Downsyndroom is de meest voorkomende en bekende chromosomale aandoening bij mensen en de meest voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking. Vervolgens zullen we praten over de etiologie, diagnose en behandeling van deze pathologie.
Downsyndroom is een type genetische aandoening die zowel de fysieke groei als de ontwikkeling van intellectuele vermogens remt.
Een arts uit Engeland, John Langdon Down, beschreef deze pathologie voor het eerst in 1866. Hij had bijzondere belangstelling voor mensen met een verstandelijke beperking. Hoewel hij de eerste was die enkele van de onderscheidende kenmerken van mensen met deze anomalie identificeerde, duurde het tot 1959 voordat dr.Jerome Lejeune, die chromosomen bestudeerde, de oorzaak van het syndroom ontdekte, een extra chromosoom 21.
Waarom worden baby's geboren met het syndroom van Down?
Alle cellen in het menselijk lichaam bevatten een kern, waar het genetisch materiaal in de genen wordt opgeslagen. Genen dragen de codes voor al onze overgeërfde eigenschappen en zijn gegroepeerd langs staafachtige structuren die chromosomen worden genoemd. Meestal zijn er 46 chromosomen in de kern van elke cel, gerangschikt in 23 paren. Het ene chromosoom van een paar wordt doorgegeven van de vader en het andere van de moeder.
Downsyndroom is een erfelijke ziekte waarbij mensen 47 chromosomen in hun cellen hebben in plaats van 46. Ze hebben een extra chromosoom 21.
Bij deze aandoening erft een persoon meestal twee chromosomen 21 van de moeder (in plaats van één) en één chromosoom 21 van de vader, zodat elke cel 3 exemplaren van chromosoom 21 bevat, niet 2 (vandaar dat deze genetische afwijking ook bekend staat als trisomie 21). Bij deze aandoening leidt een extra kopie van chromosoom 21 tot een toename van de expressie van genen die zich erop bevinden. Aangenomen wordt dat de activiteit van deze extra genen leidt tot veel van de manifestaties die het syndroom van Down kenmerken.
Soorten genetische veranderingen
Drie genetische variaties kunnen het syndroom van Down veroorzaken.
Voltooi trisomie 21
In ongeveer 92% van de gevallen wordt het syndroom van Down veroorzaakt door een extra chromosoom 21 in elke cel.
In dergelijke gevallen treedt een extra chromosoom op tijdens de ontwikkeling van het ei of het sperma. Als een eicel en een sperma zich combineren om een bevruchte eicel te vormen, zijn er daarom drie, niet twee, chromosoom 21. Naarmate het embryo zich ontwikkelt, wordt in elke cel een extra chromosoom herhaald.
Robertsoniaanse translocatie en gedeeltelijke trisomie 21
Bij sommige mensen zijn delen van chromosoom 21 versmolten met een ander chromosoom (meestal chromosoom 14). Dit wordt een Robertson-translocatie genoemd. De persoon heeft een normale set chromosomen, waarvan er één extra genen van chromosoom 21 bevat. Het kind erft aanvullend genetisch materiaal van chromosoom 21 van zijn ouder met een Robertson-translocatie, en hij zal downisme hebben. Robertsoniaanse translocaties komen voor bij een klein percentage van de aandoening.
Het is uiterst zeldzaam dat zeer kleine fragmenten van chromosoom 21 in andere chromosomen worden opgenomen. Dit fenomeen staat bekend als gedeeltelijke trisomie 21.
Mozaïektrisomie 21
Een ander klein percentage gevallen van het syndroom is mozaïek. In een mozaïekvorm hebben sommige cellen in het lichaam 3 exemplaren van chromosoom 21, terwijl de rest onaangetast is. Een persoon kan bijvoorbeeld huidcellen van trisomie 21 hebben, terwijl alle andere celtypen normaal zijn. Mosaic Downsyndroom kan soms onopgemerkt blijven omdat een persoon met deze genetische variatie niet noodzakelijk alle fysieke kenmerken heeft en vaak minder cognitief gestoord is dan een persoon met volledige trisomie 21. Dit kan tot een verkeerde diagnose leiden.
Ongeacht de genetische variatie die het syndroom veroorzaakt, hebben mensen met de aandoening een extra kritiek deel van chromosoom 21 in sommige of alle cellen. Het extra genetisch materiaal verstoort het normale verloop van de ontwikkeling en veroorzaakt de symptomen van trisomie 21.
Prevalentie van het syndroom van Down
Ongeveer 1 op de 800 baby's wordt geboren met trisomie 21. Elk jaar worden ongeveer 6.000 baby's geboren met deze aandoening.
Er is geen test die vóór de conceptie kan worden gedaan om te bepalen of een toekomstige pasgeborene het syndroom zal hebben. Een baby met trisomie 21 kan uit elk paar worden geboren, maar het risico neemt toe met de leeftijd van de zwangere vrouw. Aan de andere kant krijgen jonge vrouwen de meeste kinderen met chromosomale afwijkingen. Dit wordt bepaald door het feit dat jongere vrouwen, vergeleken met volwassen vrouwen, vaker kinderen krijgen.
Er zijn grote onderzoeken uitgevoerd om de waarschijnlijkheid van het krijgen van een baby met trisomie 21, in verband met de leeftijd van de moeder, te onderzoeken. De volgende gegevens zijn verkregen:
- bij een vrouw van in de twintig is het risico om een kind met een afwijking te baren 1 op 1500;
- bij een 30-jarige vrouw - 1 op 800;
- bij een vrouw van 35 jaar stijgt de kans tot 1 op 270;
- bij 40 - de kans is 1 op 100;
- een 45-jarige vrouw heeft een kans van 1 op 50 of meer.
De kans op het verwekken van een kind met een chromosomale afwijking is zelfs groter dan de gegeven cijfers. Dit komt door het feit dat ongeveer 3/4 van de embryo's of zich ontwikkelende foetussen met een genetische aandoening nooit volledig zal ontwikkelen, en daarom zal er een miskraam optreden.
Het bleek dat van 1989 tot 2008 gevallen van detectie van trisomie 21 in de prenatale en postnatale perioden vaker voorkwamen, ondanks het kleine verschil in vruchtbaarheid. Maar het aantal baby's dat met deze genetische aandoening wordt geboren, is licht gedaald door verbeteringen en een breder gebruik van prenatale screening. Het heeft geleid tot een toename van de frequentie waarmee de aandoening tijdens de zwangerschap wordt opgespoord en, als gevolg daarvan, de beëindiging ervan. Zonder deze verbeterde screening, aangezien vrouwen de neiging hebben om op oudere leeftijd kinderen te krijgen, wordt aangenomen dat het aantal levende pasgeborenen met een genetische afwijking anders bijna zou verdubbelen.
Als een vrouw eerder een kind heeft gehad met een dergelijke pathologie, neemt de kans toe met 1% dat de tweede baby ook aan deze chromosomale afwijking lijdt.
Klinische verschijnselen
Hoewel niet alle mensen met deze aandoening dezelfde fysieke kenmerken hebben, zijn er enkele kenmerken die vaak voorkomen bij deze genetische aandoening. Dit is de reden waarom patiënten met trisomie 21 een vergelijkbaar uiterlijk hebben.
Drie kenmerken die bij elk individu met het syndroom van Down voorkomen:
- epicanthosis plooien (extra huid van het binnenste ooglid waardoor de ogen een amandelvorm krijgen);
- oogsectie volgens het Mongoloid-type;
- brachycefalie (kop met een grote dwarse diameter);
Andere kenmerken die mensen met deze genetische aandoening hebben (maar niet alle):
- omvatten lichte vlekken in de ogen (Brushfield-vlekken);
- kleine, ietwat platte neus;
- kleine open mond met uitstekende tong;
- laag geplaatste kleine oren die kunnen worden opgevouwen;
- abnormaal gevormde tanden;
- smal gehemelte;
- tong met diepe scheuren;
- korte armen en benen;
- niet groot in vergelijking met gezonde kinderen van dezelfde leeftijd;
- kleine voeten met een grotere opening tussen de duim en de tweede teen.
Geen van deze fysieke kenmerken is op zichzelf abnormaal en ze veroorzaken geen ernstige problemen of veroorzaken geen pathologie. Als de arts deze manifestaties echter samen ziet, vermoedt hij waarschijnlijk dat het kind het syndroom van Down heeft.
Veel voorkomende pathologieën bij het syndroom van Down
Naast het uiterlijk is er een verhoogd risico op een aantal medische problemen:
Hypotensie
Bijna alle getroffen zuigelingen hebben een zwakke spierspanning (hypotensie), wat betekent dat hun spieren verzwakt zijn en ietwat flexibel lijken. Met deze pathologie zal het voor een kind moeilijk zijn om te leren rollen, zitten, staan en spreken. Bij pasgeborenen kan hypotensie ook voedingsproblemen veroorzaken.
Door hypotensie hebben veel kinderen een vertraagde motorische ontwikkeling en kunnen orthopedische problemen krijgen. Het kan niet worden genezen, maar fysiotherapie kan de spiertonus helpen verbeteren.
Visuele beperking
Visusproblemen komen vaak voor bij het syndroom en zullen waarschijnlijk toenemen met de leeftijd. Voorbeelden van dergelijke visuele stoornissen zijn bijziendheid, hypermetropie, strabismus, nystagmus (onvrijwillige oogbewegingen met hoge frequentie).
Bij kinderen met trisomie 21 moet zo vroeg mogelijk een oogonderzoek worden gedaan omdat de bovenstaande problemen kunnen worden gecorrigeerd.
Hartafwijkingen
Ongeveer 50 procent van de baby's wordt geboren met hartafwijkingen.
Sommige van deze hartafwijkingen zijn mild en kunnen op zichzelf worden gecorrigeerd zonder medische tussenkomst. Andere hartafwijkingen zijn ernstiger en vereisen een operatie of medicatie.
Verlies van gehoor
Gehoorproblemen met het syndroom van Down zijn niet ongewoon. Otitis media treft ongeveer 50 tot 70 procent van de kinderen en is een veelvoorkomende oorzaak van gehoorverlies. Doofheid, aanwezig bij de geboorte, komt voor bij ongeveer 15 procent van de kinderen met deze genetische aandoening.
Maagdarmstelselaandoeningen
Ongeveer 5 procent van de zieke baby's heeft gastro-intestinale problemen, zoals een vernauwing of verstopping van de darmen of een geblokkeerde anus. De meeste van deze pathologieën kunnen met een operatie worden gecorrigeerd.
Gebrek aan zenuwen in de dikke darm (de ziekte van Hirschsprung) komt vaker voor bij personen met het syndroom dan bij de algemene bevolking, maar is nog steeds vrij zeldzaam. Er is ook een sterk verband tussen coeliakie en trisomie 21, wat betekent dat het vaker voorkomt bij mensen met de aandoening dan bij gezonde personen.
Endocriene afwijkingen
Bij het syndroom van Down ontwikkelt zich vaak hypothyreoïdie (onvoldoende productie van schildklierhormonen), die aangeboren of verworven kan zijn, secundair aan de thyroïditis van Hashimoto (een auto-immuunziekte).
Hashimoto's thyroïditis, die hypothyreoïdie veroorzaakt, is de meest voorkomende schildklieraandoening bij getroffen patiënten. De ziekte begint meestal op schoolleeftijd. In zeldzame gevallen leidt de thyroïditis van Hashimoto tot hyperthyreoïdie (overproductie van hormonen).
Personen met het syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van diabetes type I.
Leukemie
Zeer zelden, in ongeveer 1 procent van de gevallen, kan een persoon leukemie ontwikkelen. Leukemie is een vorm van kanker die de bloedcellen in het beenmerg aantast. Symptomen van leukemie zijn onder meer gemakkelijk blauwe plekken, vermoeidheid, bleke teint en onverklaarbare koorts. Hoewel leukemie een zeer ernstige ziekte is, is het overlevingspercentage hoog. Het wordt meestal behandeld met chemotherapie, bestraling of beenmergtransplantaties.
Intellectuele problemen
Alle personen met het syndroom hebben een zekere mate van verstandelijke beperking. Kinderen hebben de neiging om langzamer te leren en hebben moeite met complexe redeneringen en oordelen. Het is onmogelijk te voorspellen welk niveau van mentale retardatie iemand zal hebben die geboren is met een genetische aandoening, hoewel dit duidelijker zal worden met de leeftijd.
Het IQ-bereik voor normale intelligentie is 70 tot 130. Van een persoon wordt gedacht dat hij een lichte verstandelijke beperking heeft als zijn IQ 55 tot 70 is. De matig verstandelijk gehandicapte persoon heeft een IQ van 40 tot 55. De meeste getroffen mensen hebben een IQ IQ varieert van milde tot matige verstandelijke beperking.
Ondanks hun IQ kunnen mensen met het syndroom hun hele leven leren en zich ontwikkelen. Dit potentieel kan worden gemaximaliseerd door vroege interventie, kwaliteitsonderwijs, beloningen en hoge verwachtingen.
Kenmerken van gedrag en psychiatrische status
Over het algemeen zijn natuurlijke spontaniteit, oprechte vriendelijkheid, opgewektheid, zachtheid, geduld en tolerantie kenmerkend. Sommige patiënten vertonen angst en koppigheid.
De meeste getroffen kinderen hebben geen bijbehorende psychiatrische stoornissen of gedragsstoornissen. Tot 38% van de kinderen kan ermee gepaard gaan met psychische problemen. Deze omvatten:
- aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit;
- oppositioneel opstandige stoornis;
- autismespectrumstoornis;
- obsessief-compulsieve stoornis;
- depressie.
Diagnostiek
Het syndroom van Down wordt meestal vermoed nadat een baby is geboren vanwege een reeks unieke kenmerken. Er wordt echter een karyotype-test (chromosoomonderzoek) uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Bij deze test wordt bij een kind bloed afgenomen om naar de chromosomen in de cellen te kijken. Karyotypering is belangrijk om het risico op herhaling te bepalen. Bij translocatie van het syndroom van Down is karyotypering van ouders en andere familieleden vereist voor correct erfelijkheidsadvies.
Er zijn tests die artsen kunnen doen voordat de baby wordt geboren:
Auditie
Screeningtests bepalen de kans dat een foetus het syndroom van Down of andere ziekten heeft, maar ze stellen geen definitieve diagnose van een genetische aandoening.
Verschillende soorten onderzoek zijn onder meer:
- bloedtesten, die worden gebruikt om de eiwit- en hormoonspiegels bij een zwangere vrouw te meten. Abnormaal verhoogde of verlaagde niveaus kunnen wijzen op een genetische aandoening;
- echografie kan aangeboren hartafwijkingen en andere structurele veranderingen identificeren, zoals extra huid aan de basis van de nek, die op de aanwezigheid van het syndroom kunnen duiden.
Een combinatie van bloedonderzoek en echografie wordt gebruikt om de waarschijnlijkheid te beoordelen dat de foetus het syndroom van Down heeft.
Als er een grote kans is op deze screeningstests, of als er een grotere kans is vanwege de leeftijd van de moeder, kunnen nieuwere niet-invasieve tests een zeer hoge (> 99%) of zeer lage (<1%) kans op de foetus aangeven. Syndroom van Down. Deze tests zijn echter niet diagnostisch.
Diagnostische toetsen
Wanneer screeningstests een grote kans hebben aangetoond dat de foetus een genetische aandoening heeft, worden aanvullende diagnostische tests uitgevoerd. Ze kunnen met bijna 100 procent nauwkeurigheid bepalen of een foetus het syndroom van Down heeft. Omdat deze tests echter het gebruik van een naald vereisen om een monster van binnenuit de baarmoeder te nemen, hebben ze een licht verhoogd risico op een miskraam en andere complicaties.
De verschillende soorten diagnostische tests zijn onder meer:
- Chorionische villus-bemonstering, waarbij een klein monster van de placenta wordt genomen voor specifiek genetisch onderzoek. Chorionbiopsie wordt gebruikt om elke aandoening te detecteren die verband houdt met bepaalde chromosomale afwijkingen. Deze test wordt meestal uitgevoerd tijdens het eerste trimester tussen 10-14 weken zwangerschap.
- Vruchtwaterpunctie, een prenatale diagnostische methode waarbij een naald wordt ingebracht in de vruchtzak die de baby omgeeft. Vruchtwaterpunctie wordt meestal gebruikt om het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen op te sporen. Deze test wordt meestal gedaan in het tweede trimester na 15 weken.
Behandeling
Aangezien dit een chromosomale afwijking is, is er geen remedie voor het syndroom van Down. Daarom is de behandeling van de aandoening gericht op het beheersen van symptomen, intellectuele problemen en alle medische aandoeningen die mensen hun hele leven ervaren.
De behandeling kan zijn:
- medicijnen gebruiken om veelvoorkomende aandoeningen zoals hypothyreoïdie te behandelen;
- een operatie om een hartafwijking of verstopping in uw darm te herstellen
- keuze uit een bril en / of gehoorapparaat, aangezien slecht zicht en gehoorverlies mogelijk zijn.
De meeste kinderen hebben fysiotherapie nodig om hun spieren sterker te maken, omdat de aanwezige hypotensie de ontwikkeling van motorische vaardigheden remt. En vroege interventie, beginnend in de kindertijd, is van cruciaal belang om kinderen hun volledige intellectuele potentieel te laten bereiken, zodat ze zo onafhankelijk mogelijk kunnen worden wanneer ze volwassen zijn.
Chirurgie
Operatie voor hartafwijkingen
Bij kinderen met het syndroom worden bepaalde geboorteafwijkingen aangetroffen. Een daarvan is een atrioventriculair septumdefect, waarbij een gat in het hart de normale bloedstroom belemmert. Dit defect wordt geëlimineerd door een operatie, namelijk door het gat te corrigeren en, indien nodig, eventuele kleppen in het hart te herstellen die mogelijk niet volledig sluiten.
Mensen die met dit defect zijn geboren, moeten hun hele leven door een cardioloog worden gecontroleerd.
Chirurgie voor gastro-intestinale aandoeningen
Sommige baby's worden geboren met een misvorming van de twaalfvingerige darm die duodenumatresie wordt genoemd. Het defect vereist een operatie om te herstellen, maar wordt niet als een noodgeval beschouwd als er andere, dringender medische problemen zijn.
Systeem voor vroegtijdige interventie
Hoe eerder kinderen met het syndroom van Down de persoonlijke zorg en aandacht krijgen die ze nodig hebben om specifieke gezondheids- en ontwikkelingsproblemen aan te pakken, hoe groter de kans dat ze hun volledige potentieel bereiken.
Een systeem voor vroegtijdige interventie is een programma van therapie, lichaamsbeweging en interventies om ontwikkelingsachterstanden aan te pakken die kinderen met het syndroom van Down of andere aandoeningen kunnen ervaren.
Een verscheidenheid aan therapieën kan worden gebruikt in levenslange vroege interventieprogramma's om de hoogst mogelijke ontwikkeling, onafhankelijkheid en productiviteit te bevorderen. Enkele van deze behandelingen worden hieronder vermeld.
Fysiotherapie omvat activiteiten en oefeningen die helpen bij het opbouwen van motorische vaardigheden, het opbouwen van spierkracht en het verbeteren van houding en balans.
Fysiotherapie is vooral belangrijk in de vroege kinderjaren, omdat fysieke vaardigheid de kern vormt van andere vaardigheden. Het vermogen om te rollen, te kruipen en op te staan, helpt baby's meer te weten te komen over de wereld om hen heen en hoe ze ermee kunnen omgaan.
De fysiotherapeut zal het kind ook helpen bij het compenseren van fysieke problemen, zoals een lage spierspanning, op een manier die langdurige problemen voorkomt. Een fysiotherapeut kan bijvoorbeeld een kind helpen een effectief looppatroon te creëren, in plaats van een patroon dat pijn in de benen veroorzaakt.
Logopedie kan kinderen met het syndroom van Down helpen hun communicatieve vaardigheden te verbeteren en de taal effectiever te gebruiken.
Kinderen met trisomie leren vaak later praten dan hun leeftijdsgenoten. Een logopedist zal hen helpen bij het ontwikkelen van vroege communicatieve vaardigheden, zoals geluidsimitatie.
In veel gevallen begrijpen getroffen kinderen de taal en willen ze communiceren voordat ze kunnen spreken. De logopedist zal uw kind laten zien hoe het alternatieve communicatiemiddelen kan gebruiken totdat het leert spreken.
Leren communiceren is een continu proces, dus een persoon met het syndroom kan ook baat hebben bij spraak- en taaltherapie op school en later in het leven. De specialist moet helpen bij het ontwikkelen van de vaardigheden van conversatie, uitspraak, begrijpend lezen, en het bestuderen en onthouden van woorden vergemakkelijken.
Voorbereiding op het werk houdt in dat u leert manieren te vinden om dagelijkse taken en omstandigheden aan te passen aan de behoeften en mogelijkheden van een persoon.
Dit type therapie leert zelfzorgvaardigheden zoals eten, aankleden, schrijven en de computer gebruiken.
De professional kan speciale hulpmiddelen aanbevelen om het dagelijkse functioneren te verbeteren, zoals een potlood dat gemakkelijker vast te pakken is.
Op het niveau van de middelbare school helpt een specialist adolescenten een beroep of beroep te vinden dat past bij hun interesses en sterke punten.
Immunisatie
Een goede immunisatie is buitengewoon belangrijk omdat structurele afwijkingen kinderen met het syndroom gevoeliger maken voor infecties van de bovenste luchtwegen, oren, neus en keel. Alle getroffen kinderen moeten de standaard aanbevolen reeks vaccins krijgen: DPT, vaccins tegen polio, Haemophilus influenzae, mazelen, rubella en bof.
De hepatitis B-vaccinreeks moet bij de geboorte beginnen.
Jaarlijkse griepvaccinatie is voorgesteld als een ander middel om de incidentie van otitis media te verminderen.
Een vaccin tegen pneumokokkeninfectie wordt ook aanbevolen voor kinderen vanaf twee jaar.
Kenmerken van het voeden van baby's
Een baby met het syndroom van Down mag borstvoeding krijgen. Moedermelk is over het algemeen gemakkelijker verteerbaar dan alle soorten flesvoeding. Bovendien lijden getroffen kinderen die borstvoeding krijgen, minder aan aandoeningen van het ademhalingssysteem, evenals een lagere incidentie van otitis media en ademhalingsallergieën. Borstvoeding bevordert ook de orale motorische ontwikkeling, wat de basis is van spraak.
Zuigproblemen die samenhangen met hypotensie of hartafwijkingen kunnen het geven van borstvoeding bemoeilijken, vooral bij te vroeg geboren baby's. In deze situatie kunt u uw baby flesvoeding geven met afgekolfde melk. Vaak verbetert het zuigvermogen van de baby na een paar weken vaak.
Als het kind tijdens het geven van borstvoeding niet voldoende lichaamsgewicht krijgt, moet de formule gedeeltelijk worden toegevoegd.
Veel baby's met het syndroom van Down zijn in de eerste weken "slaperige baby's". Bijgevolg kan alleen op verzoek eten ineffectief zijn, zowel wat betreft calorieën als om te voorzien in de vitamine- en voedingsbehoeften van het kind. In deze situatie moet de baby worden gewekt om ten minste om de drie of twee uur te voeden als alleen borstvoeding wordt gebruikt.
Als u flesvoeding geeft, moet u uw baby ook minstens om de drie uur wakker maken om ervoor te zorgen dat er voldoende calorieën en voedingsstoffen worden opgenomen.
Als gewichtstoename geen probleem is, of als een kind met het syndroom van Down op dit moment een bepaalde medische aandoening heeft, wordt geen specifieke formule aanbevolen.
Het dieet van de baby moet worden uitgebreid volgens het gebruikelijke schema. Vertraagd doorkomen van tanden kan de toediening van vast voedsel echter vertragen. Ouders moeten onthouden dat het veel geduld kost om een kind te leren lepelen en drinken uit een kopje.
Gevolgtrekking
In de afgelopen decennia hebben mensen met deze chromosomale afwijking de levensverwachting merkbaar verhoogd. In 1960 werd een kind met een erfelijke aandoening vaak geen tien jaar oud. Nu bereikt de geschatte levensverwachting voor dergelijke mensen 50-60 jaar.
Het syndroom van Down is niet te genezen, maar zelfs met deze aandoening kan uw kind nog steeds gelukkig zijn zolang u de nodige liefde, zorg en behandeling biedt.
