Alle genetische informatie over een persoon zit vervat in het DNA-molecuul (deoxyribonucleïnezuur). Het erfelijke materiaal dat erin is ingebed, bepaalt het uiterlijk van het kind, zijn mentale vermogens, het temperament en de aanleg voor bepaalde ziekten. Het feit dat wetenschappers DNA hebben kunnen bestuderen en ontcijferen, markeert een van de belangrijkste en meest significante vorderingen op het gebied van geneeskunde. Dankzij dit werd het mogelijk om screening uit te voeren vanaf de hiel van een pasgeborene, wat het op zijn beurt mogelijk maakte om gevaarlijke erfelijke ziekten in de vroege stadia te identificeren en hun verdere ontwikkeling op tijd te voorkomen.
Hielscreening voor pasgeborenen
Analyse van de hiel bij pasgeborenen voor wat ze nemen, wat is deze procedure, hoe wordt deze uitgevoerd, welke pathologieën kan het onthullen?
Baby hiel analyse
Bijna elke pasgeborene in de eerste dagen van zijn leven ondergaat deze procedure, terwijl hij zich nog binnen de muren van het ziekenhuis bevindt. Analyse van de hiel wordt zonder mankeren uitgevoerd. Er zijn bepaalde regels en voorwaarden voor het doen van onderzoek. Ook kan iedereen zich vertrouwd maken met de lijst met ziekten die voorkomen kunnen worden door screening.
Wat wordt bedoeld met screening
De officiële medische naam voor genetische tests bij pasgeborenen is neonatale pasgeboren screening. Het kan ook de hieltest worden genoemd. Deze procedure werd goedgekeurd in opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid en Sociale Ontwikkeling van de Russische Federatie van 22 maart 2006 N 185 "Op massaal onderzoek van pasgeboren kinderen op erfelijke ziekten." Volgens dit document wordt elk pasgeboren kind in Rusland onderzocht op de meest voorkomende genetische ziekten. Omdat elk van hen een ernstige bedreiging vormt voor het leven en de gezondheid van de baby, is vroege detectie van de ziekte noodzakelijk, waardoor u tijdig met de behandeling kunt beginnen en gemakkelijker met de pathologie kunt omgaan.
Het probleem is dat dit type ziekte niet tijdens de zwangerschap kan worden vastgesteld. Daarom is het erg belangrijk om al het nodige onderzoek zo vroeg mogelijk te doen, dat wil zeggen bijna zodra de baby is geboren. Om de behandeling succesvol te laten zijn, moet de analyse worden uitgevoerd vóór de manifestatie van klinische symptomen van pathologie. Als de symptomen van de ziekte voelbaar zijn, wordt de kans op herstel van het kind aanzienlijk verkleind.
De neonatale screeningprocedure is gebaseerd op een bloedtest uit de hiel van de baby.
Welke ziekten onthult het
De lijst met erfelijke pathologieën en afwijkingen die de screening van een pasgeborene wil identificeren, omvat de vijf meest ernstige en meest voorkomende ziekten van dit type.
Interessant. Het gevaar van genetische ziekten is dat het erg moeilijk is om hun ontwikkeling bij een kind te voorspellen - dit kan in elke generatie gebeuren. Dus zelfs als de ouders en naaste familieleden van de baby niet aan erfelijke pathologieën leden, kan de ziekte nog steeds op het kind worden overgedragen als zijn verre voorouders drager waren van dezelfde ziekte. Om deze reden wordt de test uitgevoerd op alle kinderen in het ziekenhuis, ongeacht de aan- of afwezigheid van ernstige genetische afwijkingen bij de gezinsleden van een bepaald kind.
Manifestaties van cystische fibrose
Dus, wat wordt er uit de hiel van een pasgeborene afgenomen? In alle gevallen is de procedure gericht op het detecteren van vijf gevaarlijke erfelijke ziekten, waaronder:
- Fenylketonurie. De incidentie van deze pathologie bij Russische kinderen is één geval per 10.000 zuigelingen. De essentie van de ziekte is dat de baby geen enzym aanmaakt dat fenylalanine (aminozuur) kan afbreken. Deze stof komt voor in de meeste eiwitrijke voedingsmiddelen. Als gevolg hiervan hoopt het aminozuur zich op in het lichaam van het kind en begint het een toxisch effect te hebben op het centrale zenuwstelsel, voornamelijk op de hersenen van de baby. Bij afwezigheid van behandeling leidt de ziekte in alle gevallen tot mentale retardatie van het kind. Vroegtijdige medicamenteuze behandeling en een strikt dieet zorgen voor de normale ontwikkeling van de baby, maar de patiënt blijft levenslang drager van de pathologie.
- Congenitale hypothyreoïdie. Negatieve symptomen treden op door onvoldoende productie van bepaalde hormonen. Als je niet zo vroeg mogelijk maatregelen neemt, hebben de kruimels een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. Als gevolg hiervan lijdt de baby aan ernstige defecten en afwijkingen. Als de diagnose werd gesteld voordat de symptomen van de ziekte optraden, schrijft de arts een hormoontherapie voor de baby voor. Hierdoor is de ontwikkeling van pathologie volledig uitgesloten. De incidentie van de ziekte in Rusland is één op de vijfduizend pasgeborenen.
- Galactosemie. Deze aandoening komt voor bij ongeveer een baby op de 20 duizend kinderen. De oorzaak van de ziekte is een mutatie van een gen dat verantwoordelijk is voor het omzetten van galactose in melk in glucose. Als gevolg hiervan is er een ernstige schending van metabolische processen in het lichaam. Omdat galactose niet wordt geassimileerd, hoopt het zich op. Op een bepaald moment begint de stof het centrale zenuwstelsel van de baby negatief te beïnvloeden. Naast het zenuwstelsel zijn ook de lever en het gezichtsvermogen van het kind giftig. Bij gebrek aan adequate en tijdige behandeling hebben de kruimels chronische leverschade, blindheid en mentale retardatie. In theorie kan de ziekte leiden tot de dood van het kind. Een juiste behandeling en een speciaal dieet, waarbij melk en zuivelproducten volledig worden uitgesloten van het dieet van de baby, voorzien de baby van volledige groei en ontwikkeling.
Op een briefje. De aard en het mechanisme van deze pathologie, evenals het behandelingsproces, hebben enkele overeenkomsten met fenylketonurie.
- Adrenogenitaal syndroom. De ziekte komt voor bij één kind op 5,5 duizend pasgeborenen. De essentie van de pathologie ligt in het feit dat de productie van hormonen door de bijnierschors wordt verstoord. Als gevolg hiervan bouwt het lichaam een teveel aan bepaalde hormonen op. Als gevolg hiervan wordt het zoutmetabolisme in het lichaam van het kind verstoord, is de ontwikkeling van de geslachtsorganen onjuist (bij meisjes wordt het voortplantingssysteem gevormd "volgens het mannelijke type"), is er een vertraging en zelfs een stopzetting van de groei (meestal na 12 jaar). Om negatieve manifestaties van het adrenogenitaal syndroom te voorkomen, krijgen kinderen een kuur met hormonale geneesmiddelen voorgeschreven.
- Taaislijmziekte. Op een andere manier wordt deze ziekte cystische fibrose genoemd. Het is een zeer ernstige erfelijke pathologie die leidt tot verstoring van de ademhalings- en spijsverteringsorganen. De reden voor de afwijkingen zijn genmutaties. Met tijdige behandeling kunnen de manifestaties van de ziekte aanzienlijk worden verminderd.
Wanneer wordt hielscreening gedaan?
Als de baby voldragen wordt geboren, wordt de test op de vierde dag na de geboorte gedaan. Te vroeg geboren baby's worden op de zevende dag onderzocht.
Het heeft geen zin om eerder dan de vierde dag een analyse uit te voeren, aangezien er op dit moment een groot risico bestaat op een foutief resultaat. De fout kan zowel bestaan uit de detectie van een niet-bestaande ziekte als omgekeerd (dat wil zeggen, het niet detecteren van een bestaande ziekte).
Wat premature baby's betreft, wordt de test niet eerder dan op de zevende dag verklaard door de noodzaak om de toestand van de baby te normaliseren.
Op een briefje. Als een moeder met een kind uit het ziekenhuis werd ontslagen voordat het onderzoek werd uitgevoerd, krijgt ze een speciaal document dat haar het recht geeft om in elk plaatselijk ziekenhuis een test te doen.
Analyse
Hoe de analyse is gedaan
De essentie van het onderzoek is om een kleine hoeveelheid bloed uit de hiel van de baby te nemen, een paar druppels op een speciale filterblanco aan te brengen, het materiaal verder te bestuderen en een conclusie te trekken. De procedure zelf duurt niet langer dan twee minuten en vormt geen gevaar voor het kind, met uitzondering van een klein ongemak. Slechts 2-3 druppels van het bloed van een pasgeborene kunnen de doktoren en ouders van de baby voor eens en altijd geruststellen over zijn gezondheid.
Op een briefje. Tijdens de analyse wordt een droge bloedvlek onderzocht. Deze methode van medisch onderzoek heeft een officiële naam: de tandem-massaspectrometriemethode.
Waarom precies vanaf de hiel
Het nemen van een analyse vanaf de hiel bij pasgeborenen ziet er nogal ongebruikelijk uit - het is veel vertrouwder om een standaardbloedmonster uit een vinger of ader te nemen, zoals bij volwassenen. Waarom wordt er bloed afgenomen uit de hiel van een pasgeborene? De reden is heel simpel: de vingers van de baby zijn nog steeds te klein voor dergelijke manipulaties.
Beschrijving van de procedure
Om de betrouwbaarheid van de onderzoeksresultaten te garanderen, is het noodzakelijk om de baby voor te bereiden op de procedure en in de toekomst een aantal regels te volgen:
- Meestal wordt de test gedaan bij baby's die de eerste dagen na de geboorte moedermelk hebben gegeten.
- De procedure kan minimaal drie uur na een maaltijd worden uitgevoerd.
- Direct voor de bloedafname wordt het been van het kind gedesinfecteerd: gewassen met zeep en behandeld met alcohol, daarna drooggeveegd.
- Vervolgens vindt de procedure zelf plaats, die als volgt is: de gezondheidswerker knijpt lichtjes in de hiel en prikt de huid erop met een steriele naald (de prikdiepte is niet meer dan 2 mm). De eerste druppels bloed worden verwijderd met een schoon servet, de volgende moeten binnen de cirkels staan die op een speciaal formulier zijn getekend. In dit geval is het belangrijk dat deze gebieden volledig verzadigd zijn met het verzamelde materiaal. Anders is er niet genoeg bloed voor de analyse. Er zijn in totaal 5 van dergelijke plaatsen op het testformulier (elke cirkel wordt gecontroleerd op een van de mogelijke erfelijke ziekten). Aan het einde van de procedure moet u wachten tot het papier is opgedroogd (dit duurt ongeveer 2-3 uur). Verder worden op de achterkant van het formulier de nodige informatie over de pasgeborene, zijn ouders en contactgegevens in de juiste kolommen ingevoerd. Vervolgens moet het document worden verzegeld en aan het laboratorium worden overhandigd voor onderzoek door genetici.
Analyseresultaten interpreteren
De materiaalverwerking duurt ongeveer 1,5-2 weken. Ouders krijgen alleen bericht van de uitslag als het kind abnormaal wordt bevonden. Als de test negatief is, wordt er geen informatie gerapporteerd.
Als het resultaat positief is, moeten de ouders onmiddellijk contact opnemen met de juiste specialist. Als de diagnose wordt bevestigd, is een spoedeisende behandeling vereist. In sommige gevallen kan de ontwikkeling van pathologie volledig worden uitgesloten, in andere (als de ziekte ongeneeslijk is) - om verslechtering en complicaties te voorkomen.
Belangrijk! Als het testresultaat positief is, is een tweede onderzoek verplicht. Pas als de tweede keer dat het resultaat de aanwezigheid van de ziekte heeft bevestigd, wordt het kind een adequate therapie voorgeschreven.
De interpretatie van de testresultaten moet worden uitgevoerd door een gekwalificeerde technicus op basis van aanvullende analyses. Op zichzelf zijn de resultaten van het onderzoek geen specifieke diagnose.
Screeningtest blanco
Zijn de resultaten te vertrouwen
In zeldzame gevallen kan het resultaat vals-positief of vals-negatief zijn, wat vaak wordt geassocieerd met een overtreding van de regels voor steekproeven. Daarom is het bij het ontvangen van een positieve test noodzakelijk om een tweede onderzoek te ondergaan.
Is het mogelijk om screening te weigeren?
De procedure is niet verplicht, dus de ouders kunnen, als ze dat willen, weigeren deze uit te voeren. Het is echter ongewenst om dit te doen, omdat de bloedafname voor het kind vrijwel pijnloos gebeurt (de baby ervaart slechts kortdurende ongemakken) en het belang van de gebeurtenis kan nauwelijks worden overschat. In geen geval mag men weigeren om opnieuw te onderzoeken.
Hielscreening bij pasgeborenen is de belangrijkste methode van medisch onderzoek, waarmee de aan- of afwezigheid van ernstige genetische ziekten bij zuigelingen vroegtijdig kan worden opgespoord. Om te begrijpen hoe belangrijk deze analyse is, moet u weten hoeveel, waarom en waarvoor bloed wordt afgenomen uit de hiel van pasgeborenen. In dit geval is het onwaarschijnlijk dat ouders dit onderzoek verwaarlozen.
