De structuur en functie van bloedplaatjes
Bloedplaatjes zijn kleine bloedcellen. Ze spelen een belangrijke rol bij het stoppen van bloeden en het starten van het herstel van beschadigde bloedvaten.
Stadia van bloedstolling
Wanneer een vat beschadigd is, zijn er vier stadia van stolselvorming:
- Fase 1: het bloedvat scheurt en het bloeden begint.
- Stage 2: het vat trekt samen om de bloedstroom naar het beschadigde gebied te vertragen.
- Stap 3: bloedplaatjes kleven aan de wanden van beschadigde bloedvaten en bedekken deze. Dit wordt adhesie van bloedplaatjes genoemd. Bloedplaatjes die zich door de bloedvaten verspreiden, geven stoffen af die andere nabijgelegen bloedplaatjes activeren, die zich ophopen op de plaats van de schade om een bloedplaatjesprop te vormen. Dit wordt bloedplaatjesaggregatie genoemd.
- Fase 4: adhesie-eiwitten die in het bloed circuleren, worden geactiveerd op het oppervlak van bloedplaatjes en vormen een fibrinestolsel.
Eiwitten werken in een kettingreactie. Dit wordt de coagulatiecascade genoemd.
Bloedplaatjes componenten
Bloedplaatjes hebben verschillende belangrijke componenten om ze goed te laten functioneren.
Receptoren
Dit zijn eiwitten op het oppervlak van bloedplaatjes die ervoor zorgen dat de cel een interactie aangaat met de vaatwand of een andere bloedcel. Er zijn twee receptoren die erg belangrijk zijn voor de adhesie en aggregatie van bloedplaatjes: glycoproteïne Ib / IX / V en glycoproteïne IIb / IIIa. De eerste zorgt voor adhesie en distributie van bloedplaatjes op de plaats van beschadiging van het vat, en de tweede is nodig voor de aggregatie van bloedplaatjes en de vorming van een plug.
Korrels
Dit zijn kleine containers waarvan de inhoud vrijkomt wanneer de bloedplaatjes worden geactiveerd. Er zijn twee soorten pellets:
- alfakorrels bevatten eiwitten die bloedplaatjes helpen zich aan andere cellen te hechten en vasculaire genezing bevorderen;
- beta-korrels bevatten stoffen die de activering van bloedplaatjes en de vernauwing van de bloedvaten bevorderen.
Trombocytopathie - Dit is een klinisch syndroom dat wordt gekenmerkt door een verhoogde bloeding veroorzaakt door kwalitatieve inferioriteit van bloedplaatjes op hun normale niveau in het bloed.
Bloedplaatjesstoornissen kunnen de bloedstolling op verschillende manieren beïnvloeden, afhankelijk van het type aandoening:
- cellen hechten niet aan de wanden van het vat op de plaats van verwonding;
- bloedplaatjes klonteren niet samen om een plug te vormen;
- cellen activeren bloedeiwitten niet om een vast fibrinestolsel te vormen.
Oorzaken
Intern
Ze zijn als volgt:
- mutatie van een gen dat verantwoordelijk is voor het werk van factoren die betrokken zijn bij het proces van bloedstolling;
- bloedziekte, vergezeld van trombocytopenie (leukemie, lymfogranulomatose, reticulose);
- chronische hemorragische anemie;
- allergie voor voedingsmiddelen die eiwitten bevatten;
- leverziekte;
- diffuse bindweefselaandoeningen.
Exogeen
Ze zijn als volgt:
- het gebruik van veel medicijnen (anticoagulantia en niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen - NSAID's);
- acute en chronische infecties (mazelen, kinkhoest, tuberculose, malaria).
Classificatie van trombocytopathieën
Aangeboren
Aangeboren disfunctie van bloedplaatjes is erfelijk. Ze worden bij de conceptie van ouder op kind overgedragen.
In sommige families wordt de aandoening op autosomaal dominante wijze overgedragen, dat wil zeggen, wanneer één ouder het gemuteerde gen voor de manifestatie van de ziekte kan dragen.
Een ander type overerving van plaatjesdisfunctie, autosomaal recessief, suggereert dat beide ouders het defecte gen moeten dragen en het aan hun kinderen moeten doorgeven voordat de ziekte zich kan manifesteren.
Bernard-Soulier-syndroom (SBS)
SBS is een aangeboren disfunctie van bloedplaatjes wanneer de adhesie van bloedplaatjes is verminderd. Patiënten met SBS hebben een groot aantal bloedplaatjes, maar deze functioneren niet goed. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan glycoproteïne Ib / IX / V. Een tekort aan dit eiwit zal leiden tot langdurige bloeding omdat bloedplaatjes niet stollen.
SBS is meestal een erfelijke aandoening. Hoewel er in de medische literatuur gevallen van verworven SBS zijn geweest, zijn de meeste gevallen in verband gebracht met andere aandoeningen.
In het geval van SBS heeft een van de genen op een bepaald chromosoom een defect.
Het abnormale gen bevindt zich op een chromosoom dat het geslacht van het kind niet bepaalt. Dit betekent dat SBS zowel mannen als vrouwen kan treffen, in tegenstelling tot andere bloedingsstoornissen zoals factor VIII-deficiëntie (ook wel hemofilie A genoemd), waarbij ernstige gevallen alleen bij mannen worden gezien omdat het defecte gen geslachtsgerelateerd is.
SBS wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Een persoon die het defecte gen van slechts één van zijn ouders erft, is een drager die waarschijnlijk geen symptomen van de ziekte vertoont.
Glanzman-trombastenie
Een zeldzame erfelijke stollingsstoornis. Het beïnvloedt de aggregatie van bloedplaatjes (het vermogen om zich op te hopen rond een beschadigd bloedvat). Bij deze pathologie zijn bloedplaatjes in normale hoeveelheden aanwezig, maar ze kunnen niet normaal werken. De trombastenie van Glanzmann wordt veroorzaakt door een tekort aan glycoproteïne IIb / IIIa. Door het ontbreken ervan vormen bloedplaatjes geen plug om het bloeden te stoppen
De aandoening wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd en kan mensen van beide geslachten treffen.
Bloedplaatjesdisfunctie geassocieerd met hun secretie
De functies van bloedplaatjes zijn aangetast door een schending van de mechanismen van hun vorming:
- Grijs bloedplaatjes syndroom - een zeldzame erfelijke stollingsstoornis waarbij bloedplaatjes grijs zijn. De ziekte is het gevolg van de afwezigheid of vermindering van alfakorrels in bloedplaatjes.
- Beta Granule-tekort gekenmerkt door een gebrek aan korrels waarin bepaalde stoffen worden opgeslagen, die nodig zijn voor een normale activering van bloedplaatjes.
- Stoornissen van het secretoire mechanisme impliceren het onvermogen van normaal granu om hun inhoud vrij te geven wanneer bloedplaatjes worden geactiveerd.
Stoornissen van procoagulerende activiteit
Bij deze aandoeningen kan de bloedplaatjes de bloedstollingsfactoren niet activeren. In dit geval blijft de bloedplaatjesaggregatie normaal, maar er zijn afwijkingen mogelijk op het fosfolipidenoppervlak van de cel, waar enkele stollingsfactoren worden gevormd.
Verworven trombocytopathieën
Secundaire trombocytopathieën bij systemische ziekten
- Uremie (schending van de filterfunctie van de nieren). Trombocytopathie wordt veroorzaakt door giftige bederfproducten. Na dialyse (kunstmatige bloedzuivering) worden de bloedplaatjesfunctie en de bloedingstijd weer normaal.
- Levercirrose. Meervoudige bloeding wordt bepaald door stollingsstoornissen, verhoogde fibrinolyse (het proces van oplossen van bloedstolsels) en trombocytopenie. De bloedplaatjesfunctie is meestal ook aangetast.
- Myeloproliferatieve pathologieën (overmatige productie van bloedbestanddelen). Essentiële trombocytemie, primaire polycytemie en chronische myeloïde leukemie kunnen in verband worden gebracht met trombocytopathie.
- Andere ziekten. Auto-immuunziekten, ernstige brandwonden, hartafwijkingen kunnen de plaatjesfunctie beïnvloeden. Verschillende aandoeningen van hemostase (bloedstollingssysteem), waaronder trombocytopathie, tijdens hartchirurgie worden bepaald door het gebruik van een hart-longmachine.
Farmaceutische trombocytopathie
Veel geneesmiddelen beïnvloeden de werking van bloedplaatjes, maar de meeste hebben in therapeutische doses geen klinische betekenis.
- Acetylsalicylzuur remt (remt) de werking van bloedplaatjes door onomkeerbare effecten op cyclo-oxygenase (bloedplaatjesenzym). Hierdoor wordt de aanmaak van thromboxaan A (een aggregatiestimulator) geblokkeerd. De remming gaat door gedurende de hele levensduur van de cel;
- NSAID's remmen ook de ketting van reacties die leiden tot de synthese van tromboxaan, maar remming is omkeerbaar en duurt zolang het geneesmiddel in het lichaam aanwezig is.
De belangrijkste manifestaties van trombocytopathieën bij kinderen
Klinische manifestaties zijn polymorf en hangen af van de vormen van trombocytopathie, maar de meeste erfelijke plaatjesstoornissen manifesteren zich door de volgende symptomen:
- manifesteren zich op jonge leeftijd;
- bloeden neemt toe met infecties, het nemen van medicijnen;
- posttraumatische bloedingen (bloedingen) zijn gevaarlijk, bovendien wordt langzame wondgenezing waargenomen.
Verworven trombocytopathieën hebben meestal een duidelijk verband met een of andere pathologische aandoening of medicatie die de bloedplaatjesaggregatie verstoort.
Kenmerken van hemorragisch syndroom
Hemorragisch syndroom is een ziekte van het hematopoëtische systeem, de belangrijkste manifestaties:
- verhoogde bloeding;
- neiging tot herhaaldelijk bloeden en bloeden, spontaan of na een klein trauma.
Onderscheidende kenmerken van trombocytopathie:
- bloedingen in de huid, slijmvliezen;
- hevig bloeden, niet geschikt voor de mate van letsel;
- hemorragische huiduitslag (combinatie van petechiën (puntige plekken) en blauwe plekken), waarvan de elementen asymmetrisch zijn gelokaliseerd.
Hemorragische huiduitslag is gelokaliseerd op de benen en de onderste helft van het lichaam, voornamelijk aan de voorkant van de buik. Vooral vaak verschijnt de uitslag voor het eerst in gebieden met knijpen en wrijven van de huid met kleding.
Petechiae en ecchymose (kneuzingen) verschijnen snel na minimale schade aan microvaatjes: door wrijving van kleding, kleine kneuzingen, injecties. Soms zijn er terugkerende bloedingen uit de neus en het maagdarmkanaal, hematurie (bloed in de urine).
De meest ernstige gevolgen zijn:
- bloedingen in de binnenwand van het oog met verlies van gezichtsvermogen;
- bloedingen in de hersenen en de membranen.
Anemisch syndroom
Herhaaldelijk zelfs klein bloedverlies verergert de toestand van het kind aanzienlijk. Als gevolg hiervan kan zich een anemisch syndroom ontwikkelen. Het treedt op wanneer het aantal circulerende rode bloedcellen (rode bloedcellen) in het lichaam afneemt.
De meest voorkomende symptomen van bloedarmoede zijn vermoeidheid en gebrek aan energie.
Andere veel voorkomende symptomen kunnen zijn:
- bleekheid van de huid;
- snelle of onregelmatige hartslag;
- kortademigheid;
- pijn op de borst;
- hoofdpijn.
Combinatie van trombocytopathieën met aangeboren bindweefselaandoeningen
Wanneer trombocytopathie bij kinderen gepaard gaat met bindweefseldysplasie, kan het volgende worden gedetecteerd:
- houdingsafwijkingen;
- Platte voeten;
- verhoogde mobiliteit van de nier (nephroptosis);
- disfunctie van de hartklep, etc.
Welke diagnostische methoden kunnen de diagnose van trombocytopathie bevestigen?
Trombocytopathie is niet gemakkelijk te diagnosticeren. Ouders die vermoeden dat hun kind een stollingsprobleem heeft, moeten dit aan een hematoloog laten zien.
De symptomen van een disfunctie van de bloedplaatjes zijn vergelijkbaar met die van andere bloedstollingsstoornissen. Er is een aantal onderzoeken nodig om het probleem nauwkeurig te identificeren.
Algemene bloedanalyse
De test wordt gedaan om het aantal bloedplaatjes te meten. Dit zal bepalen of de symptomen van het kind worden veroorzaakt door een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie).
Bepaling van het tijdsinterval van bloeden
De bloedingstijd wordt op de volgende manier gemeten: er wordt een manchet om de schouder gelegd en de druk wordt tot 40 mm opgepompt en er wordt een kleine incisie in de onderarm gemaakt. De tijd die nodig is om het bloeden te stoppen, wordt gemeten met een stopwatch. Het tijdsinterval voor bloeding is langer dan normaal bij patiënten met een verminderd aantal bloedplaatjes of een disfunctie van de bloedplaatjes.
Studie van de aggregatiefunctie van bloedplaatjes
Bloedplaatjes worden uit een bloedmonster genomen en in een speciaal apparaat, een aggregometer, geplaatst waar de verdikking van de bloedplaatjes wordt gecontroleerd. Speciale stoffen worden toegevoegd om aggregatie te stimuleren.
Als aggregatie niet optreedt of wordt verminderd, duidt dit op de aanwezigheid van afwijkingen in de bloedplaatjesgranula.
Behandeling
Benaderingen voor de therapie van erfelijke trombocytopathieën
Congenitale trombocytopathieën worden in verband gebracht met een breed scala aan symptomen. In de regel is er echter geen specifieke therapie voor de overgrote meerderheid van de patiënten en hoeven alleen ernstige gevallen te worden behandeld.
Behandeling voor aangeboren plaatjesstoornissen omvat:
- bloeden voorkomen;
- het gebruik van ondersteunende therapie om het hemorragisch syndroom te beheersen.
Maar aangezien het type en de ernst van de bloeding van patiënt tot patiënt verschilt, moeten therapeutische benaderingen worden gepersonaliseerd.
Geneesmiddelen
Desmopressine is een medicijn dat bij veel patiënten met trombocytopathie kan worden gebruikt om de bloedingstijd te verkorten en bloedverlies te verminderen. Het kan intraveneus of subcutaan worden toegediend, vóór een operatie of na een verwonding, om overmatig bloeden te voorkomen of te verminderen.
Recombinant factor VIIa kan effectief zijn voor bloedingen bij sommige patiënten met Glanzmann-trombasthenie of Bernard-Soulier-syndroom en voor het voorkomen van bloedingen vóór de operatie. Kan worden gebruikt als alternatief voor bloedplaatjestransfusie om te voorkomen dat patiënten antilichamen tegen bloedplaatjes ontwikkelen of om de behandeling voort te zetten als er al antilichamen zijn ontwikkeld.
Bloedplaatjestransfusie
Deze methode wordt gebruikt bij ernstige ongecontroleerde bloeding of om bloeding tijdens of na een operatie te voorkomen. Hoewel bloedplaatjestransfusies zeer effectief kunnen zijn, moeten ze waar mogelijk worden vermeden, omdat sommige kinderen antilichamen tegen bloedplaatjes kunnen ontwikkelen. Als gevolg hiervan zullen volgende transfusies niet voordelig zijn.
Behandeling van verworven trombocytopathieën
De behandeling van verworven disfuncties van bloedplaatjes hangt af van de primaire factor die de aandoening veroorzaakt:
- behandeling van de onderliggende ziekte die verantwoordelijk is voor de aandoening helpt meestal om de pathologie te elimineren;
- als er bloeding optreedt als gevolg van het innemen van de medicatie, moet deze worden geannuleerd.
- wanneer nierfalen de oorzaak wordt van trombocytopathie, dialyse, bloedtransfusie wordt uitgevoerd, erytropoëtine, desmopressine worden gebruikt uit geneesmiddelen;
- bloedplaatjestransfusies worden uitgevoerd wanneer de bovenstaande behandelingsopties de bloeding niet stoppen, ongeacht de oorzaak.
Bij verworven trombocytopathieën is adequate therapie van de onderliggende ziekte vereist tegen de achtergrond van symptomatische hemostatische therapie.
Voorspelling
De prognose is gunstig met dynamische observatie en de uitvoering van de aanbevelingen van de hematoloog.
Klinisch onderzoek bij kinderen
Kinderen met een disfunctie van de bloedplaatjes moeten regelmatig medisch worden onderzocht, ongeacht het bestaan van een hemorragische episode. Een kinderarts en hematoloog moeten het kind minstens één keer per zes maanden onderzoeken, een otolaryngoloog en tandarts - minstens één keer per jaar. Bovendien moet laboratoriummonitoring worden uitgevoerd - een algemene bloedtest, urine, coagulogram, een onderzoek naar de aggregatie van bloedplaatjes, ten minste eenmaal per zes maanden.
Preventie
Preventieve maatregelen zijn onder meer:
- naleving van de algemene gedragsregels, met uitzondering van de ontvangst van mechanische verwondingen;
- beperking van de consumptie van producten die salicylaten bevatten;
- uitsluiting van het nemen van medicijnen met antibloedplaatjes- en anticoagulerend effect.
Gevolgtrekking
Bloedplaatjes zijn essentieel voor primaire hemostase. Trombocytopathieën omvatten een grote en heterogene groep van bloedstollingsstoornissen die in ernst variëren van mild tot ernstig.
Patiënten kunnen asymptomatisch zijn, maar de meeste zullen lichte blauwe plekken en bloedingen hebben, of overmatig bloeden na een verwonding of een operatie.
Afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte, zal de arts enkele aanbevelingen doen om de aandoening onder controle te houden. Het wordt ook aanbevolen dat andere gezinsleden zich laten testen op plaatjesstoornissen.
