Als bij kinderen een psychische stoornis wordt vastgesteld, is dat altijd erg, maar de vraag is, die nog beangstigender is: een enge maar bekende definitie (zoals schizofrenie of autisme) of onbekende concepten, zoals het Rett-syndroom. Er zijn maar weinig niet-specialisten die een duidelijk idee hebben van wat het is, en de behandeling (of in ieder geval het verlichten van het lijden) van een kleine patiënt die aan een psychische stoornis lijdt, is alleen mogelijk met een volledig begrip van het probleem.
Kenmerken van de ziekte
De moderne wetenschap weet vrij weinig over het Rett-syndroom, omdat het lange tijd als een gewone dementie werd beschouwd en niet als iets aparts werd bestudeerd. Voor het eerst kwam de Oostenrijkse kinderarts Andreas Rett in 1954 op het idee dat een aantal ongebruikelijke symptomen van klassieke dementie het mogelijk maken om een speciale ziekte te onderscheiden. Meer dan tien jaar lang probeerde hij onafhankelijk bevestiging van zijn eigen theorie te vinden, wat hem lukte, maar de medische wereldgemeenschap erkende het bestaan van een open syndroom pas in de jaren 80 van de vorige eeuw algemeen.
Serieus onderzoek in deze branche begon pas aan het begin van het millennium, waardoor specialisten niet over voldoende bagage van de nodige kennis beschikken.
Het Rett-syndroom wordt tegenwoordig beschreven als een genetisch bepaalde progressieve afbraak van het centrale zenuwstelsel die de groei en functie van de hersenen en het bewegingsapparaat beïnvloedt. Kinderen met dit syndroom zijn onlesbaar, ze kunnen niet eens zelfstandig bewegen. De ziekte is zeldzaam, komt ongeveer een keer op de 10-15.000 baby's voor en de absolute meerderheid van de risicogroep zijn meisjes, maar er zijn gedurende de hele tijd slechts enkele gevallen van de ontwikkeling van het syndroom bij jongens geregistreerd.
Vanwege de korte duur van de studie van de ziekte, kan niemand met zekerheid zeggen hoeveel jaar dergelijke kinderen leven, maar wetenschappers zijn tot de conclusie gekomen dat jongens, die duizenden keren minder vaak aan een dergelijke diagnose lijden dan meisjes, er niet mee overleven.
Duidelijke tekenen van de ziekte zijn merkbaar in de vroegste levensfasen - baby's vertonen al enkele symptomen die in de loop van de tijd verslechteren, en tegen de leeftijd van vier stopt alle ontwikkeling van het lichaam volledig.
Op dit moment wordt de ziekte als ongeneeslijk beschouwd, maar het is mogelijk om het lijden van het kind te verlichten en ondertussen blijven wetenschappers van over de hele wereld proberen om effectieve manieren te vinden om het Rett-syndroom te verslaan.
Oorzaken van voorkomen
De exacte oorzaken van het Rett-syndroom zijn nog steeds een punt van discussie, dus enkele van de meest voorkomende theorieën kunnen als voorbeelden worden genoemd. Ze worden nu allemaal geverifieerd door middel van verschillende onderzoeken, en het is goed dat de artsen in ieder geval een verschil met dementie hebben vastgesteld en nu in de goede richting gaan.
Meestal wijzen experts naar genetische oorsprong van de ziekte: ze zeggen dat de ziekte wordt veroorzaakt door een genmutatie. Deze afwijking ontwikkelt zich zelfs in het stadium van de zwangerschap tot de schaal van pathologie, dus de gevolgen zijn al in de vroege levensfasen zichtbaar.
Het wordt aangegeven dat toegenomen aantal bloedbanden in de stamboom heeft zeker invloed op de kans op het ontwikkelen van het Rett-syndroom, en het percentage van dergelijke verbindingen is alleen hoog in vergelijking met de norm - 2,5% in plaats van 0,5%. Voor een dergelijke factor als de oorzaken van het begin van pathologie, spreken ook uitgesproken morbiditeitsgebieden - meestal zijn dit kleine, nogal geïsoleerde dorpen van de wereld, waar seksuele relaties tussen leden van dezelfde familie in het verleden vrij waarschijnlijk zijn.
Een andere groep onderzoekers wijst erop afwijkingen in het X-chromosoom - kwetsbaarheid van een van de delen van haar korte schouder.
Het is bewezen dat een dergelijke anomalie soms daadwerkelijk wordt waargenomen, maar wetenschappers zijn nog niet in staat geweest om de exacte plaats te vinden die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van pathologie, en om een bepaald patroon vast te stellen waarmee men een 100% relatie tussen oorzaak en gevolg kan beweren.
Er is een derde (minder bekende) theorie volgens welke het Rett-syndroom kan zijn een gevolg van metabole afwijkingen - verstoord metabolisme veroorzaakt door mitochondriale disfunctie.
Opgemerkt wordt dat alle patiënten met deze ziekte hebben verhoogde bloedspiegels van twee zuren - pyrodruivenzuur en melkzuur, pathologieën van lymfocyten en myocyten zijn ook duidelijk. Dit is tot nu toe echter slechts een observatie en experts kunnen nu niet zeggen of dit de oorzaak is van het Rett-syndroom of het gevolg ervan.
Tekenen en syndromen
Er zijn een aantal tekenen waarmee u kunt vaststellen dat een kind het Rett-syndroom heeft - ze worden gebruikt door artsen, maar ouders van een kind wiens gedrag verdacht lijkt, kunnen er ook aandacht aan besteden.
Hoewel algemeen wordt aangenomen dat baby's al ziek worden geboren, in de eerste levensmaanden is dit op geen enkele manier merkbaar. De pasgeborene ziet er volkomen gezond uit, van alle pijnlijke tekenen, alleen een lichte lethargie van spierweefsel, lage lichaamstemperatuur en algemene bleekheid kunnen worden onderscheiden, maar deze symptomen kunnen subtiel zijn en hun aanwezigheid kan duiden op zowel het Rett-syndroom als op een gewone long. een verkoudheid.
Aangezien het Rett-syndroom een vertraging en daaropvolgende ontwikkelingsstilstand is, kunnen alarmerende symptomen al worden opgemerkt op de leeftijd van 4-6 maanden, wanneer de baby achterblijft bij leeftijdsgenoten in belangrijke ontwikkelingsindicatoren zoals het vermogen om te kruipen en om te rollen op zijn rug. Nogmaals, zo'n vertraging kan door veel factoren worden veroorzaakt, maar het vereist altijd de verhoogde aandacht van artsen. Langzaam ontstaat er een langzame groei van het hoofd (in vergelijking met de rest van het lichaam).
Er zijn ook tekenen die uitsluitend kenmerkend zijn voor deze aandoening - of die in deze specifieke combinatie niet typerend zijn voor andere ziekten:
- Speciale handmanipulatie. De achteruitgang van het Rett-syndroom is vrij diep - het meisje dat eraan lijdt, verliest geleidelijk het vermogen om voorwerpen in haar handen te houden, zelfs als ze het eerder zelfverzekerd deed. De handbewegingen verdwijnen echter niet helemaal - ze worden ongebruikelijk.
Deze aandoening wordt gekenmerkt door repetitieve bewegingen die doen denken aan het wassen van handen, evenals klappen in handen en lichaam, vingeren.
- Gebrek aan interesse om te leren. Een gezonde baby is erg nieuwsgierig en probeert met alle beschikbare middelen over de wereld te leren, terwijl een meisje met het Rett-syndroom zich onderscheidt door onverschilligheid voor de buitenwereld en ernstige mentale retardatie. Soms slaagt het kind erin om onderscheid te maken tussen volwassenen en zelfs te spreken, maar deze successen verdwijnen snel.
- Zeer opvallende onevenredigheid van het hoofd (in relatie tot de rest van het lichaam).
- Epileptische aanvallen, vaak vergezeld van handenwringen - met een scherpe overgang van onthechting en emotieloosheid naar luid geschreeuw; epileptische aanvallen zijn ook mogelijk.
- Snel progressieve scoliose... Omdat de afbraak van het zenuwstelsel een extreem negatief effect heeft op de spierspanning, verslechtert de houding van de patiënt zeer snel en neemt duidelijk pathologische vormen aan.
Chronologie van ontwikkeling
Elke kleine patiënt ontwikkelt het Rett-syndroom individueel, maar desalniettemin kunnen specialisten bepaalde stadia van zijn ontwikkeling identificeren:
- Eerste trap. Het begint met de eerste tekenen, opgemerkt op de leeftijd van ongeveer 4 maanden, en duurt tot 1-2 jaar, lijkt op een geleidelijke stagnatie van ontwikkeling. Het valt op dat het hoofd en de ledematen langzamer groeien dan het lichaam als geheel, ook zijn de spieren onnatuurlijk ontspannen. In het begin is het kind niet erg actief geïnteresseerd in de omgeving en reageert dan niet eens op een poging om hem te boeien met een interessant spel.
- Tweede podium. Het tijdsbestek is van 1 tot 2 jaar oud. Als het kind al is begonnen te leren lopen en een beetje praten, gaan deze vaardigheden langzamerhand verloren, maar de hierboven genoemde karakteristieke bewegingen verschijnen. Het is in dit stadium dat het Rett-syndroom meestal uiteindelijk wordt gediagnosticeerd, daarom verwijzen de meeste kenmerkende symptomen van de ziekte precies naar het tweede stadium. Een ziek kind vertoont onredelijke angst en slaapt niet goed, er zijn ademhalingsproblemen. Periodieke aanvallen van wanhopig geschreeuw zijn waarschijnlijk, epileptische aanvallen zijn mogelijk. In dit stadium heeft een behandeling gericht op het elimineren van symptomen geen effect.
Vanwege de weigering om de wereld rond de patiënt met het Rett-syndroom waar te nemen, worden vaak ten onrechte andere diagnoses gesteld - meestal autisme of encefalitis.
- Fase drie. Het duurt ongeveer tien jaar, is stabieler, er zijn zelfs minimale tekenen van verbetering - het meisje slaapt nu beter, huilt minder en lijkt over het algemeen veel rustiger, soms is zelfs emotioneel contact met haar ouders mogelijk. De motorische activiteit neemt echter nog meer af en wordt vervangen door gevoelloosheid, die alleen wordt verdund door frequente convulsies. Mentale retardatie wordt als ernstig beoordeeld.
- Fase vier. Na tien jaar is er een bijna volledige vernietiging van de vaardigheden van motorische activiteit - de patiënt blijkt meestal volledig of bijna volledig geïmmobiliseerd te zijn. Het onvermogen om zelfstandig te bewegen wordt nog verergerd door extreme vormen van scoliose en een slechte bloedtoevoer naar de ledematen. Tegelijkertijd wordt het aantal aanvallen verminderd, kan de patiënt als geheel emotioneel contact met volwassenen onderhouden. Er zijn geen significante afwijkingen in de puberteit. Er is ook geen verband met de levensverwachting - er is fragmentarische informatie dat iemand tientallen jaren in deze staat kan leven.
Diagnostische details
De eerste fase bij het diagnosticeren van het Rett-syndroom is het controleren van de patiënt op de manifestatie van de karakteristieke symptomen van de hierboven beschreven ziekte. Als ze op zijn minst gedeeltelijk worden bevestigd, kan het kind worden gestuurd voor een dieper hardware-onderzoek: een computertomografie van de hersenen, een elektro-encefalogram en een echografie worden gedaan.
Een bijzonder probleem is dat Het Rett-syndroom wordt heel vaak verward met autisme - dit wordt zowel veroorzaakt door enige gelijkenis van symptomen in de vroege stadia van ontwikkeling, als door de niet al te grote populariteit van de ziekte die we nu beschouwen. Onderzoekers van het probleem vestigen de aandacht op het feit dat de eerste tekenen van autisme al in de eerste levensweken worden waargenomen, terwijl patiënten met het Rett-syndroom er in de eerste maanden volkomen gezond uitzien.
Autistische mensen manipuleren omringende objecten, hun bewegingen zien er niet extreem onhandig uit, maar kinderen die aan het Rett-syndroom lijden, zijn erg beperkt in bewegingen, ademen slechter, hebben een klein hoofd en hebben de neiging tot epileptische aanvallen.
Het is belangrijk om het Rett-syndroom correct te onderscheiden van autisme om effectiever met de manifestaties ervan om te gaan en de toestand van de kleine patiënt niet nog meer te verergeren.
Behandelingsfuncties
Omdat de ziekte wordt veroorzaakt door aandoeningen op genetisch en moleculair niveau, kan de moderne geneeskunde degenen die aan het Rett-syndroom lijden niet volledig genezen. Er is echter een reeks maatregelen en middelen om de toestand van de patiënt tenminste gedeeltelijk te verbeteren.
De belangrijkste (en in de vroege stadia - enige) manier om met de ziekte om te gaan, is medicamenteuze behandeling.
Naar blokkeer epileptische aanvallen, aan dergelijke kinderen wordt "Carbamazeline" of andere krachtige anticonvulsiva voorgeschreven. Om een stabiel slaapregime vast te stellen, wordt het medicijn "Melatonine" gebruikt.
Ze schrijven ook voor geneesmiddelen die de bloedcirculatie verbeteren en de hersenactiviteit stimuleren - ze zullen niet volledig beschermen tegen degradatie, maar zullen het vertragen en minder uitgesproken maken. Soms bevelen artsen ook Lamotrigine aan, een nieuw medicijn dat de penetratie van mononatriumzout in het hersenvocht beperkt.
Wetenschappers merkten op dat een dergelijke penetratie wordt verhoogd bij patiënten met het Rett-syndroom, maar ze kunnen nog niet met zekerheid zeggen of dit een oorzaak of een gevolg is van de ziekte (en of een dergelijk medicijneffect op de een of andere manier de toestand van de patiënt beïnvloedt).
Niet alleen medicijnen kunnen de ontwikkeling van het Rett-syndroom echter vertragen. Artsen beweren dat correct dieet geeft ook een positief resultaat; om dit te bereiken, moet het dieet worden verhoogd met vezels, vitamines en voedingsmiddelen met veel calorieën, aangezien al deze elementen essentieel zijn voor de ontwikkeling van elk menselijk lichaam. Het wordt aanbevolen om een ziek kind vaker te voeden - misschien zal ten minste een deel van de grotere porties voedsel gaan zoals bedoeld en bijdragen aan de vooruitgang van de baby.
Om het bewegingsapparaat in goede conditie te houden, is het van groot belang speciale massage en gymnastiek. Als dergelijke oefeningen bij een gezond persoon een duidelijke ontwikkeling van spierweefsel zouden veroorzaken, dan gaat het bij een patiënt meer om het weerstaan van degradatie, maar met zo'n probleem is zelfs zo'n prestatie al niet slecht.
Omdat patiënten met het Rett-syndroom ook worden gekenmerkt door een onstabiele emotionele toestand, wordt muziek aanbevolen, wat een kalmerend effect heeft. Sommige experts zijn van mening dat het ook bijdraagt aan een toename van de interesse in de wereld om ons heen, omdat er geen bewuste actie nodig is om het te beseffen.
Het complex van al deze maatregelen zal het kind niet gezond maken, maar zal zijn degradatie vertragen, misschien - om een aantal psycho-emotionele en motorische vermogens te behouden, die als normaal worden beschouwd voor een gezond persoon. In grote steden zijn er centra voor aanpassing van patiënten met ernstige psychische stoornissen, die zich ook bezighouden met kinderen met het Rett-syndroom.
We kunnen alleen maar hopen dat wetenschappers in de nabije toekomst een volwaardige remedie voor deze aandoening zullen presenteren - of op zijn minst een stap dichter bij het verlichten van de toestand van patiënten. Toonaangevende experts zijn van mening dat het mogelijk zal zijn om de ontwikkeling van de ziekte met succes te weerstaan door kunstmatig gekweekte stamcellen in het lichaam te implanteren.
Tegenwoordig wordt een dergelijke technologie actief ontwikkeld, wordt fragmentarische informatie ontvangen dat de prototypes al op laboratoriummuizen zijn getest en een positief resultaat hebben gegeven. Dergelijk nieuws wekt terughoudend optimisme op, maar het is niet nodig om te praten over de exacte timing van de overwinning van de mensheid op het Rett-syndroom.
In de volgende video kun je de eerste aflevering van de serie bekijken "De diagnose verandert het kind niet, het verandert jou", geleid door de directeur van de Rett syndroomvereniging.
