Hoewel het aantal chromosomen in een levend organisme meestal recht evenredig is met het ontwikkelingsniveau, kan een extra chromosoom bij mensen een aantal problemen veroorzaken. Een pasgeborene met 47 chromosomen heeft een speciale houding nodig, aangezien het risico op het ontwikkelen van pathologieën in zijn lichaam, inclusief die met het syndroom van Down, zeer waarschijnlijk is. Toch betekent dit niet dat een kind met deze diagnose volledig verloren is gegaan voor de samenleving.
Het zou juister zijn om te zeggen dat deze ongeneeslijke ziekte een serieuze uitdaging is voor ouders en de baby zelf, maar degenen die standhouden, zullen worden beloond
Diagnostiek
Artsen achten het noodzakelijk om de aanwezigheid van het syndroom van Down zelfs in het stadium van de zwangerschap vast te stellen - hierdoor kan de moeder zich mentaal voorbereiden op het feit dat haar kind ongebruikelijk zal zijn of zelfs zal weigeren te bevallen. Er zijn een aantal invasieve (penetrerende) technieken die kunnen worden gebruikt om te tellen het aantal chromosomen in het DNA van een kind zelfs in de vroege stadia van de zwangerschap - hiervoor nemen ze een analyse van de vloeistof uit de navelstreng, voeren ze een biopsie uit, als alternatief kunnen niet-invasieve methoden worden gebruikt - speciale echografie (screening) of de isolatie van het DNA van het kind uit het bloed van de moeder.
Invasieve technieken tonen een hoge nauwkeurigheid van het resultaat en zijn verplicht voor vrouwen met aanleg voor deze ziekte, en worden ook aanbevolen voor zwangere vrouwen onder de 30 jaar.
De nauwkeurigheid van niet-invasieve diagnostische methoden is twijfelachtig, maar andere methoden zijn niet beschikbaar voor vrouwen ouder dan 35 jaar, aangezien een poging om in te grijpen in de baarmoeder fataal kan zijn voor de zwangerschap.
Redenen voor het verschijnen van chromosoom 47
Deze ziekte is een genmutatie, maar zelfs dergelijke complexe verschijnselen moeten hun eigen oorzaken hebben. De redenen voor de geboorte van een bijzonder kind zijn niet precies vastgesteld - er zijn alleen groepen mensen geïdentificeerd bij wie dergelijke kinderen vaker worden geboren. Dienovereenkomstig, zelfs de aanwezigheid van alle beschreven redenen - geen garantie, maar alleen een verhoogd risico op een baby met beperkingenomdat de specificiteit van genmutatie nog niet volledig is begrepen.
Over het algemeen wijzen experts op dergelijke factoren die naar verluidt de kans op een neerwaartse bevalling vergroten:
- Late leeftijd van conceptie... Allereerst is het voor de moeder moeilijker om met de leeftijd normale nakomelingen te geven - er wordt aangenomen dat na 35 jaar genmutatie bij een vrouw tijdens de bevalling veel waarschijnlijker wordt. Mannen moeten echter ook niet ontspannen, alleen de "drempel" voor hen is iets hoger - het is 45 jaar oud. In het algemeen wijzen experts op dergelijke factoren die zogenaamd de kans op een bevalling vergroten
- Erfelijkheid... Dit moment is zelfs nog verwarrender, aangezien zelfs een ideale erfelijkheid niets garandeert - dons kan worden geboren in een gezin waar de ouders jong en volledig gezond zijn, en geen van de familieleden heeft ooit aan dit syndroom geleden. Bovendien is een volledig tegenovergestelde situatie ook mogelijk, wanneer twee donskinderen gezonde kinderen kunnen krijgen - er is geen directe overdracht van de mutatie; men moet er echter rekening mee houden dat een zieke jongen gewoonlijk onvruchtbaar is van kinds af aan, hoewel niet altijd.
Desalniettemin houden artsen vol dat het feit dat dergelijke ziekten in dezelfde familie eerder worden genezen, kan wijzen op een algemene neiging tot genmutatie. Dit is geen reden om kinderen in de steek te laten, maar alleen een reden om opnieuw artsen te raadplegen voordat ze zwanger worden.
- Incest. De menselijke voortplanting, waarvoor de verplichte deelname van twee mensen vereist is, is op deze manier georganiseerd zodat het kind verschillende genen ontvangt en aangepast wordt aan een groter aantal factoren van de buitenwereld. Tijdens geslachtsgemeenschap tussen naaste familieleden lijken de sets van genen die van beide ouders zijn verkregen sterk op elkaar, dus wordt een mutatiemechanisme ingeschakeld dat probeert om aanpassing aan een groter aantal externe stimuli te 'bedenken'. Het resultaat is in de meeste gevallen ernstige aandoeningen, met name het syndroom van Down.
- Verhoogde zonneactiviteit. Aangenomen wordt dat een kosmische oorzaak ook de vorming van een aandoening kan beïnvloeden, die maar op één manier kan worden weerstaan - het zorgvuldig controleren van de voorspellingen van zonneactiviteit bij het plannen van de conceptie. Deze theorie vereist een uitgebreide bevestiging op grote schaal, en toch wordt ze als wetenschappelijk erkend. Ze is een van de redenen waarom Downs "zonnige" kinderen worden genoemd.
Patiëntkenmerken
Kinderen met het syndroom van Down lijken erg op elkaar door de gelijkenis van de gencode, maar ze zien er toch niet hetzelfde uit, omdat iedereen ook op hun ouders lijkt. Tegelijkertijd verschillen ze van de ouders van kleine patiënten enkele tekenen die volwassenen helemaal niet hebben, bijvoorbeeld:
- Een erg plat gezicht en een erg afgeplatte neus.
- Een ietwat schuin ooggedeelte en een kleine huidplooi nabij de binnenste ooghoek. In combinatie met het vorige teken wordt een uiterlijk verkregen dat vaag doet denken aan de Mongoloid.
- De schedel lijkt kort, het achterhoofd is schuin en plat. In de structuur van het uitwendige oor worden vaak verschillende anomalieën opgemerkt.
- De mond is meestal vrij klein in vergelijking met de tong, dus deze kinderen steken vaak hun tong uit, of, zoals gebruikelijk, houden ze hun mond bijna altijd een beetje open.
- De spieren worden gekenmerkt door een verzwakte tonus en de gewrichten fixeren de positie minder betrouwbaar.
- Er kan sprake zijn van een dwarsvouw aan de binnenkant van de handpalm, vaak wordt een afwijking van de pink in de vorm van een onnatuurlijke kromming waargenomen.
Als een ongewoon uiterlijk weinig effect heeft op de normale levensactiviteit, dan is een ander probleem de interne pathologieën die regelmatig gepaard gaan met het syndroom van Down. Nergens wordt gespecificeerd hoeveel jaar "zonnige" kinderen leven, omdat hun levensverwachting grotendeels afhangt van de mate van ontwikkeling van dergelijke bijkomende pathologieën.
Over het algemeen is de levensduur van downs vergelijkbaar met de levensduur van gezonde mensen met gediagnosticeerde vergelijkbare pathologieën, namelijk:
- Aangeboren hartafwijking (typisch voor 2/5 downs).
- Interne secretiestoornissen.
- Skeletpathologieën - beide ernstig (afwezigheid van een paar ribben, misvorming van de borst of het bekken) en gewoon merkbaar (korte gestalte).
- Ademhalingspathologieën veroorzaakt door een verstoorde structuur van de nasopharynx en andere bovenste luchtwegen.
- Onjuiste werking van het maagdarmkanaal, verminderde fermentatie.
- Stoornissen van de zintuigen - verminderd gehoorvermogen, zichtpathologieën (glaucoom, strabismus, cataract).
Niet alle kenmerken van kinderen met het syndroom van Down zijn echter per se slecht. Ze worden bijvoorbeeld ook wel "zonnige" kinderen genoemd vanwege hun mooie, op een speciale manier stralende ogen, maar ook vanwege de verbazingwekkende oprechtheid van hun glimlach.
Opgemerkt moet worden dat een dergelijk uiterlijk niet bedrieglijk kan worden genoemd - de downs worden echt onderscheiden door hun vriendelijkheid, die een waardig voorbeeld zou kunnen zijn voor veel gezonde mensen.
Algemene ontwikkelingskenmerken
Aangezien het syndroom van Down een genpathologie is, is de moderne wetenschap nog ver verwijderd van het leren corrigeren ervan. Desalniettemin zijn er methoden ontwikkeld die zijn ontworpen om met succes verschillende manifestaties van de ziekte te weerstaan, waardoor de toestand van een ziek kind dichter bij de norm van een gezond kind komt.
Omdat de diagnose zelfs tijdens de zwangerschap kan worden gesteld, is het belangrijk om bij de hierboven beschreven gerelateerde aandoeningen een volledige diagnose te stellen tijdens de kindertijd. Met constante supervisie van specialisten en een goed opgebouwde medicatiekuur de verschillen met een gezonde baby zullen niet meer zo duidelijk zijn.
Een belangrijk punt is de achtergebleven ontwikkeling van het kind - zowel mentaal als fysiek. De maandenlange achterstand bij normale kinderen is al in de kindertijd merkbaar, omdat een down-kind pas zijn hoofd kan vasthouden op de leeftijd van ongeveer drie maanden, tegen het jaar zal zijn beste prestatie het vermogen zijn om zelfstandig te gaan zitten, en pas op de leeftijd van twee zal hij zelfstandig leren lopen.
Deze termen zijn echter bedoeld voor die kinderen die, ondanks het syndroom, op dezelfde manier zijn opgevoed als normale kinderen. Als de diagnose tijdig is gesteld, speciaal gemaakte programma's zullen het proces aanzienlijk versnellen.
De taak om een behoorlijk ontwikkelingsniveau te bereiken bij een kind met het syndroom van Down lijkt niet onmogelijk, alleen zal er iets meer moeite voor moeten worden gedaan. Het is natuurlijk de moeite waard om te beginnen met oefeningen die gericht zijn op het ontwikkelen van fijne motoriek, want dit is niet alleen vooruitgang voor de spieren, maar ook voor de hersenen. Massage wordt ook beschouwd als een zeer effectieve manier om de fysieke conditie van een ziek kind te verbeteren.
Letterlijk alles leren is iets moeilijker dan voor andere baby's, dus ouders zullen meer moeite moeten doen om het kind te leren praten.
Om een duidelijke, correcte toespraak te houden, raden experts aan om meer aandacht te besteden aan liedjes en gedichten.
Erg belangrijk overwin de psychologische barrièredie een kind kan krijgen als hij zich realiseert dat hij anders is dan andere kinderen. Als er een spraakstoornis is, moet deze zo snel mogelijk worden geëlimineerd - dit zal het gemakkelijker maken om normale communicatie op de kleuterschool tot stand te brengen. Basale zelfzorgvaardigheden zullen het kind helpen om niet afhankelijk te zijn van de hulp van anderen, wat ook zal helpen om het zelfvertrouwen te vergroten.
Specificiteit van fysieke ontwikkeling
Kinderen met het syndroom van Down zijn praktisch afgesneden van de weg naar grote sporten - ze hebben een slechte lichamelijke ontwikkeling en wegen over het algemeen een beetje. Waarin lichamelijke opvoeding is voor hen bijna belangrijker dan voor gezonde kinderen, omdat dit de enige manier is om een verzwakt lichaam te versterken.
Over het algemeen hebben gezondheidsproblemen een uitgesproken uiterlijke manifestatie, omdat de populaire symptomen van het syndroom een extreem zwakke huidpigmentatie zijn, een overvloed aan huiduitslag, overmatige droogheid en ruwheid van de huid, een neiging tot kraken in de kou.
Misschien wel de meest voorkomende ontwikkelingspathologieën zijn het hart en de bloedsomloop als geheel. Hartafwijking wordt waargenomen bij bijna de helft van alle mensen met het syndroom van Down, er zijn geluiden te horen in het hartritme en een verstoorde klepfunctie is een kenmerkend fenomeen.
De longen zijn meestal correct gevormd, afwijkingen zijn relatief zeldzaam en oppervlakkig. Tegelijkertijd wordt, vanwege de pathologieën van het naburige hart, hoge bloeddruk geregistreerd in de longen van de darmen. Wetenschappers geloven ook dat de ziekte zorgt verhoogde aanleg voor longontsteking.
Zwakke spierspanning is vooral merkbaar op de buik - het puilt merkbaar uit in vergelijking met de borst, wat een variant van de norm zou kunnen zijn voor mensen van middelbare en oudere leeftijd, maar er nogal vreemd uitziet bij een baby. Vaak wordt de functie ook aangevuld met een navelbreuk, maar u hoeft zich er geen zorgen over te maken - het verdwijnt na verloop van tijd vanzelf.
De rest van de interne organen verandert praktisch niet onder invloed van chromosoom 47, behalve dat de geslachtsorganen iets kleiner kunnen verschillen dan bij andere kinderen van dezelfde leeftijd en bouw; jongens zijn meestal onvruchtbaar.
Voeten en handen zijn ietwat onregelmatig en lijken verkort en verwijd. Op de handen is de pathologie van de naar voren gebogen pink duidelijk zichtbaar (als de handen bij de naden zijn gevouwen), op de benen is de grote teen nog meer geïsoleerd dan bij gezonde kinderen. De lijnen op de handpalmen zijn bijzonder duidelijk getekend, op de voeten is er ook een huidplooi die voor de meeste mensen niet kenmerkend is.
Door de passiviteit van de pezen is er een verhoogde kans op platvoeten, dus je moet van kinds af aan wennen aan orthopedische inlegzolen
Het gebrek aan coördinatie van bewegingen is typerend voor downs - je krijgt de indruk dat ze niet erg goed zijn in het beheersen van hun lichaam, maar dit is trouwens hoe het is. Omdat het bewegingsapparaat verzwakt is, de kans op letsel neemt toe.
De beschreven overtredingen komen veel voor bij kinderen met deze aandoening, maar ze hebben niet noodzakelijk een uitgesproken karakter. Individuele punten verschijnen misschien helemaal niet of zijn oppervlakkig, en verstoren het leven niet.
De vorming van de psyche
Hoewel veel gewone mensen de neiging hebben parallellen te trekken tussen het syndroom van Down en mentale retardatie, wijzen experts op een heel andere aard van deze verschijnselen. Downs hebben een probleem met hun onvermogen om een breed perspectief en focus te vatten, maar ze kunnen aanzienlijke inspanningen leveren om een klein maar zeer moeilijk probleem op te lossen.
Hoewel hun opleidingsniveau gewoonlijk wordt bekritiseerd vanwege een dergelijke verstrooidheid en afstandelijkheid, zijn er gevallen waarin beroemde wetenschappers op het gebied van wiskunde opgroeiden uit een 'zonnig' kind.
Kinderen met zo'n ziekte lijken onverschillig voor wat er om hen heen gebeurt. Als kind, al drie maanden na de geboorte, begint een gezond kind zijn moeder te herkennen en verheugt het zich over haar, bang van de anderen, maar het schijnt dat het de dons niet kan schelen wie hem roept, aanraakt of zelfs oppakt. In de toekomst toont het kind geen interesse in communicatie - hij hoort het beroep, maar kan zich niet concentreren op het antwoord, dus reageert hij meestal niet.
Waarin intellectuele ontwikkeling stopt op de leeftijd van ongeveer zeven jaarm - tenzij je natuurlijk bijdraagt aan de verdere ontwikkeling van de kleine patiënt. Op dit punt spreekt hij meestal al, maar kent hij niet veel woorden. De patiënt verschilt niet in speciale aandacht, zijn geheugen werkt nogal slecht.
Langdurige huilbuien zijn kenmerkend, hoewel er geen duidelijke reden voor is.
Hoewel concentratie en aandacht over het algemeen verzwakt zijn, zijn er dingen die kinderen met het syndroom van Down letterlijk fascineren. Deze omvatten in het bijzonder vrij springende ballen, hoewel een ziek kind, in tegenstelling tot een gezond kind, geen opwinding of verlangen vertoont om zelf te spelen. Over het algemeen baby's met deze diagnose hebben de neiging hun aandacht te concentreren op iets dat geen reactie van hen vereist.
Psychodiagnostiek toont aan dat het belangrijkste probleem van de ziekte het gebrek aan persoonlijkheidsvorming is. Als het kind zich op zijn gemak voelt, kan zijn gedrag worden ervaren als een zeer grote gekheid, die de normale communicatie en andere vormen van menselijke interactie nog steeds niet verstoort.
Voorschoolse fase
Hoewel veel ouders bang zijn voor het moment waarop een ongewoon kind naar de kleuterschool moet worden gestuurd, is deze stap noodzakelijk, omdat alleen hier kinderen de nodige interactievaardigheden in de samenleving kunnen verwerven. Socialisatie is toegestaan in de meest gewone voorschoolse kinderopvang, maar op voorwaarde dat opvoeders zullen zich bewust zijn van de kenmerken van de baby en zal hem kunnen onderwijzen volgens de juiste programma's.
In het bijzonder om het bewegingsapparaat te versterken actieve spellen zijn nodig, die ook de communicatie en de ontwikkeling van hogere zenuwactiviteit stimuleren. Tegelijkertijd is de baby onhandiger dan gezonde kinderen en is hij vatbaarder voor verwondingen, waarmee leerkrachten rekening moeten houden. Als alternatief kan oefentherapie helpen.
Gebruik om de gehoorgevoeligheid te verbeteren muziekspellen en lessen, die ook persoonlijkheid en fysieke activiteit ontwikkelt.Omdat spraakstoornissen veel voorkomen, is de aanwezigheid van een gekwalificeerde logopedist op de kleuterschool verplicht.
Een volwaardige opvoeding van een persoonlijkheid is onmogelijk zonder een goed gestructureerde psychologie. Kinderen met het syndroom van Down worden aangemoedigd om in letterlijk alles met anderen om te gaan - zelfs speelgoed wordt hier vaak overwegend gedeeld in plaats van individueel.
Tegelijkertijd is zelfs voorwaardelijk correct, maar te stereotiep gedrag van specialisten onaanvaardbaar - het is mogelijk om de persoonlijkheid alleen te onthullen met een individuele benadering van elk kind.
Schooljaren
Een kind met het syndroom van Down kan heel goed op een gewone school studeren - het kwalificerende opleidingsniveau voor dergelijke kinderen impliceert meestal afstuderen aan een onderwijsinstelling van dit type. Opgemerkt wordt dat vooronderwijs op de kleuterschool erg nuttig is voor zo'n kind om te wennen aan nieuwe omstandigheden, maar hier is het buitengewoon belangrijk om maximaal begrip te tonen van de kant van leraren en klasgenoten.
Tegelijkertijd de baby zal hoogstwaarschijnlijk veel erger studerendan de meeste van zijn kameraden. Downu zit niet stil, hij weet niet hoe hij snel moet reageren en zijn aandacht moet richten, hij onthoudt informatie niet goed.
Mensen die een trainingsprogramma voor zo'n kind maken, zullen een aantal problemen moeten oplossen:
- Motorische vaardigheden zijn onderontwikkeld, daarom zullen complexe, vooral kleine en precieze bewegingen volledig moeten worden geëlimineerd of op zijn minst zo gemaakt moeten worden dat ze de cijfers niet beïnvloeden.
- Down heeft vaak bepaalde problemen met zien en horen, dus een deel van de visuele en geluidsinformatie kan voor hem ontoegankelijk zijn, zelfs met alle verlangen. Desalniettemin wordt de enorme rol van visuele lesmethoden opgemerkt - omdat het zich niet goed kan voorstellen en 'on the fly' kan vangen, neemt het 'zonnige' kind goed waar wat hij in actie zag.
- Problemen met spraak hebben een diepe mentale implicatie, dat wil zeggen dat het kind zijn gedachten niet alleen hardop kan formuleren, maar zelfs in zijn hoofd. Hij denkt te denken, maar kent in zekere zin zijn moedertaal niet goed, dus hij kan niet worden beoordeeld op zijn vermogen om zowel mondeling als schriftelijk gedachten uit te drukken. Hierdoor is het nogal moeilijk om objectief het niveau van zijn kennis te beoordelen.
- Kinderen met het syndroom van Down hebben een ernstig onderontwikkeld denkproces - het is vrij moeilijk voor hen om hun eigen conclusies te trekken. Zo'n kind moet letterlijk alles aan zijn vingers laten zien, want alleen kan hij alleen tellen of herschrijven.
- Het creëren van je eigen logische ketens, zelfs simpele, of abstract denken is te moeilijk voor zulke kinderen. Bovendien is de oplossing voor het probleem voor hen strikt gebonden aan specifieke voorwaarden, maar ze kunnen niet langer parallellen trekken en opnieuw opbouwen en een soortgelijk, maar nog steeds niet zo'n probleem oplossen.
- Het geheugen is zeer beperkt, een "zonnig" kind heeft veel meer tijd nodig om informatie grondig te onthouden.
- Een speciale student wordt erg afgeleid door externe verschijnselen en wordt zelfs erg snel moe, daarom moet je idealiter het onderwijsproces zo opbouwen dat geen enkele taak te lang en vermoeiend is.
- De perceptie van informatie is gefragmenteerd, individuele feiten of kenmerken van een fenomeen worden als los van elkaar beschouwd, wat de perceptie van patronen verstoort.
- Zelfs zelfgenoegzaamheid en goede wil kunnen het normale leren van kinderen met het syndroom van Down verstoren! Hoewel ze erg gehoorzaam zijn en bereid zijn om toegewezen taken uit te voeren, en zich ook onderscheiden door niet-conflicterend gedrag, zijn dergelijke kinderen helemaal niet geneigd om boos te worden over hun eigen nalatigheden. Dit heeft een positief effect op hun humeur, maar het doodt elke prikkel volledig, want zonder van streek te zijn en zonder angst, ziet het kind het nut gewoon niet in om te proberen en het beter te doen.
De juiste aanpak doet echter wonderen. Deskundigen wijzen erop dat de eigenaardigheden van het gedrag van het kind de leraar niet mogen irriteren - het is niet de schuld van het kind dat het zo is.
Tegelijkertijd kan lof nog steeds elke student motiveren, en een algemene positieve houding helpt het kind, ondanks alle fouten, niet te sluiten en vervolgens, zij het langzaam, naar het uiteindelijke doel te gaan.
Rehabilitatie
Sinds de samenleving kinderen met het syndroom van Down niet meer als outcasts beschouwt, hebben mensen duidelijk de werking van de bovengenoemde stelling kunnen zien dat een goede houding zelfs zo'n kind in staat kan stellen bepaalde hoogten te bereiken. Beetje bij beetje begonnen zelfs beroemdheden met een dergelijke diagnose te verschijnen - ze hebben niet zulke grote namen, maar ze vallen sterk op in vergelijking met veel gezonde mensen.
Succes wordt soms opgemerkt, zelfs in die gebieden van activiteit waar het onmogelijk leek - downs zijn artiesten en zelfs atleten (maar hoe zit het met de onhandigheid van bewegingen en algemene zwakte?), Acteurs en modellen (waar is het gebrek aan communicatie gebleven?), Advocaten en zakenmensen (die zogenaamd niet in staat zijn om te leren en zie het hele plaatje).
Hoewel er geen superberoemde persoonlijkheden zijn onder de Downs, is het de moeite waard om in ieder geval Pablo Pineda te benadrukken - hij was in staat om een hogere opleiding te volgen en speelde in de sensationele speelfilm "Me Too" (over soortgelijke problemen), en koos uiteindelijk de activiteit van een leraar en een publieke figuur.
U hoeft het kind alleen goed te behandelen, niet te verbergen dat hij ongebruikelijk is, maar ook zonder er als een probleem op te focussen... Ondersteuning en een goede opvoeding van de patiënt, leren hoe je je in de samenleving moet gedragen en hoe je privé moet zijn - dat is alles wat nodig is.
De samenleving begint geleidelijk haar houding ten opzichte van dergelijke kinderen te veranderen in de richting van een meer evenwichtige, zodat de diagnose geen zin is, maar alleen een toegenomen behoefte aan een vriendelijke omgeving.
Zie de volgende video voor andere interessante feiten over kinderen met het syndroom van Down.
