Er is een groot aantal pathologieën van het zenuwstelsel, waarvan de studie gelijktijdig werd uitgevoerd door verschillende specialisten. De ziekte van Charcot, of liever de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (soms is er een variant van schrijven zonder koppelteken - Charcot Marie Tooth) was geen uitzondering. Elk van deze artsen, wier namen in de naam van de ziekte waren opgenomen, leverden een onschatbare bijdrage aan de beschrijving van deze nosologie. De belangrijkste manifestatie is atrofie van de peroneale spier in de benen, verminderde reflexen en gevoeligheid. En onder de belangrijkste kenmerken kan men een verschillende mate van ernst van de symptomen onderscheiden, zelfs bij leden van dezelfde familie, ondanks de erfelijke aard van het syndroom.
De meest voorkomende vormen van de ziekte van Charcot, Marie Tooth
Charcot Marie Tooth ziekte behoort tot de categorie erfelijke neuropathieën, die worden gekenmerkt door schade aan de vezels van het perifere zenuwstelsel, zowel sensorisch als motorisch. U kunt vaak andere namen voor pathologie vinden. Bijvoorbeeld peroneale of neurale Charcot-Marie-amyotrofie.
Deze nosologie wordt beschouwd als een van de meest voorkomende vertegenwoordigers van erfelijke ziekten, zoals het voorkomt bij 25-30 mensen per 100 duizend van de bevolking.
In de moderne neurologie zijn er 4 varianten van de ziekte... Maar hoogstwaarschijnlijk is dit niet het laatste cijfer. Immers, alle soorten mutaties in genen die tot ziekte kunnen leiden, zijn nog niet bekend.
Charcot-syndroom van het eerste (of demyeliniserende) type komt voor bij 60% van de patiënten. Hij debuteert voor zijn twintigste, vaker zelfs in de eerste levensjaren van een kind. De ziekte wordt autosomaal dominant overgedragen. De tweede variant van de pathologie, ook wel axonaal genoemd, komt voor in 20% van de gevallenwordt op dezelfde manier overgeërfd. Dat wil zeggen, wanneer een van de ouders ziek is, zullen de kinderen in ieder geval deze genetische “afbraak” “krijgen” en het zal zich dan ontwikkelen tot een ziekte. Maar bij het laatste type amyotrofie wordt de manifestatie van symptomen soms uitgesteld tot 60-70 jaar.
Deze twee soorten ziekte van Charcot Marie Tooth verschillen doordat de eerste de myeline-omhulling van de zenuw vernietigt en de tweede eerst het axon beschadigt.
De derde variant van pathologie is er een die dominant wordt overgeërfd via het X-chromosoom. Bovendien zijn de symptomen bij mannen meer uitgesproken dan bij vrouwen. Als u aan deze versie van het dokterssyndroom denkt, wordt de informatie afgedwongen dat tekenen van de ziekte bij mannen niet in elke generatie van het gezin voorkomen.
Type 4 neurale amyotrofie wordt als demyeliniserend beschouwd en wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd., dat wil zeggen, er is een kans op het krijgen van gezonde kinderen van zieke ouders.
Welke oorzaken hebben geleid tot de ontwikkeling van de ziekte van Charcot
De belangrijkste en enige oorzaak van elk type ziekte van Charcot-Marie-Tooth zijn puntmutaties in genen.
Op dit moment kent de wetenschap een twintigtal genen die veranderingen ondergaan die vervolgens tot amyotrofie leiden. Meestal worden "breakdowns" gevonden in genen die zich op de 1e, 8e chromosomen bevinden, namelijk PMP22, MPZ, MFN2, enz. En dit is slechts een deel ervan. Velen blijven achter de schermen, omdat ongeveer 10-15% van de patiënten niet eens weet van hun ziekte en geen medische hulp zoeken.
Het demyeliniserende type pathologie wordt ook geassocieerd met verworven auto-immuunagressie, waarbij de cellen die de buitenste schede van de zenuw vormen, door het lichaam als vreemd worden ervaren en worden vernietigd.
Er zijn ook risicofactoren die bijdragen aan een meer levendige manifestatie van de symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en de verergering van het reeds bestaande klinische beeld.
Triggers van de ziekte zijn onder meer:
- alcohol gebruik;
- het gebruik van potentieel neurotoxische geneesmiddelen. Bijvoorbeeld vincristine, lithiumzouten, metronidazol, nitrofuranen, enz.
Anesthesie is gecontra-indiceerd bij patiënten die lijden aan erfelijke peroneale amyotrofie, waarbij thiopental wordt gebruikt.
Hoe manifesteert de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is niet altijd hetzelfde, zelfs niet binnen dezelfde familie. En het gaat niet om de verscheidenheid aan functies. En het feit is dat de genen die voor deze pathologie coderen, symptomen kunnen vormen met verschillende gradaties van ernst. Simpel gezegd, met een identieke "breuk" in de chromosomen, zullen de tekenen van de ziekte bij de vader en zoon een individuele kleuring hebben.
Veel voorkomende symptomen
Het klinische beeld van de ziekte is praktisch niet afhankelijk van het type en omvat:
- atrofie van de spieren van het distale, dat wil zeggen de meest ver van het lichaam verwijderde delen van de ledematen;
- verminderde pees- en periostale reflexen;
- een verandering in gevoeligheid, gekenmerkt door het verlies ervan, maar nooit vergezeld van het verschijnen van een tintelend gevoel of "kruipen";
- vervorming van het bewegingsapparaat - scoliose, een toename van de voetboog, enz.
Maar toch zijn er een aantal tekenen die het verloop van de ziekte in zijn verschillende varianten enigszins onderscheiden.
Eerste type
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth van het eerste type komt vaak voor in een extreem gewiste vorm, waarbij patiënten geen veranderingen in het lichaam voelen en helemaal geen medische hulp zoeken. Als de pathologie zich manifesteert, gebeurt dit tijdens het eerste, maximum van het tweede decennium van het leven.
In dit geval wordt het volgende in acht genomen:
- pijnlijke krampen in de spiermassa van het onderbeen, en zelden in de gastrocnemius-spier, vaker in de anterieure spiergroep. Dergelijke spasmen nemen toe na een periode van langdurige fysieke activiteit (wandelen, sporten, fietsen);
- veranderingen in ganggeassocieerd met een geleidelijke toename van spierzwakte. Bij kinderen kan het echter debuteren in het tenen;
- misvorming van de voeten met de vorming van een hoog gewelf van de laatste en de aanwezigheid van hamerachtige vingers, die ontstaat als gevolg van een onbalans in de toon van de buigers en extensoren;
- amyotrofiebeginnend bij de voeten en stijgend naar het onderbeen. Dan heeft het proces invloed op de hand - tremoren verschijnen in de handen en ernstige zwakte in de vingers, vooral bij het uitvoeren van kleine bewegingen. Bijvoorbeeld knopen vastmaken, grutten uitzoeken;
- onderdrukking of volledige afwezigheid van pees- en periostale reflexen, namelijk Achilles, carporadiaal, met intact van de meer proximale delen van de armen en benen. Dat wil zeggen, de knie en reflexen met de biceps- en triceps-spieren blijven intact;
- gevoeligheidsstoornissen in handen en voeten, uitgedrukt in het geleidelijke verlies. Bovendien begint de pathologie vanuit de vibrerende en tactiele bollen, die zich verspreidt naar de gewrichtsspieren en pijnsensaties;
- scoliose en kyfoscoliose;
- verdikking van de zenuwstammen, meestal oppervlakkig peroneaal en groot oor.
De ziekte van Charcot wordt gekenmerkt door spieratrofie in de distale ledematen. Tegelijkertijd, als het onderhuidse vet niet wordt uitgedrukt, is het volume van het onderbeen en de dij opvallend verschillend, en krijgen de benen het uiterlijk van die van een ooievaar of lijken ze op een omgekeerde champagnefles.
De neurale amyotrofie van Charcot Marie van het eerste type heeft atypische vormen. Een van hen -Rusi-Levi-syndroom, waarbij er sprake is van een uitgesproken trilling bij het proberen de handen in één positie te houden en instabiliteit tijdens het lopen. Dit omvat ook een ziekte die zich manifesteert, naast de standaard symptomen, parese, hypertrofie van de spieren van het onderbeen, een sterk verlies van gevoeligheid en nachtkrampen in de kuitspieren.
Tweede type
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth van het tweede type wordt, naast een later begin, gekenmerkt door:
- minder uitgesproken veranderingen in gevoeligheid;
- meer zeldzame gevallen van voet- en teenmisvormingen;
- de aanwezigheid van het rustelozebenensyndroom (er is ongemak in de benen tijdens het slapen gaan, waardoor de patiënt gedwongen wordt te bewegen, wat de toestand gemakkelijker maakt);
- vaak behoudende kracht in de hand;
- gebrek aan verdikking van de zenuwstammen.
Bij het Charcot-Marie-Tooth-syndroom, overgedragen via het X-chromosoom, kunnen perceptief gehoorverlies (gehoorverlies) en voorbijgaande encefalopathie optreden die optreedt na inspanning op hoogte. Dit laatste wordt gekenmerkt door het optreden van symptomen 2-3 dagen na het sporten. Tekenen van pathologie zijn onvastheid, spraakstoornissen, slikken, zwakte in de proximale armen en benen. Meestal verdwijnt het klinische beeld van de ziekte binnen een paar weken vanzelf.
Wat is er nodig om de diagnose te bevestigen
Er moet aan worden herinnerd dat de arts in de eerste plaats de ziekte van Charcot-Marie-Tooth zal kunnen vermoeden met een belaste familiegeschiedenis, dat wil zeggen de aanwezigheid van vergelijkbare symptomen bij een van de naaste familieleden van de patiënt.
Van de instrumentele onderzoeksmethoden is elektroneuromyografie (ENMG) de meest informatieve. In dit geval wordt een afname van de snelheid van de impuls langs de zenuwen gedetecteerd van de normale 38 m / s naar 20 m / s op de armen en 16 m / s op de benen. Sensorisch opgewekte potentialen, die helemaal niet worden opgeroepen of een significant verminderde amplitude hebben, worden ook onderzocht.
Bij het tweede type Charcot-syndroom treden geen veranderingen in ENMG op. Pathologie wordt alleen waargenomen bij de studie van opgewekte sensorische potentialen.
De definitieve bevestiging van de aanwezigheid van neurale amyotrofie maakt een zenuwbiopsie mogelijk met een histologische analyse van de verkregen materialen.
Bovendien wordt de eerste variant van de ziekte gekenmerkt door:
- demyelinisatie en remyelinisatie van vezels onder vorming van "bolvormige koppen";
- een afname van het aandeel grote gemyeliniseerde vezels;
- atrofie van axonen met een afname van hun diameter.
En het tweede type van de ziekte van Charcot, Marie Tooth, gaat niet gepaard met demyelinisatie en de vorming van "bolvormige koppen", anders zijn de symptomen hetzelfde.
Benaderingen voor de behandeling van de ziekte van Charcot
Momenteel is er geen specifieke therapie voor de ziekte van Charcot, er is alleen symptomatisch ontwikkeld. Bovendien ligt de nadruk in grotere mate op oefentherapie en fysiotherapie. Een goede voethygiëne en het dragen van orthopedische schoenen worden even belangrijk geacht.
Chirurgie
Van de chirurgische ingrepen voor het syndroom van Charcot wordt meestal gebruik gemaakt van artrodese van de enkelgewrichten: verwijdering van kraakbeenoppervlakken en versmelting van de talus en het scheenbeen. Dit gaat gepaard met de fixatie van het been in één positie en verlies van mobiliteit van de voet, maar het stelt je in staat om te bewegen.
Fysiotherapie methoden
Wanneer tekenen van pathologie worden gedetecteerd, nemen ze onmiddellijk hun toevlucht tot het aanleren van oefentherapie-oefeningen aan de patiënt, waardoor de elasticiteit van spieren en pezen zo lang mogelijk behouden blijft. Ook hebben massage en aërobe oefening, bijvoorbeeld zwemmen, wandelen, een gunstig effect op de toestand van patiënten.
De belangrijkste groepen medicijnen
Het gebruik van medicijnen voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth is uiterst beperkt vanwege hun lage effectiviteit. Het gebruik van vitamines, co-enzym Q, neuroprotectors en metabolieten leidt bijvoorbeeld niet tot een afname van de ernst van pathologische processen.
In gevallen waarbij de symptomen plotseling toenemen en de zwakte van de benen toeneemt, worden corticosteroïden (Dexamethason, Methylprednisolon), immunoglobulinepreparaten (Bioven mono) of plasmaferese voorgeschreven. Omdat de oorzaak van deze verslechtering meestal de aanhechting van het auto-immuunproces is.
In een aantal experimenten is bewezen dat hoge doses vitamine C een positief effect hebben op het vertragen van de demyelinisatieprocessen bij de ziekte van Charcot van het eerste type.
Als de patiënt klaagt over hevige pijn in de benen, worden antidepressiva (amitriptyline) en anticonvulsiva (gabapentine, lamotrigine, topiramaat) de voorkeursgeneesmiddelen.
Voorspelling
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth heeft een chronisch progressief verloop, maar tegelijkertijd ontwikkelen de symptomen van pathologie zich extreem langzaam - jarenlang of zelfs decennia. Patiënten kunnen bijna tot het einde van hun leven zonder hulp lopen en voor zichzelf zorgen. Dit is natuurlijk alleen mogelijk op voorwaarde van tijdige behandeling en naleving van verdere doktersaanbevelingen.
Het syndroom van Charcot is niet dodelijk. De levensverwachting van patiënten heeft niets te maken met de aanwezigheid van deze ziekte.
Zwangerschap, evenals het gebruik van geneesmiddelen die voor deze pathologie verboden zijn: Thiopental, Vincristine, enz., Kunnen de toestand van de patiënt verergeren. de schede van uw eigen zenuwen.
Er moet aan worden herinnerd dat patiënten die aan de ziekte van Charcot-Marie-Tooth lijden, competente loopbaanbegeleiding nodig hebben, rekening houdend met de ontwikkeling in de toekomst, hebben ze problemen met de fijne motoriek van de handen.
Complicaties van de ziekte van Charcot
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is niet rijk aan complicaties. Naast verstoord lopen en bewegingen in de handen, kunnen trofische ulcera aan de voeten worden waargenomen. Maar zelfs met een lange geschiedenis stelt pathologie de meeste patiënten in staat onafhankelijk te blijven en onafhankelijk te bewegen.
Gevolgtrekking
Hoewel er tegenwoordig geen medicijnen zijn die de ontwikkeling van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth volledig kunnen stoppen, betekent dit niet dat ze in de nabije toekomst niet zullen verschijnen. Ondanks het chronische, gestaag progressieve beloop blijft de prognose van het syndroom gunstig. Er is een verscheidenheid aan symptomatische interventies ontwikkeld die de patiënt in staat zullen stellen in beweging te blijven en hun huishoudelijke en professionele taken uit te voeren.
