbaar hoger, omdat screeningsdiagnostiek de meest voorkomende kansberekening is en niets meer.
Vroegtijdige informatie laat de zwangere vrouw voor de keuze: het is mogelijk om tijd te hebben om de zwangerschap af te breken als ze een dergelijke beslissing neemt (op eigen verzoek kan dit vóór twaalf weken zwangerschap gebeuren). Als de test op een later tijdstip wordt gedaan, zal de vrouw bevestiging van de uitslag moeten krijgen van de niet-invasieve diagnostiek door de invasieve diagnostiek te passeren, omdat dergelijke tests voor artsen nog geen reden zijn om op medische gronden een verwijzing voor zwangerschapsafbreking te geven.
Om deze verwijzing te krijgen, moet u alsnog een chorionbiopsie of vruchtwaterpunctie doen. Dit is precies het relatieve nadeel van de methode.
Aan de andere kant twijfelt de vrouw niet. Als de DOT-test het syndroom van Down bij een kind aantoonde en een vrouw niet van zo'n baby wil bevallen, dan zal ze zonder onnodige angst voor invasieve diagnostiek gaan. De nauwkeurigheid van de test is hoog, maar een negatieve DOT-test betekent dat er geen invasieve diagnostiek nodig is, de baby is in orde, ook al waren de resultaten van de screeningstest teleurstellend. De resultaten van de DOT-test zijn moeilijk op twee manieren of dubbelzinnig te interpreteren. In de conclusie worden de naam van de ziekte en het werkelijke risico van de aanwezigheid ervan in procenten aangegeven. Normaal gesproken zijn de resultaten negatief en de risico's laag.
Niemand heeft het recht een vrouw te dwingen een zwangerschap af te breken als het kind ziek is. Ze kan besluiten de baby te verlaten, en dan zullen de artsen de zwangerschap blijven beheren, alle nodige medicatie en begeleiding bieden.
Een ander opmerkelijk nadeel van de DOT-test is dat dergelijke diagnostiek nog niet veel wordt gebruikt. Dergelijke analyses worden alleen uitgevoerd in medisch-genetische centra, gespecialiseerde klinieken. Deze zijn niet in elke kleine stad, en daarom zal een vrouw de dichtstbijzijnde kliniek moeten zoeken en daarheen moeten gaan voor de analyse.
Het aantal ziekten dat door de DOT-test wordt gedetecteerd, is aanzienlijk lager dan het aantal pathologieën dat kan worden gedetecteerd tijdens invasieve diagnostiek. Daarom krijgt de vrouw in het contract met de kliniek noodzakelijkerwijs een clausule te zien waarin staat dat goede resultaten niet de geboorte van een gezond kind garanderen.
Hoeveel kost het?
In verschillende regio's van Rusland kan de prijs verschillen. Het hangt allemaal af van de medische instelling. Gemiddeld bedragen de kosten voor het uitvoeren van een DOT-test vanaf begin 2018 29 duizend roebel. De meest betaalbare prijzen worden aangeboden door de netwerkklinieken Genoanalytica en UltraMed.
Recensies van zwangere vrouwen
Ondanks dat de test al ongeveer 5 jaar in Rusland wordt gebruikt, hebben veel vrouwen tijdens de zwangerschap geen idee van deze diagnostische methode. Het gebrek aan betrouwbare en gedetailleerde informatie is van invloed, omdat artsen geen haast hebben om over het nieuwe product te praten, in de eerste plaats omdat ze ervan worden verdacht betaalde medische diensten op te leggen. Een andere reden voor het zwijgen van verloskundigen en gynaecologen is de noodzaak om toch invasieve diagnostiek uit te voeren als het kind pathologieën heeft.
Om deze redenen is het aantal beoordelingen over de DOT-test erg, erg klein. De beschikbare beoordelingen maken het echter mogelijk om te beoordelen dat het onderzoek echt nauwkeurig is, zij het vrij duur. De vrouwen die informatie en geld vonden en zo'n test deden, waren erg blij: wat de waarheid ook is, het is beter dan onwetendheid.
Zie de volgende video voor de mogelijkheden van de DOT-test tijdens de zwangerschap.
