De ziekte van Hirschsprung bij kinderen komt niet zo vaak voor, maar is zeer ernstig, en daarom is de verwarring van ouders die een dergelijke diagnose horen heel begrijpelijk. De naam van de ziekte wordt door de meeste moeders en vaders niet eens gehoord, en daarom zijn er meer vragen over deze ziekte dan antwoorden.
Wat het is?
De ziekte van Hirschsprung dankt zijn naam aan de achternaam van kinderarts Harald Hirschsprung, die de ziekte voor het eerst beschreef na de dood van twee van zijn jonge patiënten door ernstige chronische obstipatie. Ook heeft deze ziekte andere namen - agangliosis van de dikke darm of aangeboren megacolon.
het zou genoteerd moeten worden dat de ziekte is een aangeboren afwijking in de ontwikkeling van de dikke darm, waarbij ontlasting buitengewoon moeilijk is vanwege het feit dat de innervatie is verstoord (zenuwverbindingen of zenuwstructuur) in een van de delen van de dikke darm, vaker de lagere. Als gevolg van het feit dat de zenuwactiviteit op deze afdeling wordt verstoord, ontwikkelt zich een afname van de peristaltiek tot zijn volledige afwezigheid, en in de delen van de darm die zich boven de aangetaste zone bevinden, afzetting van een grote hoeveelheid uitwerpselen.
Volgens de WHO komt de ziekte van Hirschsprung tijdens de kinderjaren voor bij één op de 5.000 pasgeborenen. Er zijn andere gegevens die erop wijzen dat de ziekte optreedt met een frequentie van 1: 2000 pasgeborenen. Jongens zijn vatbaarder voor aangeboren ziekten - er zijn vier kleine vertegenwoordigers van het sterkere geslacht voor één ziek meisje.
Bij 9 op de 10 kinderen wordt volgens statistieken een aangeboren megacolon gevonden vóór de leeftijd van 10 jaar. In bijna elk derde geval gaat de ontwikkelingsanomalie van de dikke darm gepaard met enkele andere misvormingen, en elk tiende kind met een dergelijke anomalie heeft het syndroom van Down.
Waarom gebeurt het?
Het defect is altijd aangeboren, maar de redenen die het veroorzaken zijn nog steeds onderwerp van studie door artsen en wetenschappers. Tegenwoordig zijn experts geneigd te geloven dat de vorming van een anomalie door verschillende factoren tegelijk wordt beïnvloed, waarvan de belangrijkste de schade aan meerdere genen tegelijk is, die in feite verantwoordelijk zijn voor hoe correct en op tijd de neurale structuren van de wanden van de dikke darm zullen worden gevormd. In de genetica is alles erg ingewikkeld en het kan voor ouders moeilijk zijn om te begrijpen waarom zij, gezond, een zieke baby hebben gekregen. Maar laten we het proberen uit te leggen.
Erfelijke factor. Ongeveer een op de vijf kinderen met een aangeboren megacolon heeft een genetische invloed op het gezin. Tijdens de conceptie wordt een mutatieproces gevormd in de genen RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Na 7-12 weken zwangerschap, wanneer de foetus de vorming van zenuwcellen in de wanden van inwendige organen voltooit, kunnen de genoemde aangetaste genen de overgang van kiembaanneuroblastcellen (waaruit neuronen worden gevormd) naar de gewenste plaats niet garanderen. In ongeveer 11-12% van de gevallen vinden genetica afwijkingen (onverklaarde fouten) in de chromosomen. En bij elke vijfde kind met de ziekte van Hirschsprung is de anomalie nauw verwant aan een of ander erfelijk syndroom.
Afwijkingen op het niveau van intra-uteriene ontwikkeling. Ze komen voor bij kinderen die op het moment van de conceptie de hierboven genoemde gezonde genen hadden, maar het probleem en de fout ontstonden tijdens het embryogenese proces. De reden zou kunnen zijn een virale infectie, griep, die de moeder in een vroeg stadium van de zwangerschap oploopt, het effect van hoge doses radioactieve straling op het lichaam van een zwangere vrouw tijdens deze periode, het contact van een vrouw in de vroege stadia met stoffen die genetische mutaties bij de foetus kunnen veroorzaken. Tegelijkertijd werd de distributie van kiemcellen-neuroblasten verstoord.
Artsen volgden de statistieken en zeggen vol vertrouwen dat de kans op de ziekte van Hirschsprung bij kinderen toeneemt als een zwangere vrouw lijdt aan verschillende obstetrische pathologieën, gynaecologische aandoeningen, evenals gestosis, diabetes mellitus, hypertensie, hartfalen of sommige hartaandoeningen.
Het is de periode van 7 tot 12 weken zwangerschap die als cruciaal wordt beschouwd in termen van de waarschijnlijkheid van een mislukking in de vorming van de neurale structuren van de wanden van de dikke darm van de foetus. Het was tijdens deze periode dat de zogenaamde Meissner zenuwplexus werd aangelegd, die bij gezonde mensen worden aangetroffen in de laag van de dikke darm onder het slijmvlies. In dezelfde periode vindt de vorming van knooppunten en plexus van zenuwen plaats, de plexus van Auenbach genaamd, gelegen in de spierlaag van de darm.
Omdat embryonale neuroblasten niet op tijd of in onvoldoende hoeveelheden op de juiste plaats aankomen, worden de zenuwuiteinden daar gevormd met fouten - ofwel hun individuele fragmenten, ofwel een onontwikkeld zwak en onregelmatig netwerk. Dit gebied, verstoken van normale zenuwtoevoer, kan de hoofdtaak van de dikke darm - het verwijderen van de inhoud naar buiten - niet aan. Daarom treedt constante constipatie op en beginnen de hogere darmsecties uit te breiden.
Classificatie en soorten pathologie
Artsen zullen praten over het type en type ziekte bij een pasgeboren, baby of ouder kind op basis van de anatomische en klinische kenmerken van de anomalie bij een bepaald kind.
Het belangrijkste criterium is de lengte van het aangetaste darmgebied.
Het meest voorkomende geval is de rectosigmoïdale vorm. Het wordt gevonden bij 65-75% van de patiënten. In elk vierde geval komt de rectale vorm van de ziekte voor. Slechts in 3% van de gevallen wordt een subtotaalvorm gevonden, in 1,5% van de gevallen is de laesie segmentaal van aard. De totale vorm, waarbij de gehele dikke darm is aangetast en verstoken van zenuwondersteuning, komt voor in 0,5% van de gevallen.
Zoals eerder vermeld, breiden de bovenste secties zich uit als gevolg van de constante opeenhoping van fecale massa's, en afhankelijk van de exacte plaats van pathologische uitzetting, worden dergelijke aanduidingen van de plaats van uitbreiding als megarectum, megasigma, subotaal en totaal megacolon, enz., Aan de specifieke diagnose toegevoegd.
Door de combinatie van symptomen en manifestaties van ontwikkelingsstoornissen kunnen artsen verschillende soorten aandoeningen identificeren.
- Typisch kind - komt voor in 90-95% van de gevallen. Het ontwikkelt zich snel, gaat gepaard met zeer frequente constipatie, wanneer het kind zonder hulp van buiten praktisch niet in staat is de darmen te ledigen en de eerste symptomen van darmobstructie snel verschijnen.
- Slepend kind - verschijnt voor het eerst na de kindertijd. Meestal is dit te wijten aan het feit dat een klein deel van de darm wordt aangetast, en daarom ontwikkelt het klinische beeld zich langzaam, langdurig.
- Verborgen - voor het eerst wordt pijnlijke constipatie een probleem dat dichter bij de adolescentieperiode van de ontwikkeling van het kind ligt. Intestinale obstructie neemt snel toe.
Er wordt ook onderscheid gemaakt tussen gecompenseerde, subgecompenseerde en gedecompenseerde vormen van de ziekte. Als het lichaam erin slaagt het probleem gedeeltelijk te compenseren, kan het kind zich in de loop van de jaren leegmaken, maar geleidelijk zal het vatbaar worden voor constipatie, waarvan de duur kan variëren van 3 dagen tot een week. Met de subgecompenseerde ziekte van Hirschsprung is het kind in staat tot stoelgang, maar alleen met behulp van een klysma of laxeermiddel. Zonder hen, constipatie.
In een toestand van decompensatie poept het kind zichzelf niet en voelt het niet eens de drang tot dit natuurlijke reinigingsproces. De verdikking van de ontlasting in de darmen wordt steenachtig en laxeermiddelen en klysma's helpen niet.
Symptomen en tekenen
Het hangt af van hoeveel de dikke darm wordt aangetast wanneer het mogelijk zal zijn om de eerste symptomen van pathologie bij een kind te bepalen. In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt de anomalie vastgesteld na de geboorte, maar een latent verloop met lichte symptomen is niet uitgesloten, waardoor de diagnose van de ziekte van Hirschsprung alleen op school, in de adolescentie of later mogelijk is.
De innervatie van de dikke darm komt tot uiting chronische constipatie. Als het kind de drang heeft om de darmen te ledigen, maar het niet kan, hebben we het niet over een aangeboren afwijking. Met een aangeboren megacolon het kind voelt meestal niet de drang om de darmen leeg te maken. Bijna de helft van de kinderen met deze diagnose lijdt aan een opgeblazen gevoel en buikpijn in verband met de ophoping van uitwerpselen en de uitzetting van de bovenste darmen.
De lange aanwezigheid van de anomalie vormt de schijnbare asymmetrie van de buik. Blauwe aderen van aderen zijn met het blote oog zichtbaar op de buik. Het lange verloop van de ziekte veroorzaakt bloedarmoede bij het kind, zijn huid is bleek, hij lijdt aan frequente duizeligheid en wordt snel moe. Door de ophoping van uitwerpselen kunnen er symptomen van intoxicatie optreden, die zich manifesteren door hoofdpijn, misselijkheid en soms braken.
Verschillende stadia hebben verschillende kenmerken.
- Gecompenseerd - constipatie bij pasgeborenen, die erger wordt met de introductie van aanvullende voeding. Als ouders de frequentie van stoelgang controleren, geven ze op tijd klysma's, dan is de algemene toestand van het kind niet verstoord. In de tweede graad begint de eetlust van het kind te lijden.
- Subgecompenseerd - constipatie komt vaker voor, zonder klysma wordt het bijna onmogelijk om de darmen te ledigen, maar met een adequate behandeling heeft de pathologie alle kans om in een gecompenseerde vorm te gaan. De symptomen van de ziekte van Hirschsprung nemen langzaam en geleidelijk toe.
- Gedecompenseerd - Symptomen bouwen zeer snel op. In de eerste graad is een acuut beloop merkbaar - het kind heeft een verminderde afvoer van gassen, er is geen stoelgang, de buik is opgezwollen als een "kikker". In de tweede graad wordt de ziekte chronisch.
Een interessant detail: vaak wordt een aangeboren megacolon gevonden bij kinderen met heterochromie vanaf de geboorte - een andere kleur van de iris van de gezichtsorganen.
Wat is het gevaar?
Agangliosis van de dikke darm is gevaarlijk omdat de spijsverteringsprocessen van de zieke baby worden verstoord, voedingsstoffen minder worden opgenomen dan nodig is, en aangezien dit alles gebeurt tegen de achtergrond van een verminderde eetlust, is het mogelijk dat het kind hypotroof wordt of begint te lijden aan extreme uitputting - cachexie.
Kinderen met een dergelijke aangeboren afwijking groeien langzaam, lopen achter op leeftijdsgenoten en hebben vaak last van dysbiose, ontsteking van de darmslijmvliezen.
De gevaarlijkste complicatie is de ontwikkeling van darmobstructie, evenals de vorming van decubitus van de darmwanden met fecale stenen die de integriteit van de darm zelf schenden. Het is gevaarlijk bij peritonitis en sepsis.
Diagnostiek
De arts kan suggereren dat het kind darmagangliosis heeft op basis van klachten van ouders over een vaak opgeblazen gevoel, problemen met ontlasting en obstipatie. Wanneer een zorgverlener de buik met zijn vingers aanraakt, worden twee tests uitgevoerd: de "tumor" -test en de "kleisymptomen" -test. In het eerste geval ontdekt de arts zeehonden bij een digitaal onderzoek van de buik, en in het tweede geval tekenen van compressie van de dikke darm. In dit geval wordt het kind voor onderzoek gestuurd, dat bedoeld is om de diagnose te bevestigen of te ontkennen. Het bevat:
- Röntgenfoto van de dikke darm gevuld met contrastmiddel;
- endoscopie van het rectum en de sigmoïde colon;
- cytomorfologie volgens Swenson - histologisch onderzoek van weefselmonsters van het rectum en de karteldarm;
- meetproeven.
Bij de analyse van het bloed van een kind met de ziekte van Hirschsprung worden meestal verhoogde leukocyten, ESR en toxische veranderingen in neutrofielen gevonden.
Onderzoek en diagnose worden uitgevoerd proctologen, chirurgen, specialisten in infectieziekten, kinderartsen.
Behandeling en prognose
Een operatie wordt meestal aanbevolen voor een kind met deze diagnose. En ouders moeten begrijpen dat als artsen dit adviseren, het beter is om niet te weigeren, omdat de ziekte van Hirschsprung niet conservatief en volgens traditionele methoden wordt behandeld. Tijdens de operatie is het mogelijk om de darmdoorgankelijkheid te herstellen en het aangetaste gebied te verwijderen, wat zoveel problemen veroorzaakt bij het werk van de hele darm.
Er zijn twee soorten bewerkingen: eentraps en tweetraps. Om te begrijpen welke u moet aanbevelen, de arts houdt rekening met de leeftijd van het kind, de mate van darmbeschadiging, de lengte van het geïnnerveerde gebied.
Een eenfasige operatie wordt meestal uitgevoerd met gecompenseerde ziekte en lichte darmbeschadiging. Verwijder eenvoudig het getroffen gebied, vorm een anastomose. Deze methode is minder traumatisch, te oordelen naar de beoordelingen van artsen en patiënten.
Een operatie in twee fasen wordt uitgevoerd voor kinderen met een aandoening in het stadium van subcompensatie en decompensatie, met grote aangetaste delen van de dikke darm. De eerste fase omvat het verwijderen van het getroffen gebied en het maken van een tijdelijke colostoma. In de tweede fase wordt er een anastomose van gevormd.
Een noodoperatie voor een kind kan worden uitgevoerd in geval van darmobstructie, doorligwonden van de wanden, schending van de integriteit van de darmwanden.
Het is best moeilijk om iets te voorspellen Het hangt er immers allemaal van af hoe vroeg bij het kind een aangeboren ontwikkelingsafwijking werd vastgesteld, tot welk type het behoort, of alle klinische aanbevelingen op tijd werden opgevolgd. Bij een vroege operatie zijn de prognoses gunstig. Als de baby onbehandeld blijft, wordt de kans op overlijden van de baby geschat op 80%.
Als de operatie wordt gestaakt en de daaropvolgende obstructie wordt gevormd, is het mogelijk dat het kind na de operatie een handicap krijgt, maar zelfs hier is alles individueel en hangt het af van het volume van de chirurgische ingreep.
Lees meer over de ziekte in de volgende video.
