Het komt voor dat een baby met een heel ongewoon uiterlijk wordt geboren. Zijn blonde haar, huid en ogen trekken de aandacht van anderen en roepen veel vragen op. Hoewel in de moderne wereld bijna iedereen wel eens van een fenomeen als albinisme heeft gehoord, zijn er veel mythen en ongegronde vooroordelen rond de ziekte. Ouders van "speciale" baby's moeten weten tot welke manifestaties deze ziekte, naast uitwendige, leidt, en hoe ze de ontwikkeling van gevaarlijke complicaties van de ziekte kunnen voorkomen.
Over de ziekte
Het concept van albinisme combineert een groep erfelijke pathologieën waarbij er geen of geen melaninepigment is in de huid, het haar en de iris van het oog.
Volgens statistieken komt de aandoening onder Europeanen voor bij één baby op 37.000 pasgeborenen; onder vertegenwoordigers van het zwarte ras bedraagt dit cijfer 1: 3000. Over het algemeen variëren de wereldwijde gegevens over de incidentie van de ziekte van 1: 10.000 tot 1: 200.000. Maar de hoogste incidentie van albinisme wordt gevonden onder de Amerikaanse Indianen.
De Kuna-indianen zijn inheems aan de kust van Panama, hun aantal is niet groter dan 50.000. De stam heeft nog steeds de oude tradities en cultuur bewaard en leeft praktisch geïsoleerd van de hele wereld. Elke 150ste vertegenwoordiger van de nationaliteit heeft albinisme, wat het erfelijke mechanisme van overdracht van de ziekte bevestigt.
Een beetje geschiedenis
Het concept "albino" komt van het Latijnse woord albus, wat "wit" betekent. De term werd voor het eerst geïntroduceerd door de Filipijnse dichter Francisco Baltasar en noemde daarmee de "blanke" Afrikanen. De schrijver geloofde ten onrechte dat de ongewone huidskleur van deze mensen te wijten was aan het huwelijk met Europeanen.
In de geschiedenis van bijna elk land zijn vermeldingen van mysterieuze mensen te vinden, maar de houding tegenover hen was heel anders. Een verkeerd begrip van het probleem leidde tot verschillende reacties van de bevolking op albino's, variërend van aanbidding en toekenning van magische eigenschappen tot volledige afwijzing, wat pathologie aantoonde in reizende circussen.
In Afrikaanse landen blijft het leven voor mensen met een erfelijk syndroom tot op de dag van vandaag moeilijk. Sommige stammen beschouwen de geboorte van een albino als een vloek, anderen schrijven de magische, genezende eigenschappen van zijn vlees toe, daarom doden ze vaak onschuldige mensen.
In de moderne wereld is er meer loyaliteit aan albino's. Met de ontwikkeling van televisie zijn de problemen van mensen met ongewone fysieke kenmerken algemeen bekend geworden. Er zijn veel beroemde en getalenteerde mensen onder albino's: acteurs, zangers, modellen (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Waarom komt de ziekte voor?
De ziekte is erfelijk met een autosomaal recessief transmissiemechanisme. Hoewel de ziekte zeldzaam is, wordt het albinisme-gen aangetroffen in elke 70e inwoner van de planeet, maar het veroorzaakt geen externe manifestaties. In situaties waarin beide ouders deze eigenschap hebben, kan de combinatie van hun genetische informatie leiden tot de geboorte van een baby met albinisme. De ontwikkeling van de ziekte is niet gerelateerd aan het geslacht van het kind; de ziekte komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
De naam "melanine" komt van het Griekse woord melanos, wat zwart betekent. Deze stof is in staat om de weefsels van een levend organisme een donkere kleur te geven, maar de eigenschappen ervan houden daar niet op. Door de aanwezigheid van het pigment wordt een beschermende functie uitgevoerd, melanine is een soort beschermer, beschermt weefsels tegen de schadelijke effecten van ultraviolette straling, kankerverwekkende en mutagene factoren.
Een erfelijke afwijking leidt tot een verstoring van het metabolisme van het aminozuur tyrosine, dat betrokken is bij de vorming en afzetting van het pigment melanine. Pathologische veranderingen kunnen in verschillende chromosomen voorkomen en van verschillende ernst zijn, daarom zijn de manifestaties van albinisme enigszins verschillend. Dit kenmerk is de basis voor de classificatie van de ziekte.
Classificatie en kenmerken van manifestaties van albinisme
Oculocutaan albinisme (OCA) type 1
Deze aandoening is geassocieerd met een mutatie van het tyrosinase-gen op chromosoom 11 en leidt ofwel tot een afname van de opleiding of tot een volledige afwezigheid van tyrosine (een aminozuur dat nodig is voor de synthese van het pigment melanine). Afhankelijk van de ernst van het GCA-defect verdeeld in:
Oculocutaan albinisme 1A
Dit is de meest ernstige vorm van HCA, die te wijten is aan de absolute inactiviteit van het tyrosinase-enzym, wat leidt tot de volledige afwezigheid van het melaninepigment. Tekenen van deze vorm zijn onmiddellijk na de geboorte van de baby te vinden, de kruimels worden geboren met wit haar en witte huid, een lichtblauwe iris. Het karakteristieke uiterlijk maakt het mogelijk om bij een zuigeling direct een erfelijke aandoening te vermoeden.
Naarmate de baby ouder wordt, veranderen de karakteristieke symptomen van de ziekte niet. Het kind kan niet zonnebaden, de tere huid is erg vatbaar voor brandwonden door de volledige afwezigheid van melanine. De risico's op het ontwikkelen van huidkanker zijn erg hoog, dus kinderen moeten blootstelling aan de zon vermijden en speciale beschermende middelen gebruiken.
Op de huid van mensen met deze vorm van de ziekte zijn er geen moedervlekken, pigmentgebieden, maar het verschijnen van gepigmenteerde naevi, die eruitziet als een asymmetrische lichtvlek met duidelijke randen, is mogelijk.
De iris van een baby is meestal heel licht, blauw van kleur, maar kan bij fel licht rood lijken. Dit komt door de overdracht van de bloedvaten van de fundus door de transparante media van het oog.
Vaak heeft een baby dergelijke zichtproblemen, astigmatisme, strabismus, nystagmus, die onmiddellijk na de geboorte of tijdens het leven verschijnen. En de verschijnselen van fotofobie zijn heel kenmerkend voor deze specifieke vorm van de ziekte.
Gebrek aan melanine manifesteert zich door een verminderde visuele functie en er is een afhankelijkheid van de concentratie van pigment en gezichtsscherpte. Bij volledige afwezigheid van melanine is de ernst van visuele pathologieën maximaal.
Oculocutaan albinisme 1B
Het enzym tyrosinase functioneert in het lichaam van een ziek kind, maar de activiteit ervan wordt verminderd, zodat er een kleine hoeveelheid melanine bij de baby wordt gevormd. Afhankelijk van de ernst van het gendefect verandert ook de concentratie van het geproduceerde pigment. De manifestaties van de ziekte variëren en de huid kan een andere kleur hebben, gaande van een bijna normale huidskleur, eindigend met onmerkbare pigmentatie.
Baby's worden geboren zonder tekenen van melanine in de weefsels, maar na verloop van tijd is er enige verdonkering van de huid, het verschijnen van gepigmenteerde en niet-gepigmenteerde naevi. Veranderingen in de huid worden vaak veroorzaakt door blootstelling aan zonlicht, er zijn tekenen van zonnebrand, maar het risico op huidkanker blijft groot.
Het haar van baby's wordt uiteindelijk gelig en er verschijnen bruine pigmentvlekken op de iris. Schade aan de gezichtsorganen is ook aanwezig bij kinderen met deze vorm van de ziekte.
Temperatuurgevoelig type
Deze vorm van de ziekte behoort tot het type 1B-type, waarbij de tyrosinase-activiteit is veranderd. Het enzym verkrijgt temperatuurgevoeligheid en begint actief te werken in delen van het lichaam met een lagere temperatuur. Patiënten met deze vorm van de ziekte worden geboren met een witte huid, gebrek aan pigmentatie in de iris en het haar.
Na verloop van tijd zijn er tekenen van donker worden van het haar op de armen en benen, maar ze blijven licht in de oksels en op het hoofd. Vanwege de hogere temperatuur van de oogbollen, in vergelijking met de huid, zijn bij kinderen met dit type ziekte pathologieën van de gezichtsorganen aanzienlijk uitgesproken.
Oculocutaan albinisme type 2
Dit type ziekte is de meest voorkomende ter wereld. In tegenstelling tot type 1 HCA bevindt de mutatie zich op chromosoom 15 en verstoort het geïnduceerde defect de tyrosinase-activiteit niet. De ontwikkeling van albinisme bij type 2 HCA is te wijten aan de pathologie van het β-eiwit, verstoord tyrosine transport.
In het geval van de ontwikkeling van HCA type 2 worden baby's van het Europese ras geboren met uiterlijke tekenen die kenmerkend zijn voor albino's: witte huid, haar, lichtblauwe iris. Daarom is het soms moeilijk om te onderscheiden tot welk type ziekte de pathologie van het kind behoort. Met de leeftijd treedt er wat donkerder worden van het haar op, de kleur van de ogen verandert. De huid blijft in de regel wit, niet in staat tot zonnebrand, maar onder invloed van zonlicht verschijnen er pigmentvlekken en sproeten op.
De manifestaties van type 2 HCA zijn verschillend bij vertegenwoordigers van het negroïde ras. Deze baby's worden geboren met gelig haar, een bleke huid en blauwe irissen. Na verloop van tijd is er een opeenhoping van melanine, de vorming van naevi, ouderdomsvlekken.
Het komt voor dat albinisme wordt gecombineerd met andere erfelijke ziekten, bijvoorbeeld met de Prader-Willi, Angelman, Kallman en andere syndromen. In dergelijke gevallen komen tekenen van ziekten van verschillende organen naar voren en een tekort aan melanine is een bijkomende pathologie.
Oculocutaan albinisme type 3
In dit geval ontwikkelt de mutatie zich in het TRP-1-gen, dat alleen bij Afrikaanse patiënten wordt aangetroffen. Het lichaam van een zieke baby is in staat om bruin, niet zwart melaninepigment aan te maken, dus de ziekte wordt ook wel "rood" of "rood" HCA genoemd. Tegelijkertijd blijft de kleur van de huid en het haar van een albino levenslang bruin en wordt de schade aan de visuele functie matig uitgedrukt.
Oculair albinisme geassocieerd met een mutatie op het X-chromosoom
Soms worden manifestaties van een gebrek aan pigment voornamelijk aangetroffen in het gezichtsorgaan, zoals gebeurt bij oculaire vormen van albinisme. Mutatie van het GPR143-gen op het X-chromosoom leidt tot verminderde visuele functie, refractieve fouten, strabismus, nystagmus en transparantie van de iris.
Tegelijkertijd is de huid van de patiënt praktisch onveranderd, enige bleekheid is mogelijk in vergelijking met de kleur van de huid van leeftijdsgenoten.
Omdat de mutatie geassocieerd is met het X-chromosoom, manifesteert de ziekte zich alleen bij jongens. Meisjes zijn asymptomatische dragers van deze mutatie en hebben slechts kleine afwijkingen in de vorm van verhoogde transparantie van de iris en vlekken op de fundus.
Autosomaal recessief oculair albinisme (ARGA)
De manifestaties van deze aandoening komen even vaak voor bij jongens en meisjes, en oogmanifestaties hebben de overhand in het klinische beeld. Op dit moment is ARGA echter niet in staat geweest om met een bepaalde mutatie te associëren; bij verschillende patiënten worden verschillende chromosoomdefecten gevonden. Er is een theorie dat deze ziekte een oculaire vorm is van HCA-typen 1 en 2.
Pigmentstoornissen zijn niet altijd gelijkmatig over het lichaam verdeeld. Soms hebben kinderen gedeeltelijk albinisme ("piebaldisme"). Dit type pathologie manifesteert zich al bij de geboorte, de baby heeft gedepigmenteerde gebieden op de huid van de romp en ledematen, witte haarlokken. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd van de ouders en veroorzaakt meestal geen gezondheidsproblemen, laesies van interne organen.
Diagnostiek
De eerste tekenen van de ziekte kunnen worden gedetecteerd na de geboorte van de baby, omdat het uiterlijk van dergelijke kinderen karakteristieke kenmerken heeft. Om de diagnose te verduidelijken, interviewt de arts de ouders van een kleine patiënt om erfelijke risicofactoren voor het ontstaan van albinisme op te sporen.
Overleg met een oogarts, dermatoloog en geneticus geeft aanleiding om een voorlopige diagnose te stellen en het type albinisme te bepalen. Het is mogelijk om de pathologie nauwkeurig vast te stellen met behulp van genetische diagnostische tests, DNA-onderzoek.
Bepaling van tyrosine-activiteit in weefsels is een effectieve methode om het type albinisme en de prognose van de ziekte te identificeren, maar het gebruik ervan is beperkt vanwege de hoge onderzoekskosten.
Behandeling en prognose van albinisme
Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte, ouders van speciale kinderen moeten dit kenmerk van het kind accepteren en hem helpen complicaties van de ziekte te voorkomen. Een onvoldoende hoeveelheid melanine in de weefsels maakt het kind te vatbaar voor zonlicht, verhoogt het risico op huidkanker en netvliesloslating.
Fotofobie komt veel voor bij deze ziekte, dus baby's hebben een speciale zonnebril van hoge kwaliteit nodig. Voordat het naar buiten gaat, moet het kind zonnebrandcrème voor de huid gebruiken, hoeden dragen.
Het kind moet worden geregistreerd bij een oogarts, dermatoloog, regelmatig worden onderzocht en alle medische aanbevelingen volgen. Vaak hebben kinderen zichtcorrectie nodig met een speciale bril en contactlenzen. Onderworpen aan deze regels leidt een patiënt met een erfelijke ziekte een lang en bevredigend leven.
Afrikaanse landen worden beschouwd als de meest ongeschikte plek voor albino's om te leven. De brandende zon en het gebrek aan gekwalificeerde medische zorg leiden bij 70% van de zieke mensen tot gezichtsverlies en de ontwikkeling van huidkanker.
Mythen van albinisme
De ongebruikelijke ziekte heeft een lange geschiedenis. Terwijl het bewustzijn van mensen over de ziekte toeneemt, blijven misvattingen bestaan. stereotypen over deze aandoening.
1. Alle albino's hebben rode ogen.
Sommige ouders zijn van mening dat voor een diagnose van albinisme een rode tint van de ogen van de baby aanwezig moet zijn. Maar dit is een misvatting, de kleur van de iris kan verschillen: van lichtblauw tot grijs en zelfs paars. Dit symptoom hangt af van de vorm van de ziekte. De ogen krijgen een rode tint onder bepaalde belichting, wanneer de bloedvaten van de fundus zichtbaar worden door transparante media.
2. Albino's hebben geen melanine, ze kunnen niet zonnebaden.
In sommige gevallen zit er een kleine hoeveelheid melanine in de weefsels van speciale kinderen en kan zonnebrand optreden bij blootstelling aan ultraviolette straling. Maar zulke experimenten zijn gevaarlijk voor de gezondheid van de baby, omdat het risico op het ontwikkelen van huidkanker in ieder geval hoog blijft. Een ziek kind moet constant speciale zonnebrandmiddelen gebruiken.
3. Wit haar is een constant teken van albinisme.
De haarkleur van kinderen met erfelijke pathologie kan verschillen: wit, strogeel, lichtbruin. Vaak veranderen externe manifestaties met de groei van de baby, treedt matige weefselpigmentatie op.
Toch verschillen kinderen met albinisme duidelijk qua uiterlijk van hun leeftijdsgenoten.
4. Alle albino's zullen uiteindelijk blind worden.
Hoewel de pathologie van de gezichtsorganen zeer kenmerkend is voor deze genetische aandoening, leiden oogproblemen zelden tot blindheid. Kinderen met albinisme hebben inderdaad bijna altijd zichtcorrectie nodig met een bril en contactlenzen, maar als de nodige maatregelen worden genomen, gaat de visuele functie niet verloren.
5. Baby's met een erfelijke ziekte hebben een ontwikkelingsachterstand.
Het ontbreken of ontbreken van melanine heeft op geen enkele manier invloed op de mentale ontwikkeling van de baby. Soms is er een combinatie van albinisme met andere genetische syndromen, die gepaard gaan met schade aan interne organen, een afname van de intellectuele en mentale ontwikkeling.
Maar de pathologie van melaninesynthese is in dergelijke gevallen secundair.
6. Albino's kunnen niet zien in het donker.
Door het ontbreken van beschermend pigment in de iris vinden albino's het moeilijk om buiten te zijn, ze ontwikkelen fotofobie. In donkere kamers of bij bewolkt weer is het voor kinderen gemakkelijker om de wereld om hen heen te zien.Maar vergeet niet dat speciale kinderen bijna altijd last hebben van visuele beperkingen, waarvan de manifestaties niet afhankelijk zijn van de verlichting van de kamer.
Conclusies
Albinisme is een erfelijke pathologie waar bijna iedereen van heeft gehoord. Maar ondanks de hoge beschikbaarheid van informatie zijn er veel mythes over deze ziekte, en het leven van "speciale" mensen kan niet eenvoudig worden genoemd. Ouders van ongewone baby's moeten begrijpen dat hun gezondheid en kwaliteit van leven in de toekomst afhangt van goede kinderopvang.
Je moet de geboorte van een baby niet als test nemen, want deze kinderen kunnen een lang en bevredigend leven leiden en hebben vooral de hulp en steun van hun ouders nodig.
